891
KAZUISTIKY42522701004696138190209248289309356404
Deficiencia42533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy75833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.139333701003349
typu145833701002564102140
(DADA2)161533701002064106153196232252
–1883337010038
prvé193733701003762100135
skúsenosti208833701002863101130165203242271299315
na241933701003772
Slovensku:25073370100365291127161199228262300316
kazuistiky283933701003369101138153182210226260298
25220222701003671109
|351227010018
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(4):246-2541615804301074487129169183224266291332353368412452498528566610655
/23158043010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
lézie4256230107196299118161
dodatočne60362301074896145186212258299347390
zvažovali,100962301073680121158204244285303321336
či136262301073958
nemohlo143662301074891164212260279327
ísť17796230107195180
o1875623010748
prvý193962301075076120162
prejav211762301075076119137177216
DADA22350623010757107165214259
v2625623010741
podobe26826230107499814719542576301074994
ischemickej5357630107195191139182255273313350393411
cievnej96376301074058101141190233252
mozgovej1231763010773121156204251291334352
príhody.16007630107497594144192241281293
Nakoľko190976301075797135181201241288
však221376301074074115152
na238276301074888
kontrolnom248676301073884133159185232251298346420
MRI425903010771118138
vyšetrení59190301074186120166194222266315335
nebolo95390301074994145196216266
detegované124690301075095124167219268310352402447
rezíduum172090301072872110130180229278353
v2100903010742
danej216990301075092141187206
lokalite,240290301072069109152172191220264279
tento270890301072972122149197
nález425104301074889108152189
ischemickej63910430107195192140184258276317354398416
cievnej1080104301074059102143192236255
lézii1360104301071963100119138
nezodpovedal.1523104301074892129176226276325365408459499518534
Intratekálna208210430107196794120162189232270312331379419
reaktivácia2526104301072770110148179197238280321339379
VZV425118301074696145
s5871183010734
prejavom638118301075077120139179219266340
solitárnej996118301073482102120148190216265309328
vs.134111830107417592
zápalovej1450118301073779128170189237277321339
lézie1807118301071963100120163
tak1988118301072869107
pravdepodobne2113118301074976118158206250300349399447498546590
korešpondovala2721118301073885112155425132301073381129177225272312352371410
s8511323010733
následne900132301074787119137180229276319
odhalenou1235132301074796143183201244291338385
imunodeficienciou1636132301071991137184231280323346365405423465512552570617664
u23161323010747
tohto2378132301072873121147193
pacienta.2586132301074990129147190237263303319
Molekulovo-genetické5651463010769116134177214261279325364410438488531578620647665704741782
vyšetrenie1362146301074082115157184210251298316358
je1735146301071962
v18121463010740
našich1867146301074887119136175222
podmienkach2104146301074996145217234277323360401440487
aktuálne2606146301074077106153192210257299
jedinou425160301071963114132180229278
dostupnou729160301074998131160209258307356404
diagnostickou1160160301074968108158206255288317336377415462511
metódou16971603010774119147193244292341
stanovenia2064160301073463104153201242285334352393
DADA2,24831603010759109167218263279
nakoľko2788160301074889425174301073885105146193
vyšetrenie637174301074184118162190216259307326370
aktivity1026174301074078109128169189217259
enzýmu1304174301074492129172246294
ADA216171743010752110161206
je1842174301071963
dostupné1924174301074997130159207257306350
iba2293174301071868109
vo2421174301074188
vybraných2528174301074184134161203251290329377
zahraničných425188301073679127153195243261301349388428476
laboratóriách.920188301071960109159186227254301328347388428476492
V5652023010746
prípade63720230107507696145187236280
pacientky943202301075092132151195243270308351
s13202023010733
inflamatórne-vaskulopatickým13792023010719679011315322726829534136841746149053257360764469271176081085187889793797510181093
fenotypom2498202301072367115164191233284333407
sa425216301073475
vzhľadom524216301074180129148188237285359
na907216301074989
pretrvávajúce1020216301075077120148175219260300341360408448491
