844
KAZUISTIKY512322701004696138190209248289309356404
Deficiencia281533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy314833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.378333701003349
typu384833701002564102140
(DADA2)400533701002064106153196232252
–4273337010038
prvé432733701003762100135
skúsenosti447833701002863101130165203242271299315
na480933701003772
Slovensku:48973370100365291127161199228262300316
kazuistiky522933701003369101138153182210226260298
|5584227010018
25156422270100367199
/35868043010732
Vnitř3663804301074592111139166
Lék.3848804301074184122140
2024;70(4):246-2544008804301074487128168182224265290331353367412452497527566610654
/47078043010732
VNITŘNÍ48048043010746107127172221281301
LÉKAŘSTVÍ5127804301074084130188235280325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
trov42562301072855102142
a588623010740
pacient64962301075091132150194242269
bol93962301075099118
vzhľadom107862301074179128148187237285359
na145862301074889
refraktérnosť15676230107277093121163201231274300349398431461
cytopénie204962301074082113160210255303322365
po243562301075099
vyčerpaní255562301074083123165192242284332350
terapeutických4257630107287198140190235284312331372410454494542
možností994763010774123159208257291321340
indikovaný136076301071968118137175223263305354393
na178076301074889
alogénnu189676301074160109160204253301349
transplantáciu22727630107285597146179229249290338366407448467515
krvotvorných28147630107386642590301074188115159206233282321360408
buniek85390301075098146165208247
(HSCT).111990301072480121172218245258
Vo565104301074691
veku672104301074083121169
2,2857104301074459104
roka977104301072673111153
pacient1147104301074990130149192240266
dostal1430104301074896129158199218
alogénny1664104301074159107157200248296334
štep2014104301073362104153
kostnej2184104301073784117146194238256
drene2457104301074875117165209
s26821043010733
použitím27321043010749981464251183010736548199170
myeloablatívneho6101183010773110152170217257305324363389407447494537584631
prípravného125611830107487493141166207245293335382429
režimu1700118301072668104122193239
(treosulfan,195411830107244975116164196241259282323369384
fludarabin,235311830107234591139178203243291310356371
thiotepa273911830107277492138425132301072870120162
+6101323010754
alemtuzumab).688132301074059103177204252289337411451501523536
Po1248132301074591
konzultácii1363132301073885134171219238266307348366385
špecializovaného1772132301073383127169187228247265302349389430478523571619
zahraničného2415132301073679127153195243261301349394442490
pracoviska425146301075077118159205246265298335378
(Oddelenie828146301072482132182226245289337356400
mikrobiológie,1253146301077392130158205255274322342390440459502517
imunológie1795146301071992139188236256304354373416
a22361463010741
transplantológie,230214630107285596144177227246287335362408428476526545589603
KU4251603010746105
Leuven,558160301074186136179224274291
Belgicko)877160301074793113165184226266315338
bol12431603010751102123
za1394160301073781
vhodného1503160301074293144196246292342393
darcu1924160301075092120161211
vybraný2163160301074187139167211261301
otec2492160301074978122165
s26851603010735
HLA27481603010758100157
zhodou425174301073684132182230278
9/10719174301074473114153
–8881743010745
heterozygotný950174301074891119161187234269312360408435483521
nosič1487174301074896129147187
patogénneho1690174301075091118164214258305353397445493
variantu.2199174301074182108127167214241289304
Adekvátne25201743010752100144182225266293341385
prihojenie42518830107497694142189208251298316359
štepu800188301073462104152200
sa1016188301073374
okrem1106188301074886113155228
zlepšenia135018830107365598147180223270288328
hematologických1694188301074891164204230276295343392410450487529568615
parametrov2325188301075091116157230273301327373413
a27541883010740
plného2810188301074968425202301074891139186
darcovského628202301074888114152198238271308350398445
chimérizmu1090202301073987105177221246265301374421
prejavilo1527202301075076118136176215234252300
aj1843202301074059
