484
HLAVNÍ42522001005185134178232252
TÉMA69222001003981147194
Novinky42533001005190126142179214252
v693330010035
primárních7443300100376278138173197235250281318
imunodeficitech107833001001575112150189228263282299330345372407438476
1522112200100286299
|350220010019
VNITŘNÍ4268040010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804001074185130188236280325378400
/11948040010731
Vnitř1270804001074693112140166
Lék.1456804001074083122140
2026;72(3):151-1571615804001074487129171186227271292335356370407445484507546583625
/22858040010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
parciální42562001075092118158177217236284303
penetrance,75462001075096144189217244286334375417432
nenáhodné121362001074893141182231279330378423
alelické166262001074160104124142183221264
exprese195362001074484134161205239283
(3))22636200107246688109
a2398620010741
o2466620010748
fenokopie254062001072468116165204251302321365
vznikající42576001074179128147185227246264304323
na76876001074889
základě87676001073779117137178227271
protilátek116776001075077124151170189229256299337
proti152476001074976123151169
cytokinům171376001074083114160199219267315388
(4–6).212176001072365112159182195
S565900010742
novými63490001074998139183259278
poznatky939900010751101137186228255294338
se130490001073479
též141090001072871109
mění1546900010775120168187
celá176090001074184104145
nomenklatura193290001074998174219268306327369396445472515
–2474900010745
velká254690001074185105143186
část275990001074183117147
těchto425104001072870112160187233
onemocnění685104001074896141215263305353397445464
má11751040010774115
dopad1316104001074998148190239
přesahující1581104001075077120154196244292311329369388
pouhou1995104001075099148196244293
poruchu2314104001075099126175215264311
obrany2651104001074899126167216254
proti425118001075180129157177
patogenům.630118001075295124172224270321370446464
Důsledkem11221180010760110144164210262301346423
dysregulace1573118001075093128156200253302322365407451
imunitního2052118001072096146196215245295315367417
systému2498118001073477113143188264314
je2840118001071965
často425132001074081113142188
dispozice62913200107496799148196231250290331
k9761320010738
rozvoji1030132001072773108151198217235
autoimunitních,1281132001074188115161180252299347365393440458498545560
alergických1858132001074059102128176194234271313352400
nebo2274132001074891140189
nádorových2479132001074888137184211257297340379426
onemocnění,425146001074795138210257298345388435453467
přesnějším908146001074975117149196239257289306378
a13021460010740
v13581460010740
současné1414146001073380127167207239286329
době1759146001074895144188
již196214600107193773
preferovaným2050146001074976117140183209255294334381419492
termínem255814600107276894167185232275347
pro425160001075077124
tuto573160001072876104151
skupinu749160001073371119169188236283
onemocnění1057160001074896140214263304352396444463
jsou1544160001071952101149
proto1717160001075077124151198
„vrozené194016000107266491138173216265309
poruchy2273160001075099126175215263302
imunity“2599160001071993140188207235277306
(inborn42517400107244290140189216265
errors70917400107447098145172206
of935174001074771
immunity,1026174001071992166213261280308351362
IEIs).140817400107196179112133146
Toto565188001074285112159
uvědomění745188001074889132182230304349397415
šíře118218800107335281123
klinického132718800107385977125143184222265313361
fenotypu1710188001072467115164191234284332
vrozených2064188001074168115150193242280320368
poruch2453188001075099126175215263
imunity273818800107199213942520200107486795138
je590202001071963
v6802020010741
posledních7472020010750100133152197247295314354403
letech117620200107196492134176224
reflektováno142720200107267094116161199230277317359408456
stupňujícím1910202001073463111161210257276295335354428
se2365202001073378
důrazem2469202001075097124166203246320
na2816202001074889
centralizaci425216001074083131158184226245263300342383401
péče850216001074994135178
a10512160010741
multidisciplinární11152160010774122141168187236255288328347396416434482523549598617
přístup175521600107507796128157205255
k20332160010738
pacientům.2095216001074991132150194242269317390406
Díky2525216001075877117160
brzké2708216001075077116154197
diagnostice425230001074967108157205253287316334374417
podpořené858230001075099149198248274317365409
i12842300010718
novorozeneckým1319230001074897137184211258293336384428469507550624
screeningem1960230001073374100143188236254302351395469
těžké2445230001072870107146188
kombinované2650230001073885159209228425244001074897137178227271
imunodeficience714244001071992140188236287331354374414433477525566608
(severe1340244001072456101141184211254
