877
PŘEHLEDOVÉ479422701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY525622701003973122176223272
Deficit478033701004581100118148163190
alfa-1-antitrypsinu49863370100345071106132153178212250277293320345383422451466504542
|5584227010018
E29564222701004179122
/35868043010732
Vnitř3663804301074592111139166
Lék.3848804301074184122140
2024;70(4):E28-E334008804301074487128168182224265290331353367409454497525569613655
/47088043010731
VNITŘNÍ48058043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ5128804301074084130188235279324377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
Zatímco42562301074990117136210250297
S743623010742
alela80662301074160104123164
je99162301071963
vůbec107662301074089138183224
nejčastější132162301074993112152193226255298316349367
patologickou171062301074991118165184233283301342379427475
alelou,220662301074160104123172220235
Z2463623010748
alela253262301074160104123164
v2717623010741
homozygotní277962301074997425763010774122158201249297325373392
konstituci83776301073885134167196215243291331350
je120776301071963
nejčastějším129176301074892111151192226254297315348366440
původcem175176301075098139186237277320393
těžkého216476301072871108146189237286
deficitu247076301074993117136177195223271
AAT2762763010752107143
(AATD)42590301072476131167227248
(2).6939030107246789102
Epidemiologie4251154013861126158222281375408471504567631663722
AATD5651323010753107144203
je791132301071963
mnohem8771323010774122170219263337
častější,1237132301074081115144186205237255271
než1531132301074892129
se1683132301073478
dříve178413230107497594135178
předpokládalo.1985132301075077120170219268307328368418458477525541
Ačkoliv2549132301075292129176196215256
se2828132301073377
jedná425146301071963113161202
o6441463010748
poměrně710146301074998172217243292336
častou1063146301074082115144191239
poruchu,1319146301075099126174215263310326
většina1662146301074184112146165212253
nemocných,1933146301074892166214255304342382430445
ať2396146301074069
už2482146301074884
s25841463010733
plicní263514630107496987128176194
či2847146301074058
jaterní42516030107196087129156205223
formou67416030107247299173221270
onemocnění970160301074896141214263304352396444463
eventuálně1459160301074484128176203251291310358402
s18871603010734
jinou194716030107193886134183
systémovou2156160301073374108137180254302342390438
formou,262016030107247298173221270285
zůstává425174301073684117146188227269
nediagnostikována.716174301074892142161201250298347380409428466513554595643684700
Dle1438174301075878122
dat1582174301074989116
z17201743010736
populačních1778174301075099149197216257297345364404452
studií2251174301073463111160179198
je2470174301071963
incidence2555174301071967107126175219267308350
AATD4251883010753107144203
ve648188301074184
většině751188301074184112147165213257
studovaných1027188301073463111160209249290339377417465
populací1511188301075099149198217257298316
přibližně184718830107507696145165183219268312
121791883010744
:22421883010716
322781883010744
0002333188301074490135
(3).248818830107246688101
Zatímco2608188301074991118137210251297
těžký425202301072872110150194
deficit646202301075096120141183202231
AATD9052023010753110147208
způsobený1141202301073788138172222273320369409
genotypem1577202301075096145195224267320366441
Pi*ZZ2046202301074665100148199
má22732023010775117
incidenci2417202301072069111130181226276317337
cca2781202301074181124
14252163010744
:4882163010716
25232163010744
000578216301074490135
v7322163010741
evropské792216301074484112159209243280323
populaci1134216301075099149198216257298316
(4),146921630107246687101
heterozygotní1589216301074892120163189236271314363411439487506
varianta2114216301074082108127168216243284
Pi*MZ241721630107456398167215
je2652216301071963
v27342163010740
evropské2793216301074485425230301072774124157195238
populaci679230301075099149197216257297316
poměrně1011230301075099173217244292336
častá1364230301074081115144185
s15662303010733
incidencí1616230301071966107125174218267307326
přibližně195823030107507796145165183219268312
122872303010744
:23472303010716
30,2380230301074487102
a24992303010740
incidence2556230301071967107126175219267307350
složených425244301073352100135178226264303351
heterozygotů792244301074892120162188235270313361409436484
Pi*SZ129224430107456397139186
v14952443010740
evropské1551244301074484111158208241279321
populaci1889244301074998148196215255295314
je2219244301071963
