595
KAZUISTIKY512322701004696138190209248289309356404
Deficiencia281533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy314833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.378333701003349
typu384833701002564102140
(DADA2)400533701002064106153196232252
–4273337010038
prvé432733701003762100135
skúsenosti447833701002863101130165203242271299315
na480933701003772
Slovensku:48973370100365291127161199228262300316
kazuistiky522933701003369101138153182210226260298
|5584227010018
249564222701003676116
/35868043010732
Vnitř3663804301074592111139166
Lék.3848804301074184122140
2024;70(4):246-2544008804301074487128168182224265290331353367412452497527566610654
/47078043010732
VNITŘNÍ48048043010746107127172221281301
LÉKAŘSTVÍ5127804301074084130188235280325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
U565623010756
pacientky63862301075091132150194242269307350
bola100462301075099119159
indikovaná118062301071967116135172220260301349390
liečba15876230107193781122171213
inhibítorom181662301071967115133183202230276303350424
tumory225762301072876149198225268
nekrotizujúceho25416230107499313115920623325228833742576301071967107150198246
faktora68976301072466104135181208250
α957763010747
(TNF-α)102276301072469128170196246270
–1309763010745
etanercept,137276301074471113161205232271313363390406
ktorá179676301073869116143184
už199876301074884
v2100763010741
priebehu21597630107497696139189234282330
22506763010744
mesiacov2568763010774118152170210251297338
viedla42590301074161106156176217
ku66990301073887
kompletnej78390301073987162212232277305355399419
úprave122990301074898126168208252
zápalových150890301073780130172192241282326366415
parametrov195090301075092119161236281309337384425
a2402903010742
regresii247090301072771122149192227245264
vaskulitických276190301074183117425104301073887106125153173213252295335384
prejavov.835104301075178121140181221269310322
Po1184104301074592
513031043010744
mesiacoch13741043010774119153172212254301342391
biologickej1792104301075069118138186237256297335379398
liečby221610430107203883124174214
bolo2457104301075099119168
možné26521043010774123159208253
úplné425118301074898117165210
vysadenie661118301074184118160210254302321365
kortikoterapie.1052118301073885113144163200248275318344386436455499514
V15921183010746
priebehu166411830107507797141190235284331
202022118301074487
mesiacov21351183010774118152171211252298339
liečby250011830107193882123172212
bolo2738118301075099119167
dieťa425132301074967110138178
okrem619132301074885113155228
pretrvávajúceho863132301074976118145172215256295336354401441483530578
mierneho1457132301077391134160208252300347
livedo182013230107193778120169217
racemosa2053132301072667107149222270303344
bez2413132301074993130
klinických255913230107385876123141181218260299346
ťažkostí425146301072969107145192226255274
a7181463010741
nedošlo779146301074892142191224243291
k10901463010738
vývoju1148146301074083128175194242
náhlej1409146301074989137156200219
mozgovej16481463010773122157205254294337356
príhody.202414630107497696146194244284296
Kazuistika4251714013871131183247280332376409472533
29951714013866
(imunodeficientný1098171401383767160224288351415474520554604637696760805869932
CVID-like20671714013856130165240290323356419476
fenotyp)4251854013843102166229274340404438
4,5-ročný565202301074459103131158205246294333
chlapec923202301074088107148198242284
bol1232202301075099119
akútne1376202301074179128156204248
hospitalizovaný1650202301074897130179199227268287305342389429471519557
pre2233202301075077120
náhly2378202301074889137156196
vznik2600202301074179128147184
diplopie2810202301074968425216301075172122174195241
a6932163010743
poruchy7642163010751102130181223273313
stability.1105216301073565109160181201220250294307
Jeho1440216301073278129179
osobná1647216301074984135187238280
a19552163010742
rodinná2025216301072877129149199249291
anamnéza2344216301074292135211261307346390
boli27622163010752103124143
bez425230301075095132
pozoruhodností,581230301075099134182208257305353403452500533562581597
za1202230301073679
ostatné1305230301074882111152179227272
416012303010744
týždne1669230301072871110158206250
nemal1943230301074993167207226
vážnejší2194230301074082119168212231263282
úraz,2500230301074874116153170
nebol2695230301074892142191210
chorý425244301074089138165209
ani660244301074190109
očkovaný.795244301074890128176216258307346358
Pred1180244301074571115165
rokom1372244301072674113161235
prekonal1634244301075077121159207256297316
ovčie1977244301074889129147192
kiahne2195244301073959100148197242
s24632443010734
dominantným2524244301074998172191240281329356425258301074988164
