677
KAZUISTIKY512322701004696138190209248289309356404
Deficiencia281533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy314833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.378333701003349
typu384833701002564102140
(DADA2)400533701002064106153196232252
–4273337010038
prvé432733701003762100135
skúsenosti447833701002863101130165203242271299315
na480933701003772
Slovensku:48973370100365291127161199228262300316
kazuistiky522933701003369101138153182210226260298
|5584227010018
253564222701003671106
/35868043010732
Vnitř3663804301074592111139166
Lék.3848804301074184122140
2024;70(4):246-2544008804301074487128168182224265290331353367412452497527566610654
/47078043010732
VNITŘNÍ48048043010746107127172221281301
LÉKAŘSTVÍ5127804301074084130188235280325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
koncentráciou425496301073783130169210257282308348387405451498
ADA29384963010752108156200
v11534963010740
pásme1208496301074989121192235
medzi14584963010772115163199217
postihnutými1690496301074996128156174220267313340381453471
jedincami2176496301071961110127174213253324342
a25334963010740
zdravými2588496301073582107147186227300318
kontrolami425510301073885134161188235254295368387
(22).832510301072466110132146
Otázkou565524301076090131169207254303
ostáva,889524301074881110152192233249
či1159524301074059
možno12395243010774123158207255
príbuzného151652430107497696147195232281325374422
–19595243010745
heterozygotného2026524301074892120163189236271314363411439487531580628
nosiča2675524301074997131149189230
patogénneho425538301075091118165215259307355399447496
variantu938538301074082108127168216242290
génu1245538301074993141188
ADA214505383010753111161206
v16735383010741
prípade173053830107507796146187237281
HLA2027538301075797152
zhody2196538301073685133183223
považovať2436538301075099139181218264305346374
za2827538301073679
vhodného425552301074190138188236280329377
darcu819552301074990116155203
krvotvorných1039552301073866110157185228275302351390429477
buniek.1533552301075098146165209247265
Hashem1815552301075797131179223296
a21285523010741
kol.2186552301073885105121
v23245523010740
kohorte2381552301073886135183210241283
302681552301074488
pacientov2786552301074991425566301074058101149175221261
transplantovaných70256630107285495142175224243283330357403442483531569608655
pre1373566301075076119
DADA215085663010757107164214259
preukázali1783566301074976118165202244281323341359
povzbudivé2158566301075098138176226273322341381424
výsledky2598566301074083116135178227265307
použitia425580301074997145181199227245285
štepov726580301073361103152200240
od981580301074897
takýchto1094580301072868105148186234260306
darcov,1416580301074888114152198237248
avšak1680580301074079112153191
predpokladá1887580301074975117166215263301321361410450
sa,235358030107337489
že2458580301073678
v25525803010740
takomto2608580301072868105152225251297
prípade42559430107497695143184233277
existuje718594301074382101133161209227270
istá100459430107195180121
minimálna1141594301077391138156229269287334375
požadovaná1532594301074997132174223270310351398438
hodnota1986594301074896145193240267308
darcovského2310594301074989115153199239272309351399447
chimérizmu,27735943010740871053047623010773116141160195268315329
ktorá339262301073767113139179
doposiaľ358762301074895144192225242281300
nie390362301074765108
je402662301071962
presne410362301074975117150197240
stanovená435862301073361102149196235277324364
(23).473762301072465108129141
Každý489462301074485121168207
potenciálny511762301074997123165212251269308327373411
príbuzenský30477630107507696147195232274322355393436
darca349976301074989116155196
musí3712763010773120153171
byť390076301074989121
bezpodmienečne403776301075094131182231281354372416464508549597641
vyšetrený469476301074184118162189216259307345
segregačnou505676301073377127153196246287327375423471
analýzou,304790301074189130149189227274323338
rovnako340290301072673114163203241289
sa370790301073476
odporúča379990301074898148197224272313354
vyšetrenie417090301074084117161189216259307326369
plazmatických455690301075069110147221262289308348386429469517