combined1612244001074187161211230278322372
immunodeficiency,2003244001071992165213261309360404427447487506550598638681692
SCID)2714244001074293111169191
(7)42525800107246893
a5442580010741
pokrokům612258001075099138166214253301375
v10142580010741
léčbě1081258001071964105155200
infekčních130725800107196891135173213261280320369
i17022580010719
dalších1748258001074990109142160201249
komplikací2024258001073886160210230249287329370389
se2440258001073378
stále2544258001073464105124169
větší2739258001074185112147166
část425272001074081115144
pacientů591272001074991131150194242269317
diagnostikovaných930272001074867107157205253287316335372420460501550588628676
v16282720010740
dětském1690272001074993121155193236310
věku2022272001074083121170
bude2213272001075098148192
přesouvat2427272001075076119153201249291332359
do2808272001074997
péče425286001075095136178
interních62828600107196793136162211230270318
lékařů971286001071963101143169217
různých1213286001072775112161199239287
specializací.1525286001073382127169187228246265301344384403419
Díky1968286001075978118161
širší215328600107345279113131
dostupnosti2309286001074997131160208257306354388417435
diagnostických2769286001074968108425300001074997145179208227267305348387435
metod8803000010774118146193243
jsou1142300001072052101149
pacienti1311300001074991132150194242269288
diagnostikováni1618300001074968108158206254288317336373421461502550569
i22073000010719
v22453000010741
dospělém2306300001074997130180224243287361
věku.2687300001074083121170186
V5653140010746
tomto633314001072874148175222
článku87731400107405999148185234
krátce1133314001073866107135173216
představíme1371314001074976119169202231272312331405449
několik1842314001074993131178197216254
témat,2118314001072770144184212228
která2368314001073869111138179
v25693140010741
posledních2632314001075099132151195245425328001074867107155
letech59932800107196391134175223
mění8423280010773117165184
svět1045328001073476119147
primárních121132800107507796170210237286304344392
imunodeficiencí,1623328001071892139187236286330354374414432476524565583599
respektive2241328001072770104153198236267286327370
již263032800107203875
spíše2724328001073483102137181
vrozených425342001074168115150193242280320368
poruch812342001075099126175215263
imunity.1095342001071992140188206234277289
Nová4253670013876139200259
klasifikace721367001386195155208240286320383443494552
vrozených13103670013860106170221279343406455519
poruch18663670013862125171234284349
imunity,22523670013830123187251284328394424
primární4253810013862108140234294341404437
atopická8993810013858103165229262312376436
onemocnění,13723810013860124183277340390454514578611646
fenokopie20553810013843103167230293354418451510
Nejaktuálnější5653980010757102120161199230278318337385429448480499
pohled1086398001074999147166210260
na1368398001074989
vrozené1479398001074168116151194242286
poruchy1787398001075099126174215263302
imunity2111398001071892139187206234277
ilustruje241039800107193785118147173222241285
jejich271739800107196381100140188
klasifikace,42541200107375796128146169187224265304345359
která799412001073767108134174
v9884120010740
současnosti1043412001073380127166206238284331364391409
rozděluje1468412001072671105152195213259277319
onemocnění1803412001074794137208255295342384431449
do2267412001074895
deseti2377412001074891123166193211
kategorií2603412001073778104145194241267285302
na425426001074889
základě540426001073679117137178227271
části837426001074182115144163
imunitního1026426001071992140188207235283302352400
systému,1452426001073475109138180254302317
která1795426001073869112138180
je2001426001071963
patologicky2090426001075092119166185233284302342380423
ovlivněna.2539426001074889108127168217261309350366
Jednotlivé425440001073174124171219245264282322365
kategorie806440001073879106148197245271290333
současné1155440001073381129168209242289332
klasifikace,150344000107385898131148172191228270310352366
jejich18854400010719628099138185
charakteristika,2087440001073987127152193231261303329348380408427464505521
příklady262444000107497594133153193242281
nejznámějších425454001074893112149198239313357376409428468516
či968454001074059
nejčastějších1053454001074993112153194228257300318351370410458
onemocnění1538454001074897142216264306354399447466
a20304540010741
nejnovějších2098454001074893112160209249293312344363403452
zástupců2576454001073679113142190240282329
jednotlivých425468001071963113161210237256274315359398446
kategorií891468001073880108150200248275295313
onemocnění1224468001074896141214263304352396444463
jsou1706468001072052101149
uvedeny1875468001074789132182226274313
v22074680010741
tabulce2268468001072869118167186226268
1.2556468001074455
