624
PŘEHLEDOVÉ42522701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY88722701003973122176223272
Nové42533701005190126161
postupy60233701003776105133172210245
v863337010035
diagnostice9143370100385388126163202232259275306340
hypertrofické127033701003773111147171200225264282300330364399
kardiomyopatie16853370100336993131146185245281319358393419435470
38219722701003476113
|350227010019
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(6):376-3831615804301074487129169183224266291332355369414454494524564608651
/23118043010731
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
Tab.304760401135092143170
3.324160401135479
Přehled334761301074367103149167205250
doporučených361161301074589135180206251288325371406443488
laboratorních411361301071863108153179221247290316362380417462
vyšetření458961301073877107144171196232278296
u4898613010746
pacientů495761301074591128146183229254299
s5270613010730
hypertrofickou53146130107468112616519030477230107265296119138175211256302
kardiomyopatií336572301073781107150168214285321365411457483501519
První30788610984573117164185
linie3280861098204188109151
Druhá42288610985584131177219
linie4463861098214288109151
–463186109840
dle46878610984768111
klinické4814861098416384131152189230271
suspekce51028610983379113161203245281322
Kreatinkináza,30789830954065104140164181224258277320356389427442
jaterní3537983095175478116140184201
testy,3755983095256394120158169
renální39419830952462105142159202219
funkce,307810830952165108142177215229
proteinúrie,332410830954469111135174191234276300317357370
NT-proBNP,371110830955190111156180223264315356361
troponin30781183095254991136180224240283
A)42289830954768
Srdeční43149830953760103143180223240
amyloidóza:457198309536102137155198215259303334372386
ƒ4290108608937
Imunofixace437010830951783125168212233251286323360398
séra47851083095307094131
a4934108309536
moči4988108309565108145162
+5168108309547
volné52331083095367896139179
řetězce43701183095246287125158194232
kappa/lambda461911830953472116161199229247283349393438475
(FLC)51111183095215893137160
B)422812830954061
Mitochondriální430612830956280105147184227270314358382399435453496512
a4836128309536
metabolická4890128309565105130167212256273290326360398
onemocnění:422813830954386126192235272315355398415428
ƒ4290148608937
Poměr437014830954082148187211
laktátu45991483095175387115152177220
a4836148309536
pyruvátu489014830954479104148185222246289
v5197148309536
krvi52501483095346099117
ƒ4290158608937
Profil437015830954063106127145162
karnitinu45501583095347295139156181198241284
ƒ4290168608937
Volné43701683095418299142182
mastné4569168309566102132159202242
kyseliny482816830953472103143160177220254
ƒ4290178608937
Organické437017830955478121158201218254288327
kyseliny471417830953472103143160177220254
v4986178309536
moči5039178309566109146163
a4370188309536
aminokyseliny4424188309536102119162205240278309348366382425460
v4901188309537
plazmě49551883095446299132198238
C)422819830954669
Fabryho431419830953770115139178221265
nemoc:459619830954383149192229244
ƒ4290208608937
Alfa-galaktosidáza43702083095476486123149195231248285319347388419435479516549587
(u497520830952161
mužů)5054208309565108141184203
a5275208309536
lysoGb353292083095175383126437021830955095133
D)422822830955272
Myopatie431722830956298141185223247264304
kosterního463822830953476107133171195239255300343
svalu499922830953067105122164
ƒ4290238608937
Myoglobinurie437023830956298140185202246290308351393417435474
podstupujících425468301074998149182211259309357377396436455495543
TAVI.986468301074289131151168
Při117246830107457190
retrospektivním128046830107266997125172206255300338370389430479498571
zhodnocení1869468301073685134184232281322365413432
kostních2319468301073785119148196215256304
scintigramů264146830107337493141168187236425482301072769143192
u6354823010748
pacientů701482301075092134153198247275323
ve1043482301074084
věku1146482301074184123172
≥13404823010753
751415482301074486
let151948230107196493
bez1630482301075096134
předchozího1782482301075077121172213262311348368418468
podezření22684823010750100151196234261305354373
na2660482301074890
TTR2768482301074290138
amyloidózu4254963010740113152172220239288336372420
byla862496301074989109149
zjištěna102849630107365675107136179226267
prevalence1313496301074976118159201220264312352394
myokardiálního17254963010773111158197239266314333373392440458508556
vychytávání2299496301074083123170209240282321363411429
DPD27464963010757103159
u4255103010747
3,948951030107435899
%6065103010765
mužů6885103010772119156204
a9095103010740