podozrenie1535216301074999149197232259302351369413
na1972216301074889
DADA220852163010758108166217262
genetická2371216301074993141185213232272310352
analýza274721630107418913042523030107195998140
na583230301074989
žiadosť69123030107365595145193226256
reumatológa965230301072770118191232259306325374424464
prehodnocovala.1447230301075077120168217267315363405451491533552593609
Až2074230301075392
druhé2184230301074975124172216
čítanie241823030107405987128176195238
okrem2675230301074786114157231
známeho425244301073685126199244292340
patogénneho788244301075092119165215259308356400448497
variantu1307244301074183109128169217244292
odhalilo1621244301074898146187206225243291
aj1935244301074160
nový2018244301074897137180
variant2221244301074182109128168216243
génu2487244301074993141189
ADA226992443010753111161206
(c.881+1G>C),42525830107246178123168208255292343395446472485
ktorého928258301073869116143185234282
kauzalita1228258301073880128165207226244272314
sa1559258301073476
potvrdila1653258301074998126169197245263282323
analýzou1993258301074189130149189228275323
aktivity2334258301074179110128169189217260
enzýmu2611258301074492129172247294
ADA2.4252723010754113164211227
Uvedená679272301075799143195240289331
kazuistika1037272301073982120170189223252272311354
tak1418272301072871110
demonštruje1555272301075095170220270303333360410430474
význam2057272301074185125175217292
správnej2376272301073485112155196246291311
interpretácie271427230107196896139167425286301075179124153197239259304
laboratórnych757286301072062114165193236265313342393433474524
výsledkov1309286301074287122142188240280329371
s17082863010734
ohľadom17702863010749100121162213264340
na2138286301075092
fenotyp2258286301072470120170199243296
pacienta2582286301075194137156202252280323
a4253003010740
podčiarkuje481300301075098147187205244270308355374417
dôležitosť914300301074896115158195213241286319348
funkčnej1278300301072472119156195242285304
enzýmovej1598300301074390126169242290330372390
analýzy,2004300301074188128146186224266277
ako2297300301074178124
aj2437300301074159
spolupráce2512300301073382130149196245271312352393
medzi4253143010774118168205224
klinickým66931430107385977125143184221264339
a10283143010741
genetickým1088314301074993141186213232272310353428
pracoviskom.1536314301074976118158205245265297335382456473
Práve565328301074571113152195
„mladé“7833283010727101120161210254280
diagnózy1085328301074968108158206254290333
ako1440328301074179126
je1589328301071963
DADA216753283010758108166217262
môžu19603283010773122158206
skrývať2188328301073472100143187228257
veľa2467328301074184104143
doteraz2633328301074997125167194235273
nepoznaných425342301074790138186220267306353390428474
genetických914342301074891137180207225263300341380426
variantov,1355342301074080105123162209234280318329
ktoré1699342301073767112137179
sa1893342301073373
môžu19813423010772119154200
najmä2196342301074887105176215
pri242634230107497593
súbežnom2534342301073378126170205253299371
vyšetrovaní425356301074083116159186212258297338385403
viacerých84435630107405998138180205248286334
génov1193356301074992139187226
prehliadnuť.1435356301074975117165183201240289336382411426
Podobne1877356301074490139186235283326
sa2219356301073374
u23093563010747
pacienta2372356301074990130148190238264304
s26923563010733
imunodeficientným2741356301071991137425370301074897147191215234275293337385412460499574
fenotypom1019370301072367115163191233284333407
identifikoval1446370301071968112161187206230250288335375417436
v19023703010741
tom1963370301072874148
čase2132370301074081114159
neznámy2311370301074892130178219293331
variant2662370301074183109128169217243
génu425384301074993141189
ADA26333843010753111161207
(c.505C>T(p.Arg169Trp))85938430107246278123166209259312347369419434489516564602641684725746797818839
(10).1718384301072464103126139
Optimálne5653983010760110137156228269287335378
by960398301074988
malo10643983010774114132180
vyšetrenie1260398301074184117161188215257305323366
aktivity1643398301074078108127167186214256
enzýmu1916398301074391127170244291
ADA222233983010752110160204
vždy2444398301074078126166
dopĺňať2626398301074996146165211252279
genetickú425412301074992140183211229269306354
analýzu,795412301074088128147186224272287
