504
|5584220010018
389564222001003476119
/35928040010732
Vnitř3669804001074592111139166
Lék.3854804001074184122140
2025;71(6):389-3934014804001074487128172185226267286327350364409452496525566608649
/47088040010732
VNITŘNÍ48058040010746107127172221281301
LÉKAŘSTVÍ5128804001074084130188235279325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
FARMAKOLOGICKÝ465522001003983129195242289338373423469489529576625
PROFIL529522001004388139179198233
Evinakumab:31973300100397490128162197235295330368383
léčivý3596330010014508197133172
přípravek37843300100376278116140176211246280
pro408133001003761100
homozygotní419733001003776136175205243280319345384399
familiární461233001002055115130146161196220258274
hypercholesterolemii490233001003772111147171201239278294329359386421445484500535595610625
https://doi.org/10.36290/vnl.2025.073434644001003865941331631802022234569440010041831024670440010015547911713948124400100287389124167204247293316355396414432470516552587605649680716
Evinakumab:42598002751222463124395616888151002112412531320
léčivý1822980027560179280346472605
přípravek25049800275124217282411503622745859987
pro35689800275123215342
homozygotní398798002751222484355616637939171043113312621328
familiární4251240027586205392458524590711804931997
hypercholesterolemii149912400275122248377495588690818944101011291233132214391532165817241843203120962162
Vladimír4251630013770101159225255350380422
Blaha870163001376697155220278
III.42517800133265278101
interní550178001332686121175210271296
gerontometabolická8701780013361116152211272307366458513549603664725751776825875929
klinika1823178001335178103163188239293
Lékařské21391780013352106158211247291341395
fakulty2557178001333286136197222258312
UK28931780013371130
a30471780013353
Fakultní31231780013353102153213238274335360
nemocnice,35061780013361116208268318378403452505526
Hradec40561780013371107160222277327
Králové4406178001336097149175235286340
Homozygotní4252290012166124210267311363421478512570595
familiární1051229001213081166191216241291325383408
hypercholesterolemie14902290012156104164217251298355412438490532567619653710736788874899952
(HoFH)2473229001212995153204270299
je2803229001212577
závažné2911229001214496144195240298350
genetické32922290012157109167220255280326375426
onemocnění37492290012156114166252310357415467525549
charakterizované43302290012145102152187237286324375410435480536586636694746
extrémně51072290012151100138172224310368420
vysokými4252430012148100140197245296381406
hladinami853243001215680129187211267316400424
LDL13002430012147114163
cholesterolu14852430012145101157182234274309359393449474529
a20372430012148
časným2108243001214494134190237322
rozvojem2452243001213389131183238263314399
aterosklerózy.2873243001214982132166222262310336387421477519570588
Navzdory34832430012166116163209266323356408
kombinované39132430012147102187244269325381429479535587
hypolipidemické45222430012156102161218243267324349406458542567612660710
terapii5254243001213384117167225249273
naprostá4252570012155105162196252292327377
většina829257001214898132174198254303
pacientů11592570012157106152176227284317373
nedosahuje15592570012156107165221262312368424448500
cílových208625700121446895151199251295352
hladin2464257001215680129187211267
LDL-C.27582570012148115163187249273
Evinakumab,3058257001214997122179228275332416465523543
plně3628257001215782138189
humanizovaná38442570012156112196245301325369425473522579628
monoklonální44992570012183139196252300326382439488513569593
protilátka5119257001215791146180204228277311358409
proti425271001215690145178202
angiopoetin-like6462710012148104160184239297353404438462517550575599646695
protein1361271001215690144178228252307
316882710012150
(ANGPTL3),1758271001212889154219273325373426451471
představuje2248271001215690140198237272321368424448499
novou27662710012155111158213268
terapeutickou3054271001213282115164221273328362386431478532587
možnost.36612710012183138181236292332366388
Tento4068271001214994150183237
