﻿498
HLAVNÍ506722001005185134178232252
TÉMA533422001003981147194
Novinky439933001005190126142179214252
v4667330010035
primárních47183300100376278138173197235250281318
imunodeficitech505233001001575112150189228263282299330345372407438476
|5584220010018
15156422200100286290
/36168040010732
Vnitř3693804001074592111139166
Lék.3878804001074184122140
2026;72(3):151-1574038804001074487128170185227270291334355369407444483506545583625
/47088040010731
VNITŘNÍ48058040010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ5127804001074184130188235280325378399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2026.033433944001003865941331631802022234562440010041831024663440010015547911713948054400100287389124167204247293316355396414432470516552594611655688723
Novinky4259800275152277399465593720853
v13559800275120
primárních152298002751242162814685896828098759751103
imunodeficitech27029800275612483765036297588779681036113712031292141015111639
Ondřej4251370013779144210252311342
Vladyka*,7891370013770101160225283343402450473
Katarína12841370013768126166225267296361419
Simonová*,1726137001375989184248312376433491538561
Martin23101370013793152193236267332
Orlický*,26641370013779121151182231292352404427
Adam31141370013772136195290
Klocperk3426137001376799162213279338380439
Ústav4251520013371113150203254
imunologie7021520013326117176237297323383445470525
2.1250152001335780
LF13531520013352104
UK14811520013371130
a16341520013353
FN17111520013353123
Motol18581520013388149184243269
a21511520013353
Homolka,22271520013372132224284310361415437
Praha2688152001335893145206258
*Tito4251730097337393119162
autoři60217300973983109152178197
přispěli8141730097467290121167207226244
k1074173009737
vzniku112717300973874118137174218
článku13601730097365493137174218
stejnou15941730097315898117161205249
měrou1858173009767107133177221
a2094173009739
sdílí21481730097327795116134
první229717300974672113157176
autorství.248817300973982109152178210237277296313
Jejich28161730097307089108143187
pořadí301917300974590116154199218
bylo325217300974683102146
určeno341317300974470105144189233
náhodně366117300974583127171217261301
a3977173009739
může4031173009767110145184
být423117300974582111
referováno43581730097266589129155199237275319363
v4737173009738
libovolném47901730097193883127165208227271311378
pořadí.518317300974690116155200218235
Článek425221001215882131187239287
shrnuje739221001214096130186242267318
klíčové108522100121477397142197245295
novinky14082210012155111159184240288339
v17752210012148
oblasti18512210012155113138187227262286
primárních2164221001215791116200249283339363409465
imunodeficitů,26572210012123107163219275334385416443489513547602624
dnes33092210012156113164204
preferenčně3541221001215791142172224258308365411467518
označovaných4087221001215598154203249304352401458504549605
jako4720221001212473121175
vrozené4923221001214882138181232288340
poruchy529122100121561131472044252350012145101147
imunity5952350012124108164220244278329
(inborn947235001212952108166223257313
errors1284235001215083118173207248
of1556235001215485
immunity,16642350012123107191247303328362413430
IEI).211723500121247498126146
Vychází22862350012156105150206255299324
z26332350012142
aktuální2699235001214895132188237262318342
klasifikace3064235001214773122162186216243291341387437
International3524235001212480114164198255304337361417474523548
Union40952350012164120144200257
of4375235001215585
Immunological44832350012124109193249305361386442500524570619644
Societies51502350012149106152176227262286337378
(IUIS),425249001212852118143192221240
která685249001214784134168217
reflektuje922249001213384114142193241278334358409
rychlý1351249001213384129185209258
nárůst16292490012155104137194234269
popsaných19182490012156113171211261317364409465
jednotek2403249001212475133189245279329378
a28002490012149
zdůrazňuje28692490012142100155188238282339394419470
posun33592490012157113154209265
od36442490012155113
„infekční“3777249001213661117146198246290346370408
perspektivy42052490012157109142184241293341378402451503
k47282490012146
širokému479424900121406497153201251335391
spektru5205249001213997149197234267323
projevů425263001215791146171222271328
zahrnujících781263001214394150184241296321345391415460516