potransplantačnou1918202301074998124151191239271320339379426452493533580628675
úpravou2609202301074796123163203249297
aktivity425216301074179110128170189217260
enzýmu704216301074492129172247294
ADA210182163010753111161206
(19,7…30,71244216301072464101114157235276320335378
U/L).1642216301075685127150164
Už565230301075690
16712303010743
mesiac7302303010772115148166205244
po990230301074997
HSCT1103230301075695145190
bol1308230301074997116
zaznamenaný1440230301073577113161200272315362402449487
pokles1942230301074997135154197230
parametrov2188230301074989115155227271298324369409
krvného2612230301073865108156199246293
obrazu,425244301074897124165202250266
dominovala707244301074997171189237285325366385425
neutropénia1148244301074892140167194241290335383401441
ťažkého1606244301072869105144186234282
stupňa1905244301073362110159207247
(ANC2168244301072476133184
2302369244301074487130
buniek/μL)2516244301074997145163207245281326366390
s4252583010733
nutnosťou474258301074895122170217250279325372
intermitentného86225830107186692134159233251278320367394441485532580
podávania1458258301074997146186225266314332371
granulocyty1845258301074874115162209227275315357387429
stimulujúcich229025830107336280152199217264282329369387426474
rastových278025830107266799425272301072772111153191238
faktorov678272301072364100130175201246285
(G-CSF).978272301072476104157198237261273
Zhoršená1266272301074894141167200242289328
funkcia1609272301072370117154192209248
štepu1872272301073361102150196
korelovala2084272301073783108150168215254294312351
s24502723010733
postupným2498272301074996129156203251298335407
nárastom425286301074889115157190219266340
autológnej787286301074188117163183231281329373392
krvotvorby1201286301073866110158185229276303353392
(príjemca1616286301072373100120140184257298339
2,8…431977286301074459105193233274
%).2273286301076788101
Šesť2396286301074286120150
mesiacov25682863010773118151170210251297337
po425300301075099
HSCT547300301075697149194
pacient764300301074991132150194242269
prekonal1056300301075077120158205254294313
infekciu139230030107196790134172211230277
parainfluenzou1692300301075091118159178226249272319363411448495544
422593003010743
s23183003010734
následným2375300301074889122141185235283321396
vývojom2794300301074184425314301074188107155229
fulminantnej67531430107247392165184231272320347395440458
autoimunitnej1154314301074189117164183256303352370398447491510
hemolytickej1684314301074993166215235275306325365403446465
anémie2170314301074088133206225269
(AIHA),246031430107237694151203227240
ktorá2721314301073869116143184
vyžadovala425328301074183122164213261301342361401
agresívnu842328301074190116159192210251300347
multimodálnu12053283010774121140167186259307357397416464511
liečbu173232830107193781122171219
(kortikosteroidy,1967328301072462109136167185223270303332374400447466515554566
rituximab,254932830107274674121161180252293342357
intravenózne42534230107196794121162202245294342378427471
imunoglobulíny,922342301071992140188237287306354404453472490538577588
sirolimus,153734230107335278125145163237285318334
daratumumab).1897342301074990116158185233307354428469519540554
Prevaha2477342301074571114155196245285
autológnej278934230107418842535630107297798148201251297317
hemopoézy770356301075096172223275326373412457
v12553563010742
kostnej1325356301073988124154205251271
dreni1624356301075078123173193
(príjemca1845356301072477105125147192269311355
71…90,52228356301074588173213261276323
%)2579356301076891
spolu2698356301073586137158207
s4253703010734
opätovným485370301074797139166213253302341415
poklesom926370301075099138158202236284358
aktivity1310370301074179110129170189217260
enzýmu1596370301074392129172246294
ADA219163703010752110161206
(5,9214837030107246680122
U/L)2295370301075786127151
svedčali2472370301073375118168209250269288
pre2785370301075077120
zlyhanie42538430107365696145185234252296
štepu744384301073462105155203
a9703843010741
AIHA1034384301075372128180
bola1238384301074998118159
vyhodnotená1420384301074184133181231279328355398446486
ako1930384301074178126