a10984123010741
to1155412301072874
najmä1245412301074888106179219
v14804123010741
prípade153741230107497594143184233277
identifikácie1830412301071867110158184203226246283325365383426
nejednoznačných2272412301074892110153203250298333381421461508546586633
variantov425426301074182108127167215242288328
(17).770426301072363100124137
U9234263010756
oboch996426301074897146187235
spomenutých1248426301073382131205249297344372414454502
pacientov1766426301075091131150193241268314354
sme21374263010733106150
kauzalitu2304426301073880127164206225243271318
nových2639426301074896136179219266
variantov425440301074182109128168216243290330
overili782440301074788131158177196214
potvrdením1022440301075099127170198246290338357430
absentujúcej1478440301074191125169217244292311358399441460
alebo1964440301074160104154203
veľmi2193440301074184104177196
nízkej2415440301074867103142185204
aktivity2645440301074179110129170189217260
génového425454301074993141190230273321370
produktu813454301075077124174222260290338
–11704543010745
enzýmu1234454301074392128171246294
ADA2.15464543010753111161206222
Enzymatické1786454301074290127170245285312331371409452
vyšetrenie2257454301074184118162190216259307326370
aktivity2645454301074179110129170189217260
ADA24254683010752109158203
žiaľ64346830107365594113
aktuálne772468301074077108155194213260303
na1091468301074787
Slovensku1194468301074160107146189236268305352
nie1562468301074866108
je1686468301071962
dostupné1764468301074896128157204252300343
a21234683010741
aj2179468301074159
u22544683010747
našich2317468301074887120137177224
pacientov2557468301074990129147190237264309349
bolo425482301075099119167
realizované608482301072770110129147184231271313361405
v10304823010741
spolupráci1087482301073483132152199249276317358377
s14804823010734
Oddelením15314823010760110160204223267315334407
mikrobiológie,1955482301077392130158205255274322342390440459503517
imunológie2489482301071992140188236256304354373416
a4254963010741
transplantológie48349630107285596144177226246287335362408428476526545589
KU10894963010745101
Leuven1207496301074184132173216264
v14884963010741
Belgicku.1546496301074690109159177218255304320
Metodika18834963010770114142189239257295338
stanovenia2238496301073362104152200240284332350391
aktivity2646496301074179109128169189217259
enzýmu425510301074390126168241287
ADA27285103010752109158202
zo945510301073682
suchej1043510301073379118165208226
kvapky1285510301073780121169207248
krvi1549510301073765108126
je1691510301071962
však1768510301074073114151
aktuálne1934510301074077107154194212259302
v22525103010740
procese2307510301074975121161203236279
validácie260151030107408199117165204244262304
na425524301074889
laboratórnom536524301071959109158185227254301328376425499
pracovisku1057524301075076118159205246265298335384
Kliniky146252430107456684132151189231
pediatrie1715524301075095145164204231258277321
a20585243010741
dědičných2121524301074992142161201249288327375
metabolických25185243010774118146187237286306324364425538301073881121169
poruch619538301075099126175215263
1.908538301074455
lékařské989538301071963101143170204241284
fakulty1299538301072466104152171199242
Univerzity15675383010756104122163206233271291319361
Karlovy1954538301074588114133182222265
v22455383010741
Prahe,2312538301074570112160204219
čím2557538301074058132
by2715538301074989
sa2830538301073375
diagnostika425552301074968108157205254287316335373415
DADA28635523010758108166217262
stala1147552301073463104123164
dostupnejšou1333552301074998131160208258306351369402450498
nielen1854552301074867110130174222
pre2098552301075077120
pacientov2241552301074991132150194242269315356
z26195523010737
Českej2678552301075294128165208227
republiky,425566301072770119167217237255293336347
ale792566301074160104
aj915566301074160
zo995566301073683
Slovenska.1098566301074261109149192240273311353370
Stanovenie565580301074370113163213255300350369415
enzymatickej1007580301074595133178255297326345387427471491
aktivity1526580301074281113133176196225269
ADA218235803010754114166213
je2064580301072065
nemenej2157580301074995171217267313333
dôležité25175803010750100121167205225255299
aj2843580301074262
z4255943010737
hľadiska488594301074969109159178211249292