zhruba2298244301073685111159208250
125642443010744
:26242443010716
5002656244301074487132
(5).280524430107236588101
Tyto425258301074276108154
méně6052583010774118166210
závažné841258301073678118159196245289
alely1156258301074160104123163
či1344258301074159
Z14292583010748
alela1503258301074159103123163
v16922583010740
heterozygotní1758258301074892120163189236272315363412439487506
konstituci2289258301073886134167196215243291332350
nejsou2665258301074892111144192240
přímým42527230107517998174214290
vyvolavatelem743272301074286132181201243284327355399419464540
postižení13102723010751102137167186224268318337
jater,167527230107196189133160173
jakým1875272301072062101145222
je2124272301072065
přítomnost221727230107507898127175251301351385415
Z26602723010749
alely2737272301074262107127168
v4252863010740
homozygotní481286301074795167215249291339386412460477
konstituci,974286301073884131163192210237284324341356
ale1346286301074058101
pouze1463286301074997144180222
faktorem1700286301072465102132177204245318
predisponujícím2033286301074975117166184216264312360406424442481499571
k26202863010737
rozvoji2673286301072672107149196214232
jaterního42530030107196088131157207226276325
onemocnění777300301074897142216265307355400448467
v12713003010741
případě133830030107507797147189239283
přítomnosti164830030107507796125172247295344378407427
dalšího2101300301075091110143161212261
vyvolávajícího2388300301074185130178198239279321340359399418468517
faktoru.425314301072466104135181208257273
Taktéž716314301074277115146188225
tomu959314301072875149197
je1174314301071963
i12553143010719
u12933143010747
plicního135931430107496987128176194244293
onemocnění,1670314301074897141214263304352396444463478
kde2167314301073886130
tyto2316314301072770101148
alely2482314301074160104123163
zvyšují2664314301073680123157204223241
riziko42532830107274785105144192
plicního64532830107507190131181200251301
emfyzému9733283010745120145189229273349398
v13983283010742
přítomnosti146732830107507898127175251300350384414434
dalšího1928328301075092112145164216265
rizikového222132830107274784104143192233278327377
faktoru,2625328301072468107139187214264280
jakým42534230107195997140215
je656342301072063
například736342301074889138165184224244285334
kouření.1087342301073885133159202250268284
Genotyp13883423010756101149197224267317
Pi*SS172234230107456397139180
je1919342301071963
přibližně199834230107507796145165183219268312
stejně2327342301073362104123171215
častý2559342301074081114143186
jako276134230107206098145
genotyp425356301074993141190217260310
Pi*SZ,75535630107456397139187203
ale978356301074059103
jaterní110135630107196087129156205223
onemocnění1344356301074896141214263304352396444463
nevyvolává1826356301074993134177221268288329368410
(6).225635630107236588101
Patofyziologie4253814013867126171233279345398430493526589653686745
AAT5653983010752106142
je723398301071963
syntetizován802398301073374122149191218237273319359400448
zejména126639830107367897170213261301
v15833983010741
endoplazmatickém1640398301074391140187237256296333407447474492532569612685
retikulu234139830107266996115152200218265
hepatocytů,2622398301074892141182209255425412301074082114161177
játra62141230107196087113155
syntetizují795412301073475124151193221240276325344362
přibližně117641230107507796145165183220268312
341508412301074388
mg16124123010774123
AAT17544123010753108144
na1917412301074889
kilogram202541230107385877125175202243317
tělesné236141230107287089133167214259
váhy2639412301074082130169
za2827412301073678
24425426301074483
hodin.525426301074896145164211227
AAT7694263010752106142
je928426301071962
521006426301074486
kDa1108426301073897137
velký1261426301074184103140182
protein1460426301074976123150192210258
z17344263010736
rodiny1786426301072774123142189227
SERPINA2030426301074181126171189246297
a23444263010740
jeho2401426301071962110158
molekula25764263010773121140184222270288329
je425440301071963
tvořena504440301072771118144186234274
jednořetězcovým795440301071962112159207234276304346382421467507550624
glykoproteinem1435440301074967107145192242269315342384403450494567
složeným2018440301073452100135177225263337
z23724403010736
3942424440301074485130
aminokyselin.2570440301074111413217922726630842545430107347897115163179
Má6214543010770111
charakteristickou749454301074088128155196234265307334353386415433474511559607
sekundární1372454301073478116164212262302329377396
strukturu178545430107336289137175206254280328