pravdepodobný2079384301075077118158206251300349399448498546585
prejav2687384301075077120138179219
reaktivácie425398301072769110148178197238280320339383
základného827398301073779117138178228276320368417
ochorenia.1263398301074889137186213256304322363379
U5654123010756
pacienta643412301074991132150194242269310
bola975412301075099118159
pre1155412301075077120
sekundárne1296412301073478116165213262303329378422
zlyhanie173941230107375696145186234253296
štepu2057412301073362105154203
indikovaná2281412301071967116135173220260302350390
druhá2693412301074975124172212
alogénna425426301074159107157201249297337
transplantácia77842630107285596144177226245285333360401441460500
krvotvorných1294426301073866110157184227274301350388427475
buniek:1785426301075098146164208245263
vo2065426301074088
veku2169426301074184121169
2,92355426301074459100
rokov2472426301072673111158198
dostal2687426301074997130159200219
po425440301074997
prípravnom53844030107497593142168209247295343415
myeloablatívnom9694403010773110153171218259307326366392410451499546619
režime1603440301072668104123195238
štep1857440301073361102151
periférnych2023440301074993119138161203229277314353400
krvotvorných2439440301073764107154180223269295343381419466
buniek425454301075098146165208247
od693454301074898
nepríbuzenskej813454301074892142169188239288325368416449486529548
HLA-zhodnej1383454301075797152179212261309359407452470
darkyne.1875454301074990116155197247291306
Druhý2202454301075886134182221
potransplantačný2444454301075099126153195243276325345385433425468301072871113162202
priebeh65546830107517899144195241291
bol9744683010750101122
sprevádzaný1123468301073585113158200243294332375425465
ďalšími1615468301075192112146165241260
komplikáciami1903468301073987163215235254293337379398440516535
(metapneumovírusová24664683010724971431722152663163614114254823010774123163183209258291339380422
a8734823010741
adenovírusová940482301074191135183232272292319367400449489531
infekcia,149748230107196791134173212231271287
engraftment1811482301074492141168210233265339384432459
syndróm,2296482301073475124174201248322338
akútna2660482301074179128156205246
GvHD425496301075696153211
až659496301074178
s7604963010734
vývojom817496301074184128176195243317
syndrómu1157496301073475124173200247321368
aktivácie1549496301074078109128169211251270314
makrofágov).18864963010773114152180227251293343391431454467
Až2376496301075392
s24914963010733
pomocou2548496301074998173221262309357
multimodálnej4255103010773120138166184257304354394412459503521
imunosupresívnej962510301071991138186233266313361388430463481521570613632
liečby161051030107193780120169207
(kortikosteroidy,1834510301072361108134165183220267300328370396442461509549560
cyklosporín2410510301074082120140188221269317344363410
A,2836510301075269
anakinra)425524301074188128166186233259300321
sa762524301073475
celkový853524301074082101138185224267
stav1136524301073362103142
postupne1294524301074998131160207256304347
stabilizoval.1658524301073361102151170188206243289329370388404
Na2078524301075797
60.2191524301074488103
deň2310524301074992140
po2466524301074998
HSCT2580524301075696147192
bol2788524301074998117
prepustený425538301074976118167214246275317364402
v8435383010740
dobrom899538301074896145171218291
klinickom120653830107375775122140180217264337
stave1559538301073361102141183
na1758538301074888
udržiavacej1862538301074796122159178217256297337379397
imunosupresívnej2275538301071991138185233265312360387429462480520568612630
liečbe42555230107193984126177223
ruxolitinibom675552301072777118166187206235255304323374424500
(inhibítor120355230107244393142161212232261309337
JAK11567552301073284130171
a17655523010742
JAK2-kináz)1834552301073284130178204245266315357395420
a22825523010741
cyklosporínom2351552301074184124146195230281331359379428478554
A,425566301075370
antiinfekčnej521566301074189116135153201225268306345393438456
a10045663010740
doplnkovej1071566301074897147167214252299340383402
terapii.149956630107287097138188207226241
Ďalej1767566301075898117161180
je1973566301071963
sledovaný206256630107345397147195235277325363
