604
KAZUISTIKY42522701004696138190209248289309356404
Deficiencia42533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy75833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.139333701003349
typu145833701002564102140
(DADA2)161533701002064106153196232252
–1883337010038
prvé193733701003762100135
skúsenosti208833701002863101130165203242271299315
na241933701003772
Slovensku:25073370100365291127161199228262300316
kazuistiky283933701003369101138153182210226260298
25019422701003671117
|351227010018
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(4):246-2541615804301074487129169183224266291332353368412452498528566610655
/23158043010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
ako42562301074077124
pravdepodobne56462301074976116155203246294342392439488535579
patogénny.115862301074990117162211254301348386397
Enzymatická157162301074188124166240279306324363400442
analýza202862301074188128146185223264
verifikovala230862301074082108127150169206252292332351390
veľmi271462301074082101173191
nízku42576301074865101139186
aktivitu62676301074178108126166185212259
enzýmu90076301074390126168242288
ADA21204763010751108157202
(3,114217630107246579117
U/L),155476301075583124147160
čím172976301074057129
sa187476301073374
potvrdila196476301074997123166192239257275315
diagnóza229476301074967106154201249283324
DADA2,2634763010757106163212257271
ako42590301074179126
aj57190301074160
kauzalita65090301073881128165207226245273314
nového98490301074897137180228277
variantu.128090301074183109128169217244292308
U5651043010755
pacienta635104301074989128146188235261301
bola951104301074896115154
vzhľadom1120104301074077124143181229276348
na1483104301074786
pretrvávajúci1585104301074874116142168210251289329347393432450
systémový2050104301073372105133174245292331373
zápal2438104301073677124165183
a26361043010740
súčasne2691104301073378117157189425118301074993
aj545118301074160
ako632118301074180127
prevencia786118301075078121162206254295314355
vývoja1168118301074184129177197237
cievnych1432118301074159104145194233273322
mozgových17811183010774123159207256297341381429
príhod223711830107507797147196247
indikovaná2511118301071967117136174222263305353394
imunosupresívna425132301071992139186235268314364390433466484525574614
liečba105513230107193781122171212
TNF-α12831323010742100141168218
inhibítorom1517132301071966114132181200228274301348421
(etanercept).195513230107236492133181225251290332381408431444
Už2416132301075691
po2523132301075099
mesiaci26381323010773117151169209249267
biologickej425146301075069118138186237255296334377396
liečby84814630107193882123173213
sa1087146301073476
zápalové1190146301073679128170189238279322
parametre1539146301075092118160234279307334377
upravili1943146301074897125167207226245264
do2233146301075098
normy,2358146301074897124199238250
pacient2634146301075092133152196244271
vzhľadom425160301074078126145184232280352
na793160301074888
dokázanú897160301074896133175211253300346
humorálnu1259160301074895167214241282300347393
imunodeficienciu1668160301071991138185232282325348367407425468515555573619
pokračoval2303160301074997135162203243288328369387
v27061603010740
pravidelnej2762160301074975116425174301074059108151170217261279
substitúcii720174301073480129162190209236284324342360
imunoglobulínov.1096174301071991138185233283301349398446464482529577617628
V17411743010745
priebehu180217430107497695138187231279325
nasledujúcich2144174301074787120139182231278297343383401441489
426491743010743
rokov2708174301072773111158197
bol425188301075099118
na560188301074888
liečbe66518830107193781122171215
TNF-α8971883010742100142168218
inhibítorom1131188301071967115133182201229276303350423
klinicky157118830107385877124143183220263
bez1851188301074994131
ťažkostí,1999188301072869106144191224253272287
nedošlo2303188301074892142190223242290
k26091883010738
vývoju2664188301074084128175194241
cievnej425202301074059102143192236255
mozgovej6972023010773122157205253293336355