Nová3047600012566119168217
onemocnění3293600012551103152232284326377426479503
V3187760010745
posledním324776001074996129146189237284301373
období363576001074795144190239257
dochází390776001074895135181220256275
k4197760010737
rychlému424976001072668106153171213285331
nárůstu459576001074786111158190217264
množství4874760010772119166200234262304322
známých521276001073582122193230269315
vrozených304790001074168115151194242280320368
poruch344190001075099126174215263
imunity.373090001071992140188207235277289
Pacienti404690001074585126144188236263282
s4354900010734
poruchou441490001074999126174215263311359
imunitního480090001071892139187206234283301351399
systému522690001073374108137180253301
mohou30471040010774122171219268
žít333710400107365583
velmi3443104001074084103176195
dlouhou3660104001074968116164212261309
dobu3991104001074997148196
bez4209104001075095132
jasné436310400107206093141185
diagnózy4571104001074967107157205253289332
a49251040010741
nově4988104001074897137180
objevené5190104001074898118161202245293338
kauzální3047118001073982130167210230278297
mutace33711180010775123152194235278
dávají3676118001075091132174193212
naději3915118001074990140185204223
na4165118001074990
diagnostiku4282118001075069110160209258292322341380429
pacientů4737118001075193134153198247274323
vyšetřených5087118001074185119164192220263312351392440
v30471320010740
minulosti.3104132001077392139186205253286315333349
Jednou3469132001073175125172221268
z37541320010736
častých3806132001074081114143185224272
vlastností4094132001074160101134162210258292320339
nově4449132001074896136179
popisovaných4644132001075099148167200248288329377415454502
vrozených5162132001074168114149192240278317365
poruch30471460010751102130180222271
imunity3346146001071995144193213242286
je3660146001071965
právě3752146001075179122163208
atypická3987146001074270114167187228267311
kombinace4326146001073988164215235285327369413
příznaků476614600107517999137187229269318
plynoucích5112146001075171113163213263305325366416
z30471600010736
dysregulace3110160001074989123149192242290309349390432
imunitního3569160001071992140188206234283301351400
systému,3995160001073475109138180254302317
například4339160001074889138165184224245285335
u47001600010748
nově4774160001074897137180
vznikajících4980160001074180129148185228247265305324364412
kategorií54181600010739813047174001072872124174201222241
tzv.3315174001072969114127
primárních346917400107517999174216244294313355404
atopických3900174001074270118170190231271315356405
onemocnění4333174001074899144220270312362407457476
nebo4836174001075095146197
monogenně50601740010776126176226277323372422467
podmíněných30471880010751102155231251301347397438479529
autoimunitních3605188001074392122171191267317367387416467487528579
onemocnění,42131880010749100146223273316367413463483499
včetně4741188001074283128157208254
systémového5024188001073477113143188264315357402453503
lupusu3047202001071967116165198245
erythematodes3318202001074470114145193238311352380426477521554
(SLE).3899202001072464103145170183
Tyto4108202001074277108155
kategorie4289202001073881108151201249276296340
zahrnují4655202001073679127153202250269287
vzácné4969202001074079122162211255
případy525020200107507796146187237277
alergií3047216001074160103130177196214
nebo3278216001074892141190
autoimunit3484216001074188116163182255302350368396
způsobených3896216001073787134167215265310358396435483
dysregulací4395216001074989123149192241289307348388406
na4818216001074888
podkladě4923216001074998148186206247296339
mutací52792160010773121149190230248
konkrétních3047230001073884132169196239266313331371418
genů3481230001074891138185
ovlivňujících3682230001074787106124164212258277295334352391438
rovnováhu4136230001072673112160208247288335382
imunitního4534230001071891137185203230278295344392
systému,4942230001073373107135177249296311
čímž5269230001073957130166
se5451230001073376
překrývají3047244001074976118156184226270311330348
s34112440010733
kategorií3461244001073879106148198246272291309
IEI.37872440010719607894
Další3897244001075898117149167
vlastností4080244001074160100133162210258291319338
je4434244001071963
složitá4513244001073352100135154181222
genetická4752244001074892139183211229269306348
diagnostika5117244001074867106155203251284313331368410
způsobená3047258001073789138172222273319369411
nízkou3485258001074969106146195244
penetrancí,3757258001075096146191220248291340382401417
variabilitou4202258001074184111131173224244263282311359409
závažnosti4638258001073781121164202252302337367386
onemocnění5052258001074999144219269312361407456475
způsobenou3047272001073687135167216266311359407456
variabilní3528272001074182109128168218237256304322
mírou3876272001077392118165214