ambulantne,24515663010741115164213232272320347395440454
aktuálne425580301074179110158198217265309
už756580301074784
po861580301075099
vysadení982580301074084117159209253301319
imunosupresie1323580301071992139188236269316366393436470488532
s18765803010733
vyhovujúcimi1931580301074084133181221270289336377395469487
parametrami2440580301074991117159233277305331373447465
krvného425594301073867111161206255304
obrazu.755594301074999127169207256272
Plný1054594301074564112151
darcovský1232594301074990117157204245279317360
chimérizmus1619594301074189108182227254274311386434467
a21135943010741
fyziologická2181594301072468107127175195244295314355393436
aktivita2644594301074179111130171191220261
enzýmu425608301074492129172246294
ADA27396083010753111161206
(61966608301072466103
U/L)1090608301075685126150
potvrdzujú1260608301075099127170197246283331350397
dobrú1678608301074897147174222
toleranciu192160830107277494138164206254294313360
a23026083010740
plnú2363608301075069117164
funkčnosť2548608301072372120158197245294327357
darcovského425622301074990116155202242276313356405453
štepu.898622301073362105154203219
Diskusia4256474013872105157220284336369429
Presnú565664301074572116150199247
identifikáciu830664301071969114163191210235256294338379398447
monogénovo12956643010774123173222273318367416457505
podmienených1819664301074999150225244289338383432471512560
autoinflamačných2398664301074189118166185234258282323397439480425678301074887128177
ochorení620678301074890139188215259308327
umožnili9666783010747122171207257276296315
len1299678301071964113
relatívne143067830107277091132160179221271316
nedávno1764678301074893144186226276325
sofistikované2108678301073382107128161191210249297338380429474
molekulovo-genetické26006783010774123144188227276425692301071969110159189242287336382411430472511555
vyšetrovacie1008692301074186121166195223271312355397416461
metódy.14986923010774119148196247289302
Napriek18286923010758100150178199244283
ich2139692301071961110
krátkej2277692301073868110139178222242
histórii2547692301074968102132180208228248
sú2823692301073482
vďaka425706301074192134174218
dostupnosti672706301074999135165215266317367402433453
cielenej1154706301074161106127173223269289
liečby147270630107193985127178220
(blokáda172070630107257798148188232283326
TNF-α20757063010742103146174226
ev.2330706301074487100
interleukínu245970630107196997141169190236286325347397446
1),42572030107456479
ktorá533720301073972120149193
efektívne755720301074470115156188209252303349
potláča11347203010750101131151194236280
inak1443720301071969112152
nekontrolovanú1624720301074995136185236264293342364414456500550600
zápalovú2253720301073781133177197248290341
reakciu,2623720301072772114154195216265282
dobrým4257343010750100152181226304
príkladom758734301075079100142164206258308385
úspechov1172734301074984135182225276326368
modernej15707343010775125178224252303349370
medicíny.19697343010775121173194236256306347360
Raritný2358734301074790118139169220260
výskyt,2647734301074287123162207240258
a4257483010741
teda494748301072771122163
aj685748301074161
nízke774748301074867105144188
povedomie9907483010750100141185236285360380424
o14427483010748
týchto1518748301072871112161188236
ochoreniach1782748301074890139188216260309328369411460
však2270748301074075117156
často2454748301074082117146194
bránia2676748301074977120169188229
včasnému425762301074181123157206251326374
stanoveniu824762301073363106155204245289338358406
diagnózy,1255762301074968109160208258294338350
ktorá1630762301073870117145188
umožňuje18437623010747122171208257305325370
cielenú,2238762301074059104124169218266283
efektívnu,2546762301074368112151183203245295343359
patogenetickú425776301075092120168219264313358387406447486535
liečbu.98277630107193883125175224241
DADA23187623010757107164213257
je346062301071962
jedno353862301071962111158205
z3759623010736
týchto381162301072769108155181226
nedávno405362301074891140180219267314
rozpoznaných438362301072672107156204239287326374411450497
autoinflamačných489662301074087114160178225248270309382421461508546584631
