978
|5584220010018
535564222001003469103
/35898040010732
Vnitř3666804001074592111139166
Lék.3851804001074184122140
2024;70(8):533-5384011804001074487128168182224265290332355369414455497524567609652
/47088040010732
VNITŘNÍ48058040010746106127172221280301
LÉKAŘSTVÍ5128804001074084130188235279325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
CO494422001003989
JE504822001001961
NOVÉHO5124220010053104150192244295
V…543422001004694
Novinky385533001005190126142179214252
v4123330010035
oblasti41743300100387692127156183199
vrozených43893300100356099129163201237267304
poruch471033001003776100139170207
imunitního493333001001575112150165192231246285324
systému52733300100286595122157217255
až42562001074177
prvních51862001075076120168186226274
měsíců808620010773117150167207254
od107862001074897
narození.119262001074888114160195238285303319
Objevují1527620010760110129172212260279297
se184062001073477
klasické19346200107375898131149188226268
i2219620010718
oportunní225362001074898146173203251298346364
bakteriální,26336200107499112815820122724642576001074160108126142
virové5867600107406086133173217
a822760010741
plísňové8827600107506988120168216256300
infekce12017600107196690133172211253
postihující147376001075099133162181229276295313354372
různé186476001072775112161205
orgány,208876001074875123164212250262
které236976001073869111138181
nereagují256976001074892119162202251299318336
adekvátně42590001074190133171215256283331374
na81690001074888
antibiotickou,92090001074189115134183202249276295335372419467482
antivirotickou141990001074088115133174193219266293312351389436484
nebo191990001074892141190
antimykotickou212590001074188115134206245283330357376416453500548
léčbu.268990001071963103152200216
Jedná425104001073175125173214
se659104001073377
zejména75610400107367998171215264304
o10801040010748
opakované,1147104001074898140178225265307355399413
závažné1580104001073678118160197245290
a18891040010741
perzistující1949104001075095121160179212241289308326366385
infekce235410400107186690133171211253
horních2626104001074997124173191231280
a4251180010741
dolních494118001074999119168187228277
dýchacích798118001075091132181222264283324373
cest1198118001074184119149
způsobené1374118001073688137171220271317366412
klasickými1813118001073860101135154195234278354373
nebo2213118001074994145195
oportunními24351180010749100150178210259308357376451470
patogeny425132001075092120167217262310349
(například801132001072470111161188208248269310359
Pneumocystis1187132001074389127173245291329368400426444474
jirovecii)16831320010718376210614518222023825619431320010724
a19941320010741
dále2061132001075091110154
kandidové2242132001073881130179198248297337381
infekce265013200107196791135173213256
orofaryngeální425146001074875122146189215259308357402442461509528
oblasti979146001074898118159192221240
(6).124614600107246688102
Kromě1374146001074573120195239
recidivujících1640146001072669111129179198239288307325365384424472
závažných2139146001073679119160197246285325373
infekčních253814600107196791135173212261279319367
komplikací425160001073884157206225243280322362380
se821160001073376
objevují913160001074897116159199247265283
také1212160001072868106148
průjmy1376160001074975123141214252
a16441600010740
neprospívání1700160001074891140166213246294313353394441459
(7).217516000107246790103
Před2294160001074570112161
provedením2471160001074976122162204253297344362435
první425174001074976119167185
úspěšné626174001074880128172205252296
transplantace93817400107285495142174223242282329356396436478
kostní1432174001073884117146193211
dřeně1659174001074974117164207
u18821740010748
pacienta1946174001074990130148191238265305
s22671740010734
touto2317174001072773121148194
diagnózou2527174001074967107155202250285331379
v4251880010741
roce485188001072774115157
1968662188001074481126171
bylo852188001075089109157
toto1029188001072874102148
onemocnění1197188001074796140214262304352396444462
letální167918800107196391132151199217
(8).191518800107246789102
Dnes20371880010758107151185
je2241188001071963
možné23231880010774123158207251
pacienty2593188001075092132151195243270312
vyléčit425202001074083102145185203230
pomocí671202001074997170218258276
včasně963202001074078119151198241
provedené1220202001074975122161203252295343386
HSCT,1622202001075696146190200
ale1838202001074059102
v19562020010740
některých2012202001074790127157199225267306353
případech238120200107497593142183231274315362
