570
HLAVNÍ506722001005185134178232252
TÉMA533422001003981147194
Novinky439933001005190126142179214252
v4667330010035
primárních47183300100376278138173197235250281318
imunodeficitech505233001001575112150189228263282299330345372407438476
|5584220010018
15356422200100286297
/36168040010732
Vnitř3693804001074592111139166
Lék.3878804001074184122140
2026;72(3):151-1574038804001074487128170185227270291334355369407444483506545583625
/47088040010731
VNITŘNÍ48058040010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ5127804001074184130188235280325378399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
Syndromické425648001254895146198232283361384424471517
imunodeficience9706480012521100150201252304351379404445467514565606652
–16436480012550
STAT61722648001254899151196248
GOF19986480012556120169
Zvýšená565664001074987130164208256297
exprese880664001074484134160203237281
STAT61180664001074185132168208
byla1406664001075089109150
popsána1574664001075099149183225273313
jako190666400107195997145
jedno2069664001071963113161210
z22976640010736
primárních235166400107507796170210237286304344392
atopických2762664001074068114425678001075069109147190230278
onemocnění.727678001074897141215263304353397445463479
Tato1231678001074176104150
skupina1406678001073371119169188236277
nemocí1707678001074993166215256275
se2007678001073377
vyznačuje2109678001074184123172212253300319363
dysregulací2497678001074989123149192242290309349390408
imunitního425692001071991137185203230278295344392
systému833692001073373106135176249296
se1144692001073477
silnou123769200107335169116163210
tendencí1463692001072870117165208256295313
k17926920010738
Th21846692001074190132
odpovědi1994692001074797145193233275324342
–23526920010745
pacienti2412692001074990130148191238264283
s27116920010733
tímto2760692001072745118425706001072874
onemocněním517706001074897141215263304353397445463537
mají10717060010774115134152
typicky1241706001072871121140181218261
kombinaci1520706001073886160209228276317358376
několika1914706001074892130178197216253296
obtížně2227706001074898126145181230274
léčitelných2519706001071963104123151193212260299338386
atopických425720001074169117168188229267311352401
onemocnění,853720001074898143218267309358403452471487
nejčastěji1367720001074994114155197231260304323342
asthma1736720001074175105154229271
bronchiale,2034720001075078126175217266285326345390405
intersticiální246672000107196896139166201231250291311352371420439
plicní42573400107506988128176195
chorobu,637734001074088137164211261309325
atopickou979734001074168115165184224262310358
dermatitidu,1354734001074993120194235262281309328377424440
eozinofilní1811734001074493128148196244268288306354373
ezofagitidu2201734001074481128152194244262290309358406
a26247340010741
potravinové2683734001074999126153194425748001074160108156197240
alergie684748001074059103130178197240
s9437480010734
vysokým995748001074184118167205248323
rizikem133674800107274683102140183257
anafylaxe.1611748001074189130153197217257297340355
Snížená1984748001074290108145188236277
Th12279748001074292129
odpověď2427748001074898147196237280330
pak2776748001075091129
způsobuje425762001073684131162209258304322365
opakované804762001074796136173218257297344386
virové120576200107405984129168210
infekce143076200107186587129166204245
a16907620010740
postižení1745762001074896128156174209250297314
kůže2074762001073784119160
a22497620010740
sliznic230476200107335168104151168207
alergickým2526762001074058101126173190229266307380
zánětem425776001073779128173201244318
predisponuje770776001075078121172191224274324373421440485
k12817760010739
lokalizovaným1347776001071968107150169188225272313355404443518
bakteriálním1892776001075092131162205232252293312360379454
infekcím,237277600107196892136174214233308323
které2722776001073970113140183
ale3047650001074161106
zpravidla3180650001073687115157198218268287328
nejsou3535650001074994113147196245
generalizované.3807650001074994143188215258277296333381422464513558574
Asi4408650001075389107
u45426500010749
poloviny46186500010750100120169210230279318
pacientů4963650001075093134153197246274322
se5312650001073479
též5418650001072972110
vyskytuje3047664001074184117155198229276295339
nízký3402664001074967103142184
vzrůst.3603664001074179106154187216232
Onemocnění38516640010761109153227275316364408456474
dobře4342664001074997147173216
reaguje4574664001072770110159206225269
