674 PŘEHLEDOVÉ479422701004388130181216258306358404446 ČLÁNKY525622701003973122176223272 Nové379733701005190126161 postupy397433701003776105133172210245 v4235337010035 diagnostice42863370100385388126163202232259275306340 hypertrofické464233701003773111147171200225264282300330364399 kardiomyopatie50573370100336993131146185245281319358393419435470 |5584227010018 379564222701003466109 /35918043010732 Vnitř3668804301074592111139166 Lék.3853804301074184122140 2024;70(6):376-3834013804301074487128168182224265290332354369413453494523564607650 /47088043010732 VNITŘNÍ48058043010746106127172221280301 LÉKAŘSTVÍ5128804301074084130188235279325377399 www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101 něnými425538301074892140179253272 fenokopiemi717538301072367115163202249299318362436454 HCM11915383010757109179 je1390538301071963 u14725383010748 dospělých1540538301074997131180225244284323371 nejčastější1931538301074893111151193226255297316349367 Fabryho2318538301074178128155198247295 nemoc.2633538301074892166214256272 V4255523010746 našich490552301074989123141181229 podmínkách739552301074999149222241289327369410458 ukázal1216552301074886128166208227 systematický1463552301073374108137180253294321340380418461 screening1944552301073374100143188236255303352 Fabryho2316552301074178128155198247295 nemoci2631552301074892166215256274 mezi4255663010773116153171 nemocnými612566301074891164211252299337410428 s10565663010733 HCM11055663010756107176 prevalenci1297566301074975117157198216259306346364 geneticky1677566301074892139182209227267304346 potvrzených2039566301074997124166193231273320358397444 případů249956630107497594142183231278 kolem2793566301073784425580301071961133 15735803010744 %6325803010765 (14).712580301072462100121133 Některé860580301075799136165207232274 klinické114958030107385775121139178214256 známky1421580301073583122194230272 nás1708580301074887119 mohou18435803010772119166213260 nasměrovat2119580301074786119190233258304343383409 k25435803010738 příslušné259658030107497593124142188220266309 etiologii42559430107437088134153200248266284 onemocnění,724594301074795137209256296343386432450465 např.1204594301074787135161170 senzorineurální1390594301073375122158204229248294337384409449467514531 hluchota1937594301074765111150197244270311 a22635943010740 diabetes2318594301074866105153197224265298 mellitus26315943010772115134151169196242274 k4256083010738 mitochondriálnímu480608301077392120166207255304352401428447487506554572645693 onemocnění,1189608301074897141214263304352396444462478 zvýšení1683608301073680123157201249267 transamináz,196760830107285596144177219292310358399436453 kreatinkinázy2437608301073865108148175194242280300348388425468 a4256223010741 EKG486622301074286140 obraz646622301074898125167204 preexcitace870622301075077120164204244262290332372415 k13056223010738 Danonově1363622301075899147195244292332376 nemoci,1759622301074892166214255274289 přítomnost206862230107507796124171245293341375404 kožních2492622301073885121169188228276 angiokeratomů,2788622301074189425636301074968116154197224265292339413461476 neuropatických920636301074892140166213263305332351391429472512560 projevů1498636301075077124143187228276 a17936363010741 nefropatie1853636301074892116144191241282309328372 k22446363010738 Fabryho2301636301074178128155198247295 nemoci.2615636301074892166215256274290 Tabulka425650301074277126175194231273 17226503010744 ukazuje790650301074785128165213232276 také1089650301072870108151 další1263650301074990109141160 varovné1446650301074182109156196245289 známky1759650301073685126199237280 hereditárních2063650301074892119162212230258300326375393433482 fenokopií2568650301072467115164202250300319337 HCM4256643010757108179 v6236643010741 EKG,684664301074286140157 na860664301074889 zobrazovacích969664301073683133160202239286326368409427467515 