494
PŘEHLEDOVÉ42522701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY88722701003973122176223272
Nové42533701005190126161
postupy60233701003776105133172210245
v863337010035
diagnostice9143370100385388126163202232259275306340
hypertrofické127033701003773111147171200225264282300330364399
kardiomyopatie16853370100336993131146185245281319358393419435470
37620322701003466107
|350227010019
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(6):376-3831615804301074487129169183224266291332355369414454494524564608651
/23118043010731
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2024.0754254480100376493132161177199218642448010040819974144801001553771151378804480100287389124167204247293316355396414432470516552591609653683718
Nové4259870275152277399514
postupy10169870275123249352441569698823
v19169870275121
diagnostice2084987027512318931043956769379688595110521169
hypertrofické425124702751222493774955896827759029931061116212891404
kardiomyopatie190612470275121242335463529655841968109012181340142914961614
Miloš4251635013793124154218266
Kubánek7131635013768130196254319377438
Klinika425178901336087111172197247301
kardiologie,7491789013352106141202227287313374436461515537
Institut1309178901332687129166191227287323
klinické1655178901335279104164189238288342
a20201789013353
experimentální20961789013355107169225261286377432493528582607667692
medicíny,28111789013392147210235284308369418435
Praha3270178901335893146206258
Pod4252298012153107166
fenotypem616229801212980137193227278337389473
hypertrofické11152298012155102160212246283317372402430475523573
kardiomyopatie1713229801214797131188212268353399454513562596620671
(HCM)2409229801212994153235262
se2697229801213991
skrývá2813229801214087122174226276
skupina3114229801214088144202226282331
onemocnění34712298012155112163248304350407458514538
různé4035229801213389133189241
etiologie.4301229801215085109165190246304328379400
Nejčastěji47272298012165117142188237277312363387412
má51642298012183132
HCM53222298012165124206
obraz4252438012155113146196240
typické685243801213383142166212259308
sarkomerické1013243801214089123171225309361394419464511561
formy1594243801212985118203249
s18632438012139
hyperkontraktilitou19222438012156102160212246294348405438471520568605628653676710765821
hypertrofické27632438012155101160212245282315371401428473520570
levé3353243801212374123173
komory,35452438012147102186242276327344
poruchou39082438012157114147204249305361417
diastolické4345243801215680129169203258283307352399449
funkce4814243801212986142189233283
a51172438012148
variabilním5185243801214897130155203261285309425257801215579163
výskytem608257801214899139187238275325409
obstrukce10372578012154112152187220276324368418
výtokového1475257801214799136191239293341391447503
traktu1998257801213366115162199255
levé2272257801212475123173
komory.24652578012147101185241275326343
Méně28282578012180131188239
často3086257801214594134169224
se3329257801214091
jedná3440257801212475133189238
o36972578012155
fenokopie3772257801212980136192240294352376427
HCM42192578012165124205
podmíněné44442578012156113171255279335386442493
infiltrativními4957257801212379109136160194227276309333382439463547571
nebo4252718012156107166223
střádavými678271801214075109158216266313365451475
onemocněními11842718012155112164248305352408460517541626650
myokardu,18642718012184131186235285319377433455
jako2349271801212474122177
jsou2556271801212465121178
srdeční2764271801214074131183229286310
amyloidózy31052718012148133179205261286344400443494
nebo36302718012156107166223
některé38832718012156107156193243278329
vrozené4242271801214883139182233290342
metabolické46142718012184136170221278336361385431479529
poruchy51732718012157114149205252308355
(Fabryho425285801212877122180214265323379
nemoc,8322858012155107191248294316
glykogenózy1177285801215580128177231289340397453496547
atd.).1752285801214982139161189208
Cílem1988285801215882108160244
práce2261285801215690140186236
je2525285801212476
popis26292858012157114172196236
diagnostických2894285801215680129186242299339374398443491542587643
kritérií3565285801214782107141191225250274
HCM38672858012165125206
a41012858012148
doporučených41782858012156112170227261318363413470517561617
postupů48242858012157114154189245302359
pro5211285801215791146
detekci53852858012157108425299801213383132176200
obstrukce6472998012155113154189222279326371421
v10902998012148
dutině11602998012157113147171227278
levé1460299801212475124174
komory.16562998012147102186243277328345
Rozebíráme20232998012154110153204262287320370454506
diagnostiku2551299801215680129186243299339374398445502
fenokopií3075299801212981137193242296354379403
HCM35002998012166125206
onemocnění,37282998012155112163248304351407458515539561
ke4311299801214797
které4430299801214784134168219
přispívá4671299801215791115155213237287336