také2758202001072868105148
náhradou425216001074888135160201250297344
tvorby785216001072870117143192231
chybějícího1032216001073986124174217236253293311360407
enzymu1455216001074390126169242289
SCID1759216001074292110167
v19422160010740
důsledku1998216001074894127145188237274321
deficitu2335216001074992115134173191219266
enzymu2617216001074390126168242288
adenosindeaminázy425230001074190134182231264283331380424464538556604645682725
(ADA-SCID)1170230001072476134184211250302320378400
nebo1590230001074892142191
dokonce1801230001074997136183232272315
genovou2135230001074993141190230278326
terapií248023000107287197139188208226
(6).272623000107246688101
Většina565244001074688116150169217257
genových845244001074993141190230273313361
mutací12282440010774122150191232250
způsobujících1501244001073686135167216266314333352392410450498
toto2022244001072874102148
onemocnění2193244001074897141214263304352396444463
vzniká2678244001074180129147185227
sporadicky425258001073483132159201250269309347390
bez836258001074994132
předchozího989258001074976119169210258306341361411459
výskytu1469258001074184118156198230278
v17682580010740
rodinách,1830258001072673123142190231271319335
což2186258001074086122
bylo2329258001075089109157
v25082580010740
minulosti2569258001077493141188207255289318336
jedno425272001071963113161209
z6512720010736
mála7032720010774115134174
vodítek894272001074087137156184226264
umožňující11752720010748121169205253300319338378396
časnější1588272001074081114162206224257275
diagnózu1880272001074867107156204253288336
SCID2233272001074193111169
(9).241827200107246587100
Navíc2535272001075798138157197
bylo2748272001075089109157
prokázáno,425286001075076123162204241283331379394
že835286001073679
pokud931286001074998137185234
byli1181286001075089109127
pacienti1325286001074991131150193241268287
s16282860010734
touto1678286001072874122150197
diagnózou1891286001074968108157205253289335383
zejména229128600107367998171215263303
díky2611286001074967107150
pozitivní277728600107509942530000107365684102143193211
rodinné655300001072774124143191239283
anamnéze957300001074189130203252296333376
diagnostikováni1352300001074968108158206254288317335373420461502550569
a19403000010741
podstoupili2001300001074998149181210257305355374393411
HSCT2432300001075697148194
během2645300001075094143187260
svých425314001073476119158206
prvních656314001075077121170189229277
3,5958314001074458103
měsíců10863140010773117151169209257
života,136831400107365596143171212228
měli16213140010774118137155
lepší1801314001071963113146165
naději1991314001074889138182201219
na2235314001074889
přežití2349314001075077119156176204222
než2596314001074993130
děti,2751314001074993120139155
které425328001073868110136178
byly619328001074988107147
diagnostikovány782328001074866106155202250282311329366413453493541579
a13773280010740
zaléčeny143332800107367896139180221269307
později,1756328001074997132179223241259274
a20463280010740
tím2102328001072846119
pádem2237328001074990139182255
již250832800107193773
trpěly2597328001072753103147166205
na2818328001074888
závažnější425342001073677115156192239282300331349
a7893420010740
vnitřní845342001074087105132158205223
orgány1083342001074773120160206244
poškozující1342342001074997129166212246293311329368385
infekce174334200107186587130167205246
(10).2005342001072362100122134
Vzhledem2155342001074580128146188237280352
k25223420010738
výše2575342001074082115158
uvedenému2748342001074787129425356001074892139182255302
se743356001073376
tato83535600107276895140
skupina991356001073370118166185232272
onemocnění1279356001074795138211259299346390437455
ukázala1750356001074784126162204222262
být2028356001074987118
ideálním2162356001071867110149168215233305
kandidátem2483356001073879126175193241281308349422
pro425370001075077124
zavedení570370001073779119162212256304323
screeningové914370001073475101144189237256303353401441485
vyšetření1420370001074184118162190216259307326
novorozenců1768370001074896137184211258293336385425473
(11).226237000107246498116129
Jedná2413370001073175125173214
se2649370001073378
totiž2748370001072875102121157
o4253840010747
onemocnění,488384001074794137210257297344387434452466
které970384001073867109135176
je1162384001071962
bez1239384001074993129
provedení1384384001074975121160202251294341359
rekonstituce1758384001072768106152199231259278305352391432
imunitního2206384001071990137184202229276294342390