príhody,106920230107507696146194244284296
imunodeficiencia1381202301071992140188236286330354374414432476524565583623
v20212023010741
dôsledku2078202301074998131150194244281330
poruchy2424202301075099126174215263301
diferenciácie274220230107496791135425216301072770118158177217258276320
B-lymfocytov76521630107457494134209232280321363395441482
pretrváva.1266216301075077120148175218260300341358
Kazuistika4252414013871131183247280332376409472533
39952414013866
(hematologický1098241401383798157251311356418451514578611661725791
fenotyp)19262414013843102167230275340404438
Šesťtýždňový565258301074288122153184227267316365415456501
chlapec1093258301074190109151202248290
bol14102583010751101121
akútne1559258301074180130159208254
hospitalizovaný1840258301074998133183203232274294313351399440483532571
pre2439258301075078122
poruchu25882583010751101129178220269318
vedomia425272301074186137187263282324
(GCS776272301072480132177
10980272301074585
bodov).10932723010750101152202243266280
Išlo140127230107195272121
o15502723010749
3.1626272301074561
dieťa1714272301075069114144186
z19272723010737
3.1991272301074561
fyziologickej2079272301072469109129178199248300319360399444463
gravidity,2569272301075078120161181232251280324336
narodené425286301074889115162212257305349
v7972863010741
termíne,86128630107287197171190238282297
sekciou1181286301073478116155174222270
pre1474286301075077120
nepostupujúci1617286301074893142191225254302351400419466507525
pôrod,2166286301074998125172222238
s24272863010734
dobrou2484286301074997148174222270
popôrodnou27772863010750994253003010751101129177229278328377
adaptáciou.830300301074192134185213256297317366415432
Pri128930030107467393
príjme140930030107517999120195240
bolo16763003010751102122171
dieťa1875300301075069114143185
chabé,2088300301074190132183229244
výrazne2359300301074286114157196246291
bledé,2677300301075171117168213228
tachykardické,425314301072869110158196235277304352371411449492506
tachypnoické,949314301072869110158197247296344363404441484499
hyposaturované1466314301074887137187220262289337363410451492540584
(saturácie206931430107235597124172199240281300343
O2243031430107612488320806326
822532314301074486
–26363143010745
852699314301074487
%),2804314301076788102
postonkávalo.425328301074996129157202249286326365405423470484
Klinicky92432830107446482128146184221262
nebola1202328301074790138186204244
prítomná146132830107487493120165237284323
horúčka1799328301074794120167206243284
ani2098328301074086104
iné2217328301071965108
známky2340328301073683122194231272
infekcie,262732830107196588130167205222265278
dieťa425342301074968111140181
nemalo625342301074993166207226274
krvácavé919342301073866110152192234273317
prejavy.1255342301075077120139179219262274
Fyziognomicky1548342301074281120139187237285333408426466504547
nevykazovalo2115342301074892133176215257294342382423442490
známky2625342301073685126199237280
syndromologickej425356301073475124173200247321369389437487506546584627646
stigmatizácie.109035630107346382131204245272291328370411429473488
Laboratórne565370301074082130179205245272317343391435
sa1016370301073374
zaznamenala1106370301073678114162202274318365405423463
kritická158437030107396684111129168205247
normocytová1847370301074896122195243283324355400440480
normochrómna2343370301074996122196243284331356402475523562
anémia425384301074190134208226267
(Hb717384301072481130
18873384301074483
g/l,971384301075082102117
Htk1113384301075886124
0,051262384301074559104147
%,1434384301076884
Ery1543384301074368112
0,511680384301074459103142
×18483843010754
1012/l)1927384301074584200738480632649205738430107325276
pri215838430107517796
retikulocytopénii,228038430107277097116154202221269310353384430481526574592610625
neboli425398301074993142191210228
prítomné67739830107517796123170244291335
prejavy1037398301075077119138177217260
hemolýzy,1322398301074892166214233273311354365
Coombsove1711398301075299147221271304352392435
testy2170398301072971104132175
boli2370398301075099118135