identifikace5029299801212481133189223247277304352402448498
varovných425313801214898131187235292338383439
klinických89431380121477397153177223270322366423
známek1346313801214399148233284332
(tzv.1708313801212860106158175
red-flags).1912313801213384142175206233282339379405425
Dalšími23663138012167116140180204288313
metodami27083138012183135169225283332416440
pro3178313801215791146
identifikaci3354313801212381132189222246276303351401447471
fenokopií3855313801212980137193241296354378403
HCM42873138012165125206
je4522313801212576
provedení4628313801215690146194244302354410435
standardizovaného5092313801214075124181238287321378402425327801214399147197254305362419
laboratorního874327801212473131188222272306361395452477535592
screeningu,1496327801214086120171223280305361418475497
komplexní20233278012147102187245270322371428452
magnetické25053278012184133191247299334358404452502
rezonance3037327801213384129185242291348394444
srdce3512327801213973130177227
a37693278012149
molekulárně-genetického3848327801218414016621726632234739643048753957363368574279382885289894699610531110
vyšetření49883278012148100141193227261312369393
při5412327801215791115
záchytu425341801214393139194241278333
onemocnění.7783418012155111162246302348404455512535557
Cílem1355341801215781107158242
diagnostického1617341801215680128185241297337371395441488537594650
postupu22863418012157114154188244301357
je2663341801212475
tedy2758341801213383141189
potvrzení29673418012156113147198232277328384408
diagnózy3395341801215680129185241297340390
HCM,38053418012165124205228
identifikace4053341801212380131187220244274301349399444494
etiologie4567341801214984107163188244301325376
a49633418012148
přítomnosti5030341801215791115149203288344399439474498
či425355801214568
absence5133558012148106146197254300349
obstrukční8823558012155113153188221278325369425449
patofyziologie13513558012157107140195225276322347403428483541565616
daného19873558012156105161212269325
případu2332355801215790115172222279335
HCM,26873558012165124205228
jejichž2935355801212475100124170226269
znalost3224355801214399148172228268303
umožní35473558012155139195238294318
individualizovanou3885355801212379137161210235292348397421445488544592641697753809
léčbu4714355801212475121178235
onemocnění.49683558012155112163247303350406457513537559
Diskutována425369801216791131179235270325373422479528
jsou976369801212464120177
také1176369801213383131180
doporučení13803698012156112170227261318363413470494
pro1897369801215791147
screening2067369801214086119170222279303359416
HCM25063698012165125206
v27353698012148
rodinách.2807369801213288146170226275321377399
Klíčová425386601235885111155211261312
slova:758386601234268124174225248
hypertrofická10273868012156101159210243279311366395421466512561
kardiomyopatie,1610386801214696128184208263346392446503552584607658677
genetické23093868012156106162212245268313360409
testování,2739386801213382122156210257305360384404
zobrazovací3164386801214398155188237280335382430475498
metody.36833868012184134168222279326343
New4254120015083146238
approaches7014120015063132201250317382436504568623
in13634120015032101
the15024120015046115178
diagnosis17194120015067101166235303370425460515
of22734120015065114
hypertrophic24254120015067134203266315364414481550618653706
cardiomyopathy31704120015052116166234269336436503569637702749818886
Hypertrophic4254318012165113170221254290323377434490514558
cardiomyopathy1004431801214594126182206261344390444501550582637683
(HCM)1708431801212892151231258
represents1986431801213383140173223262313368401441
a24484318012148
heterogeneous25174318012156106140189222276333383439490545601640
group3178431801215688143198255
of3454431801215584
diseases.3559431801215679118169217256306346367
The39474318012150106157
most41254318012183138177211
common4357431801214599182266321376
form4754431801212985117201
of4976431801215584
HCM50814318012165124204
is5306431801212362
the5389431801213388139
phenotype4254458012157113163219274307357414466
of914445801215584
typical1021445801213383141165209258281
sarcomeric1326445801213988121165219303353386409454
form1804445801212984117201
with2028445801217497130185
a22374458012148
hypercontractile23084458012156101159210243287341397429462510555590613637687
left3018445801212474104140
ventricle,3182445801214897153185217241286309359379
impaired35854458012123106163211235267317374
diastolic3983445801215679127166200254278301346
function4352445801212985141186221244299355
and47304458012148103160
variable4913445801214997130153201258282332
occurrence52684458012155101145199232425459801213383138183232
of676459801215584
obstruction7794598012155112152186218273319354377432488
in1286459801212378
the1383459801213388139
left1541459801212474104140
ventricle.1700459801214897153185218241286309360380
Less2099459801214797136175