na4859664001074889
léčbu4964664001071963104153201
inhibitory5182664001071966114133182201229275302345
Janus3047678001073170116163194
kináz3257678001073757103143179
(JAK),3451678001072354103146172185
které3651678001073767108134175
příznivě384267800107497493128176193233275
ovlivňují4132678001074786105123162210256274292
hyperaktivovanou4439678001074785134177203243280310328368414453493540587634
STAT65088678001074183129164203
dráhu,5306678001074873114161207221
kdy3047692001073887128
dojde3202692001074998118167212
nejen3441692001074993112157206
ke3673692001073982
zlepšení3782692001073757101151185230279297
alergických4106692001074161105132181200241279322363411
projevů,4544692001075077125144189230279295
ale4865692001074261106
i49976920010719
k50436920010738
normalizaci5108692001074998125200242261280317360401420
paměťových3047706001075091165209237283324367407455
Th13521706001074292129
lymfocytů3670706001071959134157205246288319367
(10).4057706001072464103126139
Deficity30477320012560107135161201223259311
vrozené3386732001254882134174221271319
imunity3733732001252199150201223259311
–40657320012550
TLR74143732001254993150202
GOF43737320012556120169
Gen3187748001075699146
TLR73352748001074282125166
byl3538748001074987105
v36627480010741
roce3723748001072671111151
20223894748001074485125167
popsán4080748001075097145177217264
jako436374800107195894139
kauzální4522748001073878124159200217263280
pro4821748001075075120
monogenní49617480010773120167213262304350396413
SLE,5394748001074179119133
čímž3047762001074057128163
se3224762001073376
přidal331376200107507592139178195
k35227620010738
dalším3573762001074988105136152224
přibližně381076200107507592140158174209256298
304121762001074486
genům4220762001074992138183255
zodpovědným4488762001073782130178225264305353399436509
za5010762001073677
vznik5100762001074178125142178
tohoto5291762001072873120166192236
onemocnění3047776001074793134204250288333374419435
(11).349477600107246192107118
Gen3624776001075597142
se3778776001073375
nachází3865776001074785123168205240257
na4134776001074785
chromozomu4231776001073984108152223268301345416460
X47037760010749
a47637760010741
jeho4816776001071960105150
gain-of-function4978776001074886102147173220241264286332377415442459504549
Tab.42561001135093144171
1.62361001135478
Klasifikace72862001074262107137154176195232276314350
primárních10946200107457190161206232278296333379
imunodeficiencí.149062001071889134181226272310333352390408446492529547564
Data2070620010756102128171
převzata225762001074671108146183227253296
a2570620010745
doplněna263162001074590136155201239285330
z2977620010736
(8)30296200107246486
Skupina4567500984283129177198245286
onemocnění7597500984591134203249286332374421442
Charakteristika17327500984793135164205247277319348370404433454495537
Příklady3008750098457395138160202249290
Nová428375009854100141182
onemocnění44827500984592134203249286332374421442
Kombinované4568700984791160208229276321362403450492
imunodeficience9658700982089135181227275317344367404425467513550592
Závažné17328800954380116153187230270
vrozené20198800953761103135174217257
poruchy22938800954488113156192235270
T-25818800953757
a173298009536
B-lymfocytů1786980095406684120187208251288326354397
vedoucí22009800953675120163206243260
k247798009534
život2529980095324986129153
ohrožujícím173210800954386110152184227245261297314380
infekcím21291080095176081120155190207272
zejména24191080095327188153193236273
v1732118009536
raném178611800952361104143209
dětství201311800954383107139165204222
RAG30088800954089138
deficience31638800954483105123159176215258295333
ADA30089800954799144
deficience31699800954483105123159176215258295333
APDS300810800954787138175
(syndrom32011080095215087131175199241307
aktivované35261080095367098115152194230268311350
PI338941080095405695
kinázy)30081180095345295132165204224
IRF44283880095175795133
multimorfní443388009566109126151168234277301326370387
FOXI342839800953791133149187
haploinsuficience44889800954379124142185202245275317339357393410449492528566
Imunodeficity45612900982190136183229276319345368405426455497
spojené97012900983381127149191237280
se126612900983476
syndromickými45613900983375122169199245313335371413456525546
rysy101913900982871105146
Imunitní173213000951783125168185210254271
deficit202013000954483105123159176201
spojen223813000953074118136175218
s2474130009530
vrozenými252113000953661103135173217251318335