negatívne.2530398301074993143183210228269317361375
Ostatné425412301076296126168195244289
krvné740412301073967112162206
línie97241230107203887106150
boli11484123010751101120139
vo1313412301074190
fyziologickom1428412301072569108128176196245296315355394442517
rozmedzí,1971412301072775111187232283320339355
leukogram2351412301072065113151200250277319394
bez2771412301075197134
neutropénie.425426301074892138166191238287331378396439453
V9014263010746
rámci971426301072667140179197
biochemickej1192426301074968115155202246318336375412454472
analýzy1688426301074188128146185223265
dominoval1977426301074996169187234282321362380
rozvrat2380426301072773107150177218244
vnútorného2647426301074189136163209235425440301074890137184
prostredia623440301074975121153180206247295313351
s9894403010733
ťažkou1036440301072968104140186233
laktátovou128344030107195894124164189234273319366
acidózou166344030107407997144191225270317
(pH1994440301072472128
7,24,213644030107444993131144
laktát229544030107195894124163189
9,8249844030107445599
mmol/l),26114403010773144191210240259282294
hyperglykémiou,425454301074784132175199245262300337378449466511557571
hepatopatiou,1010454301074789136176201246293333358375421467481
azotémiou1504454301074076120146186257274320366
a18834543010740
s19374543010733
hypokoagulačným1984454301074783132178215260299347392409447486532568640
stavom.2637454301073360100137182254268
Echokardiografické425468301074280128175213254280327345392441466507530549588625667
vyšetrenie1115468301074183116159186212254301319362
preukázalo1500468301075076118164201243279321339386
dilatáciu190946830107496785124150191231248295
ľavej222746830107195897139157
komory2407468301073885158205232274
srdca.2704468301073358106145186201
Úvodne425482301075695141189235278
bola717482301074996114153
dieťaťu884482301074966108135174200246
podaná1144482301074996145184230269
objemová1427482301074795113155227273312352
resuscitácia179348230107266799145176215232258298337354393
fyziologickým2200482301072365102120166184231279296335371412484
roztokom,2698482301072772106135180425496301073884157171
následne611496301074887119137180229275318
transfúzia94449630107285394141172196244280298337
erytrocytov1295496301074469111141167213253294324369408
(01718496301072465
RhD1798496301074592149
negat.)1962496301074891140179205220242
a22184963010741
aplikovaná2274496301074089107125161207246287333373
oxygenoterapia.2661496301074885127174217425510301074895120161187227274292331346
Vzhľadom785510301074681128146184232279351
na1150510301074887
šokový1251510301073480117163202243
stav,1509510301073360100138148
respiračné1671510301072768100148166191231270316359
a20445103010740
metabolické20995103010773115142182230277295313351388429
zlyhávanie254251030107365493140179218258304321363
spolu425524301073484134154202
s6535243010735
obrazom7135243010750100128170208256331
ľavostrannej1070524301072060101149183212239282330379424443
kardiálnej1539524301073982108157176217236285329348
dekompenzácie1913524301075095134182257308353402440483524543587
bolo25265243010751101121170
dieťa2721524301075169114143184
umiestnené4255383010748120138181214242289333380423
na866538301074888
jednotku971538301071962111158206232269317
intenzívnej130553830107196692133181217235275323367385
starostlivosti,1707538301073361102127174206234252270310357389417435450
kde2174538301073886129
mu23205383010774120
bola2458538301074998116156
podaná2631538301075098147187234274
druhá425552301074974122169209
transfúzia65255230107275394141173197245281300339
erytrocytov.1009552301074369111141167214254295326371411422
Klinický144855230107456582129147186223265
stav1731552301073462102141
ako1890552301074178124
aj2032552301074159
laboratórne2109552301071958107155181222248294320368411
parametre2538552301075090116157229273300325367
pacienta425566301075090130148191238264304
sa747566301073475
po840566301074998
hemosubstitúcii955566301074992165212245291340372400418445493532550568
v15405663010741