metodách15046643010774118146192242283324372 a18956643010741 v19566643010741 laboratoři.2016664301071960110159186227254301328347363 Diagnostika4256894013872105165230294357408452486549609 srdečních1071689401384996160219270334367417481 amyloidóz15896894013858152215247310343407470521 –21476894013863 nejčastějších22476894013861120153204264317361420453505538588652 fenokopií4257034013843102166229292354418450483 HCM9457034013876135236 Nejčastějšími5657203010757100118158198231259301319350368441459 fenokopiemi1039720301072466114161199245294313356428446 HCM15017203010756107176 ve1693720301074083 věku1791720301074183120167 nad1974720301074888136 padesát2126720301074990138182215256282 let242472030107196289 jsou252972030107195198146 srdeční2690720301073459106149190425734301074867 amyloidózy,5187343010740114153172221240289337372415427 které971734301073869111138181 většinou1177734301074184112147165213261309 patří1512734301075091119145164 mezi17027343010774118155175 získaná190273430107375689126168217257 onemocnění2185734301074897141214263304352396444463 kromě2674734301073866113187231 hereditární425748301074892118161211229257299325373392 transthyretinové83374830107285596144177206254292319362390408456504544587 amyloidózy14377483010741114152172220239288336371414 a18677483010741 extrémně1925748301074383113140182256304347 vzácných2289748301074079121162209248287335 non-AL2641748301074896144172224264 non-TTR425762301074998148177215263311 amyloidóz.7637623010741116155176225244294344380397 951187762301074589 %13037623010767 případů139776230107507897148190241289 amyloidózy17137623010741116155176225244294344380424 srdce2164762301073460109151194 tvoří2385762301072873121148168 etiologie258076230107447392141161210261281325 transthyretinová42577630107285598146180209258298326369398417465515555598 (TTR)1050776301072470118165189 a12667763010741 produkce1334776301075078125176224263303346 lehkých1707776301071964113151195235284 řetězců201877630107277098142179219267 imunoglobulinů2312776301071994142191240291310359410459478497545593 (AL),3047538301072477118142156 jejichž323053830107196483102143192229 dědičnost3486538301074994144163204253302336366 a38785383010742 varovné3947538301074183110157198248293 známky4267538301073686127202240284 jsou4578538301071953102151 uvedeny4755538301074991134185230279318 v51005383010741 tabulce5168538301072870120169188229272 2.5467538301074560 Oba30475523010761113156 typy3230552301072872123164 se3421552301073479 manifestují35285523010775116166185209254289318367387406 jako3961552301072061100149 srdeční4137552301073461110155197246266 selhání443055230107347999148190239258 se4715552301073480 zachovalou4822552301073780122171220262304324373422 ejekční5272552301074463108147187237256 frakcí304756630107235091128167185 (HFPEF),3247566301072479120163203243267280 dále3543566301074888106149 fibrilací370856630107234291117136154193233251 síní397556630107335198115 nebo4106566301074891140188 atrioventrikulárními431056630107406793111158198240287313339358395442460500526574592664682 blokádami.5008566301074968115153194243282355373388 Pro5412566301074469115 typ3047580301072870121 AL3190580301075293 je3304580301072063 typická3389580301072871121140181219261 velmi3672580301074084103176195 rychlá3888580301072770110158177217 progrese4127580301075077124174200243277321 srdečního4470580301073359108152193241259309358 selhání484958030107347897145186234252 do5123580301074997 těžkého5242580301072870107146189237285 stupně3047594301073362110159207251 s33155943010733 pravostranným3365594301074976117157204237266292334381429467541 selháním392359430107337796144184232250323 včetně4263594301074079121149197241 ascitu4520594301074174114133161208 a47455943010740 pleurálních4802594301074969113160186227246294312352399 výpotků.5218594301074083134182210247295310 U30476083010756 TTR3122608301074289136 amyloidu32776083010741114153173221240289337 