524
|5584220010018
533564222001003469103
/35898040010732
Vnitř3666804001074592111139166
Lék.3851804001074184122140
2024;70(8):533-5384011804001074487128168182224265290332355369414455497524567609652
/47088040010732
VNITŘNÍ48058040010746106127172221280301
LÉKAŘSTVÍ5128804001074084130188235279325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
CO494422001003989
JE504822001001961
NOVÉHO5124220010053104150192244295
V…543422001004694
Novinky385533001005190126142179214252
v4123330010035
oblasti41743300100387692127156183199
vrozených43893300100356099129163201237267304
poruch471033001003776100139170207
imunitního493333001001575112150165192231246285324
systému52733300100286595122157217255
https://doi.org/10.36290/vnl.2024.10143664400100376493132161177199218458344001004081994681440010015537711513748204400100287389124167204247293316355396414432470516552591609633679708
Novinky4259800275152277399465593720853
v13559800275120
oblasti15229800275121249315437542630697
vrozených229698002751202133394425586868139101039
poruch42512400275123249341468569698
imunitního120012400275602473755035686587878539851111
systému23881240027598226328416533721849
Zita425163001376393133192
Chovancová6391630013766130193250308373422485542600
Ústav4251780013371113150203254
klinické702178001335279103164189237288341
imunologie10671780013325116176237297323383445470525
a16151780013353
alergologie1691178001335379134169230290316376438463518
LF22321780013352105
MU23601780013389159
a25421780013353
FN26191780013353123
u27661780013360
sv.2850178001334397114
Anny29871780013368128188238
v32481780013353
Brně3324178001336096157212
Vrozené425229001215687142184234290341
poruchy7942290012157114147202248303349
imunitního11712290012124107162218241274330353411466
systému1666229001213988128162211295350
(PID/IEIs)2045229001212881104170202227276300339364
představují2438229001215790140197237271320367423447470
dynamicky29362290012157105162210293317362408459
se3423229001214091
rozvíjející3542229001213388130181205230281305328373396
skupinu3966229001214087143200224279334
onemocnění,43282290012156112162246302348403454509533554
která4910229001214783133166215
je5153229001212475
kromě5256229001214882137221271
zvýšené425243001214393144183233288338
náchylnosti7812430012155103148202248272326381420454477
k12752430012147
infekcím1340243001212378107157204247270353
charakterizována1711243001214499147179227274309358391414457511558606661709
také2438243001213381128176
výskytem2632243001214899138184234270319403
autoimunitních,30522430012148103136189213295350405428461516538583638658
autoinflamatorních,37282430012148102135189212267296322370453500533586619675698742797817
alergických4563243001214871121154209232277323373417472
a50522430012148
maligních51182430012183131154177233288310355410
komplikací.4252570012147101184241265288335384429452472
V9182570012156
dnešní9952570012157112163202257280
době12962570012157112169220
bylo15372570012157103128183
popsáno17412570012157113170209258313368
kolem21312570012147100124175258
50024102570012152102155
těchto2586257001213383128183216270
onemocnění28772570012155110161244300345400451506529
a34282570012148
jejich349725700121247598122166221
počet37402570012157112158207240
se4001257001214091
neustále41132570012155106161200234283306357
zvyšuje.4491257001214394144184238262312332
Výsledkem4252710012156105145169220278326375460
dynamickému9142710012157105162211295318364411461545601
pokroku15442710012157114162196252300356
v19292710012148
diagnostice2006271001215781129186242298338372395441491
a25252710012149
terapii2603271001213383117166223247271
těchto2903271001213383129185218273
onemocnění32052710012155112163247303349405457513536
je3770271001212576
rozvoj3875271001213388130182237261
genetické41652710012156107163215249272318365414
diagnostiky,4608271001215781129186242298338372396443494510
zavedení5147271001214394141191249300356380
screeningového425285001214085117167218274297352408463510559615670
vyšetření1117285001214898138188222254304359383
PID/IEIs1521285001215376142174198247271310
u18522850012155
novorozenců,19292850012155110157211244299341391446491546567
stejně2517285001214074123147202252
tak2791285001213382128
jako2941285001212472119172
používání31352850012156112168211234282331386409
nových35652850012156111158209253308
terapeutických3894285001213382115164221272327360383428474525568623
přístupů4539285001215790113152186241297353
včetně4913285001214892141174229280
genové52142850012156106162217264313
terapie.425299001213382115163219243293313
V7552990012156
České8292990012158106146192241
republice1087299001213382139194251275298342391
bylo14962990012156102126181
na16952990012155103
počátku18162990012157112157206238284340
roku2173299001213387134189
202423802990012151101149198
zavedeno2595299001214393139188245295350405
plošné3018299001215680135174229279
screeningové3315299001213984116166217272295350406461508556