frequently2293459801213063113170225275331363386434
is2746459801212362
this2827459801213489112151
morphology29974598012183139171229285340364419476523
related3540459801213282106154187236293
to3852459801213387
infiltrative3958459801212479108134157190223271304327375424
or4401459801215588
storage4508459801214074128161209265315
diseases4842459801215780119169218257307347
of5208459801215584
myocardium53114598012183129183425473801214593126182205260343
like78647380121244793142
cardiac946473801214594126182205253298
amyloidosis12624738012148131177201256280336391431453493
or1773473801215487
inborn1878473801212479136191224280
metabolic21764738012183134167216273329353376420
diseases2614473801215780119169217257307346
(Anderson-Fabry´s2978473801212989144201251284325380435468518563619652703730765
disease,3761473801215679118169217256306326
glycogenoses,4105473801215679127171224281331387442481532571592
etc).4715473801215084127154173
They49064738012150106156203
represent5127473801213383140173222262312368400
phenocopies4254878012157112163218273318371428452502541
of984487801215483
HCM.10854878012165123203225
We13284878012184131
aim1477487801214871154
to1649487801213386
describe17534878012156106145190222246302353
the2123487801213388138
diagnostic2279487801215679127183238292331365388432
criteria2729487801214577100133182215238286
of3032487801215584
HCM31344878012165123203
and33544878012148103160
guidelines35324878012155110133189239263286340391430
for3980487801212983116
detection41144878012156106139188234269292346402
of4533487801215584
obstruction46354878012154111150184216271316351374429484
in5137487801212378
the5233487801213388138
left5389487801212373103139
ventricle.425501801214897153185218241286309360380
In828501801212479
addition,9305018012148105161185218241296352372
we13255018012174123
describe14715018012157107147192224248304355
the1849501801213389139
differential2011501801215680109142192225275330363386433457
diagnosis2491501801215679127183239294333356395
of2909501801215584
HCM30165018012165124204
phenocopies,32435018012157113163219274319373430454504544565
which38315018012173129152197252
can4106501801214593149
be42785018012157108
facilitated4409501801212978122145169192225274306355413
by48455018012157103
identification4971501801212380130186218241271297342390423446501557
of425515801215584
clinical53351580121446891146169214262286
warning8425158012174122155211234289345
signs1211515801213962118173212
(red-flags).1447515801212858108165197227253301357396421440
Additional19105158012162117174197230253308364412435
methods23695158012184134168223278335374
for2767515801212984117
detection29085158012156106140189235270293348404
of3336515801215584
HCM34435158012165124204
phenocopies36715158012157113163219274319373430454504544
represent4238515801213383140173223262313368401
standardized4662515801214074123178234282315371394437487544
laboratory5230515801212472128184217265425529801213387120170
screening,616529801214085117167218274297352408429
complex1066529801214498182238262313360
cardiac1447529801214493126182205253298
magnetic17655298012184132188243294327350395
resonance2180529801213383122178233281337382431
imaging26315298012124107155211234289345
and29975298012148103160
molecular-genetic31785298012183138162213258313337385417445503554609660693716761
genetic39605298012156106162212246269313
testing4294529801213382122156179234290
performed46055298012157108141173228261345395452
at5078529801214881
baseline51805298012156105144195219242297347
assessment.425543801214887126177216256338389445477498
The9495438012149106156
aim1131543801214871154
of1310543801215584
the1420543801213388139
diagnostic1584543801215679127183239294333367390435
process2044543801215790144190239278318
is2387543801212362
thus2475543801213388143182
confirmation2682543801214599155184210242326374406430485540
of3248543801215584
the3357543801213388139
diagnosis3521543801215780128184239294333356395
of3942543801215484
HCM,40515438012165124204226
elucidation4302543801215074129174197254302334357412468
of4795543801215584
HCM49055438012165124204
aetiology5134543801214899132155210234289346394
and4255578012148103160
identification611557801212380130186218241270297341390422445501556
of1193557801215584
the1302557801213388139
presence1466557801215790140180230286331380
or1871557801215588
absence19855578012148104144194250295344
of2354557801215584
obstructive24645578012155112151185218273318353376425474
pathophysiology29635578012157106138194249306362407447470525549604661708
in3697557801212378
individual3801557801212378135158207230287342390413
HCM42405578012165123204
cases.4469557801214594133183223244
This47385578012150107130169
should4932557801214095150205229285
enable52435578012150106154210235285
an4255718012148103
individualized550571801212378135158206230287341390413436479529586