koncentrácií508990301073986134175217266292319361401420438
ADA230471043010752108156200
(24).3262104301072465104124136
Využitie3413104301074585132167185212230272
heterozygotného3700104301074890117158183229263304351398424471514560607
darcu,4322104301074887113150197211
a45481043010740
to4603104301072772
aj4690104301074058
v47631043010740
prípade481810430107497593141181229271
vyhovujúcej5104104301074082129176215262280326365406424
enzymatickej3047118301074391128170244284311330369407449468
aktivity3531118301074178109127168187215257
ADA2,38041183010753110160205220
však4040118301074074115152
stále4209118301073362102121165
vyvoláva4390118301074083127174193233273314
obavy4720118301074897138178220
z49571183010736
potenciálneho5009118301074998125167215255273313332379423470518
neskoršieho3047132301074892125162209236269287331378426
rozvoja3490132301072672107151198217257
prejavov3763132301074976118137177216263303
ochorenia4082132301074888136184211253301319359
u44571323010748
príjemcu452113230107497695114158231271318
štepu,4855132301073462104153201217
a50881323010740
to5145132301072773
aj5235132301074059
v53101323010741
kontexte53671323010738851333047146301072870109139182
plného3245146301074969116160208256
darcovského3517146301074989115154200240273310353401449
chimérizmu.3982146301074088106179222249268304378425441
U44391463010756
nášho4511146301074888121169217
pacienta4744146301074991131149192240267308
v50681463010740
kazuistike5125146301073879116164183215244262300342
354831463010744
sa3047160301073374
AIHA,3136160301075270125176192
ktorú3344160301073767112138185
sme35451603010733104147
hodnotili3708160301074794143190237263281299317
ako4040160301074077123
prejav4179160301074975116134173212
základného4406160301073677114134173221268311358405
ochorenia,4826160301074788134181207249296314353368
rozvinula5209160301072672106149168214261279318
v30471743010741
čase3112174301074081115159
prevahy3295174301075077120160202250289
autológnej3608174301074188117163183231281329373392
hemopoézy4024174301074993166215265314359396439
na4488174301074889
úrovni4601174301074874121161210229
714854174301074485
%49631743010767
s50541743010734
opätovným5112174301074898139167213253302341416
poklesom3047188301075099137158202236284358
aktivity3425188301074179110128169189217260
enzýmu3704188301074492129172247294
ADA2.40181883010752111161206221
Záver30472134013862123184242288
S31872303010742
narastajúcim3249230301074889115157190219261280327367386459
pokrokom3729230301074999137165212251298372
v41212303010741
medicíne41822303010774118168187227246294338
sme45402303010734107151
neustále4712230301074892140173202243262306
svedkami5038230301073476119169207249323342
objasnenia5400230301074898304724430107196093141185233252292
podstaty3363244301074998148181210252279322
nových3708244301074897137180220268
vzácnych4000244301074079121162210249288336
ochorení.4360244301074889137186213256304322338
Tie4722244301074162106
je4852244301071963
v49392443010740
rámci5003244301072768142182201
explózie5228244301074383133153201236255299
pribúdajúcich304725830107507796146194244285304351392410451499
diagnóz3572258301074968109158206255290
často3889258301074081115144191
náročné4106258301074889116163204252297
plne4429258301075069117162
uchopiť.4617258301074889137185236255284300
Avšak,4943258301075391125167205223
poznanie5192258301075099135184225273292335
ich3047272301071959107
patogenézy,3175272301075091118165215259307352389432443
možnosti36392723010774123158207255289318337
diagnostiky3997272301074967108157205253287316335372415
a44332723010741
efektívnej4495272301074468111149180199240289333352
liečby486827230107193781122171211
predstavujú5100272301074976119169202231273312361380427
obrovskú3047286301074796122168208241277325
nádej3387286301074888136179197
pre3600286301074975117
jednotlivých3732286301071962111158206232251268308351389436
pacientov4184286301074989129147190237263309348
a45482863010740
ich4603286301071958105
náročné4724286301074787113159199246289
životné502928630107355494140167214257
osudy.5302286301074780126174214225
Deficiencia31873003010758103127147187206249298338357397
adenozín-deaminázy3610300301074191135183232267286334363414458498572590638679716759