autoimunitu,13262630012148104138193217301357413438472528549
alergii,1904263001214873124158215239263284
autoinflamaci22172630012148104138193218274304331380464513559583
a28292630012148
malignity.29062630012183132156180237294318352403420
Na33552630012165115
vybraných3499263001214899158192241298344389445
příkladech3973263001215790115164190240297349395451
nově44532630012155111160210
popsaných46912630012157114172212262319365410466
diagnóz5186263001215680129186243299341
ilustruje425277001212348103144179212268293344
fenotypickou793277001212980137193227278336361407454509565
rozmanitost1382277001213288131215264321345379434474509
a19142770012149
diagnostické1986277001215681129186243299339374398444491541
výzvy25502770012149100146198250
včetně2823277001214893143177234285
nízké3131277001215680124172222
penetrance,33762770012157109166217252285335391437487508
mozaicismu39072770012184140183234258303327367451507
a44382770012148
fenokopií4509277001212981137193242296354379403
podmíněných49362770012156113172256280336388444491536592
autoprotilátkami.4252910012148102136190247280335368391415463496542592675698719
Dále11632910012166114138188
popisuje13702910012157113170194233287312362
význam1751291001214898143199247330
multidisciplinární21002910012183137161194218274298337382406462487510565613646702725
a28442910012148
centralizované2911291001214494149182215263287310353408455504559610
péče35402910012156107153202
a37612910012148
roli3828291001213287111134
mezinárodní39812910012183133177201256304337391449504527
spolupráce.4527291001214096152176231288321370415464484
Samostatně5030291001214998181236275309358391447497
se425305001214091
věnuje536305001214898154209234285
zavedení841305001214394141191249300357381
novorozeneckého12423050012155111159214247303346396453504551598648705760
screeningu2022305001214086119170222278302358415471
SCID25133050012149108131199
v27323050012148
ČR27993050012158112
a29313050012148
návazné29993050012155104151201245301353
časné3372305001214494134190241
kauzální3633305001214797152196247271327351
léčbě4004305001212375121178230
(transplantace425430500121286093143199239296321370426459509554604
hematopoietických48783050012155107191240273328386443467518553577622425319001214798143199
kmenových6463190012147133184241297345397442498
buněk11663190012157113169221269
(hematopoietic1457319001212884136220269303358416473497549583607653
stem2132319001213974125209
cell2363319001214595120144
transplantation,2529319001213367116172212270295344400433483517541597654675
HSCT),32263190012165116174228260280
genová35273190012156108164220269318
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thymu).4811319001213389136221277303323
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The37374790012150106156
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gene20735210012155105160210
therapy,2301521001213287137169217274319335
thymus2654521001213287132216270309
transplantation).2980521001213365113168206262286334388420469501523578633658676
Finally,3674521001214870125172195218265281
it3972521001212456
outlines40465210012154109142165187242292331
emerging43945210012150133183216271294348404
diagnostic4815521001215679126182237291330363386430
trends5263521001213365114169225264
(artificial425535001212873106142165194220265288336359
intelligence,809535001212379111160184207230286337392437486506
polygenic13405350012157113137184239289345368413
inheritance)1778535001212378134184217240274322378423472497
and23005350012148103160
emphasises24855350012150133190246294333356395446485
the2995535001213388138
need31585350012156106157214
for3397535001212984117
high-quality3539535001215578134190222281336384407430463513
transition4077535001213365114169208231264287342398
of4500535001215484
care4608535001214594126176
as4809535001214887
the4921535001213388138
number50845350012156110194250301334
of5443535001215584
adults4255490012148105160183216257
living70354900121234695118174230
with954549001217497130185
IEI116154900121247396
continues1278549001214599155187210265320370410
to1709549001213387
grow.1817549001215689143216233
Key4255660012358108158
words:6045660012374130166224266290
immunodeficiencies,9155660012123106190244300355412462492518563586636692737760810850871
inborn1807566001212378135191224280