exprese4115272001074484134161203237281
nebo4422272001074892142191
mozaicismem.46392720010773122157200218258277310383427501517
Tato5182272001074176104150
onemocnění535827200107489614030472860010774122163212256304322
mohou33942860010774123171220268
napodobovat3687286001074889139188238286336385426467494
již420728600107193774
známé4306286001073685126199244
syndromy.4575286001073374123173199246320359371
Proto4971286001074571118145192
je5188286001072063
možné52772860010773122157206250
zachytit3047300001073679119167206237256284
tyto3355300001072871102149
vrozené3528300001074168115150193242286
poruchy3838300001075099126174215263302
i41643000010719
v42073000010741
dospělém4273300001074897130180224243287361
věku,4658300001074184122170186
zvláště4868300001073781100141174203245
u51383000010747
pacientů5210300001075091132150194242269317
s30473140010733
podezřením3097314001074998148191228255297345363436
na3550314001074888
geneticky3654314001074993141184212231271308351
podmíněné4021314001074998148221239287330378422
onemocnění,4459314001074896140213261302350394441460475
ale4950314001074159103
s50693140010734
negativním5119314001074892142182209227268317335408
výsledkem3047328001074082115133176225262304376
molekulárně34393280010772120139182219266284324349397440
genetického3895328001074891138181208226265302344391439
vyšetření4349328001074083115158185211253300318
v46823280010740
minulosti.4738328001077391137184202249282310328343
Správná5097328001074189115156194242282
diagnóza53953280010748661053047342001074895143177218
pak3281342001074990127
může34243420010772119154196
napomoci3636342001074787135184256304344362
využití4014342001074082130165184211229
optimální4259342001074796123141213253271318336
cílené461134200107395777120167211
léčby.4837342001071962102150189200
Níže5053342001075675110152
popsaná5221342001074997146179219266306
onemocnění3047356001074896139212260301348392439458
zdaleka3521356001073684124142186223265
nejsou3802356001074892110143190238
úplným4056356001074897116163201275
výčtem4347356001074183122152194267
nově4630356001074896136178
objevených4824356001074898116160200242290328367415
chorob.5255356001074087135162208258273
Kombinované30473820012558107186236259310361409457507555
imunodeficience3630382001252199150200252303351378404445467514565605652
–43023820012551
IRF44381382001252480129182
deficience4591382001255097125151191213260311352398
Deficit31873980010758103126146186205233
IRF43437398001071964106148
(interferon360239800107234289116159185212255282329377
regulatory3996398001072669119167186226253300327370
factor4382398001072466106137183210
4)4609398001074465
je4691398001071963
vzácný4770398001074180122163211249
kombinovaný5036398001073885159208228275324364405453492
imunodeficit.3047412001071991138186234283327350369409427455471
Mírná3534412001077089115163203
forma375341200107247197171211
tohoto3980412001072874122170197243
onemocnění4239412001074896140212260301349392440458
byla4713412001074988108148
původně4877412001074997137184234281325
popsána5218412001074998147181222269310
u30474260010747
rodiny3109426001072672121139185223
s33474260010733
infekcí339542600107196688130167205223
Tropheryma3634426001073959101146191229253292362406
whipplei.4052426001076110612416821223026828543344260010715
Těžká4365426001074182118155196
forma457742600107236995168207
je4799426001071962
autozomálně4876426001074187114159194239312351369416459
recesivní5350426001072668108149304744000107335192140158
onemocnění3221440001074896140213260301349392440458
projevující3695440001074976122141184224272291309349367
se4078440001073377
kombinovaným4171440001073885158207226273321361402449487561
deficitem4748440001074992115135175193221263335
T-lymfocytů510044000107416383123197220267307349380427
a30474540010741
B31044540010745
lymfocytů.3165454001071959133156203244286317364378
Důsledkem35604540010758105137156199249286329402
jsou3978454001071952100147
opakované4141454001074898139176223263304352395
infekce455345400107186689132170209251
s48204540010733
těžkým4869454001072870106144187261
průběhem5146454001074976124173217265308381
včetně3047468001074180122150199243
oportunních3309468001074898148174205253302349368408456
infekcí378546800107196690133171211229
(9).403446800107246587100
Obr.4254950011362114150173
1.625495001135478
Počet731496001074386124161188
popsaných935496001074591137167212258293330376
primárních132749600107467290161206232278296334380
imunodeficiencí.1723496001071889135181226272310334353390408446492530548564
Data23034960010756102128171
z24914960010735
výročních2542496001073878103147185231249286332
publikací2890496001074691137155174210254292310
IUIS321649600107197290128
(1–2)3360496001072461102140162