2.4396300301074459
typu4481300301072871121170
(DADA2)4677300301072482132190240286308
je5011300301071963
jedinečným5101300301071963113131179224265313351426
autoinflamačným3047314301074188117163182230254276317390431471519558632
ochorením3699314301074789137185212255303322395
mnohých41133143010774122171219258298346
tvárí.4478314301072871113139158174
Môže46713143010770119155197
sa4888314301073375
prejaviť4982314301075077120139179219238267
širokou526831430107345278125164211259
paletou3047328301075091110154182229277
príznakov,334132830107507796133181222260307348359
od3717328301074898
rekurentných3832328301072770108156183226274301349388427475
febrilít,4324328301072468117144163182200229245
prejavov4586328301075077120138179218266306
kožnej4909328301073986122170214233
i51593283010719
systémovej51963283010733741081371802533023047342301074184103
vaskulitídy,3167342301074183116154202221239267286335375387
poruchami3572342301075099126174215263303377396
imunity3985342301071992140188207235277
až4280342301074178
po4376342301075099
zlyhanie449334230107365595144185233252295
kostnej4806342301073886119148197241260
drene5083342301074976119167211
(5,531234230107246680
14).5410342301074382104117
Cievna3047356301075169112151199239
mozgová33023563010773120155202249288329
príhoda364735630107497594142190239279
môže39413563010773120155197
byť4154356301074987119
zároveň4288356301073677103149188231278
prvým4581356301074976119161234
aj4831356301074058
izolovaným4905356301071954101120167206247294331405
prejavom53253563010749751171361753047370301074188162
tohto3225370301072874123149196
ochorenia3437370301074889137185212255303321361
(25).3815370301072366110132145
Vzhľadom3977370301074682130150189238286360
na4354370301074888
vysokú4459370301074083117165204252
fenotypovú4727370301072467115163190233283332372420
variabilitu,5164370301074082108127167216235254272300348363
rôzny3047384301072774109158196
vek3269384301074184122
manifestácie,34173843010774115163181205249282311353393412456470
ako3913384301074179126
aj4065384301074160
pomerne4151384301075099173217244292337
nedávny4514384301074892142183222272310
opis4850384301074898117150
tejto502638430107287089117164
choroby,5215384301074189137164211261301312
sa3047398301073475
pacienti3149398301074991132150194242269288
s34633983010734
DADA235233983010758108166217262
môžu38113983010774122158206
skrývať404439830107337199142186228256
pod4326398301075099149
inými4501398301071967106180199
diagnózami4726398301074968108157205254289332405424
v51763983010741
rôznych5243398301072674109158196236284
špecializovaných3047412301073483128169188228247265302349389431479517557605
ambulanciách36724123010741114164212231272320360379419460508
pre4199412301075077120
deti4339412301074993121139
i44984123010719
dospelých.4537412301074997130180225244284323372388
Diagnózu3187426301075776115163209256290337
DADA235404263010757106162211255
je3811426301071861
možné38874263010773120154202245
určiť4147426301074772110127155
na4318426301074786
základe4420426301073576113133172220263
vyšetrenia4698426301074082115158184210252299316355
enzymatickej5069426301074389125167240279305323362399441458
aktivity3047440301074180112131173193221265
ADA233394403010753112163209
alebo3575440301074261106157207
molekulovo-genetickou38094403010774124144189228277296345386434464517562611656684703744783831880
analýzou4716440301074291132151192232280329
(18).5072440301072465104127141
Pacienti5240440301074686128147191241268287
s30474543010733
DADA230964543010757106163212256
vyžadujú3368454301074082120161209255273320
multidisciplinárnu37034543010773119137165183231249280320338386405423470509535582629
špecializovanú4347454301073382125166184223241259294340380420467513
starostlivosť4876454301073361101127173205234252270310356389417
a53094543010740
nadštandardnú53654543010747871353047468301073361101148196236262309355402
spoluprácu3464468301073381129148194243269309349395
medzi38754683010773116165201219
odborníkmi.4110468301074796144192218266284322396414429
Potvrdením4554468301074590117159186233275322340412
diagnózy4982468301074866105153200247282324
sa5321468301073374
pre5411468301074975116