malformacemi1732140009566102119141184208274311347385451468
neimunologických22181400095428299165207250294311355400416453487525561604
orgánových173215000954367110147190233269308344387
systémů21361500095306797123162227270
Syndrom300813000953771115159183225291
delece331713000954383100140177215
22q11.2354913000953979121154186196237
(DiGeorgeův38031300095217391141182225250293332375412
syndrom)300814000953067111155179221287307
Ataxia300815000954771108143161197
teleangiectasia32231500095246280119155198243260299336363400430447483
Nijmegen30081600095516885151190235275318
breakage334316000954469107143178215260299
syndrom366016000953066110155178221287
Hyper-IgE300817000955086132172196218237281318
syndromy334417000953067111155179221287322
(HIES)36831700095217289126165186
STAT6428313000953776118151187
GOF4487130009550104142
Rothmund–Thomsonův428314000954084108152217260303347389422467510577606650693736773
syndrom507314000953067111155179221287
Převážně45618100984573116156198235281324
protilátkové79618100984776122151172194235264305350390431
deficity124418100984689115138175196225267
Snížená17321820095378097130168211248
nebo199718200954383127171
chybějící218618200953578113158198215232268285
schopnost248818200953067110153198242285315341
tvorby173219200952564106131176211
repertoáru196019200952463107147171199241278302345
protilátek232319200954468111135152169206230268303
způsobující173220200953277120150193238281299315351368
časté211820200953573102129167
bakteriální230220200954482116144182206223259277319336
infekce17322120095176081120154189228
dýchacích197721200954480115158195231248284327
cest232221200953573104130
a2469212009537
středního25232120095305680119163206223268311
ucha173222200954279122158
a1908222009536
projevy196222200954468110128167204242
autoimunitních222222200953679104146163229271314331357400417453496
a1732232009536
alergických17862320095365393117160177213247285321364
onemocnění216823200954286125191235272315354397414
CVID300818200954689107159
Selektivní30081920095377794134168196213250294310
IgA333619200951761108
deficience346119200954483105123159176215258295333
X-vázaná300820200954465102140173211254291
agamaglobulinemie331620200953681117183220264281324369412429446489529594611651
PI4KA42831820095405696136186
deficience448718200954383104122158175214258294332
PAX5428319200954082128168
deficience446919200954383104122158175215258294332
Choroby45624300984793139168214262302
spojené77524300983380127148191237279
s1071243009833
dysregulací112124300984688121151193240286307349386407
imunity45625300982089135182203232274
Pestrá173224400954078108134159196
skupina194524400953064107152169212249
charakterizovaná221124400953679115139176211238276300318351393429466509546
zejména17322540095327188153193236273
neschopností202225400954383113150193236281325368398424441
regulace248125400952362107149167203239277
či277625400953652
ukončení173226400954277119163199237280297
zánětu,204626400953270113153178221235
vedoucí229826400953775120164207243260
k2576264009533
rozvoji26272640095236697137179197214
autoimunitních,173227400953679104146163229272315331357400417453496510
lymfoproliferačních226027400951752119140183228252294312329351390413451487530547583626
a1732284009536
zánětlivých178628400953270113153177195212248287323366
komplikací216928400953477143187205222256294330347
Autoimunitní300824400954789114156173239281324341367410427
lymfoproliferační345224400951753120141184229253295313330351390414452488531548
syndrom300825400953067111155179221287
(ALPS)331325400952168104144181203
Familiární300826400953770136153170187223247290307
hemofagocytující333326400954382148191213251295338375413441484502518554571
lymfohistiocytóza300827400951753120141183227244273300317360397435463504536574
(fHLH)36002740095214194130181202
CTLA-4300828400954686123172197238
deficience326428400954383104122158175214258294332
TLR7428324400953775115154
GOF4454244009550104142
TRAF3428325400953779128165203
haploinsuficience450425400954379124141185202245274317338356392409449492528566
CBLB428326400954686122163
deficience446326400954483105123159176215258295333
Vrozené45629500984876122158200247289
defekty76229500984688115157199230273
funkce105129500982672119160196237
nebo130529500984688136182
počtu45630500984793130161207
fagocytujících67930500982667114160197240271317339360397418454501
buněk119630500984793140182224
Poruchy173229600954082106149186229263
ovlivňující20132960095437997113150194236254270306323
