730
PŘEHLEDOVÉ42522701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY88722701003973122176223272
Deficit42533701004581100118148163190
alfa-1-antitrypsinu6313370100345071106132153178212250277293320345383422451466504542
E3219622701004177114
|350227010018
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(4):E28-E331615804301074487129169183224266291332353368410455497526569614656
/23168043010731
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
Důležité4254543010759106124167204222250292
je741454301072063
také829454301072869106149
zmínit,10024543010737111129176194222237
i12644543010719
z13074543010737
důvodu1369454301074996136183233280
mechanismu16734543010775118159207247294312344417464
vzniku2162454301074179127145182230
postižení2417454301075099131160178214256304322
plic,276345430107506987127142
že425468301073678
plicní52146830107496885125172190
funkce728468301072472119156194236
zůstaly981468301073784116144184202241
u12404683010748
všech1305468301074173117157204
pacientů1526468301075091131148191238264311
stejné,1855468301073361103121168211225
nedošlo2097468301074892141188221239286
k24004683010738
exacerbacím2456468301074382122162204229278319359377449
onemocnění,425482301074896139212259300347390437455469
a9154823010741
to977482301072873
ani1071482301074188106
u11984823010747
612664823010744
pacientů1331482301075090130148191238264311
s16634823010733
plicním171748230107506986125173190263
emfyzémem,20014823010743116139181219261334378450465
kterým2487482301073868109135177251
byla2759482301074988107146
již42549630107193772
podávána511496301075098147186225265312351
augmentační877496301074187135207250297323363402449466
terapie.135849630107286994135183201244257
Lék1630496301074082119
fazirsiran1764496301072364100118143177194219259306
je2085496301071961
stále2161496301073461102119162
ve2338496301074082
fázi2435496301072364100118
výzkumu,2568496301074183120158205277323338
a4255103010741
proto484510301074976122148194
dosud696510301074996129175223
není937510301074892139157
dostupný1112510301074896128157204252300338
v14675103010741
běžné1526510301075094130177221
klinické176551030107385775122139179216258
praxi2041510301074976116155173
(21).2232510301072466105121134
Terapie425536401255092128176229253302
plicního755536401255176100141193217270323
onemocnění11075364012551103152232284326377426479503
Základní565552301075095137160204257309331
principy927552301075181104155199221274317
terapie1276552301072874104149203225272
plicního158055230107517395138190212266318
onemocnění19295523010750102150228280325377425476498
se2458552301073583
neliší2572552301075098120141177198
od28025523010749103
terapie425566301072874103147200221268
chronické724566301074192121171222243286327373
plicní112856630107507393136188209
obstrukční13675663010749102138170200251292334385406
nemoci.1803566301074997174225269290309
Rizikovým2142566301074768108129170220263309387
faktorem2560566301072469110144193223269346
urychlujícím304762301074876121163213234283304325367387463
progresi354062301075079128180208253289309
plicního38796230107507292134184205257307
onemocnění421662301074899145221272315365411461482
je472862301071965
cigaretový482362301074061112155183228258306349394
kouř,524762301073888138166179
ať545662301074172
už304776301074886
v3163763010740
aktivní323376301074180113134177227248
formě351076301072473102178224
(kuřáctví),376376301072464114142186228260306327357372
či416576301074060
ve425476301074186
formě437076301072373101177223
pasivní.462376301074993128148191242262280
Pacienti493276301074587129150195245274295
s5256763010734
AATD5319763010753109147209
by304790301075091
se316490301073480
tedy327090301072772124166
expozici346290301074385137188225246288308
cigaretovému379790301074060111153182226256304347392467516
kouři433990301073888138166186
měli4552903010773119140160
zcela473890301073778122143185
vyvarovat.494990301074186132176204253295338367385
Dále5360903010758101122167
se3047104301073480
dají3148104301074891112132
užívat3301104301074886107150193222
bronchodilatancia3544104301075079128178220270320372393413456485528578620640682
jako4247104301072062102151
v44191043010740
terapii4480104301072872101144195216237
CHOPN.47381043010751109172219277295