ochorení304776301074889137186213255304322
(2,33947630107246782
3),35017630107446579
ktoré360576301073869116143186
má3816763010774114
jedinečnú395576301072064114132180224265313361
patogenézu434176301075091119165215259307352389437
s4803763010734
veľmi486276301074184104177195
rôznorodým508276301072774109158207234281331371446
fenotypom.304790301072470120170199244296347424442
Doteraz3517903010760111139184212255294
publikovaných3839903010751101153174193233282324368418458499549
378441690301074688132
prípadov45769030107517999151194246296338
predstavuje494290301075180125177211242285326377397443
iba541390301071971114
zlomok3047104301073656104178226265
z33281043010737
predpokladaných3381104301075077120169219268306327367417457505544583631
354029104301074485
0004125104301074490135
celosvetovo4277104301074082102150183225268296342383430
postihnutých4724104301074998132161179227275322350393433480
jedincov5221104301071963113132179220266306
(13).3047118301072465104126140
Možno32141183010771121158208258
predpokladať,3499118301075178123174225275315336378429471500516
že4043118301073680
veľa4151118301074186106147
jedincov4325118301072065116136185227274316
s46681183010734
DADA247301183010759111170222268
ostáva5026118301074983113156197239
nerozpoznaných,529311830107499412217020630471323010750100137186228277316357406421
resp.3495132301072771106156172
sú3694132301073481
kvôli3802132301073984132152171
širokej400013230107345380128167211231
variabilite4258132301074183110130171222241261279308352
fenotypu4637132301072368117166194238289338
liečení500213230107203983125168217236
pre5265132301075178122
iné5414132301071968113
diagnózy3047146301074967108157205253288331
v33941463010741
rôznych3452146301072673108157195235283
špecializovaných3751146301073483128169187227246264301348388429477516555603
ambulanciách43701463010741115164212231271319360378418459506
pre4893146301075076119
deti,5029146301074992120139154
prípadne520014630107497695145186235283327
aj3047160301074160
pre3127160301074976119
dospelých.3266160301074997131180225244284324372388
V31871743010746
našej3250174301074889122166185
práci3452174301075077118159177
sme36471743010733106151
opísali3815174301074898117150192210229
prvých4061174301075077121164204252
343301743010744
slovenských4391174301073352100141184232265303346385433
pacientov4841174301075092132151195243270316357
s52151743010733
DADA252651743010759109167217263
s30471883010734
ich3109188301072061111
rôznorodými3248188301072776113164214242291343385462481
príznakmi3757188301075179100138189231270348368
a41521883010742
ich4222188301072061111
komplikovanú4361188301073988165216237256296345386430480529
cestu4918188301074185120150200
k51461883010739
správnej5213188301073485113157198249295315
diagnóze.3047202301074968108157205254289332347
Okrem34182023010761100128171244
známych3687202301073685126199238277326
patogénnych4037202301075091118165215259307355394434482
variantov4543202301074182109128168216243290330
sme48982023010733106151
identifikovali5073202301071968112160187206230250288335375417436454
dva3047216301074990132
nové3199216301074997137180
varianty3400216301074182109128168216243286
génu3706216301074993142189
ADA2,39162163010752110161206221
pri415821630107497696
ktorých4274216301073869116143186225273
sme45682163010734107151
na4740216301074889
základe4849216301073679117137178227271
funkčného5141216301072472121158198246290338387
deficitu3047230301074992116135175193221268
ADA233322303010752109159204
preukázali3552230301075076119166203245282324342360
ich3929230301071858106
patogenitu.4051230301074990117163213256304322350398413
Súčasne4481230301074188128168201249292
sme47902303010733106149
zdokumentovali4956230301073683131169217290334381408454494535554572
efektivitu3047244301074467111149180199240259287335
terapeutických340324430107287197139188233281309328368406449489537
prístupov396124430107507796129158206255304344
individuálne4327244301071866116134175195244291332351399443
cielených4791244301074059103122166214253292340
na5153244301074889
klinické526324430107385877125143183221264