článek4324271001214568117172223271
shrnuje4614271001214095128184239264314
mechanismus49482710012182133179235283339363402485540580
účinku,4252850012155101125181229285307
klinické75528500121477397153177223271321
důkazy10992850012156112159210254305
a14272850012148
praktické1499285001215791140188225249294342392
aspekty1914285001214888146198246283334
podávání22712850012157114172221269318374398
evinacumabu2693285001215098123179228274330414463521577
u32932850012156
pacientů33722850012157106152176227284317373
s37682850012140
HoFH.38312850012165122172237259
Klíčová425302001235884109153208257307
slova:749302001234267123172222244
homozygotní10113020012155109192246287337391445477532554
familiární1583302001212977159182204227274306361383
hypercholesterolemie,1984302001215499156206239282336391414464502536584616670694743826848898917
LDL-cholesterol,29193020012146111158180227281335359409447481529561615639659
kardiovaskulární3595302001214695127182205259305353391437492515562594649671
onemocnění,42843020012154109158241295340395444499521542
hypolipidemická48433020012155100156211235257313336392441524547591636685
léčba,425316001212474120176225246
evinakumab.692316001215098121177225271327410458515535
Evinacumab:4253410015067133167235300354422523587656691
a11553410015063
therapeutic12403410015046115179228291360423492539574627
agent19063410015063132195264311
for22563410015046114163
homozygous24573410015067134234302356425491559627682
familial31783410015047110211245280314379413
hypercholesterolemia36303410015066134203266315369437505539602658705767816884918982108211171182
Homozygous4253610012165121205260302352408463518558
familial1011361001212978162185208231279303
hypercholesterolemia13423610012156101159210243288343398422473512546596629683708758842865913
(HoFH)2283361001212993149198262289
is2601361001212362
a26923610012148
severe2768361001214090138187220270
genetic30663610012156107163213247270315
disorder3409361001215780119174208264314347
characterized37853610012144100148180229274309359392415458508566
by43793610012157104
extremely4511361001215097133166216300350375422
high4961361001215679135191
levels5180361001212374122171195234
of5442361001215585
LDL4253750012147114162
cholesterol6153750012145100155180230270304353386441465
and11093750012148104160
early1298375001215098131155202
development15293750012156107155204228284341425476532564
of2121375001215585
atherosclerosis.2234375001214881136187220275314360383434467521561584623645
Despite29073750012167118157214238271321
combined3256375001214599183240264319370427
lipid-lowering3712375001212346103127184216241296369419452476531587
therapy,4328375001213388139172221278324340
the4697375001213388139
vast4864375001214997137171
majority50633750012184132156211244268301351
of5442375001215585
patients4253890012157105137160210265297337
fail780389001212978101124
to921389001213387
achieve1025389001214893147170220267316
target1359389001213381113169219252
LDL-C16283890012147113160183244
levels.1889389001212474121170193232253
Evinacumab,2160389001214996119174222266320403451507526
a27043890012148
fully2770389001212984107130177
human29653890012155109192240295
monoclonal32773890012183138193248293316371426474497
antibody37923890012148103135157214269326373
against41833890012147103151174228267301
angiopoietin-like45013890012148103159182236293348372422455477532564589611658706
protein5225389001215789143176225248303
34254030012151
(ANGPTL3),497403001212888153218272323371423448467
represents984403001213383140173222262312368400441
a14454030012148
novel15144030012155110157206230
therapeutic1765403001213388138171220276327383416439484
option.22694030012155112145168223279300
This25894030012150106129168
article2778403001214880116139184207257
summarizes3056403001213994177260308341364407457496
the3573403001213388138
mechanism37324030012183133179234282337361400483
of4235403001215584
action,4339403001214893128151206262283
clinical464240300121456891146169214263286
