KAZUISTIKY Malnutrice u Whippleovy choroby | E19 / Vnitř Lék. 2025;71(2):E19-E24 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz https://doi.org/10.36290/vnl.2025.025 Malnutrice u Whippleovy choroby Veronika Janošcová Interní a kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Ostrava Lékařská fakulta, Ostravská univerzita Whippleova choroba (WD) je vzácné multisystémové onemocnění způsobené aktinomycetou Tropheryma whipplei s variabilním klinickým průběhem. V prodromálním stadiu se typicky projevuje artralgiemi, v symptomatickém stadiu pacienti nejčastěji trpí gastrointestinálními projevy (chronický průjem, abdominalgie, váhový úbytek). Základem diagnostiky je endoskopická biopsie duodena. Definitivním potvrzením diagnózy je v současnosti PCR. Léčba je založena na dlouhodobé antibiotické terapii. Tato kazuistika pojednává o 65leté ženě s nově diagnostikovanou WD s těžkou malnutricí, u které se manifestovaly revmatologické a hematologické projevy, a popisuje naši terapeutickou a nutriční intervenci. Klíčová slova: artralgie, malnutrice, Tropheryma whipplei, váhový úbytek, Whippleova choroba. Malnutrition in Whipple’s Disease: A Case Report Whipple‘s Disease (WD) is a rare multisystem disorder caused by the actinomycete Tropheryma whipplei, characterized by a diverse clinical presentation. The prodromal stage is often characterized by arthralgia, while the symptomatic stage predominantly manifests with gastrointestinal symptoms such as chronic diarrhea, abdominal pain, and weight loss. Duodenal biopsy remains the cornerstone of diagnosis, with PCR analysis providing a definitive confirmation. Treatment involves long-term antibiotic therapy. This case report describes a 65-year-old woman newly diagnosed with WD, presenting with severe malnutrition and notable rheumatological and hematological symptoms, outlining our therapeutic and nutritional interventions. Key words: arthralgia, malnutrition, Tropheryma whipplei, weight loss, Whipple’s disease. Úvod Whippleova choroba (WD) je vzácné multisystémové infekční onemocnění způsobené aktinomycetou Tropheryma whipplei. Nemoc byla popsána americkým patologem Georgem H. Whipplem roku 1907, který ve vakuolách makrofágů buněk tenkého střeva pozoroval mikroorganismy barvené stříbrem ve tvaru tyček (1). Obraz nahromadění tuku ve sliznici popsal jako intestinální lipodystrofii a za příčinu onemocnění považoval narušení metabolismu lipidů. S rozmachem antibiotik o téměř 50 let později se pojalo podezření na bakteriální původ nemoci. Po objevení polymerázové řetězové reakce (PCR) byla v 90. letech 20. století identifikována gram pozitivní aktinomyceta, která byla v roce 2001 oficiálně pojmenována Tropheryma whipplei (z řeckého trophe – výživa a eryma – bariéra) (1, 2, 3). I když se dnes výskyt T. whipplei považuje v populaci a prostředí za běžný, samotný výskyt WD je velice vzácný s incidencí 0,5–1:1 000 000 (4). Ve větším zastoupení postihuje hlavně muže kavkazské rasy > 65 let (5). Předpokládá se, že samotná expozice patogenu pro vyvolání WD nestačí, a je tak potřebná genetická predispozice (asociace s geny HLA DRB1*13 a DQB1*06), což podporuje i popis rodinných výskytů (6). První kontakt s patogenem probíhá asymptomaticky nebo mírnou gastroenteritidou. U většiny se vytváří adaptivní imunitní odpověď. U minority ale dochází k dysregulaci imunity se zvýšenou Th2 odpovědí, sníženou produkcí IL-12 a alternativní aktivací makrofágů s nadprodukcí IL-10. Makrofágy nejsou schopny bakterii neutralizovat, výsledkem je chronická systémová infekce šířící se přes endotelovou bariéru prostřednictvím infikovaných monocytů (7–11). Prevalence u zdravých nosičů je přibližně 1,5 až 7 % (4). Asymptomatické nosičství T. whipplei bylo prokázáno ze vzorků slin a stolice, nicméně přítomnost patogenu je řádově nižší než u pacientů s WD (12). MUDr. Bc. Veronika Janošcová Interní a kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Ostrava veronika.janoscova@gmail.com Cit. zkr: Vnitř Lék. 2025;71(2):E19-E24 Článek přijat redakcí: 28. 11. 2024 Článek přijat po recenzích: 11. 3. 2025 PLNÁ VERZE ČLÁNKU ➜ https://doi.org/10.36290/vnl.2025.025 POUZE PRO PŘEDPLATITELE VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=