systému2611384001073373106135176248294
fatální,42539800107246693134153201219235
po679398001075099
narození798398001074889115162198241289307
má11253980010774114
krátkou1259398001073866108135173220268
asymptomatickou1547398001074174115190239267314388428456474515552600648
periodu,2215398001074994121140188238286301
k25363980010738
dispozici2593398001074968101150199234254294312
je425412001071963
účinná505412001074888106154202243
terapie,76441200107287197139188207251266
časnější1046412001074082115163207225258276
terapeutický133941200107287097138188232280308327367405448
zásah1804412001073678111153201
znamená2022412001073685126199243292332
lepší2371412001071963112146164
prognózu2552412001075076123173221270305353
pacienta425426001075091132150194242268310
a7514260010741
navíc809426001074888128147187
existuje1013426001074383102135163211230274
laboratorní1303426001071960109158185227254300327376394
vyšetření,1714426001074083117161189215258306324340
které2070426001073869111138180
umožňuje22674260010748121169205253300319363
detekci2646426001074993121163201241259
závažného425440001073679118160197246290338386
postižení831440001075099133162180217260308326
lymfocytů1177440001071959134157205246288320367
ihned1564440001071967115159209
po1793440001074999
narození1911440001074989116163198241289308
(12).2238440001072464101124137
S5654540010742
prvním624454001075077120170188262
pokusem903454001074998137185218262336
o12564540010748
časný1321454001074082115163201
záchyt1539454001073779119167206237
novorozenců1793454001074897137185212259294337385426473
s22834540010734
diagnózou2334454001074968108157205254289336384
SCID2736454001074193111169
přišla42546800107517999133153195
v6484680010742
roce718468001072776118163
1997908468001074585131174
skupina1110468001073473124175195245287
kolem1425468001073988109154230
Buckleyové1683468001074797139178200245287336378423
a21344680010741
Puckové,2203468001074795138177226268313328
která2559468001073971115143186
poukázala27734680010751102425482001074887130168211231272
na724482001074990
to,84148200107287691
že959482001073780
u10664820010749
většiny1142482001074185113148167216255
pacientů1424482001075093134153198247274323
s17744820010734
diagnózou1835482001075069110160209258294342391
SCID2253482001074395114173
se2453482001073479
vyskytuje2559482001074185120158202233282302346
snížení425496001073481100136179227246
absolutního689496001074191124172192240268316335385433
počtu1140496001075099140170218
lymfocytů1376496001071959134158205246289320368
v17624960010741
diferenciálním182149600107496791135161204252293312352371419437511
krevním2350496001073866109149199217291
obraze2659496001074898125166203246
(13).425510001072464102123137
Nicméně588510001075877117191236284329
SCID943510001074294113171
pacienti1140510001075092133152196245272291
se1457510001073478
sníženým1562510001073482100137180229268343
počtem19315100010750100141172214288
T22465100010742
lymfocytům,2315510001071959134158206247290321370443459
ale2801510001074160104
zároveň425524001073679105152192235283
zvýšeným727524001073680123157201249288362
počtem1108524001074999140170212286
B14125240010746
lymfocytů1476524001071959134157205246288320367
nebo1862524001074892142191
NK20715240010758103
buněk2192524001075098146190228
nemuseli2438524001074993166214247291310329
mít2785524001077492121
celkovou425538001074083103141189230278327
lymfopenii,779538001071959135159207258303352371390405
čímž1211538001074059133171
by1409538001075090
při152553800107507897
použití16495380010750100149186205234253
této192953800107287199146
screeningové2102538001073475102146191240259307357406447490
metody26195380010775119148195246286
unikli425552001074999119158180200
ze653552001073782
zřetele.763552001073765110139184204250266
Podobně1057552001074695147197249300346
falešně143155200107246888134169219265
negativní1724552001074996148190219239281333352
výsledky2104552001074287123142188240280325
byly2457552001075192113155
získány264055200107375792131175225265
v4255660010742
případě49456600107517999150194245290
přítomnosti81256600107517999128176253303353388418438
maternofetálního12775660010776118147191218269319344389418461481530550602652
engraftmentu1956566001074595146174217241274350396446474524
T25075660010743
lymfocytů,257856600107206113816321225529942558000107287691
při54358000107507796
kterém665580001073869112139182256
se947580001073478
v10525800010741
cirkulaci111958000107405986124173192233273292