Pacienti5054104301074687130150196246274295
mají53701043010774116137157
také3047118301072871111156
větší3233118301074186116152173
riziko343611830107264786107147196
respiračních3662118301072772107159180208252294344364406456
infektů,414811830107196994140180213262280
které4458118301073871115144189
by4677118301074991
měly47981183010774120141183
být5011118301075091124
v51651183010741
případě523611830107507899151195246292
vzniku3047132301074181132152192242
promptně3316132301074978127203254283334380
a37221323010741
adekvátně3790132301074192138178223267296346392
léčeny.4208132301071965108152202242256
Samozřejmostí4491132301074285160211248277321342417467503533554
je5072132301071965
vakcinace5163132301074184124165186235278320364
proti3047146301075078127156177
původcům32471463010750100143192244286336411
respiračních3681146301072771107158179207251293343363405455
infekcí.415914630107196894139179220240258
Specifickou3187160301074396145189211238261305346397449
léčbou3668160301071967112165218270
při3969160301075282104
splnění4104160301073588111162210262283
kritérií441916030107397092124170200222243
je4694160301072067
u47931603010749
pacientů4874160301075196140162209261291343
s52481603010735
plicní531416030107527496139191213
formou3047174301072475104182234285
onemocnění33631743010749101148225277321372420471492
intravenózní388617430107197099129173216262314365403455476
augmentační4393174301074293145222270321350395438489510
terapie4934174301072974103148201222269
lidským523417430107204193129169215293
AAT.30471883010753109147160
Suplementace3229188301074190142163209284330380409452494539
AAT37891883010753109147
snižuje3958188301073383103142192212258
rychlost4237188301072772113163184234269300
ztráty455818830107376998141170215
denzity4794188301074995145184205235279
plicní509518830107497191133183203
tkáně5320188301072868112161207
a30472023010741
oddaluje3111202301074899151193214263284329
terminální3463202301072872101177197247289310360380
události3866202301074899141162212247278299
u41872023010748
pacientů4258202301075093136156201251280330
s46102023010734
progredujícím4667202301074978127179207252304353374394436456532
emfyzémem5221202301074411914519023127630472163010774120196
(úmrtí,3273216301072471147176209229247
transplantace3550216301072857100151186237259301352380424467511
plic)409121630107507292135159
přibližně428121630107497899151173193232282328
o46402163010748
šest4718216301073480115146
let489521630107196595
(22).5020216301072469115139154
Zahájení5204216301074993143186207253303323
augmentační3047230301074088137211255303331373413462481
terapie354723030107277097139189209253
se3818230301073378
všeobecně3914230301074074119168218263305353398
doporučuje4330230301074897147197224273314361381425
u47742303010747
pacientů4839230301074991132151195244271319
nekuřáků,5177230301074792130179206247286334350
případně304724430107497797147189240288333
exkuřáků,3399244301074384123172199241280329345
jejichž376424430107196383103144193230
FEV14013244301074183131175
(jednovteřinová420724430107234590141189238279312355382402451500541583
vitální480924430107416190132152201220
kapacita5049244301073780130173214234263305
plic)537324430107497089130154
je3047258301071965
pod31412583010749100152
603322258301074491
%,3441258301076785
s35552583010733
geneticky3617258301074995145191221241283323368
potvrzeným40132583010750101130175205245290340380456
AATD.44982583010753109147209224
Dále47512583010758101121167
se4947258301073379
má50552583010774117
zvažovat5200258301073782126165213255299328
u30472723010747
pacientů3113272301074991132152196245273321
s34532723010733
AATD35052723010752107144204
s37282723010733
nekrotizující3780272301074892131160208236256293342362381422442
panikulitidou.4241272301074991139159197246266286314334384433481499
Augmentační4759272301075199149222267316344386427475495
terapie527327230107277098140190210254
naopak3047286301074891141193236276
není3347286301074894144164
doporučena3535286301074999151202231281323367417460
u40182863010748
kuřáků,4090286301073888116159199249266
u43802863010748
pacientů4451286301075093136156202252280330
s48052863010733
alelou4862286301074162108129179229
Z51142863010749
v51872863010740