kožným616258301073987123173212288
prejavom931258301075078122141182222271346
v13042583010741
tvári1372258301072973115142162
a15612583010742
na1630258301074890
očných1747258301074890139178219268
mihalniciach.2042258301077594142184203252271312331372414463479
Pri254825830107467392
príjme266725830107517898119193238
na425272301074991
hospitalizáciu543272301074999134184204233276295314352396437457505
bol10762723010750101121
afebrilný,1224272301074266111162190210229278318330
v15822723010741
neurologickom1650272301074995144171219240289341360402440489565
náleze2242272301074991111156194239
dominoval2508272301075099175195244293335378397
konvergentný425286301073885134173217243291335384410459497
strabizmus,94228630107336289131180200236311358391407
mióza,1369286301077392140175218233
pravostranný1622286301075077118158205239268295336384432471
nystagmus2113286301074886120149191240313361394
s25272863010733
úklonom2580286301074885106154203251325
hlavy425300301074867108147190
doprava.632300301074997147174216255297313
Neurológ9623003010757101149175222242290340
stav1319300301073362103143
hodnotil1479300301074896146194243270289307
ako1803300301074179126
paleocerebelárny1946300301074991110154202244286312355405450469509536584623
syndróm2586300301073374123172199246320
s4253143010734
poruchou479314301074998125174214262311359
okulomotoriky858314301074886135154202276324352398425444482525
aj1403314301074160
s14833143010733
centrálnou1536314301074183131158185226245293342390
léziou1946314301071963100119167215
nervus2181314301074993119163212245
facialis2446314301072366106125165184202235
a27013143010741
nervus2762314301074892119425328301074189122
hypoglossus574328301074887137187237256304338371418451
vpravo.1051328301074192119160200248263
Laboratórne1340328301074183133182209251278325352401445
bola1811328301075099119160
zistená199732830107365688118160208249
hranične2272328301074975117165184224272316
zvýšená2614328301073781124158202250291
zápalová425342301073780130173192241282324
aktivita776342301074280112131173193222264
(CRP1067342301072474120167
111261342301074479
mg/l),13573423010774124158179203217
mierna1601342301077594139166215257
lymfopénia1885342301071960136160208259305354373414
(1,2232634230107246576122
×24753423010754
109/l)25563423010745852642342806326266734230107325377
bez2771342301075196134
celkovej425356301074083103141188229273292
leukopénie743356301071964112150198249294343361406
a11753563010741
prechodná1243356301075077120162210259310358399
trombocytopénia1669356301072855103177227277319361393440490536584603644
ľahkého2339356301072060109147191239288
stupňa2654356301073463111161210251
(11442537030107246498137
×5823703010753
109/l).6553703010744837393708063267643703010732527689
CT873370301075196
mozgu9893703010773122157205253
bolo1261370301075099119167
bez1448370301074994132
nálezu1599370301074889108152189237
štrukturálnych185637030107346289138175206254281322341389428467515
zmien,23913703010736110129173221236
ale2647370301074160104
MRI27703703010770116135
vyšetrenie425384301074184118162190216259307326370
odhalilo812384301074798146186205224242291
akútnu1119384301074179127156204252
mezencefalickú13873843010774118156199247287330353396415433473511559
léziu1963384301071963100120167
veľkosti2147384301074084103144191225254272
624363843010744
×24973843010754
725673843010744
×26283843010754
726993843010744
mm27583843010774147
parasagitálne425398301075092119161195237287306335377396445489
vľavo941398301074162102142190
nešpecifického1158398301074993127178223265284308328369407451500549
obrazu1734398301074899126168206255
(Obr.2016398301072483134162175
2),221739830107456781
ktorej2325398301073870117144188207
lokalizácii2559398301071968107150169188225268309328347
zodpovedala425412301073683133183232272316366406425466
neurologická909412301074893140167214233282332350391428471
symptomatológia.1398412301073475149199226273347388415462481530580598639655
Likvor207141230107416097141189216
bol2305412301075099118
biochemicky2442412301074969117158206250324342383420463
negatívny425426301074892142183210229270319358
s8014263010734
fyziologickou853426301072467106125173193241291310350388435483
oligocytózou,135542630107486786135183224267298345380427475491
nebola1864426301074892142191211251
prítomná213442630107507696124170245293333
intratekálna248642630107196693120162189231269312331378419
oligoklonálna42544030107486786135183221242290338379398445486
syntéza928440301073374123150192229271
ani1216440301074189107
protilátky1340440301074976123150169188228255293336
špecifické1692440301073483128169188211231271309352