kojence1437580001073986105149198239281
nacházejí1745580001074889130178219256299318337
mateřské21085800010774115143185212246284327
T24615800010742
lymfocyty.2530580001071959134158206247290321364376
Zavedení425594001074991131174224269317336
screeningového787594001073475101145190238257305354403444487536584
vyšetření1398594001074184118162190217260308327
bylo1752594001074989109157
umožněno19365940010748122171206255300348397
až2359594001074178
zjištěním,246459400107365675107136179227246320336
že2826594001073679
během425608001075094143187260
vývoje712608001074083128175194238
T9766080010742
lymfocytů1044608001071959134157205246288320367
dochází1438608001074997138186227264283
k17476080010738
přeskupování1812608001074976119153190238288337377419467485
genů2323608001074994142189
kódujících2538608001073885136183202220260279319367
T-buněčný425622001074265115164212256297345383
receptor,826622001072770111154203231277304316
což1160622001074087123
vede1301622001074184134178
ke1497622001073881
vzniku1597622001074079128146184232
široké184862200107335178125163206
škály2073622001073371113132172
T22646220010741
lymfocytů,2324622001071959133157204246288319367382
které2725622001073869111138180
dokáží425636001074997136178215234
rozpoznat677636001072774109160209244293334361
velké1056636001074084103140183
množství12576360010774122171206242271314334
různých1609636001072675111160199238286
antigenů.1913636001074189116135184228276323338
Při226963600107457190
tomto2377636001072875149176222
procesu2617636001075077124165208241288
dochází425650001074997138187227264284
k7346500010738
odštěpení798650001074898130159202251296344363
již118665000107193874
dále1286650001074990109153
nepotřebných1464650001074892142191218245288337386425464512
fragmentů200265000107235193142216260308335383
DNA,24106500010758116168186
které2621650001073869112138181
se2827650001073478
na425664001074889
koncích537664001073885134174193233281
spojí841664001073483132151170
do1034664001074997
kroužku.1154664001073866113161198236285301
Takto1478664001074277115145192
vznikají1693664001074179128147185227246264
tzv.1980664001072867111123
TRECs2126664001074188131182217
z23666640010736
anglického2425664001074189138157175216253297345393
„T2841664001072764
cell425678001074083102120
receptor571678001072669111153203230277304
excision900678001074484123142174193241289
circles“).121567800107405885124143187220247273286
Tyto1527678001074276108154
nadbytečné1707678001074889138188227258301342390434
kroužky2166678001073967114162199237280
DNA24716780010759116169
nejsou2665678001074892111144192241
schopny425692001073474122171221269308
další752692001074990109141160
replikace,931692001072669119139157195237278320335
proto1285692001075077124151198
se1502692001073478
jejich159969200107196382101141189
množství18076920010774122170206242271314333
v21606920010741
buňkách2220692001075098146184226266314
postupně2554692001074999132161209259307351
snižuje425706001073481100136185203247
s6937060010733
každým747706001073880117165205280
dalším1047706001074990109141160233
kolem1301706001073885105149222
buněčného1544706001074998146190231279323371420
dělení.1984706001074993112156204222238
Kvantifikace2243706001074482123171198217241261298341381424
počtu2687706001075099140170218
TRECs425720001074289131182217
pomocí668720001074998173221262281
polymerázové975720001074998118158233277303345382429470513
řetězové151372000107277098140177224264308
reakce1846720001072770110148187230
(PCR)2101720001072469121165189
odpovídá2315720001074898148197237257306347
počtu2687720001075099140170218
nově425734001074897137180
vytvořených622734001074184115159206233276324363402450
naivních1090734001074888107148197216256304
T14117340010742
lymfocytů,1470734001071959134157205246289320368383
které1870734001073869112138181
se2068734001073478
dostávají2163734001074998131160201241283302320
z25007340010737
thymu2554734001072876115189237
do2808734001074997
periferní425748001075095121140164208234283301
cirkulace.74374800107405985124172191231272314329
Děti10897480010758102130149
mají12557480010773114133151
po1423748001075099
narození1539748001074889115162197240288307
vyšší1863748001074083117150169
počet2048748001075099140182210
TRECs2275748001074288131182217
(přibližně2508748001072474101120170189208244293337
128617480010744
TREC425762001074288130180
na622762001074788
10726762001074382
T8237620010742
lymfocytů)881762001071959133156203244285316363384
v12827620010740