prejavy3047258301075077120138179218262
každého3328258301073881118166210258307
pacienta.3654258301075092132151195243270311327
Ochorenie31872723010760101148196222265312331374
sa3577272301073375
u36682723010747
všetkých3732272301074073117144182224263311
našich4059272301074888121139178226
343012723010744
pacientov4361272301074990130148192239266312352
manifestovalo47292723010773113161179202245279307353393434453500
vo5245272301074188
včasnom53492723010740791201533047286301074896169
detskom,3232286301074892119154191237311326
resp.3574286301072669102150165
predškolskom3755286301075076118168200237284303335372419492
veku4263286301074183121168
(64447286301072465
týždňov4528286301072870108156203251290
–48342863010745
4,44895286301074458101
roka5012286301072773111153
života),518128630107365595142169210231244
čo5441286301074086
zodpovedá3047300301073682131180229268311360400
typicky3463300301072769119138177214256
včasnej3735300301074179120152199243261
manifestácii40123003010773113160178202245278306347387405423
monogénových44513003010773120168216265308356403443485524571
autoinflamačných50383003010741881151611792272492713113844244633047314301074887126174
ochorení.3238314301074889137185212255303322338
Je3592314301073176
potrebné3684314301075099126153196246294338
mať40393143010774115143
na4198314301074989
pamäti,4304314301075091165205233251267
že4587314301073779
prvé4683314301075077121164
symptómy4864314301073374149198226272346385
DADA252663143010758108166216261
sa3047328301073475
môžu31423283010774122158206
objaviť3368328301074798117157197216245
aj3633328301074059
v37123283010741
dospelosti3772328301074997131180225244292326355374
(8,5416532830107246782127
%43113283010767
pacientov4397328301075092132151194243269316356
sa4773328301073475
manifestuje48683283010774114162181205248282311359378422
po5309328301075099
18.542832830107448399
roku3047342301072673112160
života)322334230107375697144171212234
(14).3474342301072463102123136
Aktuálne3627342301075391121169210228276320
najstarším3964342301074888107140169210236270288362
zdokumentovaným4342342301073685133171219293337385412458498540587626700
pacientom5059342301074991131150193241268315388
je5464342301071963
59-ročný3047356301074484114141188229277315
muž33793563010773121157
s35533563010733
vývojom3603356301074084128175194242316
kožných3935356301073885121169208247295
ulcerácií4247356301074766106149175216257275294
na4557356301074889
dolných4662356301074997117164203242290
končatinách4969356301073885133174215242260308349389437
(7).542235630107246892105
V31873703010747
rámci3262370301072770146188207
klinického349737030107396080129149190230274324374
obrazu38993703010749100129172210260
sa4187370301073478
pacienti4292370301075194136156201251279298
medzi46183703010776121173211232
sebou4877370301073580132182232
významne5137370301074286127177219295345390
odlišovali,3047384301074797115133165212252293311329344
a34073843010740
teda3463384301072769118158
aj3637384301074159
boli3712384301074998117135
sledovaní386338430107335194143191230271318336
inými4215384301071966104177195
špecialistami4426384301073482126167185224243261293321362434452
(reumatológ,489438430107244790137209249276321341388437452
imunológ,53623843010719911383047398301074896116164214230
hematológ).3293398301074993166207234280300348398421434
Svojim3744398301074180127146165238
dominantným3999398301074997171189237278326352401439514
klinickým452939830107385977125143183221264338
prejavom4884398301075077119138178218265339
ilustrujú524039830107193785118146173221240288
tri304741230107285574
krajné3146412301073866108127175219
fenotypy3390412301072467115164191234284324
klinického373941230107385977125143184222265313361
spektra4126412301073382127166196223265
pri441641230107507796
DADA245374123010758109167217262
–48254123010745
inflamatórne-vaskulopatický,4895412301071967901121532272672943413684174614905315736063047426301073988107156207250278297338377420432
imunodeficientný3506426301071994142191241292337361381422442486535563612651
a41844263010742
hematologický4253426301074994169210238285306355406425466505548