pacientov3047482301075091132150194242269316356
otvárajú3426482301074875118160186228247294
dvere3743482301074990133160203
k39684823010738
efektívnej4029482301074367111149180198239288333351
liečbe,440348230107193781122172217231
ktorá4657482301073868115142184
závisí4863482301073679118138171189
od5074482301074898
fenotypu5195482301072367115163191233284332
každého3047496301073982121170216266315
individuálneho3390496301071968119139181201252301343363412457507557
pacienta.3974496301075194136155200250278321338
Sú4339496301074391
k44584963010739
dispozícii4524496301075070103154205241261303322341
a48934963010742
ďalej4962496301075192112157177
pribúdajú516649630107517999150200251293312361
dôkazy3047510301075099139182221265
o33395103010749
preventívnom3415510301075179123165209258286305348398448523
účinku3966510301074890109158197247
TNF-α42405103010742103145173224
inhibítorov4491510301072069118137188208237285312361402
na4920510301074991
vývoj5039510301074185131179199
cievnej5265510301074161106147198243262
mozgovej30475243010774122158206254294337356
príhody;342652430107507796146194244285301
závažné3750524301073678118159196245289
hematologické4062524301074893166207234281300349399417458495538
a46235243010741
imunologické4687524301071992140188236256304354373413451494
fenotypy5204524301072367115163190233284323
je3047538301071963
možné31335383010774122158207251
úspešne3407538301074881130175208256300
liečiť373153830107193781122140169
iba3923538301071968110
transplantáciou405653830107285596144177226246287335362403444462510558
hematopoetických4637538301074993166207234281331380425453472512550593632680
kmeňových534053830107391141583047552301074896137180220268
buniek3334552301075098146165209247
(4,360055230107246680
24).3700552301074484105119
Komplexnou3838552301074592166216236280319368416464
starostlivosťou4322552301073463104130177211240259277318366399429475523
je4865552301071963
aktuálne4947552301074179110158199218266310
možné52765523010774122158207251
výrazne3047566301074185113155192242286
zlepšiť3360566301073757101151185204233
vyhliadky,3620566301074184134153172213263301344356
celkovú4003566301074083103141189229279
kvalitu4308566301073983125144163191240
života457556630107365697145173215
a48175663010741
predísť4884566301075078121172191224254
závažným5165566301073679119161199248287362
komplikáciám3047580301073886161211231250288331372391432506
nielen3580580301074867112131176224
u38315803010748
pacientov,3906580301075092133152197245272320360372
ale4304580301074261105
aj4436580301074161
u45235803010749
dosiaľ4598580301075099132151192212
asymptomatických4836580301074275117192242270317392434461480521559603643691
rodinných3047594301072774124142190238277316364
príslušníkov343159430107507796129147195228276294334381421
(19).3872594301072464101124137
PROHLÁŠENÍ48562410974387144199239292335376430452
AUTORŮ:954624109749101143200245299316
Prohlášení128662390984573119166187229263305352373
o1674623909845
původnosti:173562390984693134179227274320354383404423
Publikace217462420954082127144161195233269308
byla24986242095447997133
zpracována264762420953378102139176218254291334371
s3034624209529
využitím307962420953775119152169195212277
uvedené337262420954380119163203246286
literatury3674624209517335997121158183226249288
a3978624209536
nebyla403062420954383127163180217
publikována426362420954487132150166200243279316359396
ani46756242095367996
zaslána478762420953270100117153196233
k5036624209534
recenznímu50866242095236299137180213257274340382
řízení4856362095244174112156172
do67563620954387
jiného7796362095173477117160203
média.1000636209565105150167203218
Střet12356359098426998141170
zájmů:142163590983679100169215234
Žádný.167363620954380125168202213
Financování:190463590984161108149195232277318359406427446
Ne.236763620955191104
Registrace248963590984688135156190219248290326368
v2873635909841
databázích:293163590984687116158205247284306342389408
N/A335663620955180122
Projednání349663590984573119141183231278319365387
etickou38996359098417192128170214261
komisí:417663590984186155176210231250
N/A.444463620955180122139
LITERATÚRA426660001234978134189250318368438498567