priebehu159956630107507694137186230277324
niekoľkých1941566301074866108146192211251293332379
dní2338566301074996113
upravili.2469566301074897123163202221239256271
Pre565580301074570113
úvodnú696580301074788135185233281
metabolickú9945803010773117145186236285305323364401450
dekompenzáciu1461580301074892130178251301345393430473513532579
bol2058580301074998118
konzultovaný2193580301073885133170218238266312352394442480
metabológ,269158030107731171451864255943010750100120169220237
ktorý681594301073970118146190
vyhodnotil890594301074185135184235284333362381401
laboratórny1310594301072061112162189232260308335385425
rozvrat1754594301072775111156184226254
ako2028594301074180128
dôsledok2175594301074999133153198248298337
tkanivovej2532594301072766110159178220268310354373
hypoxie425608301074888139189228248293
organizmu743608301074775124166215234272347395
pri116360830107507898
extrémne1285608301074485116144188262311356
ťažkej1666608301072870108147191211
anémii.1902608301074089134209229248265
Po2191608301074693
stabilizácii2308608301073464106157177196216253296338357377
stavu2709608301073464106147196
sa425622301073476
zrealizovalo528622301073664108149169188226274315357377426
vyšetrenie981622301074084119164193220264313333378
kostnej1385622301073886121151200245265
drene,1676622301074976120169214230
ktoré1932622301073870117145189
potvrdilo2148622301074999128172200249269289338
absentujúcu2512622301074191126171220248297316365425636301074089
erytropoézu,540636301074471115147175223274324370408457474
pri104063630107507898
fyziologickom1164636301072468108128177198247298317359397445520
vývoji1711636301074185130178198218
ostatných1955636301074882112155183232271312361
krvných2342636301073867112162201242291
zložiek2659636301073757106143163208247
a4256503010741
mierne484650301077392137164213258
stimulovanej76065030107336382156204223272313355404448468
granulopoéze1246650301074875118166214234282333382428466509
(Obr.1773650301072483134161174
3).196565030107446680
Vzhľadom2063650301074583132152192242291365
na2446650301074889
izolovanú2553650301071956104124173214256304352
apláziu425664301074293114157196217266
červených720664301074186114160205255296337387
krviniek,1136664301073969115136186206252292311
vysoké1476664301074287123173214259
koncentrácie1764664301073988139181226276305333377419439485
feritínu227866430107247098119148169219269
a25766643010741
erytropoetínu26466643010745731181511792294256783010750101148177198247297
hematológ750678301074995171214242291312362414
vyjadril1192678301074287108150201229250270
podozrenie14906783010751102154204241269314364384430
na1948678301074992
Blackfan-Diamondovu2068678301074667110152191220263313343405425467543593644695745787837
anémiu425692301074088133206225272
(DBA);714692301072482128179203217
nebola949692301074892141190210251
však1217692301074174116154
prítomná138969230107497696124170244292333
typická1739692301072870121140181218261
kraniofaciálna2017692301073866108156175223247289329348389408456496
dysmorfia,2531692301074888123195244271298318358375
abnormity425706301074293144195224301321351396
palca850706301075194115157201
či1080706301074161
urogenitálneho1170706301074977126179225275296325369390440486536587
traktu.1786706301072957101141174224242
Molekulovo-genetické20577063010771122143189229280301351393443474528574624671700721763803848
vyšetrenie425720301074186122168197226270321341386
diagnózu840720301075070112163213264301351
DBA12207203010759107161
nepotvrdilo,1410720301074995146197226272301351371391441457
hematológ1896720301074995171214243291312362414
preto2339720301075179124154202
indikoval2570720301071969120141180229271315335
rozšírenie425734301072775111148167195239288308353
analýzy806734301074191133153194234278
na1112734301074991
NGS12317343010758115158
panel1418734301074992142187207
génov1654734301074994143193234
asociovaných1917734301074175125167187236278320370409450499
s24457343010733
vrodenými2507734301074069117169214263303379398
poruchami4257483010750100128177218267309383403