manažmentu8065943010775116164206243318363412439487
pacienta.1320594301075092133152196245272314331
Úplná16775943010757107127175216
strata192059430107346390132160202
funkcie2148594301072474122161200219264
enzýmu,2438594301074493130174249297313
ako2778594301074179127
v4256083010741
prípade48260830107507796146187237281
tretej78060830107275497125167186
kazuistiky,983608301073880118166185217246265303346357
sa1357608301073475
spája1449608301073483124143184
so1650608301073381
zlyhaním174860830107365696145186234252326
kostnej2090608301073886119148197241260
drene2366608301074976119167211
s25946083010733
typicky2644608301072870121140180218261
rezistentným425622301072772110130164195239288316366406483
priebehom,93662230107517999144195242292342418435
potrebou13986223010751102131158203254305355
opakovaných17816223010749100143183232273316366406447497
hemosubstitúcií2305622301075096171222256305356391421441470520562581601
a4256363010741
neodpovedaním493636301074892142192242291332375426467515534608
na1127636301074889
liečbu124363630107193882123173221
TNF-α14916363010742101143169220
inhibítorom1737636301071967116134184203232279306353428
(6).219163630107246689102
Uvedený2320636301075697141191236284323
hematologický266963630107499316720842565030107297798148200219261301345
fenotyp798650301072469119169198242295
je1121650301071965
terapeuticky1214650301072872100143195241291320340382421466
najťažšie1708650301074992112142184223260279324
ovplyvniteľný.2060650301074991143164206252303322351396416466506518
Jedinou2606650301073278130150199249299
aktuálne425664301074180111159200220268313
dostupnou764664301075098132162210260309358407
kauzálnou1198664301073881129166209228276325374
a15996643010741
potenciálne1667664301075099127170219260279319339387432
kuratívnou2125664301073987114156184203244294343391
liečbou254366430107193882124174223272
je2842664301071963
transplantácia42567830107285596144177226246287335362403444462502
hematopoetických945678301074993166207234281331380425453472512550593632680
kmeňových16436783010739114158206254295338377425
buniek,2086678301075098147165209247265
ktorej2369678301073869116143185204
účinnosť2591678301074888107155203251285314
je425692301071963
možné5146923010773122158206250
spoľahlivo790692301073483132152192240259277318366
kontrolovať1181692301073886134161188235255303343385413
aj1620692301074059
sledovaním170569230107345296146195235276324343416
enzymatickej2147692301074492129172246287314333373411454473
aktivity2646692301074179109128169189217259
ADA24257063010754113164211
(18).663706301072465105128142
Opätovný8327063010762113156184232273323363
pokles12227063010751101141162207242
aktivity1491706301074281112132174194223267
ADA217857063010753113164211
potransplantačne20237063010751101129157199249282333353395444472514556605650
môže27007063010775125162206
skoro425720301073471118145192
predikovať643720301074976119169188226273313355383
zlyhávanie105172030107365696145185225267315333377
štepu,1453720301073462105155203218
ako1696720301074179127
to1848720301072774
bolo1947720301075099119167
aj2139720301074160
v22247203010740
prípade228972030107507796146187237281
pacienta2595720301074991132150194242269310
s4257343010734
týmto478734301072871145172219
fenotypom.717734301072367115163191233284333407423
Na565748301075797
druhej678748301074874122169212231
strane,92574830107336187128176219233
zostatková1174748301073682115143184211248294334375
aktivita1565748301074078108126166185213253
enzýmu1834748301074491127169243290
ADA221407483010752109158203
sa2359748301073374
spája2449748301073382122141181
s26457483010734
„miernejším“2695748301072699117160186425762301074994114147166241268
vaskulopatickým720762301074184118157206226275326369397417458497541617
alebo1364762301074261106157208
imunodeficientným1599762301071994143192241293338362383424443488538565615654731
fenotypom2357762301072468118167196239291341417
(6).280176230107256891105
Terapiou425776301074281107149199218267315
voľby766776301074189109162201
je994776301071963
v10847763010740
prípade115177630107507796146188237282
inflamatórne-vaskulopatických145977630107196791113154228269296343370419464493535576610648696715764814856883902943981102410641112
prejavov2597776301075077121139180220268308