1.42567600853649
Escherich4956761083336194132168189205238276
C,79267610834053
Bötticher8666761083367597122138170209244266
B,115267610833649
Harmsen12226761083457799158185220259
S,150267610833346
et156967610833456
al.16466761083324861
The172867610833373108
Growing185767610834466104156172210250
Spectrum212767610833373109142166188227285
of243367610833858
DADA2251167610834686133173209
Manifestations2741676108355881271424256861083195481105139161177216255282
–728686108336
Diagnostic7856861083466295135173213240264280312
and111868610833372112
Therapeutic125168610833373109131164204241279302318351
Challenges162368610834179112128144179218258294322
Revisited.196668610833671104121147163186220261274
Frontiers22626861083325391130152168204225253
in253668610831554
Pediatrics.261168610833670111126159181203219252280295
2022;10:885893.42569610833468101136148178210223258293327361396428441
2.42570600853652
Navon49370620834577109146185
Elkan6937062083334878112150
P,85870620833540
Pierce9147062083355084105136170
SB,11007062083326780
Segel119670620833267107142158
R,136970620833650
et143570620833356
al.15077062083314760
Mutant158270620835593115148186208
adenosine180570620833271106144183209224262297
deaminase211870620833873105163178216248274309
22443706208334
in249370620831553
a2562706208331
polyarteritis260970620833978941251581792042382592754257162083223763
nodosa50371620833876116154181214
vasculopathy.7327162083326591123161177215254287309347378388
N1135716208345
Engl119571620833371110125
J1335716208324
Med.137571620835489129142
2014;370(10):921-31.153271620833468100131143178210243263295326344356391425456475507538547
3.42572600853651
Zhou49672610833876114152
Q,66872610834761
Yang74972610833665103142
D,91272610834556
Ombrello988726108347106145167201216231270
AK,12787261083417691
et138972610833457
al.14667261083324760
Early-onset15477261083326586102134156196234261296318
stroke18857261083265071108139173
and207972610833169108
vasculopathy22087261083326591123161177215254287309347378
associated26067261083325985124156171203225259299
with4257361083516689127
mutations56773610835795118150172187225264290
in87373610831452
ADA2.94073610834187127163175
N1131736108344
Engl119073610833371110125
J1331736108324
Med.137073610835490129142
2014;370(10):911-20.152873610833468100131142177210243262294325344356391423451469500534547
4.42574600853651
Barron4967462083356889111148187
KS,7027462083357083
Aksentijevich80474620834172100135174195210226260293308340378
I,120274620831427
Deuitch124974620834580118133156186224
NT,14937462083447988
et160074620833456
al.16767462083314760
The175574620833372107
Spectrum188174620833372107140164186224282
of218274620833757
the22587462083226095
Deficiency23727462083468199115148163197235268301
of269274620833857
Adenosine27687462083418011542575620833876103117155190
Deaminase63475620834681113171186224256283318
2:97175620833446
An103775620834179
Observational113575620834787113148170204237259274312351383399
Analysis155375620834179111127158185200226
of179875620833857
a1874756208332
60192575620833470
Patient20147562083356789104139177198
Cohort.223175620834077116154176200214
Front24647562083325289128149
Immunol.263275620831573131168206245261273
2021;12:811473.42576620833468101133141171201213248280308339371405418
5.304767600853650
Balažiová31136762083356884116145161199231264
B,339267620833648
Hrčková34566762083446596126163195228
G,370067620834357
Dobšinská377267620834684124150165203229259293
V,408067620833645
Dallos41406762083467893108146173
T.432967620833241
Deficiencia43866762083458198115147162197235267282314
adenozín-deaminázy471667620833271105144182210226264286327361393451466504536566600
2.533167620833547
typu53946762083215595133
(DADA2):304768620831964104150190225243255
klinický3318686208329466199114146176210
obraz,35436862083377798131161175
diagnostika37336862083385385124162201227251266296329
a4078686208331
liečba.4125686208315306497136169182
Vnitř43226862083367388111132
Lék.44696862083326696111
2024;70(4):233-240.459568620833468101133145178211231264281293328363396418449480516529
6.304769600853754
Lee312369610833268105
PY,32506961083367382
Kellner33546961083367288104144180203