kostnej849748301073887121151200245265
drene.1136748301074876120169214229
Pacient565762301074584124143186233260
v8417623010740
ďalšom897762301075089108139187260
priebehu117376230107507695138187231279326
vyžadoval1515762301074083121163211259299340358
opakované1889762301074897138176222262303350394
transfúzie229976230107285495142175199248284303346
erytrocytov2661762301074369112143169215425776301074184116164205
s6577763010734
postupne7187763010751101135165214265314360
sa1105776301073477
skracujúcimi1209776301073472101144185234253302343363437457
intervalmi169377630107196895139166211253273348367
medzi20877763010775120171209229
podaniami23437763010751101152194243262303378397
(à2767776301072566
628607763010745
týždňov304762301072871111159208257298
až337162301074279
na347762301074990
à3594623010741
23662623010744
–3733623010745
33805623010744
týždne).387662301072871111159208253275288
V4191623010746
dôsledku426462301075098132152196247285334
preťaženia462562301075077121150191229272321340381
železom50336230107368099144182229304
sa536462301073476
aj546762301074161
napriek304776301074889138165185228267
doplnkovej333876301074997147167215253300340383402
chelatačnej376476301074088133152192220261301349394412
liečbe42017630107193781122171216
postupne444176301075099133162210259308352
vyvíjala481776301074184129148168208227268
sekundárna510976301073478116164212262302329378418
hyperferitinémia,304790301074887137182209236279306325353372420464537556596612
mierna367890301077493136163212252
hepatopatia395090301074892142183210257307349376395435
a4404903010741
nefropatia.446490301074893116144191241283310329369385
Priebeh48699030107457190134183228276
ochorenia516590301074789137185212255303322362
bol3047104301075099119
hodnotený3185104301074897147195243271313362400
ako3605104301074179126
refraktérny.375110430107266993120162200231273300349387399
Vo3187118301074692
veku3306118301074185123172
735051183010744
mesiacov35761183010775119154172213254301342
pacienta3945118301075092133152197245273314
bol42861183010750100120
doručený4433118301074998126175216258307346
výsledok4806118301074185119138183233282321
molekulovo-genetickej515411830107751241441882272762953443047132301074188117169213261305333352392430473492
analýzy,3558132301074189129148188227270282
ktorá3859132301073869115142184
odhalila4062132301074898146187206224243283
homozygotne4364132301074997171220255298347395422471515
prítomný489813230107497696124170244292331
pravdepodobne52481323010750771181582062503047146301075099149197247296340
patogénny3412146301074991118165215259307355394
variant3830146301074182109128168216243
génu4098146301074993141188
ADA243111463010753111161206
–45421463010745
c.1196G>A(p.Trp399*)461114630107405795130168212269322371393443458496517567610651696732755
(12).5391146301072464101123136
Absentujúca30471603010754106141187237265315335384426469
aktivita3544160301074282114134177197227270
enzýmu3841160301074595134178256305
ADA241741603010754114166213
(-11,2441516030107255191127138186
U/L)4628160301075889132157
potvrdila48121603010751103131176205255275295337
diagnózu5177160301075070112163213263300350
DADA230471743010758109167218263
s33371743010733
fenotypom3397174301072467116164192235286335409
zlyhania383317430107365696145186235253294
kostnej4153174301073986120149198242261
drene4441174301074975118167211
v46791743010741
podobe4746174301075099150198249294
čistej506617430107405992121164183
aplázie5275174301074191111152189209253
červených3047188301074082109153196244283322370
krviniek.3437188301073866110130178196240278296
V31872023010746
rámci3249202301072769142183201
prešetrenia3467202301074976119153197224251294342361401
fenotypového3885202301072367115163190233283332373416464512
spektra4414202301073483128166196223265
pri469520230107507796
DADA248082023010758108166216262
sa5086202301073476
realizovali5178202301072770110129147184231271312331350
ďalšie3047216301075089108140159202
cielené3266216301074058102121164212256
vyšetrenia:3539216301074083117161188215258306324364379