evidence,4948403001215198122179229285330379398
and53674030012148103160
practical425417001215790138183218241286335358
aspects805417001214887143194240275316
of1142417001215584
evinacumab1247417001215198122177225270325408456513
administration17814170012148105188211266290329363395444476499554610
in2412417001212379
patients25124170012157105138161211267299340
with2873417001217497130186
HoFH.30804170012165121170233255
Key4254340012359110160
words:6144340012376132169229271295
homozygous9384340012156112197254296347403460516556
familial1523434001213080164188212235284308
hypercholesterolemia,18604340012156103162214247292348405429480521555606639695719771856879928950
LDL28394340012148115164
cholesterol,30324340012145101157182233273308358392447472493
cardiovascular3554434001214695128186209265313363403449505529577611
disease,4194434001215781121172221261312333
lipid-lowering4556434001212447105129187219245301375425459483539597
therapy,5182434001213389141174224281329345
evinacumab.425448001215098122177225270324408456512532
Homozygotní4254930013876139232295346411473536581645678
FH11404930013859136
a13134930013858
terapeutické13934930013843101148207272331395440473523587644
výzvy20744930013860127180243309
Homozygotní5655100010757106180229265308357405433482500
familiární1092510001072366140158177196236263312331
hypercholesterolemie1449510001074987138184210250298347366411445474517543591610655729747792
(HoFH)2267510001072480129172227251
je2545510001071963
vzácné,2634510001074180123164212257271
avšak425524001074182116158197
závažné649524001073679119162199249293
dědičné969524001075094145164205253298
onemocnění1294524001074898143217266308357402451469
způsobené1790524001073788137170219270316364409
bialelickými2226524001075070111130175194213254293336412431
mutacemi26835240010775123152194425538001074184158178
v6295380010742
genech698538001074994143188230278
ovlivňujících1003538001074990110129171220268288307347366407456
metabolismus14865380010774119148190240290310329362437485519
LDL20325380010740100141
částic.2200538001074082116146165206223
Nejčastěji24505380010758103122163205239268312331350
se2827538001073378
jedná425552001071963113161202
o6515520010748
mutace7225520010774122150191232274
v10205520010741
genu1084552001074993142189
pro1297552001075077124
LDL1444552001074199140
receptor1607552001072770111154203231277304
(LDLR),1935552001072464122163208232245
méně22045520010774118166210
často2438552001074081115144190
v26525520010741
genu2717552001074993141188
pro425566001075078125
apolipoprotein577566001074191141161180230280331358406433477496544
B11485660010746
(APOB),1220566001072577123184231253267
proprotein1514566001075078125176203251279322341390
konvertázu1930566001073987136176220247278320358407
subtilisin/kexin2364566001073381131159178198216249268317350390433473493541
typu425580001072872124173
96255800010745
(PCSK9),697580001072571123167212257280294
nebo1019580001074994145195
LDLRAP112415800010741101143189245291333
(Low-Density1601580001072465113180208269315364398417446490
Lipoprotein2118580001074161111162213241289317360380429
Receptor2574580001074691134177228256304332
Adaptor4255940010752101141190218264291
Protein733594001074570117144187205253
1).100259400107446174
Prevalence1093594001074571113154195214258306346388
se1498594001073377
odhaduje1592594001074797145186235282301344
na1953594001074889
120585940010744
:21185940010716
1602150594001074483128
0002289594001074489135
až2440594001074178
125345940010744
:25955940010715
3002627594001074487132
0002771594001074389134
jedinců.425608001071963114132180221269284
Klinicky73560800107456684132151192230273
se1034608001073478
manifestuje11396080010773114163181205249283312360379423
výrazně1589608001074184112153191240284
zvýšenými1899608001073781124158202251289364383
hladinami2308608001074968109158177225266340359
LDL-C2693608001074099140158213
(často425622001072462104138168215
>6676220010754
13748622001074583
mmol/l)8476220010775149199219252272297
již117162200107193875