jsou3632608301072052101149 pacienti3800608301075091132150194242269288 dlouhou4107608301074968116164212261309 dobu4435608301074997147195 kardiálně4649608301073881107155174214233281325 kompenzováni4993608301073885159209254302339386426468516534 i30476223010719 při309262230107507696 velkém3214622301074084103140183257 rozsahu3497622301072774109145187235282 ztluštění380562230107376887134167196238286305 stěn4136622301073362105153 LKS.4315622301074085129146 Podezření4487622301074591141185223250292341359 na4872622301074989 AL4987622301075393 amyloidózu51066223010741115153173221240290338373422 tedy3047636301072870120161 vyvolává3230636301074184129176196236276318 těžký3570636301072870107146189 klinický378163630107385977125144184222265 stav4069636301073362104143 s42356363010734 méně42916363010774118167211 výrazným4524636301074184112153191239278352 echokardiografickým48996363010744851331822202622893373564044544805225455656053047650301073882157 nálezem.3231650301074990110154192236310327 U35856503010756 TTR3668650301074290138 amyloidózy38326503010742116155176224244294343378422 srdce4281650301073460109150193 je4501650301072064 tomu4592650301072875150198 naopak.4817650301074990139190232271289 Důležitými51336503010759107126171209228257300375394 varovnými3047664301074284112160202252292368388 známkami3462664301073787129205244287363382 AL3872664301075395 amyloidózy39946643010742117157178227247298347384428 jsou4450664301071953103152 periorbitální4630664301075197124144194222273293322365385434453 hematomy,5111664301074994170212240288364404416 makroglosie30476783010773114151179225275294341374392436 a34996783010741 multiorgánové35566783010773120139166185232259307347395442482525 postižení4097678301075098132160179215257305323 s44366783010734 proteinúrií,4486678301074976122149192210257304330349367383 malnutricí,48856783010773113132179226254281300339358373 průjmy5274678301075076124142215253 nebo3047692301074892141190 poruchami3254692301074998125173214261302375394 pasáže.3664692301075091124166203245260 U39406923010756 wild-type4013692301076584102151179207249300344 TTR4374692301074288135 amyloidózy45256923010741114153172220239288336371414 jsou4956692301071951100148 nápadnými5120692301074889138179228276315389407 extrakardiálními3047706301074483114141182220263289337356396415463481555574 příznaky364370630107507796133181222260303 syndrom3969706301073475124173199247321 karpálních4313706301073880106157198217265284324372 tunelů,4707706301072876124169188235250 ruptura4980706301072775125152200227268 distální5271706301074968101130171190238256 šlachy304772030107345293134182220 bicepsu,3289720301074968109151201234281297 známky3607720301073785126200238280 stenózy3909720301073362105153202237280 páteřního4210720301075092119161187236255305353 kanálu4584720301073881129170188236 nejčastěji4841720301074993111152193226255298316335 v51977203010741 lumbosakrální52597203010719671401902393047734301073475113141183202250268 oblasti3334734301074898118159192221240 a35937343010741 hypakusis.3653734301074887137179217265298316349366 Vzácná4038734301074682125165213254 hereditární4311734301074893119162212231259300327375394 forma472473430107247198173213 TTR4956734301074289136 amyloidózy51117343010741115153173221240290338373416 může30477483010774121158200 být3266748301075089121 spojena3406748301073382132151195243283 s37087483010734 progredující3761748301075076124174200243293340359378418436 senzomotorickou4216748301073478126163210284333360407434453493531578627 a48627483010740 autonomní4921748301074189117164212261335383401 polyneuropatií,53417483010750991191593047762301074892139165212262303330348367382 oboustranným3445762301074897146194227255282323371418456531 syndromem3992762301073374123172198244318362435 karpálních4443762301073880106156198216264282322369 tunelů4829762301072775123166185232 a50787623010740 