imunosupresívna304762301071992140188236270317366393436470488529578619
liečba36836230107193881122172213
TNF-α3914623010742100142168219
inhibíciou415062301071967115133183202242260308357
(18).452462301072464103125138
U4680623010756
uvedených475362301074889132182226275313353401
pacientov517162301075092132151194243269316356
s3047763010733
prejavmi309776301075076119138178218292310
systémového342476301073374108137179253301341384432481
zápalu392176301073678128169188235
(kazuistika417376301072462104141189208241269288326368
14557763010744
a4618763010740
2)467576301074466
etanercept475776301074472113161205231270312362389
spoľahlivo516376301073382131151191239257276317364
viedol304790301074060103153200220
ku328390301073886
kontrole338590301073885133159186232252295
zápalovej369790301073677126168186234274317335
aktivity.404990301074078108127167187214256268
Jedným433390301073175125172210284
z4634903010736
najdôležitejších468690301074888107156203223266303322350392410442460500548
účinkov525090301074787106153191237277
inhibície3047104301071966114132181200240258301
TNF-α3365104301074199141167217
je3598104301071962
prevencia3677104301074976118159201249289308348
vývoja,4041104301074083127174193233248
resp.4306104301072669102151166
opakovania4488104301074897139176223263304352370410
cievnych4914104301074059102142191229268316
mozgových524610430107731211572042523047118301074184124172
príhod,323611830107507796146194244260
a35131183010741
to3571118301072875
aj3663118301074160
u37401183010748
pacientov3806118301074991131150194242269315356
s41791183010734
predominantne4230118301075077120170218292311359399447474523567
imunodeficientným4814118301071992140188236286331354374414433477525552600639713
fenotypom3047132301072467115163190232283332405
(18,3469132301072463102118
19).3603132301074481103117
V37361323010746
priebehu379813230107507696139188233281328
20-mesačného4143132301074486116191235268310350398442490538
a46971323010741
4-ročného4754132301074473100147188236280328376
sledovania514613230107345296146194234275323341381
našich3047146301074889122140181229
dvoch3296146301074890137178226
pacientov3542146301075092132151194243269316356
na3918146301074989
liečbe402714630107193881122172217
TNF-α42641463010741100142168218
inhibítorom4502146301071967115134183202230277304351425
(kazuistika4947146301072462105142190209241270289327369
153361463010744
a54001463010741
2)5461146301074466
nedošlo3047160301074891140188220239286
k33491603010737
vývoju3402160301074183126173191238
neurologickej3656160301074791138163210229276325343383420462480
symptomatológie.4152160301073374147196223268341381408454473520569587630645
Neprítomnosť48121603010757101149176194222268341388435468497
klinicky5325160301073858751221401803047174301073881
nemých3148174301074993167205245293
infarktov346117430107196790133159197228275315
CNS37971743010751108149
sme39661743010734107151
u41381743010748
pacientky4206174301075091132151194242269307350
145771743010744
overili4641174301074888132158177196214
aj4876174301074160
MRI49561743010770116135
vyšetrením.5112174301074184118162189216259307326399416
Takáto3047188301074277115157184231
skúsenosť3296188301073371119152196245293327356
je3670188301072063
v37511883010741
súlade3810188301073481100140190234
s40621883010733
publikovanými4113188301075098148168186224271311353401439514533
údajmi,4664188301074797137156230248264
ktoré4946188301073869115142185
dokumentujú5149188301074997136184258302350304720230107287695142
1003210202301074383129
%33592023010766
účinnosť3446202301074888106154202251284314
pri378020230107507796
prevencii3897202301074976119160203251292311329
cievnych4247202301074058102143192230270318
mozgových45852023010774123158206254295338378426
príhod,503120230107507796146194244260
a53112023010741
to5373202301072774
aj5467202301074160
u30472163010748
dospelých3115216301074897130179224244284323371
pacientov3506216301075091132151194242269316356
s38822163010734
DADA239352163010758109167217262
(4).421721630107246587100
Imunodeficiencia3187230301071991138185233282326349368408426469516556574614
pri381723030107497594
DADA2,39272303010758107164214258273
či4216230301074058
už4290230301074783
čiastočne438923030107405897130158204245292335
(kazuistika4740230301072462103140188206238266285322363