(Tab.4828426301072571106157173
1).502842630107446276
U51314263010757
každého5215426301073982120169214263312
z30474403010736
pacientov3100440301075091132150194242269316356
však3473440301074074116154
boli3643440301075099119137
v37974403010741
menšej38554403010773117166198242261
miere4133440301077492136162205
zastúpené4355440301073679112141189238283331376
aj4747440301074160
prejavy4824440301075077119138179218262
z51024403010737
iných5155440301071967105145193
častí5365440301074081114143162
fenotypového3047454301072467115163190232283332372415463511
spektra.3574454301073483128166196223264280
Takéto3871454301074276114157185231
prelínanie4118454301075077120139157205245293311355
fenotypových4489454301072467115163190233283332372415455502
prejavov5008454301074976119138178217264304
je5329454301071963
pre5408454301075077119
DADA230474683010758109167218263
do3337468301074997
istej346146830107195281124143
miery3630468301077493137163207
typické.3863468301072871122141182220263278
Recentné4167468301074690132174223250299343
práce4536468301075077119160203
preto4765468301075077120148195
uprednostňujú4987468301074897124168218266315349378426474493541
pohľad3047482301075099148167207256
na3328482301074989
klinické344348230107385877125143183221264
prejavy3733482301074976119138178218261
DADA240204823010758108166217262
ako4307482301074179126
na4459482301074889
kontinuum4573482301073885134161180228275322396
celého4994482301074083102146195243
spektra5262482301073483128166197224265
príznakov304749630107507796132181222260307348
(6).341449630107246688102
Molekulovo-genetické31875103010771121142187226276296345387436466519564614659688708749788833
vyšetrenie4047510301074186121166195223267317336381
bolo44555103010751102122172
u46545103010749
všetkých4730510301074277122151190234275324
detí5082510301075095124144
kľúčom5253510301073961109150198274
k30475243010737
stanoveniu3099524301073361101148195233275322339385
diagnózy.3499524301074866105153199246280322333
Markantný38475243010769108134171212258284331368
pokrok4230524301074996134160206243
v44885243010740
genetickej4543524301074891138180207225264300342360
analýze4918524301074086126144182220261
a51955243010740
dostupnosť52505243010748951271552012493047538301074897130160
NGS-panelov32285383010757114155184234276324368387436476
vyšpecifikovaných3725538301074083117167212253271295315353400441482530569608656
pre4402538301075077120
jednotlivé4542538301072064114162210237256275316359
poruchy4922538301075099126174215263301
výrazne5244538301074184111153190239283
zjednodušuje3047552301073656100150198246296344377424443486
diagnostiku3552552301074968108157205254287316335373421
zriedkavých399255230107366382126176214256296339379427
ochorení.4438552301074789137185212255303322337
DADA247945523010758108166217262
sa5075552301073375
vzhľadom5168552301074180129148188237285359
na3047566301074888
vysoko3151566301074083116164202249
variabilný3416566301074081107126166215234252299337
fenotyp3769566301072366114162188230280
stala4065566301073462103122162
súčasťou4243566301073379119160193222267315
rôznych4574566301072673108156194233280
reumatologických,4870566301072769116189229256302321368418436476513555595642657
imunologických3047580301071992140188236256304354373413451494533581
či3649580301074059
hematologických3728580301074993166207234281301349399418458496539578626
NGS-panelov43755803010757114156184234276324368388436476
(15).4872580301072463101124137
Raritný5030580301074586113132160209247
výskyt5298580301074084118155198229
a30475943010741
s31045943010734
tým3154594301072871145
súvisiaca3315594301073481122141174192232272314
chýbajúca3645594301074088126177218237284324366
klinická402759430107385977125143183221263
skúsenosť4307594301073370119151195243292325355
v46785943010741
praxi4735594301075077118158177
často4928594301074081115144190
spôsobujú,5134594301073483132165214263312330378393
že3047608301073678
sa3142608301073374
na3233608301074888
diagnózu3337608301074967107156203251286334
DADA236876083010758108165215260
hneď3963608301074896139190
nemyslí.4169608301074891164203236255273288