beta2130454301075094122164
listů23104543010719387099147
a24744543010741
alfa253145430107416084126
helixů,2674454301074892111129169216232
a4254683010741
právě486468301074976118158201
patologie706468301075092119165185233283302346
v10714683010741
této113246830107287098145
struktuře129646830107346390138176207255281324
jsou1639468301072052101149
příčinou180846830107497695135154201250298
vzniku2126468301074179128147184233
onemocnění.2378468301074897141215263304353397445463479
Normální5654823010757106133207248267315333
koncentrace924482301073885134174217265292318360400443
AAT13924823010753108144
v15614823010741
plazmě1627482301075069110147221266
je1918482301071963
0,9–1,752006482301074459101148187198241282
g/l,2304482301074982102117
s24464823010734
poločasem2505482301075099119167208249283327400
rozpadu425496301072673108158200249296
37384963010743
až798496301074177
58924963010744
dnů.952496301074997144158
Protože1127496301074570117144191226269
AAT14124963010753107143
patří1572496301074990117144163
mezi17514963010774118155174
reaktanty1941496301072769109147177219266293335
akutní2293496301074178126154202221
fáze,2530496301072466103145160
může27064963010774121157200
se425510301073377
jeho519510301071963111159
koncentrace694510301073885134174216264291318359399441
v11525103010741
průběhu1209510301075076124173218266313
akutní1539510301074078126154202221
fáze1776510301072466103145
zánětu1938510301073678126170197245
až2199510301074178
zdvojnásobit,2293510301073785126173192240280313361411430458474
což2784510301074086121
může4255243010774121158200
způsobit645524301073687135167216266285313
falešně97852430107236584128162210254
normální1251524301074997124198239258306324
koncentraci1595524301073885134174217265292319360401419
u20345243010748
lidí210152430107193887106
s22265243010734
lehkým2279524301071963112150192267
deficitem2566524301074893116136176195223266339
AAT,4255383010753107144154
zatímco602538301073679106125198239285
u9105383010748
lidí98153830107193887106
s11105383010733
těžkým1166538301072871107146189263
deficitem1452538301074993117137177196224266340
AAT18155383010753108144
ani1982538301074189107
v21135383010740
průběhu2176538301075077125175219267315
akutní2514538301074179127155204222
fáze2759538301072466103146
zánětu425552301073679127171198246
jeho691552301071963111160
koncentrace871552301073885134174217265292318360401443
nedosáhne1334552301074892142190224266314362406
normálních1760552301074896123198239257305324364412
hodnot.2192552301074896146194243270286
Postižení565566301074590123151169205247294312
plic89256630107496886126
se1033566301073377
od1125566301074897
postižení1237566301074998130159177212254301319
jater157256630107195885126152
u17405663010747
AATD18035663010752105141199
liší20185663010719366886
mechanismem21205663010772116156203243290308340412455527
vzniku:2663566301074078126144181228242
zatímco425580301073679106125199239286
plíce73758030107507088129171
jsou935580301071952100149
postižené1110580301075099133162181217260309353
z14895803010737
nedostatku1552580301074893143191225254296323361409
cirkulujícího198858030107405985124172191239258276316335385434
AAT24485803010753108144
(„loss261858030107245474122156189
of2833580301074873
function“),425594301072473121161191210258307332359372
který816594301073869111138181
nedostatečně1016594301074892142190224253294321364405453497
brání1532594301074976118166184
neutrofilní1735594301074892140168195242266286305353371
elastáze2125594301074363103136165207244287
v24315943010740
proteolytickém2490594301075077124151193242262302333352392425608301073881155
působení605608301075098131179229274322341
na971608301074989
tkáň1086608301072866108156
plicních126760830107507088128177195235283
alveolů,1576608301074059100144193212259275
postižení1876608301075099133162180217260308326
jater222860830107195986129155
je2409608301071963
způsobeno2497608301073787135168216266311360408
proteotoxickým425622301075179128156200251279327367387428468512589
efektem1041622301074570115154186230306
způsobeným1375622301073789138172222274321370410487
precipitací1890622301075179123166185236256286328370390
variantního2307622301074285113133174224252302321373423
AAT27586223010754110148
v4256363010740
hepatocytech481636301074891139180206252292334364406446493
(„gain99063630107235299139157204
of1210636301074770
function“).1296636301072371118158187205252300325351363
Proto1675636301074570116142188
například1879636301074787135161180219239278327