ES,35796961083336982
Huang368369610834685119159199
Y,390469610833746
et397269610833558
al.40526961083334963
Genotype413769610834582122162185220262299
and445869610833373113
functional45936961083196099133158174214254288304
correlates49196961083337194117152169202225261289
of523069610833859
disease53116961083395582119152180217
phenotype304770610833978114152191213248288324
in339270610831553
deficiency34667061083397492109142157192231263297
of378470610833858
adenosine386270610833372108146185212227266301
deaminase418470610833974106165180219252279314
24519706108334
(DADA2).457470610831965106152192229247258
J4853706108324
Allergy48987061083425873108130169201
Clin51207061083405671109
Immunol.525070610831574132171209248264277
2020;145(6):1664-1672.e10.304771610833468101135148178209242260293311323353384420456479510541574608621655685717729
7.304772600853645
Meyts311272610835490121146174
I,330672610831528
Aksentijevich335472610834171100135173195210225260293308340378
I.375372610831428
Deficiency38017261083458198115148163197236268301
of412372610833756
Adenosine420072610834179114152190217232270305
Deaminase452572610834681113171186224256283318
24863726108334
(DADA2):491872610831864104150189225243255
Updates519372610834483123155177211238
on545172610833776
the30477361083226095
Phenotype,316373610833573108147185207241281317329
Genetics,351373610834479118153175191223251264
Pathogenesis,37987361083356789127166206241279314341356383396
and421473610833271110
Treatment.43457361083325084116138196232270292305
Journal467173610832463101122161194209
of490173610833757
Clinical49787361083405671109124156189205
Immunology.52047361083147313116920724526130030477461083387080
2018;38(5):569.314374610833468100131143178212231265283295330365398409
8.304775600853551
National31117561083447697112149187219234
Center335775610833973110131164185
for35547561083185576
Biotechnology36437561083354987108141173210248285301338377408
Information.40647561083145270107128186217239253291328341
ClinVar;44187561083395468105139170190203
[VCV000120301.14]46347561083185796133167203238269299332364398429438469499517
[Internet].5163756108318347192125146184218240257268
[cited5444756108318486230477661083225594
2022315476610833468100135
May330176610835487117
24].3431766108334658495
Available353976610834171104118133165204220255
from:38067661083184077135147
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/120301/3966766108337588212214816018720725831136437441344548349951255056562263567468972673977881684787089991492996699710301051107411061139115911751207122812431281131913451378140714411474150815401561
Obr.425622011361112149171
4.62062201135380
Dedičnosť,72663101075694139157193238283312338353
genotyp109263101074582128172198236281
a1386631010745
aktivita144463101074581109127164182207250
enzýmu170763101073783118156227271
ADA21991631010748103149191
v2195631010737
rodinách224563101072669114132178222259304
opísaných256263101074590108137181227262298343
pacientov42574101074591129147185231256300337
ND42545440954999
–539454409540
„not59345440952265105128
done“,73645440954080122157179194
nerealizované.9454544095417599132172189205237276310349391425440
*aktivita139945440953169102127144178194217256
enzýmu167045440953375107142206246
ADA2193145440954392134172
u2118454409540
pacienta217245440954182115132166207230269
je245545440951650
vyhodnocovaná25204544095336911015119223327430834742546440953473114155
vzhľadom59446440953467108125165205246310
na91846440954282
zdravú10144644095327194133167208
kontrolu123646440953373115137160200217257
v1508464409533
rámci155646440952361125158175
jednotlivej17454644095165091132173196213229263297313
analýzy,207246440954082122139172205240252
absolútne233946440954080108147164205228270304
hodnoty26574644095418212316520542547440952359
a498474409540
teda5534744095235697137
aj70447440954157
cut-off7754744095337497119161182205
hodnoty99547440954181123164204228263
sa127247440952868
preto13554744095406396120159
môžu1529474409563104135175
medzi171947440956398139170187
jednotlivými19204744095165091133173196213229263299363379
analýzami231347440954182123139172205245309325
líšiť2653474409516336278101