vyšetření3889299001214898138188221253303358381
těžké4288299001213382125171220
kombinované45262990012146100183240263318373420468523573
imunodeficience5117299001212310616021527032737742531300121295599121171226271319
(SCID).761313001212975132155220246264
Rozvoj10433130012153108149199253276
nových13363130012156110157207250304
technologií1658313001213381127181235290314368424447470
umožňuje21453130012155137192233288342365415
zlepšení2577313001214366116172211261316338
genetické29333130012155105160210243266310356404
diagnostiky3355313001215678126181236290329362385431481
a38533130012148
získávání3918313001214366104150199245293348370
nových43063130012155109156206249304
poznatků46273130012157112153208256288334388
týkajících5033313001213382129177201223267290334388
se5439313001213989
patogeneze4253270012157105138191248298353403446496
PID/IEIs,939327001215375142173197246269308329
které1286327001214783132164214
lze1518327001212366115
využít1651327001214898154197220253
k19223270012146
vývoji1986327001214898150203227250
cílené225432700121456792143198248
terapie.2520327001213382115163219243293313
Symptomatická2850327001215094178234267321404452484507551598647
léčba3514327001212474119176224
pacientů37563270012156105150172222278310364
s41383270012140
PID/IEIs4195327001215376142173197246270309
je4522327001212474
kromě4614327001214680135218268
antimikrobiální49003270012148103135158241264310344398455479526549604627
profylaxe425341001215790144174224249297344393
a8433410012149
imunoglobulinové9173410012123106161217272328352407464519543566621676723772
substituční1715341001213994150190224247280335380435458
léčby2198341001212474120176223
obohacena24463410012155112168224272317366421469
o29413410012155
terapii3021341001213382115164221244267
tzv.3314341001213378129145
malými34843410012184132155203287310
molekulami38203410012183138162213260315339387470493
a43383410012149
biologickou4412341001215781136160215272295340386440495
léčbou4933341001212373119175231286
monoklonálními52453410012183139194249425355001214772127183231254309332416439
protilátkami891355001215790144177200223271304350399483506
namířenými14243550012155103186210245294350396480503
proti1954355001215790144177200
buňkám21813550012157112167214263346
nebo25543550012156106163219
jejich280035500121247498121166221
produktům.3048355001215790144202256303339394477498
V35733550012156
kauzální3656355001214696150193243267322345
léčbě4028355001212374119176226
pacientů42813550012157106151174224279312367
s46743550012140
PID/IEIs4741355001215375142174198247270310
dochází50783550012156111157212260303327
ke5431355001214796
zlepšení425369001214366117174213263319342
postupů7883690012157113152186241298353
v11623690012149
provádění1232369001215790144191240296347402425
transplantace1678369001213466115170209265289337393425474519568
hematopoetických22673690012155106189237270324381437488521544589636686730785
krevních3073369001214781131178235258302357
buněk34523690012156112167217265
(HSCT)3738369001212892141199252283
a40423690012148
pokrokům41113690012157113160194249296352435
na45673690012155103
poli46923690012157112136159
genové48733690012156106162217264313
terapie.5207369001213382115164220244294314
Budoucí4253830012154110168224280326350
vývoj7983830012148100153207232
v10533830012148
oblasti11243830012155113138187227262286
PID/IEIs1433383001215377144177202252277317
bude17733830012157113171222
směřovat20183830012139123175207263311360394
k24353830012147
dalšímu25043830012157106130170194279334
zpřesnění28613830012143101135186226282333390414
jejich3298383001212475100125170226
diagnostiky3547383001215781130186243299339374398446497
a40673830012148
rozvoji4138383001213388131183238262287
cílené444838300121446895146203254
terapie4725383001213383117167224249300
včetně5048383001214893143177233285
personalizovaného53553830012157109143425397001214096153202226250294349398447503555612668
přístupu1116397001215791115155190246303360
k14993970012147
léčbě.1569397001212475122179231251
Klíčová425414001235884109153208257307
slova:748414001234267123172222244
primární1009414001215689111193241272327350
imunodeficience,13764140012123105159213267323373402427471494543598642690709
vrozené2102414001214881134175224279329
poruchy24484140012156111143198242296341
imunitního28064140012123105159213235268322345401455
systému,3278414001213987125159207289343363
screening3659414001213983115164214268291345400
SCID,40764140012149106128194211
genová43044140012156105160214260308
terapie,4629414001213381113161217240289308
monoklonální49544140012183137192246292317371426473496550572
protilátky,425428001215790144177200224271304351401417
malé8634280012183132155205
molekuly.10904280012183138162213260315339386402
New4254530015083146238
trends701453001504696159228297352
in10924530015032101
the12314530015046115179
field1448453001504783145180249
of17364530015065113
inborn18884530015033101170237286353