Naša4473608301075798131172
skúsenosť4661608301073371118151195242290323353
potvrdzuje,5030608301074998125168195242279327345389403
že5449608301073679
DADA230476223010758108166216261
je3325622301071963
potrebné3404622301075099126153196245294338
zvážiť3758622301073780122159178206
u39816223010748
pacientov4045622301075091132150194242269315355
s44176223010733
prejavmi4467622301075076119138178218292311
systémového4794622301073475108137180253302342385433481
zápalu5292622301073678128169188235
a30476363010741
vaskulopatie;3107636301074183116154202221269319361388407450465
u35926363010748
jedincov3659636301071963113132180220267307
s39866363010733
imunodeficienciou,4039636301071992140188236286330354374414433477525565584632680696
a47546363010741
to4815636301072774
najmä4909636301074889108181222
ak5150636301074179
sa5249636301073375
spája5344636301073383124143184
aj3047650301074160
s31286503010733
inými3183650301071866105179198
fenotypovými3402650301072467115164191234284333374417491510
prejavmi3933650301075077120138179219293312
(v4266650301072463
našom4350650301074889122170244
prípade461565030107507796146187237281
systémový4917650301073374108137180253302342385
zápal,5324650301073678128169188203
vaskulopatia3047664301074183117156205224273324367394414455
a35296643010741
benígna3597664301075096145164214263304
lymfoproliferácia);3928664301071960136160208259287335355374398442469512553572613636650
ako4605664301074280128
aj4760664301074261
pri484866430107507898
rôznych4973664301072775111160199240289
hematologických5289664301074893168210304767830107287696145196215256294338378427
poruchách,35016783010750101128177219267309350399415
obzvlášť3943678301074899135180200242275306
v42766783010741
prípade434467830107507897148190240285
čistej465667830107416093122166185
aplázie4868678301074192112153191211255
červených5150678301074184111156200249288328377
krviniek3047692301073866111130178197241279
a33536923010741
chýbajúcich3420692301074089127178220239286327346386434
kongenitálnych3881692301073886134184228277295324365384432471511559
malformáciách44666923010774115134158206233308349390408449490538
typických5030692301072871122141182220263303351
pre5407692301075077120
Blackfan-Diamondovu3047706301074565105146184211253301329389408448522570619668716757805
anémiu.3872706301074189133207225273289
Osobitú3187720301076094143193212240288
skupinu3494720301073471119169188236284
tvoria3797720301072771118145165205
pacienti4021720301074991132150194242269288
so4328720301073382
vznikom4429720301074079128147184232306
cievnej4754720301074059102143192236255
mozgovej50287203010774122158206254294337356
príhody5403720301075077963047734301074895144184
v32467343010741
detstve3302734301074992119153181224266
alebo3584734301074059102150198
v37987343010740
adolescencii,3854734301074189136155198231271313360399417435450
ktorý4320734301073767113139182
je4517734301071962
v45957343010740
tomto4651734301072773146172218
veku4885734301074082119167
raritný506873430107266692111138186223
a53077343010740
vždy5363734301074078125165
by3047748301074988
mal31517483010772112131
viesť3298748301074059102135164
k34787483010737
snahe3531748301073380120167211
o37577483010748
vylúčenie,3821748301074082101148188229276294337351
resp.4188748301072668101150164
potvrdenie4368748301074998124167194241284332350392
diagnózy4776748301074967106155202250284326
DADA251187483010758107164213258
(16).5392748301072362101122135
U30477623010756
pacienta3121762301074991132150194242269310
234497623010744
sme35107623010734107151
po3678762301075099
potvrdení3795762301074998126169197245289337356
diagnózy4168762301074968108157205254289332
DADA245177623010759109167217262
vzhľadom4797762301074179128147187236285359
na5173762301074889
akútne5280762301074078127155203247
vzniknutú3047776301074180129148186236283312360
neurologickú3433776301074993141168215235283334353393431480
symptomatológiu3939776301073475150200228274349390417464484532583602649
a46157763010741
MRI46827763010770116136
nález4844776301074990109153190
nešpecifickej5061776301074893126176221263281306326366404447466