porovnání1338762001075098125171211260300347365
se1720762001073377
staršími1813762001073362103129162180253271
dětmi2101762001074892119192210
nebo2328762001074791140189
dospělými2533762001074996129178222241281354373
osobami425776001074881130180221295314
(10−100krát762776001072463103159198237283322350392419
nižší1204776001074867103138157
počet1384776001075099140182210
TRECs),1617776001074289131182217238252
kdy1892776001073886127
ke2042776001073881
zvýšení2146776001073680123157201249268
počtu2437776001075099140170218
T26787760010742
lymfocytů2743776001071959134304762001072471112155186234
dochází330162001074997138186227264284
proliferací360562001074976123143162185229255297338356
již39816200107203875
dříve40766200107497594135178
vytvořených427462001074184116159207233276324363402450
T4745620010741
lymfocytů480762001071959133157204246288319367
v5194620010741
periferii525562001075095121140164208234254272
místo304776001077493126155202
zvýšené327676001073681124158203251296
produkce359876001075077125175223262301344
naivních396976001074889108149199218258306
T4302760010742
lymfocytů437076001072060135159207249291323371
thymem476776001072877116191236310
(14).510376001072465104126139
Později526976001074592127176220239258
byly304790001074988108147
popsány321090001075098148181222270308
také353490001072869106149
KRECs369990001074591133183218
(z393390001072460
anglického400990001074088137155173213250293341389
„kappa-deleting441490001072665106155205246274324368387430458476524572
recombination500390001072668109155229278296344384411429477525
excision3047104001074483123141174192240289
circles“),335910400107405885124143187220247273287
což3669104001074086122
jsou3814104001071952100148
malé39851040010774115134178
kruhové4185104001073866115163211252295
DNA45031040010758116168
molekuly,46941040010773122141185224272291331342
které5059104001073869111138181
vznikají5263104001074079128146184227246264
během3047118001075095144189263
vývoje3337118001074185130178197242
B36051180010746
lymfocytů3678118001071960135159207249292324372
při407711800107507797
rekombinaci4200118001072771109157232282302350391433452
genů4678118001075094143191
pro4896118001075077125
těžký5048118001072871108147190
a52651180010741
lehký5333118001071964113151194
řetězec304713200107276997140177220261
imunoglobulinů3335132001071992140188236287305354404452471490538585
(15).3946132001072464102125138
Podobně4110132001074592142191241289334
jako447013200107196098145
TRECs4641132001074289132183218
se4885132001073478
neúčastní4989132001074993141181223256285334352
další5367132001074990109142160
replikace3047146001072770119139157195237278320
a33901460010741
jejich345414600107196382100140188
počet3665146001075099140182210
zůstává3898146001073684117146188227269
stabilní4190146001073362104153172191239257
v44701460010741
buňkách,4534146001074998145183226266314330
které4886146001073869112138181
se5090146001073478
již519114600107193774
nedělí.5288146001074892142186205223239
TRECs3047160001074288131182217
jsou3280160001071952100149
tvořeny3445160001072871119146188236275
během3736160001075095143187260
pozdních4013160001075099134182230249289337
fází4366160001072466103122
vývoje4505160001074184128175194238
T47601600010742
lymfocytů4818160001071959134157205246288319367
prakticky5202160001074976118156186205245283326
před3047174001074975116165
jejich32281740010718617997136183
uvolněním3426174001074787134152199242288306378
z38191740010736
thymu3871174001072774111184231
do4117174001074895
periferní4228174001074992118136159202227275293
cirkulace,453617400107405783120167185225264305319
takže4871174001072767104143185
jejich50711740010719628098137184
hladina5270174001074866105153171218257
v30471880010741
periferní3109188001075095121140164208234283302
krvi3432188001073866110130
odráží3583188001074898124166203222
aktivitu3826188001074179110129170189217265
thymu4113188001072876114189236
(16,4371188001072463102118
17).4510188001074481105119
Na4650188001075798
druhou4770188001074875123171220268
stranu505918800107346390131179227
KRECs5307188001074592134185220
jsou3047202001072054104154
vytvářeny3229202001074186119164207234279329369
v36252020010742
časných3695202001074184119168208249299
fázích4022202001072468106127168218
vývoje4268202001074186132181201247
B45432020010746
lymfocytů4617202001072061138163212255299331381
až5026202001074180
po51342020010751102
vyzrálé5263202001074287127156199219264
B30472160010746