u22216363010748
null2284636301074894113131
alely2430636301074159102121160
v26066363010740
homozygotní2661636301074896168216425650301073679128176203252270
variantě715650301074082108127168216243285
vzniká1019650301074179128147185227
těžké1265650301072870107145188
postižení1473650301074998132161180216259307326
plic,181865030107496987128144
ale1981650301074159103
jaterní210465030107195986129155204223
forma234665030107237198172213
onemocnění2578650301074897141214263304425664301074892140159
nevzniká,602664301074892133172221239277319335
z9556643010737
důvodu1010664301074996137184235282
absence1310664301074191124168217257300
precipitujícího1628664301074976119161179229248276324343361401420470518
AAT21646643010753108144
v23266643010741
hepatocytech.2385664301074892142184211257299341372415456504520
Patofyziologie3047594013867126171233279345398430493526589653686745
postižení3829594013861124176220253305364428461
jater432759401383091136194241
Existují318776301074284103136165214233252
33465763010744
typy353676301072871122161
patogenních372476301075092119166217261310358377417466
alel421676301074160105124
SERPINA1:436776301074283128174192250302340350
nulové474376301074997116164205249
alely,501876301074160105124165176
střádavé52217630107346390132181222262306
alely304790301074160104123163
a3230903010741
alela329090301074160104123164
S.347490301074158
Nulové31871043010757104123170210252
alely3455104301074160103122161
jsou363210430107195299147
charakterizované3795104301074087127153194232262304330349385431471512559603
úplnou4414104301074796115163210258
absencí4688104301074089122166214254272
tvorby4976104301072770117144193232
proteinu5224104301074976122149191209256303
nebo3047118301074995146197
syntézou3271118301073477127155199237286335
nepolymerizujícího3634118301074995146196217258335380408428466516535555596615667717
zkráceného4378118301073777106149191235284330379429
proteinu.4835118301075078127155199219268317334
S51961183010743
alela5266118301074262107127169
je5462118301072065
typem3047132301072870121166240
variantní3305132301074183109128169217244292310
alely,3634132301074160104123163175
který3828132301073869111138181
je4028132301071963
charakterizován4110132301074088129155197235265308334354390437478519567
syntézou4696132301073475124151193230277326
dysfunkčního5041132301074889123148197245282322370388438487
proteinu,3047146301074976122149191209256303318
který3381146301073868110136179
však3576146301074073114152
podléhá3744146301074998147166209257297
kompletní4057146301073784157206225269296344362
intracelulární443514630107196692119160200241260307325365391439458
degradaci.4909146301074892141167208257297337355370
Jaterní529614630107307097139165213231
onemocnění3047160301074896140214262303352395443462
způsobují3526160301073686134167215265313332350
střádavé389316030107346389131180220260303
alely,4213160301074160103123163174
z44041603010736
nichž4457160301074866106154191
nejčastější4665160301074892111151192225254296315347366
alelou5047160301074160104123171219
způsobující52831603010736861351672163047174301075098117135175194
těžké3258174301072870107145188
postižení3463174301075099132161180217259308326
je3806174301071963
alela3886174301074059103123163
Z40661743010748
v41311743010741
homozygotní4189174301074896170219254297346394421470488
konstituci,4694174301073885134167196215243291332350365
vznikající5076174301074180128147185227246264304323
výměnou541617430107408430471883010774117165214262
glutaminu3325188301074968115143184258276324371
v37131883010740
pozici3770188301074998133153193211
3423998188301074488129
za4144188301073678
lysin,423818830107195993111159174
která4429188301073869111137179
postihuje4624188301075099132161180228275294337
zhruba4978188301073685111159208250
152441883010744
:53051883010715
253371883010744
0005392188301074490135
jedinců3047202301071962110128175214261
evropského3323202301074383109155204237273315362409
původu.3748202301074996136182231277292
Projevuje4056202301074469115133176216263281324
se4395202301073376
významným4487202301074082120167207279326363436
poklesem4938202301074997135155197230273345
sérové5299202301073376101147186228
koncentrace3047216301073885134175217265292319360401443
AAT35082163010753107144
a36692163010741
akumulací3728216301074179127201248267308348367
patologických4113216301074991118165184232282301341379422462510
PAS-D4641216301074592135163223
pozitivních4881216301075099135154182201242291309349397
