﻿898
PŘEHLEDOVÉ479422701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY525622701003973122176223272
Nové379733701005190126161
postupy397433701003776105133172210245
v4235337010035
diagnostice42863370100385388126163202232259275306340
hypertrofické464233701003773111147171200225264282300330364399
kardiomyopatie50573370100336993131146185245281319358393419435470
|5584227010018
383564222701003476111
/35918043010732
Vnitř3668804301074592111139166
Lék.3853804301074184122140
2024;70(6):376-3834013804301074487128168182224265290332354369413453494523564607650
/47088043010732
VNITŘNÍ48058043010746106127172221280301
LÉKAŘSTVÍ5128804301074084130188235279325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
k425623010737
potlačení47862301074996123141181220261308325
patologického81962301074989115161179226275293332369410457505
skládání13396230107336989129177216263281
nativního163562301074787113131171219236285332
enzymu.198262301074390126168241287302
Dále230062301075796114157
je247262301071962
k2549623010738
dispozici26026230107486698146194228246285303
léčba42576301071963104153195
Pompeho64376301074592166215260308357
nemoci102376301074892166215256274
(substituce132076301072456103153186215234262310351393
alfa-glukosidázy),17367630107416084126154205224272310357390409458498536579601615
AL237476301075393
amyloidózy2490763010741114153173221240289337373416
(chemoterapie42590301072462110155229278306349376418467487531
a983903010741
biologická105090301075070118138187237256297335378
léčba145490301072064105155197
–1678903010745
inhibice175090301071967115134184204244287
proteazomu,206490301075077124152195235273321395443459
např.254990301074990140167178
bortezomib2753903010750100127425104301072870108155229247297
a/nebo743104301074174120164214263
anti1027104301074089115134
CD3811821043010751109150193
protilátky,1396104301075077124151170189229256294337349
např.1766104301074889138165175
daratumumab1962104301074990116158185233307354428468518
etc.)2501104301074371110126149
a26711043010741
transthyretinové273310430107275496144425118301073463111149177220248266314363403446
amyloidózy8971183010741114153172221240289337372415
srdce1338118301073460108148191
(stabilizátor155411830107245685127176195214232269311338385412
transthyretinu–tafamidis).199211830107275496144177206254293320363391410457505551579620644686760778827846879900913
U4251323010756
hereditární504132301074892119162212230258300326375393
formy92013230107237198172211
transthyretinové115313230107285596144177206255293321364391410458506547590
amyloidózy17651323010741115153173221240289338373416
roste2203132301072774108137179
evidence2404132301074485104153197246286328
také2755132301072869107150
pro425146301075077124
inhibici573146301071966115133182202242261
syntézy858146301073374123150193230273
transthyretinu115514630107285496144177206254293320363391410458505
cestou1684146301074083117146192240
malých19481463010774115134174214262
interferujících223414630107186693136162189232259307326345385403443491
RNA27491463010746104156
(patisiran,425160301072474116143162194212239280328344
vutrisiran),790160301074089117144163196214240282330352365
nebo1176160301074892142191
antisense1388160301074189116134167211260293337
oligonukleotidů174616030107476785135183231279317337381430458476526573
(inotersen),234016030107244290138166208235269313361383396
tyto2757160301072870102148
léky425174301071963101144
však589174301074074116154
zatím763174301073678105124198
nebyly980174301074893142182201241
v12411743010741
České1302174301075193127165208
republice1529174301072770120168217237255296338
registrovány.1887174301072669119138171200227274314355404442454
Doporučení4251994013872135199262308371422480544577
pro10391994013862108171
screening12471994013849100146206265329362426490
v17741994013860
rodinách18561994013844107171204268328379443
Správná565216301074290116157196244283
identifikace866216301071967111158184202225244280322362403
diagnózy1287216301074967106155202249284326
HCM16312163010756107177
a18262163010740
její18842163010720628098
etiologie200021630107447088135154202251268311
je2329216301071962
důležitá2409216301074996113157193211238279
nejen2705216301074992110153200
pro425230301074975121
management5602303010773113159198246289361404450476
daného1050230301074988135178225271
pacienta,1336230301074989129146188235261300315
ale1666230301074058100
také1781230301072767104146
pro1941230301074975121
další2076230301074988106137154
rodinné2244230301072772121138185231274
příslušníky.253223030107507593124142188219266283321363373
Nesmíme4252443010757100132203220292335
zapomínat774244301073676124172244261308347372
na1161244301074887
klinický126224430107385774120137176212254
screening153024430107337297139182228246292340
pomocí1884244301074997169216255272
EKG2171244301074184136
a23222443010740
echokardiografie237624430107438313017621325427932634338943846350342525830107234183
u5222583010747
pokrevních583258301074996133159200239286303341387
příbuzných98425830107497492141188223269306344390
našich1388258301074786118134173219
pacientů1621258301074988127144186232257303
s19382583010733
HCM,19852583010756106173188
pokud2187258301074996133179227
nemají2428258301074790161200217234
jednoznačně2676258301071961109155201425272301073684124163211254
získanou69727230107365587123165212259307
fenokopii1022272301072466114161199245294313330
HCM,13712723010756107177192
jako158227230107195895142
je1742272301072062
např.1823272301074888137162172
AL2013272301075392
nebo2124272301074891140188
transthyretinová233127230107275394141173201249286313355382400447494534574
amyloidóza4252863010741113151170217236284331366407
srdce853286301073358106145187
typu1061286301072769119166
wild-type.1248286301076583101149176203245295339353
Když1621286301074593132170
se1812286301073377
podaří1909286301075098148187213231
v21612863010740
rodině2222286301072773122140187230
identifikovat2473286301071867110157183201224243280326365406432
patogenní425300301074989114159207249295341358
nebo797300301074789137184
pravděpodobně995300301074974114152198240287334382429477523565
patogenní1574300301074989114159207249295341358
varianta1946300301074080104122160206231271
genu2231300301074890136182
asociovaného2426300301074172118158175221259299345387433480
s4253143010734
HCM,4743143010756107176192
můžeme6813143010774120156198271314
identifikovat1010314301071967110157183201224243280326366406433
rizikové14583143010726458099136182221264
členy1737314301074058101148186
rodiny1938314301072672121139186224
geneticky2177314301074992139183209227267304346
a25383143010741
kardiologicky2594314301073879104152170217235283425328301074967106143185
je628328301071962
dále707328301074989107150
sledovat.87532830107335194143191230271297312
Pokud1205328301074591128176224
se1447328301073377
molekulární15413283010774121140183220268286325351399416
příčinu197532830107507694133150197244
onemocnění2236328301074896139212260300347390437455
nezachytíme,2709328301074891127169304762301074087125155173246289303
je337062301071962
třeba34526230107285496144185
kardiologické365762301073880105153170217236284333350390427469
vyšetření414662301074183116159186212254301319
u4485623010748
všech455362301074173116157204
rodinných477762301072773122140187234271310357
příslušníků51556230107497593125143189221268286325372