management11575718012184132187235291341425475531563
of1742571801215484
the1847571801213388138
disease.2007571801215679118169217256306327
Finally,2355571801214871126174197221268284
familial2660571801212978162185208231279302
screening2984571801213984117166217273296351408
of3413571801215584
HCM35185718012165124204
is3743571801212362
discussed.3827571801215679118163218257297347404425
Key4255886012358108158
words:6045886012374130166224266290
hypertrophic9155888012155101159210243279311366423479502547
cardiomyopathy,1483588801214593126182205260344389444501549582637683699
genetic22035888012156106162212246269313
testing,2537588801213483122156179234291311
imaging28695888012124107155211234289345
methods.32365888012183133167222277334374395
Úvod4256334013874137198262
Pokrok565650301074590127155201238
molekulární8196503010773120139182219266284324350397415
biologie,1250650301074967114133180229247290304
histopatologie156965030107486698126171220261287333352399448466509
a20936503010741
zobrazovacích2149650301073682131157198234280319360399417456503
metod26686503010773116143188237
v4256643010741
posledních4936643010750100134153198248297316357405
dekádách925664301075094133176226267309357
značně1309664301073786128169217262
zdokonalil1598664301073685134173221271312331350369
naše1994664301074990124168
znalosti2189664301073786128147196230259279
o24946643010749
příčinách257066430107507796137156204246287335
a4256783010742
patofyziologii494678301075093121168193237277297346366416467486505
hypertrofické1026678301074989141187214245273321346366407446490
kardiomyopatie1543678301073982109159178227303342391442484512532576
(HCM).2147678301072481134206229243
Víme,2417678301074666141186201
že2645678301073781
pod27536783010751101152
obrazem425692301074899126168206249324
HCM7756923010758110181
se982692301073479
skrývá1088692301073472100144188230
skupina1345692301073472121171190239280
onemocnění1651692301074998142217266308356401449468
různé2146692301072775113162207
etiologie.237969230107447292140160209259278323338
Díky2743692301075979119162
významným3047636301074287127178220296346386463
objevům35386363010749101121166209259335
ve3900636301074287
farmakoterapii401563630107246895172215254303332376403447498518538
dokážeme45816363010750100140184223267343389
některé4998636301074995135167211238283
formy5309636301072473102178219
HCM30476503010757108179
kauzálně3242650301073881128165207226274318
léčit.3577650301071963104122150166
V37606503010746
dalších3823650301074989108141159199247
případech408765030107497695145186236280321369
alespoň4472650301074160104138187236285
zvládneme4773650301073780100141190238282356400
korigovat5190650301073885112131180229269310337
nebo3047664301074892142191
předcházet3260664301075077119170210258299336379407
komplikace3689664301073885159209228247285327368410
onemocnění,4121664301074897141214263304352396444463478
jako462166430107206098145
jsou4788664301071952101149
obstrukce4959664301074898131160187235273313355
výtokového53366643010741841151623047678301073885126169217266
traktu,333067830107285596134165213229
srdeční3576678301073460108152193241259
selhání,385367830107347897145185233252267
fibrilace413867830107234393120139158198239281
síní443767830107335199118
a45726783010741
náhlá4631678301074888137156196
srdeční4845678301073359107152193241259
smrt.51226783010733106133164180
Cílem532067830107516990134208
tohoto3047692301072875124172200247
sdělení3320692301073483128147191239258
je3604692301072064
poskytnout3694692301075099133171214245294343391419
moderní41406923010774122173217244293311
pohled4478692301075099148167211261
na4766692301074889
diagnostiku4882692301074967108158206254288317336374423
HCM.53316923010757109179197
doc.42574060954487124139
MUDr.581740609562112164189200
Miloš7997406095627996139169
Kubánek,98674060954082126164207246281297
Ph.D.13007406095418398151163
Klinika4257526095405975118135169207
kardiologie,6497526095347296139156199217260305322361374
Institut10417526095176090116133158201226
klinické12857526095345269112129165199238
a1540752609536
experimentální159475260953974119160183201266306349374411428471488
medicíny,2099752609566105150167203220263298308
Praha242575260954063101144180
milos.kubanek@ikem.cz4257646095668299143173188223266311348391431465523541575613679694730765
Cit.43897412095466388103
zkr:45097412095336792108
Vnitř463474120954183100125149
Lék.480174120953674109125
2024;70(6):376-383494474120953977114150163201238260298318331371407443470506545584
Článek45687532095466399142182216
přijat48017532095456986103139164
redakcí:498275320952462107144178213230243
4.524375320953953
7.531375320953946
2024537775320953977114150
Článek43347652095466399142182216
přijat45677652095456986103139164
po474876520954488
recenzích:48547652095246299137180214231267310323
22.51957652095397892
8.530576520953954
2024537676520953978115151