heterozygotní52512863010748941241681972453047300301073680130179208257277
konstituci,3344300301073886136170200220250299340360377
u37413003010747
pacientů3808300301074992133153198247276325
s41523003010733
AATD42053003010752108145206
s44313003010733
bronchiektáziemi4483300301075078126176217267286331371403445484504549624644
či5146300301074060
emfyzémem,5226300301074311714218722727130473143010773117191208
pokud3274314301074998138186236
nemají3529314301074892166208228247
známky3795314301073685126200239282
obstrukce.4096314301074798132162189238277317360376
Dále4491314301075798118163
se4673314301073378
augmentační4770314301074088138211256305333375416464484
terapie527331430107277098140190210254
neužívá3047328301074892141178199240283
u33493283010747
pacientů3415328301074992133153197246274322
s37563283010733
klinicky380932830107375978127146187226270
izolovanou4098328301071856104124173214257305354403
jaterní452032830107196189132159209228
formou476832830107237199174223272
onemocnění5059328301074796141215264306355400449468
a30473423010741
u31113423010748
pacientů,3182342301075093136156202252280330347
kteří3552342301073871115143164
podstoupili37403423010749100152187218266316367388409429
z41923423010737
důvodu4252342301074998141190242291
AATD45673423010752109147208
transplantaci4798342301072857100150185236257300350378421464484
jater.530534230107206291135163177
Substituční3187356301074292144179210231262312355405426
léčba3643356301071966109161205
AAT38783563010753110149
je4057356301071966
v41533563010741
České4224356301075297133173218
republice4472356301072773125175227249269312357
k48593563010738
dispozici4928356301074970105156208246267310330
od52893563010748100
roku54203563010727763047370301073889
20073166370301074489137180
a33763703010742
je3448370301071965
podávána35433703010750101154197238282332375
dosud39483703010750100136185237
v42153703010741
jediném4286370301071965117138188234310
specializovaném4627370301073385132175196238259280318368410454504550626
centru5283370301074185136165194244
(Fakultní3047384301072365103141190210239288307
Thomayerova3373384301074191140215256295339367414455497
nemocnice3889384301074892166215257306325366409
v43173843010740
Praze).4376384301074471113151195217231
Léčba4626384301074084125175217
je4862384301071964
hrazena4945384301074774116154198247288
u52523843010747
všech5318384301074074119161209
pacientů3047398301075093136157202253281331
nekuřáků3408398301074995135185213257297347
či3785398301074061
případně387639830107507899151194246296342
exkuřáků4248398301074486126176204248288338
s46163983010734
chronickou4680398301074090118167218239281321370420
obstrukční51303983010748100136167196246286327377398
plicní304741230107507191133183204
nemocí3279412301074894170220263283
stadia3591412301073364107159179221
III384041230107194061
a39294123010741
IV,399841230107196780
kteří4106412301073871115143164
mají42984123010774116137157
geneticky4484412301074995145191220241283323367
prokázaný4880412301074978127167211250294344385
deficit5293412301074995120142184204234
AAT30474263010753110149
a32274263010741
sníženou3298426301073484105144189240291342
sérovou3670426301073481110159202252302
koncentraci4003426301073888139182227278307336380423444
AAT44774263010754111149
pod46574263010750102154
0,5–0,804842426301074461108157206223272319
g/l5181426301074984107
spolu5318426301073486138159209
s30474403010734
hodnotou3104440301074898150200250279328378
FEV13505440301074284134178
menší37064403010774120170205225
než3954440301074995133
604111440301074490
%42254403010766
náležitých4314440301074891112157196217247291333383
hodnot.4720440301074898150200250280298
Standardním3187454301074372116167220264293345396417494
intervalem3712454301072071100146175222267289336413
k41564543010739
podávání42264543010751103157201243288339360
augmentační4618454301074192145222269321350395438490511
terapie5160454301072874103148201223270
je5461454301071966
jeden3047468301071965117163213
týden3286468301072872122168218
při353146830107497899
dávce3656468301074992133174219
603901468301074491
mg40114683010774125
AAT/kg41624683010753109147176217267
hmotnosti44554683010748124174203253304339370390
pacienta,4872468301074993135155201251280323340