granul5296216301074975117165213231
v30472303010741
hepatocytech.3107230301074993142184211258299341373415456504521
Často3647230301075293126155202
také3869230301072869107150
vyvolává4039230301074084128175195235275317
těžké4375230301072871107146189
postižení4584230301074998132161180216259307326
plic.492923030107507088128145
Proteiny3187244301074571118145188206254293
rezultující3500244301072669106155174202250269287327346
ze3866244301073679
střádavých396524430107336289130180220260303343391
alel4376244301074160104123
podstupují4519244301074999149182211259308356375394
parciální4933244301074991117156175215234282301
intracelulární525324430107196794121162203245304725830107196685125152200219
degradaci3282258301074993143169211260300341359
(703658258301072467109
%)3783258301076688
a38872583010741
sekreci3945258301073377115143186227245
(154207258301072463101
%),4324258301076788101
v44422583010740
přibližně449925830107507695145164182219267311
154827258301074381
%49242583010767
dojde5007258301074997116165209
k52322583010738
tvorbě5287258301072871118145195240
polymerů.30472723010750101121162238283310359375
Hromadění3449272301075785133208250300345394413
polymerů38892723010751101121162238283310360
AAT42762723010753109146
v44492723010742
endoplazmatickém4518272301074493144193244264306344420461489508550588632707
retikulu5252272301072771100119158207227275
hepatocytů3047286301074892142184211257299341372420
vede3486286301074184134178
k36832863010739
proteotoxickému3741286301074976123151193242270316354373414452495568616
stresu,437628630107346389132166213229
poruše4624286301074999126174207251
jeho4894286301071963111160
funkce,5073286301072473121159198240255
a53472863010741
tím5407286301072847120
k30473003010738
jaterní310430030107196087129156205223
steatóze,3346300301073463105145172219254297312
fibróze367730030107234392119166202245
a39413003010741
cirhóze.400030030107415986134183218261276
PAS-D4295300301074592135163223
pozitivní4537300301074998134153181200241290309
granula4865300301074875116165212231271
jsou5155300301072052101149
histopatologickým5323300301074867991281753047314301075091118165185233283302342380423497
průkazem3564314301075077125163205242285359
onemocnění3942314301074897141215263305353397445463
(Obr.4425314301072482133160172
2).461731430107446679
Také3187328301074379119163
alely3378328301074262108128169
způsobující3575328301073789139173224275326345365406426
méně40293283010775121171217
závažný4274328301073781122165204254294
stupeň4596328301073464114165212262
choroby4885328301074291141170218270311
či5224328301074160
Z53123283010750
alela53903283010742621073047342301071961
v31353423010741
heterozygotní3203342301074994122166193241277321370420448497516
konstituci3746342301073987136170200219248297338357
mohou41303423010775124174223272
tvořit4430342301072872120148167196
PAS-D4653342301074694138167227
pozitivní49073423010751101137157186205247297316
granula5250342301074976119168216236277
a30473563010741
mechanismus31133563010774118159207248296315347421468501
postižení3639356301075099133162181217260308326
jater399135630107195986129155
je4172356301071963
u42603563010748
nich4333356301074867107155
stejný4514356301073362105123171210
jako474935630107196098145
v49193563010741
případě498535630107507796145187236280
Z52913563010748
alely5364356301074160104123163
v30473703010741
homozygotní3108370301074897171219255298346395422470489
konstituci3617370301073886134167196215243291332350
(7).398837030107246792105
Tyto4113370301074277108155
méně42883703010774118166210
závažné4519370301073678118159197245289
alely4829370301074160104123163
či5012370301074059
Z50913703010749
alela5160370301074160104123164
v53443703010741
heterozygotní5406370301074892304738430107287198145181224273322349398417
konstituci3490384301073886135168198217245293334353
nejsou3869384301074993112145194243
přímým413838430107507797171209285
vyvolavatelem4449384301074184129177197238278319347390409453528
postižení50033843010750100133163182218262310329
jater,535838430107206088131157169
jakým304739830107195996138211
je3274398301071962
přítomnost335239830107497593121166239286334366395
Z37633983010747
alely3826398301074159102121160
v40023983010740
homozygotní4058398301074795168215250292339387413461479
konstituci,4553398301073784131164192210237284324342357
ale4926398301074058101
pouze5043398301074997145181223
faktory5282398301072364101131177203246
predisponující3047412301075077120170188221270319368415434453493512