0,8966510301074358104
%10875103010765
žen.1169510301073678126142
Prevalence1328510301074571113153195214257305345387
rostla1732510301072673106135154195
s19445103010733
věkem,1994510301074082120163236251
dosahovala2262510301074996130171219267307348367407
13,9268651030107438195137
%28405103010765
u4255243010748
mužů4925243010774123160209
starších721524301073363106133168187228277
851018524301074487
let112552430107196493
(2,7%123852430107236783127194
u14525243010748
žen)1519524301073780129152
(16,1690524301072465105121
18).1831524301074484107121
Pozitivita1972524301074592129149178198239260289331
DPD23235243010758104162
scintigrafie250552430107347595143171191241268311335356401
není425538301074791139157
ekvivalentem599538301074381124144185226245288336363405477
amyloidní10945383010740112151170218237286333352
kardiomyopatie,1463538301073779105153172219292331378427469496514558572
onemocnění2052538301074896139212260301349392440458
může25275383010773120156198
řadu2742538301072768117163
let42555230107196493
předcházet.547552301075078122173215264306344389418435
Nicméně1010552301075878120195240290335
výsledky1373552301074186121141186237276320
těchto1722552301072871114163191239
studií1989552301073464113164184203
ukazují2221552301074887130169219239258
na2508552301074890
rizikové262655230107274785106145193235279
skupiny,425566301073472121172192241280292
kde739566301073887132
je893566301071964
třeba97856630107285599150192
TTR1192566301074290137
amyloidózu13515663010741115155175224244294344380429
srdce1802566301073360109151194
hledat.2018566301074868112163205233250
Diagnostika4255914013872105165230294357408452486549609
fenokopií10715914013843102167230293354418451484
HCM15925914013876134235
založená18645914013850111144207258317381442
na4256054013861122
rutinním5846054013843107152185249313346440
laboratorním1061605401383091155218264323368430476540573666
screeningu,17646054013850100146206265329362426490554589
použití4256194013862124188240273318352
magnetické8146194013890151215279338383417467531588
rezonance14396194013844103155217280341405456514
srdce1990619401384995160210268
a4256334013858
molekulárně-genetického5056334013891154187246310373406467513577636686751810875934979101210621126118412481311
vyšetření18536334013860126177237282329388452485
Pro565650301074672120
identifikaci712650301071970115164191211235256294337379398
fenokopií1137650301072468117167206255306325344
HCM15086503010758111182
pomáhá17176503010751101176218267309
také2053650301072870109153
rutinní2233650301072776105125174223242
laboratorní2502650301071960111161189231259307334384403
vyšetření425664301074184118162190217260308326
zaměřené778664301073678152196222265313358
na1162664301074889
identifikaci1277664301071968112161188207231250288331371390
etiologie169366430107447291139159207257276320
onemocnění2039664301074897141215264305353397445464
(Tab.2529664301072470105154170
3).272566430107446578
Je2830664301073175
třeba42567830107285497147188
jej63567830107196382
provést738678301075077124164207241270
při102967830107507796
prvním1146678301075077121170188262
kontaktu1429678301073885134161202240271319
s17696783010734
pacientem.1824678301075091132151194243269312386402
K22476783010745
lepšímu2313678301071963113146165238286
záchytu2620678301073679119167206237285
fenokopií425692301072366114162200246296314333
HCM7746923010756107176
nepochybně966692301074892141189230277315365413456
přispívá143969230107497594126175193234275
rutinní1730692301072674102120167215233
provedení1979692301074976122162204254297345363
CMR23586923010751120165
u25396923010748
každého2603692301073779116163207254302
pacienta425706301075091132150194242269311
s7607063010734
nově819706301074896136180
diagnostikovanou1023706301074968108157206254287316335373420461502550599647
HCM.16947063010757109179196
Difuzní1915706301075877101150187236254
pozdní2194706301075099134183231249
sycení2468706301073374114157205223
myokardu27167063010774112160425720301073880107155202
LKS645720301074085129
gadoliniem791720301074990139188207226273292336409
a12187203010740
výrazně1276720301074084111153190239283
difúzně157672030107496891140177226270
zvýšený1863720301073781124158202250288
extracelulární2168720301074484114141183223266285332351392418467486
objem2671720301074898117161234
(ECV)425734301072465116165192
>40638734301075498144
%8037343010766
při89073430107507695
post-kontrastním1006734301075099133162186225273321348375416450479527546619
T11646734301074284
mapování17517343010774114164213253295343361
svědčí2133734301073476119169209228
pro2381734301075077124