poruchami5135762301074998124172213260301374392 visu304777630107416093140 při321177630107507796 opacitách3331776301074898140181199227269309357 sklivce371377630107337191110151190233 (15,3970776301072464102115 16).4110776301074483105118 Nízká4253776301075776113151193 voltáž4471776301074188108136177214 v47107763010740 EKG4775776301074286140 není4940776301074892140159 dostatečně5123776301074997131160201228271312360404 Tab.42560501135093144171 1.62360501135478 Přehled72861401074367104150168207252 nejčastějších99661401074785103140184214240276294323341378424 geneticky143661401074684130169195213250287326 podmíněných177861401074692138209227273311357393430476 fenokopií227061401072360106151189233279298316 hypertrofické260261401074682127166192220246289312331369405443 kardiomyopatie306161401073781107150168213285321365411457483501539 v3616614010738 dospělém367061401074590120164203221259331 věku401761401073874111157 kromě419061401073763107179217 srdečních44236140107315599137174220238275321 amyloidóz4761614010745116152170215234279324358 Skupina4567510984283129177198245286 onemocnění7597510984591134203249286332374421442 Dědičnost/14777510985597145166203249295329359388 genetický18817510984688135177206227264305348 defekt2246751098468914778510982668110140 Varovné24977510984887117163203250292 klinické2806751098406384131152188230271 známky30937510983683124193234278 (Red24978510982469112159 Flags)26738510984161102149183206 Specifické35187510984289131169190216239276317358 nálezy38937510984587108150187230 na41397510984687 EKG/42437510984189141169 zobrazovacích35188510983682129159200237283324365402423459506 metodách404085109868110140185233274311357 Laboratoř45387510983982129176205247275320350 Mitochondriální4569710986688117162199246292338386415436477499545566 MELAS456107409562100135185223 syndrom69710740952966110155178221287 MERRF456117409562100140181219 syndrom69311740952966110155178221287 Leigh4561274095367491135178 syndrom65212740953067111155179221287 Barthův45613740954078102129173215252 syndrom72513740953067111155179221287 „147797708960 AR15579740954787 nebo16629740954382127171 matrilineární185097409566103127151169186202245285321345388405 „1477107708960 Mutace1557107409562105131168204242 mtDNA181710740956589141193240 nebo207410740954383127171 jaderné15571174095175398137161205244 DNA1819117409552103150 „249797708960 Mentální257797409562102145169206224267283 retardace2878974095236287124148191228264302 „2497107708960 Sensorineurální257710740953777120150193217235278317360384421438481498 hluchota309310740954260102139182225250287 „2497117708960 Porucha257711740954082106149186229265 vizu28601174095365487130 (retinopatie)30071174095224382107124167211255293317334374393 „2497127708960 Ptóza257712740954067109140178 víček27731274095365489127162 „2497137708960 Svalová257713740953772109126170206243 slabost28371374095304784128172202228 „2497147708960 Diabetes257714740955269105150190215253284 mellitus2878147409566105123140156182225254 „2497157708960 Hypotrofie257715740955086132176200224267288306346 „2497167708960 Stroke-like25771674095376185127162200227245262296334 léze29291674095175690128 na307516740954279 MR3172167409562103 mozku2577177409566109141175219 „351897708960 Krátký35989740954065103127161200 PR38159740954080 interval,3913974095165983122145185222239253 preexcitace359810740954468107147183218235260297334372 „3518117708960 AV359811740954785 blok370011740954462105140 (Kearns–Sayre385711740952261100136160204233274308346381405444 syndrom)359812740953067111155179221287307 „3518137708960 Vývoj359813740954178117160177 end-stage379313740953882126151181208245289328 HCM413913740955097159 „453897708960 Laktátová46189740953674108136173197239275312 acidóza4948974095367390134177209247 „4538107708960 Neutropenie461810740955191134159183225270310354370410 (Barthův50451074095216299123151194237273 