týdenní5239468301072872122168218268288
podávání30474823010750102155199241285336357
je3434482301072066
však3531482301074178122163
pro3724482301075180130
pacienty3884482301075195138159206257286331
i42464823010719
personál4296482301075098127163214266309331
velmi4657482301074187109185206
náročné4894482301074992121171215265312
(23,5237482301072469116133
24).5401482301074487111126
Za3047496301074994
možnou31714963010775126165216268319
variantu3520496301074286115137180230260311
lze3861496301072059105
proto3996496301075180130160209
považovat42364963010750103146190230279322367396
podávání46634963010750102155199241286336357
AAT50514963010753111150
v52324963010741
dávce5304496301074993135178223
1203047510301074483128
mg/kg31945103010774125160201251
jednou3471510301071965117166217267
za3764510301073680
143871510301074484
dní3982510301074898119
(25).4127510301072468114139154
V43075103010746
každém4379510301073882121171217292
případě469851030107497899150193245290
je5015510301071965
nutno5106510301074897127178228
kontrolovat53605103010738871383047524301072856105127177219262291
v33635243010740
tříměsíčních342852430107285677153199234254295345366407457
intervalech391052430107196997141170216259280325368418
koncentraci4353524301073887138180224274303331375417438
AAT48155243010753109147
před4987524301075078123175
podáním51875243010749100152195245265340
následující3047538301074891126146192244293314334376396
dávky3467538301074991133173218
(26).3708538301072469113137152
U31875523010756
pacientů3263552301074992134154199249277326
v36095523010740
terminálním366955230107287199175195244286306356376450
stadiu4139552301073364106157177226
respirační4385552301072670105156176204247289338358
insuficience4763552301071968102151176197239259304353395439
je5222552301071964
nutné5306552301074897126176222
zvažovat3047566301073682125164213255298327
transplantaci339856630107275699149184235256299349377420463483
plic.390556630107497191133151
PROHLÁŠENÍ48559610974387144199239292335376430452
AUTORŮ:954596109749101143200245299316
Prohlášení128659590984573119166187229263305352373
o1674595909845
původnosti:173559590984693134179227274320354383404423
Publikace217459620954082127144161195233269308
byla24985962095447997133
zpracována264759620953378102139176218254291334371
s3034596209529
využitím307959620953775119152169195212277
uvedené337259620954380119163203246286
literatury3674596209517335997121158183226249288
a3978596209536
nebyla403059620954383127163180217
publikována426359620954487132150166200243279316359396
ani46755962095367996
zaslána478759620953270100117153196233
k5036596209534
recenznímu50865962095236299137180213257274340382
řízení4856082095234173111154171
do67060820954386
jiného7716082095173376115158201
média.986608209565105149166202216
Střet12166079098416998139168
zájmů:13986079098367899167213232
Žádný.164560820954380124166201211
Financování:187160790984061107148194230275315356402423442
Podpořeno232760820954081126169213237275318361
z2702608209532
programového274960820954468109154177214279322358397440483
projektu324660820954468110127166200227270
Ministerstva353060820956279121138167193231254285311349386
zdravotnictví39316082095327498135170212237280296332359398415
ČR436160820954585
s4460608209530
reg.450460820952462106121
č.463960820953650
NU22-06-00103.4703608209551101138177200242282308350390426461498512
Veškerá522960820954177107141179202239
práva48562020954468106141179
podle68062020954488133150190
předpisů88662020954468106151196213242284
na118762020954279
ochranu128262020954380123146184227269
duševního156762020954487116156192236253297341
vlastnictví19246202095365490120147190207243270309327
jsou22676202095174690133
vyhrazena.241662020953675119143180213252295332347
Poděkování:277861990984590137180221266307348395416435
N/A.322962020955180122139
Registrace338461990984688135156190219248290326368
v3767619909841
databázích:382361990984688116158206247284306343389408
N/A424762020955180122
Projednání438661990984573119141183231278319365387
etickou47886199098417091128169214261
komisí:506461990984085154175209231250
N/A.532962020955180122139
LITERATURA426646001234978134189250318368438498567
1.42566200853648
Miravitlles4886621083547091124156171194209224259286