k35824123010738
rozvoji3644412301072674109153200219238
jaterního390641230107195986129155204223273321
onemocnění4251412301074896140214263304352396444463
v47374123010741
případě480241230107497695145186236279
přítomnosti510541230107507796124170245293341375404422
dalších3047426301074990109141159199247
vyvolávajících3314426301074184128176195236276317336355395413453501
faktorů.3835426301072466104135181208256271
Patofyziologie30474514013867126171233279345398430493526589653686745
postižení38294514013861124176220253305364428461
plic4327451401386295127178
Patofyziologie3187468301074585112159183227266285333352401451469513
postižení3724468301074998132161180216259307326
plic407346830107506988128
spočívá4224468301073483132173192233274
v45224683010741
nedostatečné4586468301074892142191224253295322364405453498
sérové5107468301073478104151192235
koncentraci53654683010738861343047482301074083131158184226267285
AAT.33504823010753108144155
AAT35234823010753107144
je3685482301071963
inhibitor3766482301071967115133183202230277304
neutrofilní4088482301074892140168195242266286305352371
elastázy,4477482301074463104137166207244287299
která4794482301073869112138180
je4992482301071963
zodpovědná5073482301073683134183232273316365414454
za3047496301073779
rozklad3153496301072774110149170211261
mnoha34404963010775123172221263
strukturálních372949630107346391140178209258284326346394413453502
proteinů4257496301075078125153196215263311
alveolů,4595496301074160101145195215262278
její490049630107196382101
nedostatečná5028496301074893144192226256297325368409458499
inhibice3047510301071967115133183202242285
proto3352510301075077124151198
vede3571510301074184134178
k37705103010738
rozvoji3829510301072673109152200219238
plicního408751030107507088128177195245293
emfyzému.44015103010744117141185223266340388404
To4825510301074285
může49315103010774121157200
být5152510301075089120
umocněno529351030107481211702113047524301074892140189
dalšími3252524301074990109141159233251
rizikovými352052430107274682102139187227270345363
faktory3900524301072366104134181208251
pro4168524301074976123
vznik4308524301074079128146184
plicního450952430107506988128176194244293
onemocnění,4818524301074897141214263304352396444463478
jakým531352430107195997140215
je3047538301071963
například3133538301074889138165184224244285334
kouření,3490538301073885133160202251269284
jež3797538301071963100
přispívá392053830107497695128177196237279
k42225383010738
rychlejšímu4282538301072770109157176220239272290364411
rozvoji4716538301072673109153200219238
a49765383010741
progresi5040538301075076124174200243277295
onemocnění.535753830107489714130475523010773120160207250297315330
Mezi33935523010769112148167
nejčastější3575552301074891109148188221249290308340358
genotypy3948552301074891138186212254303342
způsobující4305552301073685132164211260307326344383400
závažné4721552301073677116156192240283
formy502055230107236995168206
plicního524255230107486785124171189238285
onemocnění3047566301074898143217266308357402450469
patří3543566301075092120147167
Pi*ZZ373656630107466499146196
a39595663010742
Pi*Null.402756630107466499158206225244260
Rozdílem4314566301074695131180199220265339
je,468056630107206479
že4786566301073680
zatímco4893566301073679107126200242289
u52095663010748
Pi*Null528456630107456398157205225243
vzhledem3047580301074180129148192242286360
k34335803010738
absenci3498580301074190124168217257276
syntézy3800580301073475125152194231275
AAT41015803010753108144
nevznikají4271580301074993134173222240278321340358
granula4656580301074975117165213232272
v49555803010741
hepatocytech5022580301074893142184211258299342373416457505
a30475943010741
tedy3109594301072770120160
se3290594301073378
nemůže3388594301074993166214250293
rozvinout3702594301072673109153172220269317345
jaterní406859430107195986129155204223
forma431159430107247299173214
onemocnění,4545594301074897141215263304353397445463479
tak5044594301072869107
u51725943010748
genotypu52415943010749931411892162593047608301075098
Pi*ZZ316660830107466398144194
se3381608301073478
mohou34806083010774123171220268
rozvinout3769608301072774109153173221269317345
obě4136608301074898143
formy430060830107247198173211
onemocnění,4533608301074796140214262304352396444462478
jaterní503260830107196087129156205223
i52776083010719
plicní.531760830107506988128176195210
Zatím3047622301074990117136210
není3275622301074993141159