od12736220010749100
dětství.1400622001074994122157187231251267
V16946220010747
důsledku1768622001074997131150194245284333
narušené2128622001074990117166199244293338
funkce2493622001072474122161201244
LDL27646220010741100141
receptoru425636001072770111153203230277304352
dochází800636001074997139187227265284
ke1106636001073982
kumulaci1210636001073887160208227267308326
aterogenních1559636001074168110137184234278326374393433481
lipoproteinů,206263600107203887137187214261288330349397444460
což2544636001074087123
má26896360010774115
za2827636001073678
následek425650001074889122141185235279317
rozvoj767650001072673109153200219
těžké1011650001072770107145188
generalizované1224650001074993141185211253272290327374414456504548
aterosklerózy.1797650001074068110137184217255275319346393428471483
Klinicky230565000107446584131150190228271
se2600650001073478
HoFH27036500010756105147202
manifestuje4256640010775117167186211256291321370390435
jako888664001071961100149
akcelerovaná1065664001074181121165185230258306348391440482
kardiovaskulární1575664001073982110159179228270313347386436456497525575594
nemoc2197664001074995170220263
s24876640010735
výskytem2549664001074286121160204237281356
xantomů,425678001073980128155201275323338
aortální783678001074089116147188207255273
stenózy,1076678001073362105153201237280291
infarktu138767800107196690132158197228276
myokardu16826780010774112160198241267315363
nebo2064678001074893142191
mozkové22756780010774122157196243283327
příhody262167800107507796146194244284
v4256920010741
mladém483692001077392133182226300
věku.800692001074184122170186
Diagnostika1003692001075878118167215264297326345383425
je1445692001071963
založena152569200107377998146182224273313
na1855692001074989
kombinaci1961692001073886160209228276317358376
biochemických2354692001075069117158206251324343383421464503551
nálezů3047496001074889108152189237
a33064960010740
genetického3368496001074993141185213232272310353401449
testování.3839496001072870104133179220261309328344
HoFH42044960010756105147203
je4428496001071963
nejčastěji4512496001074893111151193226255297316335
způsobena4868496001073686135167216266311359400
ztrátovými5289496001073667941351632093047510001074184159177
mutacemi32465100010774121150191231274348366
v36345100010741
genu3697510001074993141188
pro3907510001075077124
LDL4053510001074099139
receptor,4214510001072770111153203231277304316
což4552510001074087122
vede4696510001074184134178
k48965100010738
minimální4956510001077493140159232273292340358
nebo5336510001074993142191
zcela3047524001073675118137178
chybějící3241524001074088127177222240259299317
jaterní357552400107195987129155204223
clearanci3814524001074059103143170211259300318
LDL-C4149524001074098139157211
z43775240010736
oběhu.4430524001074898143191238254
Genetické47015240010756101149193221239280317360
změny,50785240010736111155203241252
které5347524001073869111138181
vedou3047538001074083133181228
k32925380010738
minimální3346538001077392139157230270289337355
nebo3717538001074892141190
zcela3923538001073675117136176
chybějící4115538001074088126176220239257297315
expresi4446538001074483133159202235253
LDLR4715538001074098138183
(„nuloví4915538001072352101148167214254273
homozygoti“),52055380010748961692172522953047552001074997125143171197211
jsou3276552001071952101149
spojeny3443552001073483132152195244282
s37445520010733
vyššími3796552001074184118151169242261
hladinami4076552001074867107157175223264338356
LDL-C4451552001074098139157212
než4681552001074993130
změny,48295520010737111155203242253
které5101552001073869111138181
pouze5300552001075099147184227
částečně3047566001074081115144186227275319
snižují3387566001073482100137185204222
expresi3630566001074484134161204237256
LDLR,3907566001074098139184201
např.4129566001074989139166176
přítomnost432656600107507696124170244292341374403
dvou4750566001074990138186
nenulových4957566001074892141188207255295339378426
alel5404566001074160104123
nebo3047580001074892141190