M,78966210835467
Dirksen8716621083456182113141176215
A,110066210834155
Ferrarotti11706621083326687109142163200222247262
I,144766210831427
et148966210833456
al.15596621083324860
European16346621083336990128167203235273
Respiratory19216621083367197136152173206228265286320
Society225666210833271103118153175209
statement:24806621083264982103137195230268290303
diagnosis2798662108338538542567220833876114141156182
and62367220833270109
treatment7486722083214377109131189224262283
of104767220833857
pulmonary11206722083387792150188226259280314
disease14506722083385379114146173208
in167467220831452
alpha(1)-antitrypsin17426722083324786125157176208222245277315336352374396430470496511549
deficiency.23076722083387391108140155189228260293303
Eur26266722083336990
Respir27326722083367198137152173
J.42568220832437
Nov47768220834583115
2017;50(5).60768220833469100130139175209228262280291
2.42569200853652
Strnad4956922083325475114146185
P,69869220833540
McElvaney75669220835486119134167200238273304
NG,107869220834590103
Lomas119969220833169127159186
DA.140369220834585100
Alpha1-Antitrypsin15216922083415695134166196214256294315331353375409449475490528
Deficiency.20676922083458198115147162197235267301311
N2396692208344
Engl245869220833371110125
J2601692208324
Med.264369220835590129142
Apr280369220834181102
9425702208334
2020;382(15):1443-1455.46870220833468101135148183217251268300330348360390421458491513543575607640652
3.42571200853651
Silverman497712108333476395130151210242281
EK,7987121083336883
Sandhaus90171210833366104143182214252278
RA.12007121083357893
Clinical13147121083405570108123156189204
practice.15397121083386093126150165197231243
Alpha1-antitrypsin18037121083415796135167197216248286308324346368402442469484522
deficiency.23457121083397491108141156191229261295305
N2671712108344
Engl273671210833371110125
J2882712108324
Med.42572210835490129142
Jun58372210832462100
2569872210833469
2009;360(26):2749-57.77672210833468104139152187222257277310344362374409442473506529563597603
4.42573200853651
Teckman4897321083336396126185217255
JH.7577321083246982
Liver8527321083324779114135
disease10007321083385379114146172207
in122073210831553
alpha-112867321083314786124156179209
antitrypsin15087321083327092107129151185225251266304
deficiency:18257321083387390107139154189227259292306
current21447321083316990112146184205
understanding236273210833775114149170197220253291330345383422
and279773210833270109
future4257421083185780118139173
therapy.6137421083226095116149188220230
COPD.85874210834085121166178
Mar105174210835487108
2013;10117474210833469100130142172203
Suppl139374210833269109148164
1:35-43.15727421083354378111133170203215
5.42575200853549
Blanco4877521083355081118150186
I,68575210831426
Bueno72375210833572106143181
P,91675210833438
Diego9667521083456094132169
I,114875210831426
et118675210833455
al.12537521083324659
Alpha-113247521083405593131162184214
antitrypsin15507521083316889104125146179218244258295
Pi*SZ18577521083354976108145
genotype:201475210833771108146167200239273285
estimated2311752108334608297153185206239277
prevalence26007521083385992124156171205242273306
and42576210833169107
number54476210833874131170205225
of78276210833755
SZ85076210833269
subjects93176210832662101116150182206233
worldwide.117676210835087108124162212227266300312
Int15007621083145273
J1585762108324
Chron16217621083407798134172
Obstruct180576210834786112135155193225248
Pulmon20657621083357287143181219
Dis.2296762108345608699
2017;12:1683-1694.24077621083346798127137166195208237267302335357387418451486498
6.304766200853652
Fromme31166621083325289148205240
M,337366210835568
Schneider345866210833365103141176191230265286
CV,37616621083407887
Pereira38656621083356990124139160193
V,407566210833645
et413766210833456
al.42106621083324760
Hepatobiliary428766210834479119152173210250265281296328349383
phenotypes468766210833877112150188210244284319346
of505066210833757
adults512466210833271108124146174
with53156621083506688126
alpha-1545866210833248304767220833977109132163
antitrypsin32256722083327091107129151185225251266304
deficiency.35446722083387391108140155190228260293303
Gut.386367220834382104117
Feb399667220833266105