151192303010744
a51792303010740
3),523523030107446477
alebo5328230301074159102151200
úplne3047244301074897117164209
(kazuistika3272244301072463105142190209241270289327369
2)3658244301074466
vyjadrená,3741244301074083103143193219262310350366
mala41242443010774114133174
prevažne4314244301075077120160202239287332
charakter4662244301074088129155197235265308334
poruchy5013244301075099126174214262301
protilátkovej5331244301074976123150169304725830107196087125172212256274
imunity,3340258301071992139188206234277288
a36472583010741
preto3706258301075077120147194
sa3918258301073476
liečila401225830107193882123141160200
pravidelnou4231258301074976118158177226270290337386434
substitúciou4683258301073481131164193212240288328347395443
imunoglobulínov51452583010718921391872362863053533047272301074997116134181229269
(kazuistika3332272301072462104141188207239268286323365
2).371327230107446679
V38082723010746
rámci3870272301072667140180199
imunofenotypizácie4085272301071891138186234257300348396423465515534570612652670713
dominoval4814272301074997170189236284324365383
deficit5214272301074892115135174193220
až5451272301074077
úplná3047286301074897116164204
absencia3268286301074090123167215255273313
pamäťových3598286301074991164204232278318361400448
B-lymfocytov.406328630107457393133207231278319361392438478490
U45702863010756
pacienta4642286301075091131150193241268309
149672863010744
aj5027286301074160
251032863010744
sa5164286301073375
zachytil5255286301073678119166205236254273
aj3047300301074160
zvýšený3123300301073680123157200248287
podiel3426300301075099148167210230
CD21low36723003010751109149189202250315
B-buniek,4003300301074574124172220239282320338
t.4358300301072744
j.4418300301071935
B-lymfocytov,447030030107457393133208231278319361392439479490
ktoré4976300301073869115142185
v51783003010740
zníženej5235300301073684103139182230274292
miere3047314301077492136163206
exprimujú3272314301074483133160180253300319367
povrchový3658314301075099139167206254302342386
znak4063314301073685126164
CD21.42463143010751109150189200
Zvýšený4466314301074887130164208256294
podiel4780314301074998149167211230
týchto5030314301072770110158185231
buniek5281314301074998146164208246
sa3047328301073375
zaznamenal3138328301073678115163203276320367407426
pri358032830107507695
viacerých3691328301074160100140182208251290337
stavoch4044328301073462103143189230278
spojených4338328301073382131149193240278318365
s47193283010734
chronickým4769328301074087113160208226266303346420
zápalom,5205328301073678127168186234307323
napr.3047342301074889138165178
pri324634230107507796
vybraných3364342301074084134161203251289329377
infekčných376234230107196790134172211259298337385
ochoreniach4169342301074889137186212255304322362403451
(HIV464234230107238099145
alebo4808342301074160104154203
malária),50333423010773114133174200219260281295
CVID5350342301075199120178
alebo3047356301074160104153203
autoimunitných3271356301074189117164183256304352370398447485525573
ochoreniach3866356301074889137185212255303322362403451
(reumatoidná433935630107244891138212253280326345395443483
artritída,484435630107416798125144172191241281297
Sjögrenov5163356301074260108158184227276324364
syndróm)3047370301073475124173200247321342
(20),3409370301072467110132146
a35753703010740
teda3635370301072871121161
nie3816370301074867111
je3946370301072063
pre4029370301075077120
DADA241683703010759109167217262
špecifický.4450370301073483128169188212232272310353365
Uvedené3187384301075697141191235283327
modality35323843010773122172213232250278321
liečby387138430107193781122171211
(TNF-α4099384301072469128170196246
inhibícia4363384301071967115133183202242261301
a46823843010741
substitúcia4740384301073481130164193212240288328347387
imunoglobulínov)51453843010719921401882362863053533047398301075098117135183232272294
nemajú3366398301074892166207226273
vplyv3663398301074191111151195
na3882398301074989
úpravu3996398301074797124166205254
aktivity4274398301074179110129170189217260
enzýmu4558398301074492129172246294
ADA248763983010753111161206
(19),5107398301072363101123137
a52683983010741
preto5333398301075077120148194
jej304741230107196382
opakované3149412301074798139177224265306354398