errors22804530015062111159227276331
of26494530015066114
immunity28024530015033133234302370405452522
Congenital4254730012158110165221270325348381429452
disorders894473001215679117172204259309341381
of1292473001215584
the1393473001213387137
immune15474730012123105188242296346
system1910473001214087126159208291
PIDs/IEIs)2218473001215375141180213237286309347372
represent2607473001213382138170220258308363395
a30194730012148
dynamically30844730012156103159206288311355403426449496
developing35974730012156106152201224279335358413468
group4082473001215688142196252
of4352473001215483
diseases4452473001215679117167214253303341
characterized4811473001214499146178226270305353386409451500557
not53854730012155109142
only4254870012155111134181
by6284870012157104
an7534870012149104
increased879487001212378123156205254293343400
susceptibility1301487001214094133179228285318341397421444467500550
to1873487001213387
infections1982487001212378107158203239262317372411
but24154870012157112146
also2582487001214972111166
by27704870012157103
the2895487001213388139
occurrence30564870012155100144199231264314370415464
of3541487001215584
autoimmune,36474870012148103136190214297380435490540560
autoinflammatory,42294870012148103136190214269298324372455538586619673706756772
allergic,502348700121487295145178234257302323
and53684870012148103160
malignant4255010012183132155178234289337392425
complications.871501001214598182239263286330379412435490545584606
Around1498501001216194148204259315
50018355010012151101154
of2011501001215484
these2116501001213388138178228
diseases2366501001215679118169217256306346
have27335010012155103150199
been29535010012157108159215
described31895010012156107146191224247304355412
to3622501001213387
date,37315010012156104137186206
and39585010012148103160
their4139501001213388139162195
number43555010012156110193250301334
continues4710501001214599154187210265320370409
to5141501001213387
grow.5249501001215688143216233
The4255150012150106157
result610515001213383123178201234
of873515001215584
dynamic9855150012157105161209293316361
progress1375515001215790145201234284324363
in1766515001212479
the1874515001213388139
diagnosis2041515001215780128184240295335358397
and24665150012149104161
therapy2655515001213489140173221278325
of3008515001215584
these3121515001213388139179229
diseases3379515001215680119170218257308347
is3755515001212363
the3846515001213388139
progress4013515001215891145202235285325364
of4405515001215585
genetic45185150012156107163213247270315
diagnostics,4861515001215780128184240295335369392437478499
the5388515001213389139
introduction425529001212379111143198255310355390413468524
of967529001215585
screening1070529001214085117167218274297352408
for1496529001213085117
PID/IEIs1632529001215376142174198247271310
in1960529001212479
newborns,20575290012156106180237292325381420441
as2517529001214887
well26225290012174124148171
as2811529001214887
the2917529001213388138
use3074529001215594145
of3237529001215584
new33405290012155105179
therapeutic3537529001213388139172220277328383416439484
approaches40405290012148104162194249298343398448488
including4546529001212379123147201258281336392
gene49575290012156106162212
therapy.5188529001213388138171220276323339
Since425543001214972127172221
the672543001213388138
beginning8365430012157108164188243298321376432
of1294543001215584
2024,14035430012152102151199219
nationwide16485430012155103136159214270342366422473
screening2146543001214085117167218274297352408
for2580543001212984117
severe2722543001214090138187220270
combined3017543001214599182239263318368426
immunodeficiency34685430012124107190245300355412463492518563586636692737787
(SCID)4280543001212975133156223249
has45545430012156104143
been47225430012157108159215
introduced4962543001212479111144198256310355404462
in5449543001212479
the425557001213388139
Czech5865570012158103153198253
Republic.8625570012153104161216273297320365386
Advances12715570012161117165213269314363402
in1695557001212479
genetic17965570012156106162213246269314
diagnostic2132557001215680127183239294333367390435
technologies2589557001213382128183238293317372429452502542
have31535570012156104150199
allowed337455700121497295150223273330
for3726557001212984117
more38665570012183138171221
precise4109557001215790140185208247298
diagnostics4429557001215780128183239294333367390435475
and49275570012148103160
the5109557001213388139
acquisition527055700121489314820322642557100121406296119174229
of677571001215584
new7845710012156106180
data9875710012156104137185
regarding1195571001213383140188220276300355411
the1629571001213388139
pathogenesis17915710012156105138193248305355411461500523562
of2376571001215584
PIDs/IEIs,2483571001215476143182217241290314353374
which28805710012174129153197252
can3155571001214594149
be33275710012157108
used3458571001215594145202
to3683571001213387