2022;71(2):415-423.411767220833468101136148181213228262280292326357387409445478513525
7.304768200853645
Rabekova311368210833669108144175212244278
Z,341168210833852
Frankova34836821083335386124155192225258
S,376168210833346
Jirsa3828682108324396188121
M,397068210835568
et405968210833457
al.41366821083324861
Alpha-142186821083415696134167190221
Antitrypsin445968210834280102117140162196236263278316
and479668210833270110
Hepatocellular492668210834580119153175212245279295310348363396417
Carcinoma53646821083407394126141304769210833876134166
in323069210831553
Liver33006921083314779114135
Cirrhosis:3452692108340557698136175201216242255
SERPINA1372469210833265100136151196237267
MZ400869210835493
or411869210833759
MS419469210835487
Genotype429869210834479117156177211251287
Carriage46026921083407294115131163202237
Decreases485669210834581113135169200227262289
the51626921083216095
Risk.52746921083355177107121
Int54126921083155374
J5504692108324
Mol304770220835493109
Sci.3171702208333658093
Sep327970220833368107
29340170220833469
2021.347870220833569101133142
8.304771200853652
Remih311471220833570128143181
K,331071220833550
Amzou337571220834199128166204
S,359471220833245
Strnad36547122083325475114146185
P.385471220833540
Alpha1-antitrypsin39097122083415796134167196215247285307322345366400440467482520
deficiency:44447122083387390107139154189227259293306
New476571220834580131
therapies49117122083226095116149188204239265
on519271220833775
the52827122083226095
horizon.53927122083387697113304772220832865104117
Curr31797222083407798120
Opin331472220834787102140
Pharmacol.347072220833572104126184216249286301314
Aug380072220834178117
2021;59:149-156.393272220833468101133141176208221251282315339370400434447
9.304773200853649
Ruiz31107322083357388117
M,324173220835468
Lacaille33227322083316597130145160175210
F,354573220833339
Berthiller35977322083357192116155170185200235256
J,386673220832537
et391673220833456
al.39867322083314760
Liver40597322083314779114135
disease42077322083385480115146173208
related44287322083215571103125158198
to463973220832259
alpha1-antitrypsin47117322083324786125157187206238276298313335357391431457472510
deficiency52357322083387390107139154189227259293
in304774220831553
French31157422083325286124156194
children:3325742208331698499138159193231243
The358474220833272107
DEFI-ALPHA370674220834579111125148189221257301342
cohort.406374220833268107145167192205
Liver42837422083324780114135
Int.4433742208315537588
Jun453674220832462100
2019;39(6):1136-1146.465274220833468100130143178211230263281293323351381415439469497528564578
10.30477520085356882
Sveger31427521083326295133167188
T.334275210833240
Liver33947521083314677111131
disease35377521083385277111142168202
in375175210831451
alpha1-antitrypsin38147521083314684121152181199231267288303324345378417443457494
deficiency43207521083377188105136150184221252284
detected46167521083387293126158181214252
by488075210833868
screening49607521083265778111145182197233271
of524375210833755
200,000531075210833467102114148183218
infants.30477621083155371105143164192206
N3268762108345
Engl332876210833370109125
J3468762108324
Med.350776210835590130143
Jun366576210832462100
10378076210833566
1976;294(24):1316-21.38557621083346497129141176210246265299331349361390420451482506537568578
A4719750252135
B47126420252126
Obr.425608011363115152175
2.63360801135482
Průkaz74261701074368114151196233
granul99761701074571115162207226
AAT1245617010749100135
v1402617010738
hepatocytech.146261701074786132179205249288327356393431478494
A.197861701074968
Barvení206861701074490116158195242260
PAS-D,235161701074388128155214229
zvětšeno260261701073677114140172210257303
500×.42572701074281124178196
B.64272701074361
Barvení72472701074389115156193239257
polyklonální100372701074591110147184203248294340358404422
králičí144772701073763106125143180198
protilátkou,166672701074672116142160178223249286330376392
zvětšeno207972701073676113139170208254299
600×.240072701074183126180197
Obrázky2619727010758104130173209246285
poskytla42583701074591121157196224242288
doc.72983701074590128145
MUDr.890837010768121177203216
Eva112283701074077121
Sticová,12598370107396482119162200244260
Ph.D.153583701074388104161177