lymfocyty.3119216001071960134158206247290321364376
Počet3522216001074592133176204
KRECs3752216001074592135186221
v40002160010741
periferii4067216001075095122141165209236255274
odráží4367216001074899125167205224
počet46172160010750100141183211
naivních4855216001074889108149199217258306
vyzrálých5187216001074185124151193212252292340
B30472300010745
lymfocytů3110230001071959133157205246288319367
(15).3494230001072464102124138
Je3649230001073175
třeba374223000107275497146188
si3947230001073452
však4016230001074175116154
uvědomit,4188230001074889132182230304323351367
že4572230001073779
vyšetření4669230001074084117161189216259307325
pomocí5012230001074998173221262281
TRECs5310230001074289131182217
a30472440010741
KRECs3115244001074592135186221
nezachytí3363244001074893131173214263301333352
poruchy3742244001074999126175216264303
funkce4072244001072473121160199242
lymfocytů,4341244001071959134158206248290322370386
které4753244001073970113139183
vzniknou4962244001074180129148186236285334
až5322244001074179
po54272440010750100
přeskupení3047258001075076119153191239288333381400
DNA34672580010758116168
v36552580010740
procesu3715258001075077124165207241288
VDJ40232580010745105133
rekombinace.4175258001072770108155230279298346387427470485
Novorozenecký31872720010757106146194221268303346394438480517560
laboratorní3766272001071960109158185227254301328376395
screening4180272001073374100143188236255303352
je4550272001072064
součást4632272001073482130171212245274
preventivní4925272001075076119160203251278297338387406
péče5349272001075095136178
a30472860010741
jeho3104286001072063111159
cílem328028600107405879123196
je3493286001071963
rychlá3572286001072769109157176216
diagnostika3804286001074968108157205253287315334372414
a42342860010741
včasná4292286001074080121154201242
léčba4550286001071963104153195
novorozenců4761286001074896137184211257293335383424471
se5249286001073377
vzácnými53432860010740791211613047300001074886161179
onemocněními.3243300001074796140213261302350394442460534552568
První3827300001074571115164182
novorozenecký4025300001074997137184211258293336383427468506549
screeningový4590300001073474101143188236254302351399439482
program5089300001074976123173199240313
byl5419300001075089108
vyvinut3047314001074184128147195242270
v33333140010741
60.3390314001074489104
letech351131400107196290132173221
minulého3749314001077392139187205249297345
století4111314001073362109128172200218
ve4346314001074083
Spojených4446314001074190139158202250288328375
státech4838314001073362103130173214261
amerických51163140010741114158184203244281324363411
profesorem3047328001075077124148191225273300343417
Robertem3481328001074593144189215246289362
Guthriem,38603280010756104133181207226270344359
kterému4236328001073869112138181255302
se4555328001073478
podařilo4650328001074998149189216235253302
vyvinout4968328001074184128148196244292321
metodiku,530532800107741181461933047342001074968105154169
která3233342001073869111137179
umožňovala34293420010748121170205254302342384403443
stanovení3889342001073362104152200240284332350
fenylalaninu4256342001072367115154173214233273321340388435
v47083420010740
suché4765342001073481121169213
kapce4995342001073880130171214
kapilární5225342001073881130149168209235284302
krve3047356001073866110153
odebrané3216356001074898142191218259307351
na3584356001074888
filtrační36893560010724436290116158198246264
papírek3970356001074991140159185228266
(18).4252356001072464103125138
Screening4406356001074283109152196244263311360
fenylketonurie4782356001072467115153173210253281327376423449469512
se5311356001073377
stal5405356001073362103122
prvním3047370001075077121170188262
a33353700010740
je3401370001072063
doposud3490370001074998148197230277327
nejvíce3843370001074892111152171211254
rozšířeným4123370001072673109144163192234283321396
novorozeneckým4545370001074896137184211258293336385429470508551625
screeningem51963700010734741011441892372553033047384001074993167
na3240384001074889
světě.3355384001073476119147189204
V35853840010746
České3657384001075294128166209
republice3892384001072770119168217237256296338
projde4257384001074976123143192236
každoročně4519384001073881118166214242289330378422
screeningovým4967384001073475101144189237256304353402442485560
vyšetřením3047398001074184117161189216258306325398
přibližně346239800107497695144164182219267311
110−1153790398001074378117173212246283
tisíc40903980010728467997137