develop37935710012157107155204228283340
targeted4156571001213382114170220254303360
therapies.4539571001213389139172220277301351390412
Symptomatic4974571001214993178234267321405453486509553
treatment425585001213366115163196279329385417
for860585001212984117
patients9955850012157106138161211267299339
with1352585001217498131186
PIDs/IEIs,1556585001215375142181216240289312352373
in1947585001212378
addition20435850012148105161184217240295351
to2412585001213387
antimicrobial25175850012148103136159242265309342396453477525548
prophylaxis3083585001215790144201257303327375422446485
and35865850012148103159
immunoglobulin37635850012124107190245300355411435490547602625648703
replacement4484585001213383140164212256305389439495527
therapy,5029585001213388139171220276323339
has53865850012155103142
been4255990012157108159214
enhanced6605990012150106161209265310359416
with1097599001217397130185
small13035990012139122170194217
molecules15415990012183138162213258313337387426
and19885990012148104160
biological2169599001215780135160215271294339388411
therapy2601599001213388139172220277323
using2945599001215594117172228
monoclonal31945990012183139194249295318373429477501
antibodies37155990012148104136159216271329352402441
targeted4177599001213382115170221254303361
against45585990012149104152176231270304
cytokines,4882599001214595131185232257312363402423
cells,5326599001214594118141180201
or425613001215588
their540613001213388139162195
products.762613001215790144202256301337377399
In1188613001212479
the1294613001213489139
causal1460613001214594149188237260
treatment1748613001213365115163196279329385417
of2193613001215584
patients23046130012157106138161211267299340
with2671613001217498131186
PIDs/IEIs,2884613001215376142182216241290313353374
there3285613001213388139171221
have35346130012155103150199
been37606130012157108159214
improvements40026130012123106163196250298347430481536569609
in4639613001212378
the4745613001213388138
procedures4911613001215689144190239296351383433472
for5411613001212984117
hematopoietic4256270012155106190238270324381437461511544567612
stem1058627001214074123207
cell1286627001214594118141
transplantation1448627001213366114169208265289337392424473506529584640
(HSCT)2109627001212892141199252283
and24136270012148103160
advances25946270012148105154202257302351391
in3006627001212378
the3106627001213388138
field3266627001212955105129186
of3473627001215584
gene35786270012156106162213
therapies.3812627001213388138171220276300350390411
Future4256410012149101135189222272
developments7216410012157107155204228283340424474530562603
in1349641001212378
the1452641001213388139
field1615641001213056106130186
of1826641001215584
PID/IEIs1935641001215376142174198247271310
will2270641001217397120143
focus2438641001212984130185224
on26876410012155110
more28226410012183139171221
precise3068641001215790140185208247298
diagnostics,3391641001215679127183238293333366389434475496
targeted3912641001213382114170220254303360
therapies,4297641001213388138171220277300350390411
and47336410012148103160
a49176410012149
personalized49906410012157108141182237292340364387430480537
approach4256550012148105162195250298343398
to844655001213387
treatment.953655001213365115163196279329385417439
Key4256720012358108158
words:6046720012375131167225267290
inborn917672001212379135191224280
errors1219672001215083116171203244
of1485672001215584
immunity,15916720012124107190245300323356406422
primary2035672001215790113197245277327
immunodeficiencies,23856720012123106189244299354412462492518563586636692737760810849870
SCID32776720012150108131197
screening,3496672001214085117167218274297352408429
gene39476720012156106162213
therapy,4182672001213388138171220276323339
monoclonal45436720012183138194249295318373429477500
antibodies,50656720012149104136159216272329352402442463
small4256860012140123171194217
molecules.6636860012184139163213259314337388427448
doc.42574000954487124139
MUDr.581740009562112164189200
Zita7997400095436085122
Chovancová,93974000954588132168205248285326363400414
Ph.D.13717400095408297150163
Ústav42575200955079105142178
klinické6207520095345370112129165199238
imunologie87675200951682124168211229272317334373
a1266752009537
alergologie13207520095375493117160204221265310326366
LF170375200953673
MU1794752009562112
a1924752009536
FN197875200953687
u2082752009543
sv.21427520095306879
Anny223875200954790133168
v2423752009537
Brně247775200954064108148
zita.chovancova@fnusa.cz4257640095325075112127163206250286323366402444480518576598643685715752767803838
Cit.43877460095466388103
zkr:45077460095336792108
Vnitř463274600954183100125149
Lék.479974600953674109125
2024;70(8):533-538494274600953977114150163201238260298318332371409446471509547585
Článek45637580095466399142182216
přijat47967580095456986103139164
redakcí:497775800952462107144178213230243
1.523875800953949
8.530575800953954
2024537675800953978115151