jedné3254580001071962112160204
nulové3474580001074895114162202245
a37355800010741
jedné3792580001072063113161204
nenulové4013580001074892140187206253293336
alely4366580001074059103122162
(„nenuloví4544580001072453102146193241259307347366
homozygoti“)4927580001074896170218253296344392419438465491
(1).54345800010724648194
Současné3187594001074290138179220253301345
terapeutické355459400107287197139188233281309328368406449
přístupy402559400107507696128157205255294
ke4341594001073881
snížení4444594001073482100137180228246
LDL-C4712594001074099139158212
u49465940010748
HoFH50165940010756105147203
zahrnují5241594001073678126153201249268286
kombinaci3047608001073884158206225272312352371
standardních3434608001073361102150198238264312359377417464
hypolipidemických3914608001074886136184203221270289337381453472511549591630677
léčiv,4607608001071963103121162172
jako479560800107195997143
jsou495460800107195299147
statiny,5117608001073362102129147195232244
ezetimib,53776080010743801223047622001072847120139188203
inhibitory3268622001071967115134183202230277304347
proprotein3634622001074976123173200247275317336384
konvertázy4036622001073886134174217244274316353396
subtilisin/kexin4451622001073380130157176195213246264312345384427467486534
typu5004622001072770121169
951916220010744
(PCSK9)5254622001072469120163207251273
U30476360010757
řady3131636001072668118159
pacientů3317636001075092133152196245272320
je3664636001072064
nutná3755636001074896125174215
i39976360010719
LDL-aferéza40426360010741100141160201225269296339377419
(2).448863600107246790103
Další46186360010759100119152171
léčebnou4815636001072064106149199248297346
možností51876360010775124160209258292321341
je3047650001071963
lomitapid3132650001071968142160188230279299348
(3).350265000107246687101
Lomitapid3625650001074087162180208250299318367
nepatří4015650001074892142183211237256
v42936500010741
České4357650001075193127165208
republice4587650001072770119167217237255295338
mezi49476500010774118155175
standardní5144650001073362104152201242268316365383
hypolipidemická3047664001074988139189210228279298348393468487528566610
léčiva,3683664001072065106125167209226
je3935664001072065
běžně4026664001075196134183228
nedostupný,4281664001074994145194228258306357406445457
musí47656640010775123157175
být4967664001075091122
požadován51166640010751101137180230279320362411
u30476780010748
plátců3115678001075069110137176223
zdravotního3359678001073684110152192239267315334383432
pojištění3811678001075099118137169198240288307
na4138678001074889
tzv.4247678001072867111123
§43906780010744
6,4454678001074460
je4534678001071963
méně46176780010774118166210
dostupný4848678001074897130159207257305344
než5212678001074893130
lipoproteinová5362678001071937871363047692001075077124151194212260308349390
aferéza.3457692001074164108134177215257273
prof.42574000954468111132145
MUDr.588740009562112164188200
Vladimír8057400095415996140157223239263
Blaha,10867400095405894137174188
CSc.129274000954584120135
III.425752009517345166
interní5087520095176084122146190207
gerontometabolická73275200954483107149193217259325365390427472516533550586620658
klinika,14087520095345269112129163201215
LF164175200953573
UK173175200955090
a1839752009536
FN189375200953787
Hradec199775200955175112156196233
Králové224775200954065103120163199238
blaha@lfhk.cuni.cz4257640095446298142178236254276322356372408451494511526562596
Cit.43907400095466388103
zkr:45107400095336792108
Vnitř463574000954183100125149
Lék.480274000953674109125
2025;71(6):389-393494574000953977114154166203239256294314327367406445472508546583
Článek45207520095466399142182216
přijat47537520095456986103139164
redakcí:493475200952462107144178213230243
16.51957520095397489
6.530275200953953
2025537375200953978115154
Článek43727640095466399142182216
přijat46057640095456986103139164
po478676400954488
recenzích:48927640095246299137180214231267310323
8.523376400953954
9.530576400953951
2025537376400953978115155