v39342163010741
imunologickom3991216301071992139187235255303353371411449496570
profile4577216301075077123147167185229
sa4823216301073375
zaznamenala4914216301073678115164205278322370410429469
porucha54002163010749983047230301072775115163204
diferenciácie326823030107486791134161204252292311351391410454
lymfocytov3738230301072059134157205246288319366406
(deficit4161230301072470114138158198217245
pamäťových4422230301075091165206234280320363403450
B-4889230301074674
aj4980230301074160
T-lymfocytov505623030107426585125199223270312354385431472
pri304724430107497594
zvýšenom3157244301073679121154197245292365
podiele3538244301074997146164207226269
naivných3823244301074888106146194232270318
B-lymfocytov)415624430107457393132206228275315357387433473495
bez4666244301074994130
celkovej4812244301073981100136183222265283
lymfopénie.5111244301071958131154201250294341359402416
Tranzientná3047258301074263105153190209253301328376417
mierna3482258301077493137163212253
hypogamaglobulinémia3753258301074987138187237278351392441460508558607626644692736810828869
(IgG464025830107244392149
3,584808258301074458103146
g/l4969258301074982103
v50902583010741
11.515025830107447889
mesiaci52582583010774118152170210251269
života)304727230107375698146174215238
sa3312272301073476
neskôr3415272301074893127166214241
spontánne3683272301073483133183210252300349394
upravila.4104272301074898125168208228247288305
Pacient4436272301074586127146190239266
nemal4729272301074994168210229
známky4985272301073686127201240283
vaskulopatie,52952723010741831171552043047286301071968119161189208253268
MR-AG33422863010771117145198253
vyšetrenie3622286301074185119164192220263312331376
mozgu40252863010774124160208257
nevykazovalo4309286301074893135179218261299347388430449498
známky4834286301073787128203241285
vaskulitídy5146286301074183117155204224242271290340381
veľkých3047300301074184104144187227275
ciev3341300301074059103143
CNS.35043003010751108149165
Vzhľadom3187314301074682131150190239288362
na3574314301074889
potvrdenú3688314301074999126169197245289337385
diagnózu4098314301074867107157205253289337
DADA244603143010758108166217262
bola4747314301075099118159
imunológom4931314301071992140188236256304354402476
indikovaná54323143010719673047328301074968105153193234283323
imunosupresívna3396328301071992140188236270317366393436470488529578619
liečba404132830107193781122171213
TNF-α42803283010741100142168218
inhibítorom4524328301071967115134183202230277304351425
(etanercept).497532830107246593134182226253292334384412435448
Tá5449328301074278
však3047342301074174115153
podľa3217342301074998148167207
očakávania3440342301074889130168210249290338357397
neviedla3853342301074892133152196245264304
k41743423010738
zlepšeniu4228342301073756100149182226274292339
hematologických4584342301074892165206233279299347396415455493535575622
parameObr.522334230107499111715823227630473695011361112148170
3.3241369501135378
Čistá334537040107486594119162
aplázia3520370401074489107151186204248
červených378137040107377398138174219254290335
krviniek4129370401073762102120165182220256
–43983704010744
najčastejší4455370401074690107144187216242277294323340
hematologický4808370401074683153198223266284328373391427463502
prejav5322370401074570106124168205
pri304738140107457189
DADA231533814010756102158204247
(cytomorfologický341638140107245997125169241286312337382400445491510547583623
obraz4055381401074590116159195
hypocelulárnej4266381401074682127173211248266312330375401447485503
kostnej4785381401073781111137184222239
drene5041381401074570107153192
s52493814010731
absentujúcimi5296381401074590121158204304739240107267290135173191262280
prekurzormi3343392401074571108144190216252296322393411
erytropoézy3770392401073864104132158201247293332369408
u41943924010746
pacienta4255392401074692129147185231257300
345713924010741
–46283924010745
farbenie468939240107236792138176223241279
May-Grünwald)49833924010768114151177234259305351413458476521544