errors2108566001215083116170203244
of2373566001215584
immunity,24785660012124107190245300323356406422
news,29215660012156106179219240
screening,3182566001214085117167218274297352408429
transition3632566001213366114169208231264287342398
care,4051566001214594126176196
diagnosis.4268566001215780128184239294333356395417
Úvod4256190013874137198262
Primární56563600107467291165207234283302
imunodeficity893636001071994142190239290335359379420439467510
představují1430636001075077120171204234276316365384403
rychle1860636001072770110159178223
se2110636001073378
rozvíjející2215636001072774110155174195239258277317336
podobor25786360010750100151199250300327
klinické42565000107396079129148189228273
imunologie.725650001071995144193243263313364384429444
Mezinárodní11976500010771117155175224266294342393443462
klasifikace1686650001073961103137156181201240284326369
International208365000107196896140167218260288307357407449468
Union25796500010757106125175225
of2831650001074974
Immunological425664001071993166214262310330378428447487529548
Societies999664001074290132150194222241284318
(IUIS)134366400107244399118158182
v15516640010741
roce1618664001072774115158
20261802664001074487128171
rozeznává1999664001072673109152189238279318360
5592385664001074485126
vrozených2537664001074168115150193242280320368
poruch425678001075099126175215264
imunitního715678001071992140188207235283302352401
systému,1142678001073475109138181254302318
způsobených1486678001073687135168216267312360399438487
mutacemi19996780010774121150191232275348367
v23926780010741
5082459678001074488133
různých2618678001072775112161199239287
genech3047622001074993141185227275
(1),33456220010724648195
což3463622001074087123
představuje3609622001075077119170202231273313361380424
nárůst4056622001074989116164197226
o43056220010748
694377622001074486
onemocnění4487622001074896141214263304352396444463
proti4973622001075077124151170
předchozí5166622001075077120170210258307342361
klasifikaci304763600107385999133151175194232275315334
z34006360010737
roku3456636001072774113161
20223637636001074386128172
(2)382863600107246789
(Obr.3937636001072483133160172
1).412963600107446175
Kromě3187650001074573120194238
objevu3450650001074898117161201250
nových3724650001074897137180220268
genů4016650001074993142189
asociovaných4229650001074174123164183231271313361399439487
se4740650001073478
vznikem4842650001074180129147185228302
imunodeficitních5168650001071992140188236286330304766400107244586105134184203244294
onemocnění3368664001074999144219269312361406456475
je3870664001072065
etiologie396266400107447393142162212263283328
imunopatologií4317664001071994143192242293336364412432482533553572
v49166640010742
moderní49856640010775125176221249299318
době53306640010750100151197
obohacena3047678001074898147196237277320368408
o34776780010748
nové3547678001074897137180
genetické3749678001074993141185213232272310353
principy412467800107497696144184203252292
ovlivňující4437678001074888108127168216264283301341360
klinický481967800107385877125143183221264
obraz5105678001074898125166204
(např.5330678001072470111160187197
doc.42574000954487124139
MUDr.581740009562112164189200
Adam79974000954790126192
Klocperk,100974000954058101138183223247282298
Ph.D.13257400095408297150162
Ústav42575200955079105142178
imunologie62075200951783125168212230273318335374
2.101175200953953
LF108275200953673
UK117275200955191
a1280752009536
FN133475200953787
Motol1439752009562105130172190
a1646752009536
Homolka,170075200955094160204221255293307
Praha202575200954063101144180
adam.klocperk@fnmotol.cz42576400953681117183198233251294331376416440475533556600666709734775793808844878
Cit.44017400095466388103
zkr.:45217400095336792104118
Vnitř46577400095408399125149
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2026;72(3):151-157496674000953978115153166204242262300319332366400435456490524562
Článek45337520095466399142182216
přijat47667520095456986103139164
redakcí:494775200952462107144178213230243
27.52087520095397683
1.530875200953950
2026537575200953978115153
Článek43397640095466399142182216
přijat45727640095456986103139164
po475376400954488
recenzích:48597640095246299137180214231267310323
12.52007640095397387
3.530476400953953
2026537576400953977114152