pre2060440301075077120
autoimunitné2196440301074188117163182255303350369397445489
encefalitídy.270244030107439113217442545430107236584102130148197237248
U6904543010756
pacienta762454301074991131149192240266307
bola1086454301074998117157
indikovaná1260454301071866115133170217257298346386
pulzná1662454301075097116152200241
liečba191945430107193780121170211
metylprednizolónom21464543010774117145187207255282324374422440476523542590638686759
s4254683010733
následným474468301074787120138181230277314388
prechodom877468301074976118158205252301349421
na1314468301074888
perorálnu1417468301074993119165191232250297343
kortikoterapiu.1776468301073884110140159195242268310336376425443490505
Serologický2297468301074184110156175222271289329366408
nález2720468301074888106149185
pozitívnej425482301074998133152179198239287331349
autochtónnej790482301074188116162203250277323371418462480
produkcie1287482301074976122172219256295313356
anti-VZV1660482301074088114133160205254302
IgG1979482301071967124
protilátok2119482301074976122149168186226253299337
v24724823010741
likvore252948230107193774118165191234
potvrdil277948230107499842549630107287199147166184
intratekálnu62649630107196794121162189232270312331379426
reaktiváciu1069496301072770110148179198239280321339387
varicella-zoster1473496301074082108128168210230248289317350397431460502529
vírusu,201949630107416086135168215230
do2266496301074997
liečby238049630107203882123172211
sa2608496301073476
pridal270149630107507796145186205
intravenózny42551030107196896123166207251300350386436476
acyklovir.928510301074283127166188237278298326338
Neurologický12945103010758104152180228248297349368409448492
status1813510301073464107135184218
sa2058510301073477
na2162510301074991
liečbe228051030107203984126176222
promptne2530510301075078126202252281330376
upravil,425524301074897124166206225244259
terapia70652430107287097138188207247
sa975524301073476
po1073524301074999
211945243010744
týždňoch1260524301072770109157205253294342
ukončila1624524301074886133182222241260300
a19465243010741
na2009524301074889
kontrolnom2120524301073885134161188235254302351425
MRI25675243010770115135
s27245243010733
odstupom2780524301074798425538301073463111160209283
57285383010744
mesiacov7925383010773118151170210250297337
sa1149538301073475
mezencefalická12445383010774118155198246287329353395414433473511553
lézia1817538301071963100119160
už1996538301074885
nezobrazila.2100538301074993130177227254296333352371412428
Po565552301074694
ukončení686552301074988137187228272322341
kortikoterapie1054552301073988116148167206255283327354397448468513
sa1595552301073477
však1700552301074176119158
u18855523010749
pacienta1961552301075194136155200250278320
začali2309552301073780122165184203
objavovať25405523010749100120162203251293336365
nepravidelné425566301074892142169211250270319363382430474
subfebrility920566301073481130154198247274294312331359401
až1342566301074178
febrility1441566301072467117144163182200228271
do1733566301074997
381851566301074487
°C1959566301072678
s20585663010734
trvalo211356630107275498140159207
zvýšenou2341566301073680123157201249298346
zápalovou2708566301073678128169425580301071967108155203
aktivitou651580301074179110128169189217264312
(CRP985580301072474119164
531172580301074486
–12805803010745
631348580301074487
mg/l).14505803010774123156177201214
V16875803010745
klinickom175558030107385977125143184222269343
obraze2121580301074898125166203246
bola2390580301075099119159
prítomná257258030107497696124170245293333
splenomegália,425594301073483102146195243317361411452471490530546
generalizovaná992594301074893141185211253272290327374414456504545
lymfadenopatia1557594301072060134158200249293341390440482509528568
a21465943010741
mierne2207594301077493137163212256
livedo248459430107193779122172220
racemosa.27255943010726681091514256083010774122156198214
Zvýšená660608301074987130164208256297
zápalová979608301073678128169188236277318
aktivita1319608301074179109128169189217258
pretrvávala1599608301074976119147174218259299341360400
aj2021608301074159
po2102608301075099
empirickom22226083010744118167186213232272310357431
preliečení2675608301075077120139157201425622301074082131149
antibiotikami.592622301074189116135184204252279298335378451470486
V10966223010746
imunologickom1160622301071992140188236256304354373413451498572
profile1751622301074976123147167186230
sa1999622301073476
zistila209362230107365588117136155195
porucha2306622301075099126175215263304
imunity2628622301071992140188206235277
podobná4256363010750101152201253302344
bežnej796636301075197135185230249
variabilnej1072636301074284111131173223243263311357376