stanovovanie3567412301073463104152201241288329370418437481
nie4067412301074867111
je4198412301071963
prínosné.428041230107507796144193226274318333
Rodinám3187426301074798150170220263340
s35594263010734
postihnutým36254263010751103138169189240290340370415492
jedincom4149426301072066119139189232280358
(probandom)4539426301072477105155207251301353404481504
je5075426301072066
potrebné51734263010751102131160205257308354
poskytnúť30474403010750101135173217249299347377
genetické3451440301074994144189217237278316360
poradenstvo,38384403010751101129171222267316350379424472487
ako4352440301074281129
aj4508440301074161
skríning4596440301073473101121170189238288
súrodencov4912440301073482109157208253302343391432
probanda,53714403010751781263047454301075092140189230246
a33204543010741
to3387454301072875
vyšetrením3488454301074185118163191218261309328401
aktivity3916454301074179110129170190218261
enzýmu4203454301074492129173247295
ADA245254543010752111161207
alebo4758454301074160104154203
analýzou4988454301074189130149189228276324
génu5338454301075094142190
ADA230474683010753111161206
(18),3276468301072463102125138
ideálne3437468301071968112152171219263
ich3723468301071959107
kombináciou.3852468301073886160209229277317358376424473489
V43634683010746
rámci4432468301072668142182201
rodín4655468301072774124143191
opísaných4868468301074898118150192240279318366
pacientov52574683010750911321501942423047482301072874115
sme31864823010734107151
doplnili3362482301074997147167215233252270
genetické3657482301074993141185213232272310353
vyšetrenie4034482301074184118162190217260308326370
rodičov4429482301072673123142182228269
a47224823010741
súrodencov4788482301073380107154204248296336383423
probandov.52364823010749761231742152633047496301074997138150
Molekulárne-genetická32234963010770119138183221269288329355404448478529573621666694712753791833
analýza4083496301074089129148188227270
medzi43794963010774118168205225
nimi4630496301074867140159
neodhalila4815496301074993142192240281300319337378
jedincov5219496301072064114132180221268308
s30475103010734
bialelickými3109510301075171112132177198217258298342419438
patogénnymi3575510301075093122170221267316366406482502
variantmi.4104510301074285112132174224252328347364
Identifikovali4495510301072071116166194213238259298347388431451470
sme49935103010734109155
viacerých5176510301074162103145189216261302351
klinicky304752430107385977125143184222264
asymptomatických3335524301074074115189239266313387428455474514552595635683
nosičov4041524301074896130148188235275
jedného4339524301071963113161205254302
variantu4664524301074183109128169217243291
alebo4979524301074059103153202
zdravých5204524301073685111153193236275323
jedincov3047538301071964114133182222270310
bez3384538301075095133
genetickej3544538301074993142187215234275313356375
záťaže3946538301073779108149186230
pre4202538301075078121
DADA243505383010758109168218264
(Obr.4641538301072483134161174
4).484153830107456680
Analýzu49485383010753101142162202241290
aktivity5265538301074179111130171191219262
enzýmu3047552301074492129172246294
ADA233635523010753111161207
sme35925523010734107151
u37665523010748
nosičov3836552301074997131149189235276
vzhľadom4134552301074180128148187237285359
na4516552301074889
nedostupnosť4627552301074993143191225254302351400448482511
vyšetrenia5161552301074184118162190216259307326366
na3047566301074889
Slovensku3156566301074160108149192240273311359
a35355663010740
neprítomnosť3595566301074893142169188217263337385434467497
klinických411256630107385877125143183221264304352
prejavov4484566301074976119138178218265306
neiniciovali.4809566301074993112159178218237285325367386404420
Aktuálne3187580301075391122170211230278323
neexistujú3536580301074893138178197230259307326374
žiadne393658030107375696146194239
usmernenia,4201580301074881155199226275319367386427443
ktoré4670580301073869116143186
by4883580301074989
objasňovali4998580301074899118159192240288329370390408
indikáciu54325803010719673047594301075070109153195215264
terapeutickej3338594301072973101144195242291320340382421466486
inhibície3851594301072069119139190210252271316
TNF-α41955943010743104147175227
výlučne4449594301074287108157199248294
na4771594301074991
základe4890594301073781121142184235281