novorozenců,4244398001074896136184210257293335384424471487
což4747398001074087122
jsou4886398001071952100148
téměř5051398001072870143187213
všichni528139800107407492132180228246
novorozenci3047412001074897137184211258294337385425444
daného3510412001074990138182230279
roku3807412001072774113161
až3987412001074178
na4084412001074889
malé41914120010774115134178
množství43884120010773122170206241270314333
nově4740412001074897137180
narozených4939412001074889115162198241289327367415
dětí,5373412001074993120139155
které3047426001073868109135177
přišly324042600107497694126144184
na3439426001074888
svět3543426001073374116143
mimo3702426001077391163211
zdravotnická3929426001073683109150189235262309327367404445
zařízení4390426001073678103122158200247265
či4671426001074057
jejich47444260010719628199138185
zákonní4945426001073677115161209256274
zástupci5235426001073577110138185234274292
odmítli3047440001074898172190218237256
provedení3320440001075077124164207257301349368
screeningového3705440001073475101144189237255303353401441484533581
vyšetření.4304440001074083117161189216258307325341
Odběr46624400010761111160205231
krve4911440001073866110153
z50814400010737
paty5135440001075091119161
novorozence53144400010748961361843047454001072774109152200241283
je3350454001071963
prováděn3433454001074976123164205255298346
48−723799454001074490145184227
hodin4046454001074896146165213
po4279454001074998
porodu.4397454001075099126173223271287
Pod3187468001074591140
záštitou3343468001073678111139158185231279
Národní3638468001075797123170219267285
screeningového3939468001073374100142186234252299348396436478526574
centra4529468001074082129156182223
České4768468001075193126164206
republiky4990468001072769118166215234252289332
se5338468001073377
do5431468001074996
počátku3047482001075099140181208246295
roku3359482001072673112160
20243536482001074487128168
provádělo3721482001075077124164206255299318367
screeningové4105482001073374100143188236255303352400441484
vyšetření4606482001074084117161189216259307325
novorozenců4948482001074997137185212259294337385426473
na5438482001074989
přítomnost304749600107497493120165237284330363391
celkem345349600107398099135177248
183717496001074380
onemocnění3813496001074794136208255295342384431449
(kongenitální4277496001072360106153201244291308335375393439457
hypotyreózy,4749496001074885134182208249275317365399440451
kongenitální5215496001073883131178221268285304751000107286887134152
adrenální3215510001074089115157204244263310328
hyperplazie,3559510001074785135179205255274314350369412426
cystické4001510001074082115143162201238281
fibrózy429851000107234291117164198241
a45555100010740
celkem4611510001074082100137179252
154879510001074480
typů4975510001072870120167
dědičných5158510001074992141159198246283322370
poruch3047524001075099126174215263
metabolismu).33355240010774118146187237286306324357430478499512
Mezi38735240010770114151170
ně4069524001074892
se4186524001073478
od4289524001074898
1.4413524001074455
ledna4493524001071963113161202
20244720524001074487128168
zařadil4914524001073678104146195214233
nově5172524001074897137180
také5377524001072869107151
screening304753800107337298139183230247294342
těžké3404538001072768104141183
kombinované3602538001073884156204222269316355395442485
imunodeficience4102538001071890136183230278321344363402420462509548589
(SCID)4707538001072362112129186207
a49295380010740
spinální4984538001073381100146185204250268
muskulární52675380010772118150187233304755200107195985133151
atrofie321455200107406793139163182225
(SMA).3455552001072463131184207220
Pro3691552001074470116
screeningovou382355200107337399141185233251298347394434480528
analýzu4367552001074088128146185224271
těchto4654552001072869110157183229
onemocnění4899552001074896139212259300347391438456
není5371552001074891139157
nutný3047566001074896124172211
další3275566001074990109141160
odběr3452566001074898148192219
vzorku,3688566001074180127154192240256
protože3961566001075077124151198234276
vyšetření4255566001074084117162189216259307325
se4598566001073378
provádí4693566001075077124164205255273
ze4984566001073679
stejné5081566001073362105123171216
suché5314566001073481121169213
kapky3047580001073880130168211
krve3278580001073866110153
odebírané3451580001074898142192211237279327371
pro3842580001074976123
rutinní3985580001072775103122170218236
novorozenecký4241580001074897137185211259294337385429470508551
screening.4812580001073374101144188236255303352368