dostatečně3453622301074997131160201228271312360404
objasněno,3876622301074898117157191238282330379393
proč4288622301075077124165
někteří4472622301074892130161203230249
pacienti4740622301074991131150194242269288
s50466223010734
genotypem5099622301074993141189217259310355428
Pi*ZZ304763630107456397144193
vyvinou3266636301074184128148196244292
jaterní358463630107196087129156205223
formu383363630107247198173220
onemocnění4079636301074896141214263304352396444463
a45686363010740
ne4634636301074893
plicní,475263630107507088128177195211
či4988636301074159
naopak.5073636301074889137187229267285
AAT53846363010752107143
dále3047650301074989108151
váže3215650301074081118161
různé3392650301072674111159203
bílkoviny361165030107506989126173213232280318
a39456503010741
mastné40026503010774114147176224268
kyseliny4286650301073880114158177195243281
séra,4583650301073477104145161
jejichž47606503010719628199139187223
ztráta500065030107366693134161202
či5218650301074058
pokles5293650301074998136157200234
funkce3047664301072473121158198240
v33126643010740
důsledku3376664301074997129148192242280328
AATD37296643010752107143203
snižují3956664301073381100136184203222
obranyschopnost4202664301074898125167215253287328376424474523571605634
organismu.4860664301074875123164212230263336384400
Sérové5284664301074286113160200243
koncentrace3047678301073885134175217265292319360401443
AAT35106783010753107144
se3673678301073478
u37716783010748
jednotlivých3838678301072063113162210237256275316359399447
genotypů4304678301074993142190217260311359
liší,46826783010719387089104
viz480667830107416097
Tab.4922678301074277127142
1.5084678301074455
Klinické30477034013871104137201234284348405
projevy34897034013862108171203262324390
jaterního3916703401383091136194241304337403466
onemocnění44197034013860124183277340390454513578611
AATD31877203010752107143202
se3406720301073377
může34997203010774121157200
projevit3715720301075077123142186226246273
již400572030107193774
v40957203010741
dětském4152720301074993120155192235308
věku,4477720301074083121169184
nejčastěji4677720301074892111151192225254296314333
ve5026720301074184
formě512672030107247198172216
neonatální53587203010748921413047734301074887114154173219237
cholestázy3300734301074087134153196229257298334376
(9).36927343010724648598
Jedna3806734301073074123170210
z40317343010736
nejpřesnějších4083734301074891109157183225258305348366398416455502
dat4601734301074888114
ohledně4731734301074795113156205252296
projevů5042734301074976122140183223270
AATD53287343010752106141200
v30477483010740
dětském3102748301074890117151187229300
věku3417748301074082118165
pochází3597748301074997136183222258277
ze3889748301073577
švédského3981748301073373115163195232273320367
registru4363748301072668116134165193219266
neonatálního4644748301074790137184224250290308354371420467
screeningu,512674830107337297139182229246293341387401
který3047762301073869111138181
identifikoval3254762301071968112160187206230250287335375417435
1273716762301074481123
novorozenců3865762301074896137184211258293336385425473
s43647623010733
genotypem4424762301074993141189217259310355428
Pi*ZZ487876230107466498144194
z50987623010736
celkového5161762301074082101139186227270318366
počtu30477763010750100142172221
2003295776301074488134
0003441776301074491137
novorozenců,3605776301074998139187214262298341390431480495
kteří4127776301073970113140159
byli4313776301075090110129
následně4469776301074990124143188238287332
sledováni482777630107345498149198239281330349
po52027763010751100
dobu5329776301075099149198
Tab.425687701135093144171
1.623687701135478
Koncentrace728688601074286133170206253278303346384420
AAT1164688601074899133
v13136886010738
séru136768860107316995140
u15236886010746
nejčastějších1585688601074785103140184214240276294323341378424
genotypů2025688601074684130175201241286332
SERPINA12373688601073977120162179234282317
(8)270668860107246486
Genotyp89270230985396143189218260308
%1780702309867
normální186470230984692121190231252299320
koncentrace220070230984186133170211258286315357393435
AAT2651702309851104142
Pi*MM9417146095405687149212
100219171460953975116
%2324714609559
Pi*MS9537266095405687149186
80220972660953979
%2306726609558
Pi*SS9667386095405687125162
60220973860953979
%2306738609559
Pi*MZ9507506095405687149193
60220975060953979
%2306750609559
Pi*SZ9637626095405687125168
40220976260953980
%2306762609559
Pi*ZZ9607746095405687129173
10–15215577460953975118152186
%2359774609559