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opakovat.344976301074998139177224264305331347
Doporučené3821763010758107157205232280320362409453
intervaly42997630107196693135160204245263303
jsou46277630107195199147
1–3479976301074485125
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ve512876301074184
věku523676301074184121169
do543076301074997
60304790301074488
let31569030107196289
a3265903010741
3–5332790301074489131
let34799030107196289
v3589903010740
následujícím365090301074888120138181230277295313352369442
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Začátek441090301074889128169195237274
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u5117903010748
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na3047104301074887
věku3148104301074182119165
manifestace33271043010774113159176199241273301341380421
a37621043010740
závažnosti3817104301073676114154190237284316344361
průběhu4192104301075075122170213259305
onemocnění4511104301074895138209256296343385432449
v49741043010740
rodině.5029104301072671120137183226239
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s30471183010734
časnou3105118301074181114161209256
a33861183010741
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manifestací38141183010774114162179203245278307347387405
může42441183010774120156198
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klinický526811830107385876123141180217260
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doporučen3410132301074996146194220267307348396
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desátým4098132301074993125166192234308
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a46561883010741
přítomnosti471418830107497695123170244292340374403422
či5153188301074058
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patofyziologie3449202301074991118165189232271290338358406456475519
daného3990202301074990138182230279
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případě447321630107497493141181229272
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mavakamtenem.49262443010774115154196234276350377419467511585601
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a48223143010741
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zájmů:144236990983679100169215234
Konzultační169737020954082126159202220245282318361378
a2097370209536
přednášková215537020954468107151194231261295337373411
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–2847370209540
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ČR)372738220954686107
–3856382209540
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záměr.439538220953371136176200211
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N/A.245439420955180122139
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E,138943810833346
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a2715438108332
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2008;29:270-276.145545820833569105140152187221235270303336360391424455469
2.42546800853652
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Eur10384782083336990
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2023;44(37):3503-3626.136847820833468101136147182219238272304323335370403438471493525559593626640
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Pathogenesis,23514882083356789127166205240278313340355381394
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Diagnosis,9654982083456092131169208234249275288
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the22825081083226095
Diagnosis23905081083456092131169207234248274
and267750810833270109
Treatment2798508108333508442551810833253110145183204
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A1975518108340
Report202851810833569108147168192
of223351810833756
the23015181083225994
American240851810834098132153168200232270
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of42552810833757
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Heart111852810834479111132157
Association12915281083416996134167182214235251289327
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on212852810833876
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et152754820833456
al.15985482083324860
2014167354820833569101132
ESC182054820833266107
Guidelines19425482083438197135170186201239274301
on225854820833775
diagnosis23485482083395486125163201228243269
and263254820833270109
management27565482083578912742555820833271106164199237258
of69955820833756
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2014;35(39):2733-79.197055820833569100131143178211229263296314326361394428461483514548559
6.42556800853652
Binder4955682083355189128162184
J,69756820832436
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SR,10055682083336882
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2006;81(4):459-67.144158810833569105141153188220235268285297332364397420458490497
7.42559800853644
Maron48259810835486107144182
BJ,6765981083355971
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S,133661810833345
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J2109628108324
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2003;348(4):295-303.d229962810833468104137148182217253272304321333368402435457489523556568607
9.42563800853751
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2017;103(5):390-398.42564810833468100129139169201234252285304316351384420444476509544558
10.4256580085367085
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M,109365810835569
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J2881658108325
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11.30474380085366678
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2020304745810833468101135
Oct;7(5):2534-2543.319845810834779103116149166199218230265300333368391422457492525537
12.30474680085366884
Hong315046820834482121160
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M,403946820835468
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on498646820833776
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With40854782083587496134
Danon423647820834577115153192
Disease:44444782083456187122154180215228
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State-of-the-Art48464782083325386108141165204224244267305340363404425450
Review.531247820833671103119153204215
J3047488208324
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2023;82(16):1628-1647.355348820833469101136148183216234265297315327356388421455477508539576608614
13.30474980085366883
Lopez-Sainz314849820833169108144173195226259274312342
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Features46464982083336799120158179213240
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of547249820833756
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Variant32905082083366788104136174195
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J4135508208324
Am417450820834199
Coll42885082083407793108
Cardiol.44125082083407294132147185201214
2020;464150820833468101135148
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14.30475180085366883
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D,341751810834556
Januška34865181083245593130156185218
J,371751810832436
Honěk376551810834482120154184
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