Zavedení3187594001074990130173223267315334
plošného3542594001075069117151199243291340
screeningu3903594001073374100143188236255303352399
SCID4323594001074294112170
předcházel4514594001075076119169210258298336379398
249335940010744
roky4998594001072673112155
trvající517459400107285498140159177217236
pilotní5431594001075069304760800107196693141159
projekt.3222608001074976122141184222252268
Primárním350660800107457089161202227276294366
cílem388860800107405879122195
pilotního409960800107496886134160208226275323
projektu4438608001074976122141184222252299
bylo4753608001075088108155
zachytit4924608001073678118165203234252280
pacienty5220608001074990130148191239265307
s30476220010733
diagnózou3097622001074867107156203251286333381
SCID.3494622001074293111168182
Nicméně3692622001075775115189232280324
vyšetřením4032622001074183117160188214257304323396
počtu4444622001074998139169216
TRECs4676622001074288131181216
a49086220010741
KRECs4965622001074491133184218
je5199622001072063
možné52786220010774122157205249
zachytit3047636001073679119167206237256284
kromě3348636001073866113187231
SCID3597636001074293111169
také3784636001072769107150
část3951636001074082115144
pacientů4112636001075092132151194243269317
s44476360010733
některými4498636001074892130161203230273347366
dalšími4881636001074990109141160233252
závažnými5150636001073679118160197246284359377
imunodeficiencemi,3047650001071992140188236286330354374414433476525565608681700715
pro3784650001075077124
které3930650001073869111138181
je4133650001071963
charakteristická4218650001074088129155197235266308335354387416434475513555
lymfopenie.4795650001071959134157205255300348366410425
Mezi52426500010770114152171
ně5435650001074892
patří3047664001075091118145164
například3228664001074889138165184224244285334
Xvázaná3579664001074987128166208256297
agamaglobulinemie3892664001074191131205246295314362412460479498546590663682726
(XLA),4634664001072475115169193207
autozomálně4857664001074189117163199246320361380427471
recesivně5345664001072770111153304767800107345293141185
dědičná3249678001074992142161201249289
agamaglobulinemie3555678001074090130203244293312360410458477495543587660679723
(ARAG),4294678001072476121175229253266
diGeorgův4577678001074867123168217244292339380
syndrom4973678001073475124173199246320
(DGS),5310678001072381138180203217
ataxia3047692001074168109148167207
teleangiectasia327169200107287089133173220269288331372402444477495535
(AT),3822692001072476112139153
Downův39916920010758107171220267308
syndrom4315692001073474123172199245319
(DS),4651692001072381122146159
Nijmegen482669200107587695168212262305353
breakage5196692001074976119159196238288331
syndrom3047706001073475124173200247321
(NBS)3387706001072481127167191
a35987060010740
další.3658706001074990109141159175
Laboratorní3187720001074083132182209250277324351400418
vyšetření3632720001074084117162189216259307326
SCID3984720001074293111170
metodou41807200010774118146192243291339
kvantitativní4545720001073882124172199218246287314333374423442
polymerázové5013720001075099119159234278304346383430471514
řetězové304773400107276997139176223263306
reakce3370734001072669109147186229
v36157340010741
reálném3673734001072669109128176220293
čase3983734001074081114158
(QR-PCR)4158734001072482128155202253298321
provádějí4496734001074976123163205254298316335
dvě4848734001074889132
pracoviště,4997734001075077118158205245264297326368382
a53967340010741
to5453734001072875
Diagnostické3047748001075877118167215264297326345385423466
laboratoře3538748001071960110159186227254301328371
dědičných3934748001074993143161201249288327376
poruch4335748001074999126174214262
metabolismu46237480010773118145187236286305324356430477
Všeobecné5125748001074681125174224269310358402
fakultní3047762001072466103151170198246265
nemocnice3328762001074892166214255303322362404
v37497620010740
Praze3806762001074571112149192
a40147620010741
Centrum4072762001075193141168195243316
molekulární44057620010773122141185223271290330357405424
biologie4845762001075069117136184234253296
a51587620010741
genetiky5215762001074993141185213232269312
Interní304777600107196794136163212230
hematologické3297776001074892166207234281300349399417458495538
a38557760010741
onkologické3916776001074896134182201250300318359396439
kliniky437577600107385977125144181224
Fakultní4619776001074279117165184212260279
nemocnice4918776001074892166214255304322362405
Brno.5343776001074572121169184