počet,235429600954488125163188203
migraci257429600956682126150188224241
a1732306009536
funkci178630600952165108142177194
granulocytů199830600954367104147190207250287325353396
a2412306009536
monocytů2465306009566109153196233271299342
spojené173231600953074118135175218257
s2007316009530
opakovanými205431600954388125159202238275318353419436
bakteriálními250831600954481115143181205223259276319336401418
a1732326009536
plísňovými17863260095446279108151194230269335352
infekcemi21563260095175981120154189227293310
Chronická300829600954688112154198215251285323
granulomatóza334829600954468105148191208251317354378420452490
(CGD)385529600952266113166186
Kostmannův300830600954082112139205241284327370407
syndrom343230600953067111155179221287
Shwachman-Diamondův300831600953780137174211254320356399425478495532597641684729771808
syndrom383331600953067111155179221287
CCR2428329600954689129169
deficience447029600954383104122158175215258294332
DBF4428330600955293130168
deficience446830600954484105123159176215258295333
Poruchy45633700984590119165202248288
vrozené76033700984171117153195242284
imunity106033700982189136182203232274
s1351337009833
poruchami14013370098479312216945634700983682124192213
rezistence68634700982971107129163192234281317359
ke106134700984182
specifickým116034700983380123160181208231267309352421
infekcím4563570098206793135177213234302
Poruchy173233800954082106149186229263
receptorů,20133380095246299137182207248273316330
signálních23603380095304791134170188231247283326
molekul1732348009566109127166201244261
a2010348009537
cytokinů206434800953674102144178197240282
spojené236434800952973118135174217257
se263934800952969
sníženou17323580095307389122161204247291
rezistencí20403580095246296113143169207250286303
k2361358009534
virovým,24123580095365478120156195261276
bakteriálním173236800954481116143181205223259276319336402
nebo215136800954383127171
mykotickým2340368009565100135177202219255289327394
infekcím17323780095176081120154189206272
Herpetická300833800955090114159199224242278312350
encefalitida337533800953982118157178216233250275292336373
Chronická300834800954688112154198215251285323
mukokutánní3348348009566109143185220263288325368412428
kandidóza379434800953472115159176220263295333
MSMD3008358009562100161214
TLR4428333800953775115155
deficience445633800954383104122158175214258294332
MIS-C428334800956280116141190
Autoinflamatorní45638900985196125171192238264287329397439467513542589610
onemocnění108238900984692134203249287333375422443
Onemocnění173239000955498137203246283327366409426
spojená217539000953074118136175218255
s2447390009530
opakovanou249539000954287124159201237274317361404
nekontrolovanou173240000954383117159203227251293311354390428471514557
zánětlivou230740000953270113153178195212248291334
stimulací,17324100095305673139181198235271288302
často205241000953572102128170
spojená224041000953074118135174218254
s2512410009529
cyklickými255941000953674108127144180214252319336
horečkami173242000954386111149186220258323340
a2090420009536
zvýšenými214442000953271110140180223258324341
zánětlivými250342000953270113152177195211248287354371
laboratorními17324300095175398142166204228270294338355420437
parametry218743000954481105143208248273297336
FMF300839000953797135
TRAPS300840000953779128168205
HIDS300841000955068119157
PMVK4283390009540101142183
insuficience44843900095165989131153171207224263306343381
OTULIN428340000955490142178195246
haploinsuficience454740000954379123141184202245274316338356392409448492528566
RELA428341000954079114163
interferonopatie44644100095165984122146170209233275318362407444468486525
Deficity45644100985597124147183204233276
komplementu74844100984186155202224266335377424452498
Neschopnost173244200955191121158201244289332376406432
aktivace21824420095367098115152189225263
komplementu246344200953476142187205244310350393417460
se173245200953069
projevuje181945200954468111128167204247265304
opakovanými214045200954388125159202238275318353419436
bakteriálními173246200954481116143181205223259276319336402419
infekcemi21684620095176081120154189228293310
nebo249646200954382127171
jako26844620095175488130
monogenní1732472009566109153196241280323366383
SLE,213347200953772110124
spontánní227547200953074118161186223266309326
aktivace26184720095367198115152189226264
komplementu173248200953476142187205244310350393417460
naopak221048200954279122167204239