infiltrativní252673430107196790110129157183225252271312361380
onemocnění425748301074897142216265307355400448467
srdce-919748301073360108149192221
nejčasněji1167748301074993112153194228276321339358
amyloidózy15527483010741115154174223242292340376419
(2,199874830107246783
16).2107748301074484106120
Na2253748301075899
druhou2379748301074976125173222271
stranu267674830107346390132181229
nízký425762301074865101139181
T1621762301074183
signál71976230107335199146186204
a9397623010740
snížený99576230107337997133175222259
ECV1270762301074191139
svědčí1425762301073374116164204222
pro1662762301074975121
intracelulární179976230107196591117158198239258304322362388435453
střádání,226876230107336187127176215262280295
nejčastěji2579762301074790109148188220249290308326
Fabryho425776301074177125152194241289
nemoc,729776301074891163210251266
kde1010776301073885128
je1154776301071962
typické1231776301072869119137176213255
také1502776301072768105147
pozdní1664776301074997132179226244
sycení1923776301073373112153200218
posterolaterální2157776301074997129157199225271290329355397423463481528546
stěny2718776301073462103150187
LKS3047272301074084128
(2,319127230107246681
16).3288272301074482104117
Identifikaci3421272301071968111159185204227247284326366384
geneticky3821272301074992140184211229269307349
podmíněných4186272301074998147220238286329377415454501
fenokopií4703272301072467114162200247296315333
HCM50522723010757108177
usnadní5245272301074880128168217264282
také3047286301072869107150
liberálnější322428630107193787132158200219267311329362380
indikace3631286301071866116134172215255298
molekulárně-genetického39552863010774122142186224272291332358407451480532576624668696715755793836885933
vyšetření,4914286301074184118162190217260308326342
zvláště5282286301073680100141174203245
u30473003010748
familiárních3122300301072366140159178197237264313332372421
výskytů3569300301074185119157200232280
onemocnění.3876300301074897142216265307355400448467483
Vyšetření4385300301074688122166195221265313332
metodami47443003010774118147194244285359378
sekvenace5149300301073478117161205253294335378
nové3047314301074895134176
generace3239314301074891138181207247287328
(panely3583314301072372113159203221260
kardiomyopatických3859314301073778104151169216288326372421462488506545582624662709
genů,4584314301074891138184199
exomová4799314301074381127200247286327
sekvenace)5141314301073376114156198245285325366387
zlepšuje3047328301073656100149183230249293
záchyt3360328301073779120168206237
řady3618328301072768117158
geneticky3796328301074993142186214232273310353
podmíněných4170328301075099149223241289333381420459507
fenokopií4698328301072467115164202250300319337
HCM.50563283010757108179196
Rutinní5273328301074593121140188236254
laboratorní3047342301071958106154180220246291317364382
screening,344434230107337398140183230247294342356
provádění3816342301074874120159199247290336354
CMR41853423010750119163
při436334230107497593
diagnóze4471342301074866105153199246280322
onemocnění4808342301074794137209256296343385432449
a52733423010740
široká532834230107335075121158199
aplikace3047356301074292113132171214256299
molekulárně-genetického33743563010775124145190229278298340367417462492545590639684713733774813857907956
vyšetřování4358356301074185120165194221269311353403422
jsou4807356301072054103153
doporučovány4987356301075099151201229278320368409452501540
v30473703010741
posledních3107370301075099133151195246294312352400
guidelines3527370301074996115164208227246294338372
ESC3918370301074285136
pro4074370301075077124
management42173703010774115163204253297371415463490
kardiomyopatií4727370301073880106155173221295334382432473500519538
(2,528437030107246782
19).5386370301074482104117
Prognostické30473954013867113176240304366418462496546609667
a37513954013858
terapeutické38313954013843101148207271330395440473523587644
konsekvence45123954013861122186238297361426483547597656
Identifikace3187412301071970115164191210235255294337378422
sarkomerické3636412301073476103143191266311338358399438482
formy4145412301072472100175215
HCM43874123010757110181
a45954123010742
odlišení4664412301074899119138171216265284
fenokopií4975412301072468117166206254305325344
HCM53464123010757110181
jsou3047426301071952100149
důležité3213426301074996115159196215243285
pro3515426301075077124
správný3656426301073483110152191240279
odhad3952426301074898146187236
prognózy4205426301075077124174222271306349
onemocnění4571426301074897141214263304352396444463
a50514263010741
v51094263010741
některých5167426301074892130161203230273312360
případech3047440301075179100151195246292335385