imunodeficiencii1475636301071994143192242293338362383424443488537579598617
(CVID-like)2119636301072575125146205236257276314359381
s25276363010734
nálezom2588636301074991111156194242317
B-lymfopénie42565030107467697138215239288340386435455500
(0,0495265030107246884130177
×11566503010755
109/l)12386503010745861325650806326135165030107325378
a14576503010741
miernej1526650301077594139167217262282
pan-hypogamaglobulinémie1835650301075194143172223263315365417459534576627646696748797817836885931100610261071
(IgG42566430107244292149
4,159066430107445998
g/l,703664301074982102117
IgM837664301071969139
0,21992664301074459105144
g/l,1152664301074982102117
IgA1286664301071968120
0,231423664301074459104148
g/l)1587664301074982102126
s17306643010733
poruchou1780664301075099126174215263311359
protilátkovej2156664301075077124151170188229256294341382425444
imunity.2616664301071993140188207235277289
Imunofenotypizácia425678301072096145195245270316366416445489542562600644686706748
lymfocytov1201678301071961138163212255299332380422
preukázala1651678301075179124174213257296340360402
poruchu20816783010751102130181223273322
diferenciácie243167830107507095140168213263305325367409429474
B-lymfocytov42569230107457392131204227274314355386431471
s9116923010733
absenciou960692301074089121165212251269316363
pamäťových1339692301074989162201229274313355394441
B-lymfocytov.179569230107457393132205228274314356386432471482
Taktiež2293692301074175112142160203239
sa2548692301073374
zachytil2637692301073677117164202232250268
zvýšený425706301073782126161206256295
podiel7477063010751101153172217237
špecifickej1011706301073485131173192217238279318362381
populácie14207063010750101152201221263304324368
CD21low18167063010752111153193207257323
B-buniek.2166706301074776128178227246291330349
Imunológ2542706301072095143193242263312363
u4257203010748
pacienta492720301075091132151194243269311
začal822720301073679119160179
pravidelnú1021720301074976118158177226270290337385
substitúciu1425720301073481130164193212240288328347394
imunoglobulínov,1838720301071993140188237287305354404452471489537586626637
ale2495720301074059103
súčasne2618720301073380121162195243287
indikoval425734301071965113131168214253293312
molekulovo-genetické7527343010773120139182219266284331370416444495537584627654672711748790
vyšetrenie1558734301074082114157184210252299317359
panelu1933734301074989136179197244
génov2192734301074891138185224
asociovaných2432734301074072120160177224263304351388427473
s4257483010734
imunodeficienciou.478748301071992140188236287331354374414433477525565584632680696
Napriek5657623010758100150178198242281
uvedenej873762301074991135186231280325344
liečbe124476230107193883125175221
febrility1492762301072468119146166185204233276
a17957623010742
systémový1864762301073476110140183258308349393
zápal2284762301073680130172192
pretrvávali.2503762301075078122150177222265305347367386402
V4257763010746
rámci491776301072668141182200
ďalšej711776301075090109141185204
diferenciálnej93577630107496892135161204253293312352371419463482
diagnostiky1436776301074968108158206254288317336373416
sa1872776301073475
zrealizovala1967776301073664107147166184221268308349368409
séria2396776301073377104123164
vyšetrení2579776301074184118162190217260308326
(široké30476230107256079107156196241
mikrobiologické331662301077595135164213265285335356406458478520559604
analýzy,394862301074292134154196237281294
ORL4270623010762110152
a4450623010742
stomatologické452062301073565113190233261310330381433452494534579
vyšetrenie,512662301074287123168198226270320340386401
biopsia304776301075070119170204222263
kostnej333776301073987121151200245264
drene362876301074976120169214
a3869763010741
kontrolná393776301073886136163191238258307348
lumbálna431276301072068142193235254303344
punkcia,4683763010751100149187227246287303
PET-CT),501376301074687133156211257285299
ktoré533976301073870117145188
nepotvrdili304790301074893143192220264291340359378396
infekčný34709030107196791134173212261299
fokus379690301072472110159192
ani401590301074189108
malígny4149903010775116135153203251290
proces.446590301075077125166209243260
CT-vyšetrenie475190301075298120162206240284312339382431450494
brucha527190301075077126167215256
zobrazilo3047104301073681130155196232250268314
zväčšenú3376104301073678119158191233280326
slezinu371710430107335193129148194240
(+53972104301072371111
cm)40971043010739111131
s42441043010732
viacerými429210430107405897136177202244317334
drobnými4641104301074874119168215252324342
hypodenznými4998104301074885134181230272319355402439512529