výsledku5199594301074286122141187239278328
genetickej3047608301075094143188217236277316360379
analýzy.3453608301074190132151192231275288
Niektorí3768608301075877122160192239267287
autori4082608301074189118166193213
však4322608301074175118157
odporúčajú4506608301074899149199227276317359379427
začať4960608301073780121163192
liečbu517960830107193883124175224
pri543060830107507897
potvrdení30476223010750100128172199248293342361
bialelických3434622301075070111130175194213254292336376424
variantov3885622301074183110130170219246294334
génu4246622301075094143191
ADA244646223010753112163208
v46996223010741
korelácii4767622301073886114157177218259278297
s50906223010734
absenciou5151622301074192126170219260279328376
katalytickej3047636301073881108150169209241260300339382401
aktivity3474636301074280111130171191219262
enzýmu3763636301074492129173248296
ADA2,40856363010753111162208223
a43356363010741
to4402636301072875
v45046363010740
prípade457163630107507797146188238282
symptomatických4880636301073475150200228275349390418437477516559599647
aj3047650301074160
asymptomatických3129650301074175116190240267314388429456475515553596635683
jedincov,3835650301071963113132180220267307318
aby4176650301074190130
sa4328650301073476
tak4426650301072869107
znížilo4556650301073685104140159178226
riziko480565030107264682102139187
vývoja5014650301074184128176195235
cievnej5272650301074059102143192236255
mozgovej30476643010775124160209258299343362
príhody343666430107517898149198249290
a37536643010741
zabránilo3821664301073780130158200249268287336
sa4184664301073477
potenciálnym42886643010750100128171220262281322341390429505
závažným4820664301073679120162200249289364
neurologickým52116643010749941431702172382873047678301074968109147190266
komplikáciám3339678301073986161211231250288331372390431505
(1,387167830107246475
19).3972678301074583105119
Definitívne41176783010759104128148197215244263304354399
rozhodnutie4542678301072774110159208259307355384403447
o50166783010748
celoživotnej5091678301074083102151187207248296324373417436
liečbe304769230107193781122171216
u32806923010748
asymptomatického3344692301074174115190239267313387428455474514552595643691
pacienta4052692301075091132150194242269310
sa4379692301073475
ponecháva4471692301075099147191233281321361402
na4890692301074889
dohodu4996692301074897145194244291
medzi53046923010773118168204224
ošetrujúcim3047706301074881125153180228247295335354427
lekárom3494706301071963101143170217291
a38047063010741
pacientom.3865706301075091132151194242269316390406
V31877203010746
prípade326072030107517898148191241286
nosičov3573720301074998132151192239280
jedného3880720301071964115164209258307
patogénneho4214720301075093120168219264313362407456505
variantu4746720301074183110130171220247296
existuje5069720301074485105138168216236280
ešte5376720301074579108151
menej30477343010774119167212231
dostupných3304734301075098132161210260309347387436
údajov,3766734301074898139158207248259
a40517343010741
preto4119734301075077120149196
aj4341734301074160
usmernení4428734301074881155200226276320369387
(18).4842734301072464103126139
Niektorí5008734301075876121159190237264284
nosiči5318734301074998132150190209
môžu30477483010774123159208
vykazovať3282748301074184124166204252292334363
črty367174830107416799142
typické3840748301072871122141182220264
pre4130748301075078121
DADA2,42787483010758109168219264280
opísané4584748301074999119152194243287
boli48987483010750100120138
napr.5063748301074890140167179
mierne5269748301077493138164214258
subklinické3047762301073380129167188206253272311349392
imunologické3455762301071992139186234254302351370410447490
abnormality3961762301074190138186213287327346364392434
asociované4411762301074174122163181229269310357401
s48297623010733
DADA248787623010758108166215260
(21).5155762301072366105122135
Avšak,5307762301075290123165202220
vo3047776301074188
všeobecnosti3152776301074074118167217262303351399433462480
ostávajú3649776301074881110152191233252299
nosiči3965776301074896130148188206
zdraví4188776301073684111152192211
a44167763010741
bez4474776301074994131
príznakov,462277630107507696132181222259307347358
s49977763010733
plazmatickou5047776301074969110147221262289307348385433481