je3460440301072066
možná35544403010776126164215257
léčba3839440301072066109160203
specificky4070440301073586133176196221242284324369
zasahující4467440301073781116160210260280299341361
do48564403010750101
patofyziologie4985440301075194123172197242283303353374425477497542
onemocnění3047454301074898143217266308357402450469
nebo3543454301074994144194
dokonce3764454301074998137185235276319
terapie411045430107287198140190210254
kauzální.4391454301073982130167210229278297313
Problematika4731454301074572119170190235309351378398436479
novinek5237454301074898138158207252290
v30474683010741
patofyziologii3115468301075193121168193237277297345366415466485504
HCM36464683010757110181
a38544683010742
její392346830107196483102
léčby4052468301072064106156197
byla4276468301075090110152
diskutována4455468301074968102140189218266307349398439
v49214683010742
naší4990468301074990124143
předchozí5160468301075077121172213262312348367
práci3047482301075077119160178
(20).3252482301072467110133146
Věnovali3425482301074688136185225267286305
jsme3756482301072053126171
se3953482301073478
terapeutickým405848230107287097139188234282310329369407451525
možnostem46104823010774123158207256290319362436
u50724823010748
obstrukční5146482301074899132162189237275315363382
formy304749630107237197171210
sarkomerické3273496301073475101140187260304330349389427470
HCM37594963010757108178
včetně3953496301074180122150198242
specifické4211496301073382127168186210230270307350
léčby4577496301071963104153192
mavakamtenem47854963010774114154195233275348375417465509582
(20).5383496301072466109132145
I30475103010719
když3089510301073886127165
mavakamten32775103010774115154196234276350377419467
nepředstavuje3767510301074893142169212262295324365405454472516
léčbu4306510301071963104154202
kauzální,4531510301073880128165207226274292307
koriguje4861510301073886113132181229247291
specificky5175510301073483128169188212231272310352
hyperkontraktilitu3047524301074887137182209247295343370397438476507526545563591639
sarkomery3710524301073375102140187261306332375
a41095243010741
poruchu4173524301075099126174215263310
její450752430107196382100
relaxace,463152430107277089129169210251293308
což4962524301074187123
jsou5108524301072052101149
klíčové528152430107385877117163203246
aspekty3047538301074174123168206237280
patofyziologie3343538301075092119165189233272291339359407457475519
sarkomerických3879538301073375102140187261306332351392429472512560
forem445653830107237198141214
HCM.46875383010757108178196
V48995383010746
současnosti4962538301073382130170212245293341374403422
dokonce54015383010749973047552301073885133174216
probíhají3279552301075077123173192242282301319
studie3615552301073362110159178221
s38535523010733
inhibitory3903552301071866114132181200228275301344
srdečního4264552301073359107151192239258307356
myosinu46365523010774112159193211258305
i49585523010719
u49935523010748
neobstrukční5057552301074892141191224253280328365404452470
formy304756630107247198172211
tohoto3278566301072874123171199245
onemocnění.3543566301074897141214263304352396444463479
Většina3187580301074688115150168216256
fenokopií3460580301072366114162201248298317335
HCM38125803010756108178
má40065803010774114
v41375803010740
dospělém4194580301074997130179224243286360
věku4570580301074184121169
těžší4756580301072870107142160
kardiální4932580301073880107155173213232280298
projevy,5246580301075077124143186227270281
často3047594301074081114143189
i32535943010719
rozsáhlejší3288594301072773109144186233252296315347365
extrakardiální3670594301074383113140181219261287335353394412460478
postižení4165594301074998131160179215258306324
a45055943010741
horší4563594301074896123157175
prognózu4754594301075077123173221269304352
než5123594301074892129
typická5268594301072870121140180217259
sarkomerická3047608301073374100138185258301327346386423465
HCM.35286083010756107176193
Velmi3737608301074586105177195
špatnou3948608301073382123150197245293
prognózu4257608301074975122171218266301348
má46216083010773113
například4751608301074787136162181220240280329
gonozomálně50966083010748961441912262733463864043047622301074993
vázaná3166622301074183121164212253
Danonova3446622301075899148196245294335377
nemoc,3849622301074993168216258274
která4150622301073869112139181
vede4357622301074185135180
k45636223010739
terminálnímu462862230107287198173192240281300348367441489
srdečnímu5143622301073461109154195243262336384
selhání304763630107337695142182229247
u33106363010747
mužů33736363010772119155202
během3591636301074993140183256
2.–3.3862636301074459102142157