ložiskami3047118301071966101120151188230302320
charakteru3383118301074087126152193230260302328375
možných37741183010773120155203241279326
septických4116118301073377125152170210247289328375
embolizácií.45071183010743115164212231249285326366384402417
Negatívne49401183010756100149189215233274322365
echokardiografické53211183010743831301783047132301073880106153172219269295336359378418456498
vyšetrenie3561132301074183117160188214257304322366
spolu3943132301073382131150197
s41561323010733
opakovane4206132301074797138175222262303350394
sterilnými4616132301073462104130149168215253327345
hemokultúrami4977132301074892165213251299317345392418460532551
vylúčili3047146301074184104151191210229247
infekčnú331414630107196690133171211259306
endokarditídu.3640146301074392141189228270297345363391410460507523
Pacient3187160301074790134156203255285
bol35221603010752105127
s37001603010734
pretrvávajúcim3785160301075181127158188236281324369391442486508586
systémovým4421160301073579117149195273325369416495
zápalom4967160301073783136181203255334
(CRP5351160301072578127176
233047174301074489
–31631743010746
493235174301074587
mg/l,33381743010775125159179195
sérový3560174301073479106153194238
amyloid38251743010742116156176225244294
–41461743010746
SAA4218174301074395151
594396174301074485
–45081743010746
1884581174301074484129
mg/l)47271743010774124158178203
ďalej4957174301075091110155174
sledovaný515817430107345398149198239281330369
imunológom.3047188301071991138185233252300349396469485
Na3548188301075797
pravidelnej3661188301075076117156175223267286333376394
substitúcii4071188301073480129162190209236283323341359
imunoglobulínov4446188301071991138186233283301348398445464482529577616
bol5078188301075098117
v52111883010741
ďalšom5268188301074988107139186259
priebehu304720230107507796140189234283330
afebrilný,3403202301074164108157184204222270309320
klinicky374920230107385977125143184222264
asymptomatický4039202301074174115190239267314388429456475515553596
(s4660202301072456
výnimkou4742202301074184133152225263310358
ekzému5126202301074482123165239287
na5438202301074989
koži),3047216301073885121140164177
bez3244216301075094132
zvýšenej3395216301073781124158202250294313
chorobnosti.3727216301074189137164211261310358392421440455
Molekulovo-genetické31872303010772125147195237289311363408459492547595647695726748792834881
vyšetrenie4121230301074289126174205235282334356404
identifikovalo4578230301071972120172203224252275316367411457479531
251622303010745
varianty52602303010742881171401842363047244301072973
génu3148244301075096146195
ADA233712443010754114166213
v36122443010741
heterozygotnom3681244301075096125169197246282327377427456506557633
postavení:43422443010751102137167210251296346366381
missense4751244301077695129164210260294340
patogénny5119244301075194123171223269319369409
variant3047258301074182108127167215241
c.506G>A(p.Arg169Gln)3305258301074056100143188245297346368417432487514562599638680737757804826
(9)414725830107246587
a42502583010741
druhý,4307258301074975123171209221
v45442583010741
tom4601258301072874148
čase4766258301074081114158
neznámy4940258301074892129178218291330
variant5286258301074182108127167215242
c.505C>T(p.Arg169Trp)304727230107405599141183232284318339388403457482530566604646687707756777
(10),3840272301072362101123136
ktorý3991272301073868113139182
bol4188272301074997116
podľa4320272301074997146164203
ACMG45392723010752100169224
kritérií477827230107386584111152178197215
(11)500827230107246296113
hodnotený5136272301074895144191239265307354391
Obr.30473059011361112148170
2.3241305901135380
Akútna3347306801074884128154199243
mezencefalická36033068010771108144180226262298321364382399436472515
lézia413130680107185692110154
(vľavo429830680107235877120157201
MRI45123068010767110128
T2-váženie4653306801073980104142185220256302319356
–50223068010745
lézia508030680107185692109154
s52463068010731
diskrétne5290306801074563911261521882143047317801074683
zvýšeným3143317801073474112142179224258328
signálom,348431780107314791136180198242312327
vpravo3824317801073781106148185228
difúziou406531780107446284129163181225270
vážené4348317801073780114150195232
MRI45933178010767109127
zobrazenie4733317801073577122147189224260305322359
–51053178010744
DWI51623178010755126143
–53183178010744
lézia537531780107185591109153
s30473288010731
reštrikciou309432880107266394120145163200237255300346
difúzie)345632880107456486133168186224246
–37183288010745
primomanifestácia378032880107457189160205277322368386409446477504547584603647
DADA244443288010756102158205247
u47073288010746
pacienta4769328801074591129147185231256299
250843288010742