sy)53361074095306787 Friedreichova4561891098416889131179208251272309355401442483 ataxie95618910984069111152173215 „1477189708960 AR155718940954787 „1477199708960 Zmnožení1557199409543109152195227266309326 tripletů19001994095254966111129168193236 GAA215319940955098147 v2317199409536 genu155720940954483126169 pro174320940954469111 frataxin18712094095214684108145181198241 (FXN)213020940952158102153174 „2497189708960 Progresivní257718940954063106150174213243260297340357 ataxie29521894095366198133151190 končetin316018940953376119156194219236279 „2497199708960 Poruchy257719940954082106149186229263 chůze285819940953679121154193 „2497209708960 Diabetes257720940955269105150190215253284 mellitus2878209409566105123140156182225254 „2497219708960 Pes257721940954078108 cavus270321940953673108152182 „3518189708960 Poruchy359818940954082106149186229263 repolarizace387918940952462107151168205229246279317353391 inferolaterálně35981994095176081120144186204240265303327364381424464 „3518209708960 Snížený35982094095378097130168211246 nativní386120940954380104121158202219 T1409720940953775 na419020940954379 CMR4287209409545108149 —4538189409580 Danonova45623110985596143189235281322363 nemoc83623110984588156203240 „1477231708960 X-vázaná155723140954465102140173211254291 „1477241708960 Mutace1557241409562105131168204242 LAMP2181724140953585148188226 „2497231708960 U2577231409550 mužů:2645231409565108141184197 HCM286023140955096159 ƒ2559241708937 Mentální2639241409562102145169206224267283 retardace29402414095236287124148191228264302 ƒ2559251708937 Myopatie263925140956298140185223247264303 kosterního296025140953476106133171195238255300343 svalu263926140953067105122164 ƒ2559271708937 Poruchy263927140954082106149186229263 vizu29202714095365487130 (myopatie,306827140952184119162207244268286325338 pigmentová263928140954462106171211254278320356394 retinopatie)30502814095246287105147191236273298315354373 „2497291708960 U2577291409550 žen:264529140953270113127 izolovaně27892914095175092110153189227270309 HCM311629140955096159 či329329140953552 DCM257730140955299161 „2497311708960 Pravidlem257731140954063101136154198215255320 je291531140951756 vývoj298931140953675114157174 endstage31813114095398212625773214095305693137177 HCM277132140955197160 u2948321409543 mužů3008321409566108141184 v3210321409536 2.–32643214095395393 3.257733140953953 decéniu,264733140954484121159202219261275 u2940331409542 žen300033140953270113 v3131331409536 3.–5.31853314095395393131145 decéniu257734140954483120158201218261 „3518231708960 Obraz359823140955499123160194 preexcitace380923140954569107148183219235261298334372 „3518241708960 Enormně359824140953780123148214257297 vysoká391224140953675106149184222 voltáž41512414095367997122159192 QRS359825140955495133 v3749251409536 hrudních380225140954367110155198214250293 svodech411325140953067110155194231274 u3598261409542 mužů3658261409566108141184 „3518271708960 U3598271409550 mužů:3666271409565108141184197 HCM388127140955096159 s4058271409530 enormní410527140953982125150216259276 hypertrofií359828140954377123163187215239281303321338 LKS,395328140953676116130 u4100281409543 žen:416028140953371114128 HCM430528140955197160 či359829140953652 DCM.366829140955299161177 „4538231708960 U4618231409550 mužů4686231409565108141184 pravidelně488723140954469106142159203243260303343 zvýšené461824140953272110141180223263 CK,489824140954686102 AST,501824140954685124134 ALT.516924140954783116126 „4538251708960 Snížená46182514095378097130168211248 exprese488325140953975119144182213252 LAMP2515325140953685148188227 na539725140954379 leukocytech46182614095175699133176213251279317354397 při50322614095446986 průtokové513526140954569112137179214256292331 cytometrii461827140953674102144210249275299316333 PRKAG245635310984590138192244288 syndrom76035310983375122169199245313 „1477353708960 AD155735340954799 „1477363708960 Mutace1557363409562105131168204242 PRKAG2181736340954079120170219258 „2497353708960 >2577353409548 30%264235340953978139 pacientů279835340954482118135174217241284 vyžaduje310035340953675109147191234251291 PM2577363409540101 pro269636340954468110 avb282436340953672117 (Ø295836340952274 věk305036340953675109 37317636340953976 let),32693634095175782103115 fibrilace25773734095213983107125142178215253 síní28473734095304790107 v2971373409536 mladém302537340956583119163203269 věku.257738340953675109152167 „2497393708960 Vývoj257739340954178117160177 pokročilého277239340954488123148190227244261300343387 srdečního25774034095305397136173216233277321 selhání29154034095307087130167210227 u3159403409543 >20321940340954880118 %3355403409559 jedinců,257741340951756101118161197240254 NSS284941340955187124 až299041340953770 v3077413409537 10313141340953975 %3223413409559 „3517353708960 Obraz359735340955499123160194 preexcitace380835340954569107148183219235261298334372 u4198353409542 1/3425835340953963103 pacientů359736340954481118135174217241284 „3517373708960 Fibrilace35973734095375498122140157193230268 síní38823734095304790106 „3517383708960 AV359738340954784 blok369938340954462105140 „4538353708960 Zvýšení461835340954378116147186229246 CK488235340954585 Fabryho45642510984180127157199246292 nemoc76542510984688157203240 „1476425708960 X-vázaná155642540954465102140173211254291 „1476435708960 Mutace1556435409562105131168204242 GLA181643540955086135 „2497425708960 U2577425409550 mužů2645425409565108141184 progredující284642540954469111156180218263306323340375392 postižení257743540954488118144162194233276293 více28874354095365490128 orgánů303343540954266110146189232 „2497445708960 Gastrointestinální257744540955087117143167209227269294332362388405448485502545562 symptomy257745540953067133178203244311345 „2497465708960 Angiokeratomy257746540954790134151194229268291329353395461496 „2497475708960 Cornea257747540954687112156195231 verticillata28264754095367599126144180197214230267291328 „2497485708960 Nefropatie257748540955191112137179224262286303342 „2497495708960 Sensorineurální257749540953777120150193217235278317360384421438481498 hluchota309349540954260102139182225250287 „2497505708960 CMP/TIA2577505409546108149172214232279 „2497515708960 Neuropathická257751540955191134157200244282306349366402436474 bolest306951540954488106145176202 „3517425708960 Krátký359742540954065103127161200 PR381442540954080 interval39124254095165983122145185222239 „3517435708960 V3597435409541 pokročilé365543540954488123148191227244261301 fázi39734354095215992110 avb410043540953772117 „3517445708960 Pozdní359744540954082114157200217 sycení383144540953067103141184201 posterolaterálně359745540954488118144183207249267303327366389427444487526 při41414554095446886 CMR4244455409546108149 „3517465708960 Nízký359746540955168101136174 nativní378846540954380104121158202219 T1402546540953775 signál41174654095304791134170187 i4322465409517 ECV359747540953783126 při37414754095446886 CMR3844475409546108149 „4538425708960 Proteinurie461842540954063106130168185228271295312351 „4538435708960 Renální461843540954080123160177220237 insuficience48724354095176089132153171207224264307343381 „4538445708960 U4618445409550 mužů:4686445409565108141184197 významné490144540953675109153190255299338 snížení52574454095307289122161204220 alfa-galaktosidázy46184554095365475113138184221238274308336378408425469505539577 v5213455409536 plazmě46184654095446298132198238 a4873465409537 leukocytech49274654095175799133176213251279317354397 „4538475708960 Globotriaosyl-sphingosin461847540955068111156200225249266302346376413431456486530574591634678721751768811 (lyso-Gb3)46184854095213975105149175228273311330 „4538495708960 U4618495409550 žen:468649540953270113127 Sekvenace483049540953877111151189233269306344 GLA519149540955086135