decenia,4035636301074891132173220238278293
u43446363010747
žen4407636301073678125
během4548636301074993140183256
3.–4.4819636301074458102148163
decenia4998636301074891132173220238278
(11,529263630107236296106
12).5413636301074480102115
Také3047650301074277115158
u32246503010748
PRKAG23292650301074589134191245289
syndromu3600650301073475124173200247321368
byl3988650301075089109
popsán4116650301075099149183225273
poměrně4408650301075099173217244292336
častý4764650301074081115144186
vývoj4970650301074084128175194
systolické5184650301073475109138184204222262300343
dysfunkce3047664301074888121146194241278317359
LKS3422664301073984127
(u3565664301072468
cca3649664301073978118
203783664301074486
%)3885664301076686
a39876643010741
náhlé4044664301074888135153197
srdeční4257664301073358106149189237255
smrti45276643010734106132162180
(cca472366430107246199140
104879664301074382
%)4977664301076586
(13).5079664301072463100120133
Špatnou5228664301074189130157204252299
prognózu3047678301074976122172219267302350
onemocnění3413678301074896140213260301349392440458
a38876783010741
nedostupnost3944678301074892141189222251298347395443476505
kauzální4465678301073879126163205223270289
léčby4770678301071962103152191
je4977678301071962
třeba505567830107285497146187
zohlednit5258678301073683131149193242304769230107486795
v31586923010741
managementu32166923010773114162203252296370414462489536
těchto3769692301072870111159186233
pacientů,4018692301075091132151194242269317332
například4367692301074889138165184223244284334
u47186923010747
Danonovy4782692301075899147195244292332375
nemoci5174692301074892166214255274
je5465692301071963
doporučeno3047706301074997147195222270311353400449
časné3512706301074081114162206
referování373470630107276993136162209249290338357
do4107706301074997
transplantačního422070630107285596144176225245285333360401441489507557605
programu4841706301075076123173199241314361
(12).5219706301072363100122135
Také5371706301074176114157
u30477203010748
mitochondriálních3114720301077392120167208256304353402429448488507555574614662
onemocnění3795720301074796140214262304352396444462
neexistuje4276720301074993138177196229258306325369
kauzální4664720301073880128165207226274292
léčba,4975720301071963104153195211
byla5205720301074989109149
však5373720301074174116154
vypracována3047734301074184134161203244290330372420461
režimová3525734301072669106125199247288329
a38717343010741
dietní3929734301074968111139188206
opatřen4152734301074898140167193236284
k44537343010738
prevenci4508734301075077120161204252293311
metabolických48367343010774118146187237286306324365402445485533
krizí538673430107386685122141
spojených3047748301073382131150193241279319366
se3429748301073478
zhoršením3523748301073684132159193236284302375
laktátové391574830107195997127168195241281324
acidózy425574830107418199148196231274
(9).45457483010724648699
Kauzální4660748301074587134171213231279297
léčba4973748301071963104153194
je5183748301071963
naopak5262748301074888136186227265
dostupná3047762301074997131160208257306347
u34177623010747
Fabryho3487762301074279128155198247296
nemoci,3806762301074892166214256274290
jedná4119762301071963113161201
se4343762301073478
o44447623010748
substituci4515762301073481130164193211239287328347
alfa-galaktosidázy488576230107405983125153205246264305343374420454472521562599642
a30477763010741
u31157763010748
vybraných3189776301074185136163205254292333381
mutací35977763010774122150192233252
podávání38757763010750100150192232274322341
chaperonové4242776301074189130180226252300349398439482
terapie475177630107287198140189209253
–50317763010745
migalastatu5103776301077493142183202243277306348376424
Obr.426609011362114150173
6.62460901135480
Pozitivní73161801074386121139165183221267285
výsledek103061801073877108125164209247284
DPD132861801075699154
scintigrafie.14966180107316886132157175220246289311330368384
V1894618010744
tomto195261801072670142167211
případě21766180107467189135180226264
je245361801071857
akumulace252361801074682128199245263308345382
izotopu4267280107195497123167213259
v703728010738
srdci7607280107315699136155
vyšší93372801073878108138156
než110872801074684121
v1248728010738
okolním130472801074583127146192210281
skeletu,160472801073167104122161187233248
což187172801073881115
znamená200572801073682127198236283328
dosažení235272801074590120165200237284302
stupně267272801073258103149195233
III4268380107193756
podle49883801074691138156194
Peruginiho.70883801074379105151196214260278324370386
Z1110838010745
archivu117183801074671107153171209255
IKEM144283801071961101168