angioedémem246648200953680124141184224269308374414480
HAE300844200955097135
(deficit316044200952163103124142178195220
C1339844200954682
inhibitoru)349744200951760103120164182207249273316336
MASP23008452009562110148188226
deficit325145200954483105123159176201
Deficity300846200955292113131167184210248
jednotlivých327346200951757102145188213230247284322358401
složek36914620095304790123161195
komplementu300847200953476142187205244310350393417460
—4283442009580
Selhání45649300984284106152193240261
kostní73449300984085119148195216
dřeně96649300984776118165207
Imunodeficience173249400951783125168212257296317335372388428471507545
způsobeny229549400953277120150193238278321356
poruchou173250400954488113156192235279322
hematopoézy,207150400954383149185210252297341381414453464
často255250400953673103129171
doprovázeny173251400954487132156198234272305344387421
multiorgánovým2171514009565108125150167210235278314358401437476542
postižením173252400954488118144162194233276293358
Fanconiho300849400953770113150191235252295338
anémie336449400953679119185201241
Dyskeratosis300850400955289120153192216253278319350366396
congenita342150400953678121165205248265290327
RAD50428349400954089141180218
deficience451949400954383104122158175215258294332
(Nijmegen48694940095217289106171211256296339
breakage428350400954468107143177215259299
syndrome-like459950400953067111155179221288327353372388422461
disorder)50775040095446190134158201241265285
Fenokopie45653500984182129175216261309330372
poruch84553500984793122169206252
imunity111453500982089135181202231274
spojené14045350098348112714919145654500984688
s560545009834
autoprotilátkami61054500984187116161209238284313334355397425467509577599
nebo122554500984688136182
somatickými1424545009833791481904565550098284986127170239261
mutacemi733555009868114143185221263332353
Skupina173253600953771114159176219255
onemocnění200553600954286126191235272315355398414
s2437536009530
projevy248453600954469111128168204243
imunodeficience173254600951782125168211256296317335371388427471507545
bez229554600954484117
prokázané243054600954468111145183217255298337
germinální173255600954483107173190233270287330347
mutace2096556009566108134171207245
způsobených235955600953277120150193238278321356392435
tvorbou173256600952564106131175220263
autoprotilátek201256600953779105146191216258282299316353377416450
nebo247956600954383127171
somatickou173257600953073139176201218254288330373
mutací2123576009565108133171207224
ALPS-SFAS300853600954783123161186221258300339
Chronická300854600954688112154198215251285323
mukokutánní3348546009566109143185220263288325368412428
kandidóza379454600953472115159176220263295333
somatická428353600953073139176201218254288326
varianta46265360095367497115151194218256
JAK1489953600952873113149
(AD506553600952168120
GOF)5203536009550104141164
protilátky428354600954468111135152169206230265303
proti460354600954569111136153
IL-2747735460095175370105142
GOF45658800954799135
–605588009540
gain6595880095418198139
of81258800954061
function;88758800952162104137162178219261274
SLE117558800953567102
–1292588009540
systémový13465880095286189113146209250284319
lupus16805880095165798139165
erythematodes;18605880095335792118159193257297321360401435464477
FMF235158800953593128
–2494588009540
familiární254858800952060123140156173213236278294
středomořská28575880095275174107147188252292315343375415
horečka;328658800954282106139172205244258
LOF355858800953382118
–3690588009540
loss37455880095165683111
of387058800954061
function;394558800952162104137162178219260274
AD423358800954393
–4340588009540
autozomálně439458800954181105144175214278319335377411
dominantní;481958800954081145161202243284307348365378
CVID521158800954384101151
–5377588009540
běžná45659800954075107149189
variabilní6595980095347396113153194211227268285
imunodeficience;95859800951780121162203244278299316350366400442475508522
HIDS149559800954865115149
–1658598009540
hyper171359800954173114149172
IgD189959800951757107
syndrom;202159800952861102143166205269283
TRAPS231859800953575119157192
–2524598009540
autoinflamatorní257859800954181105144161202222241281345385409448471513529
syndrom312159800952861103144167206270
spojený340559800952868109125159201233
s3652598009528
poruchou369459800954082105146180221261302
receptoru40115980095235689122163186225249290
pro431559800954164103
TNF-α;443359800953584120144187202
MIS-C464959800956077110135181
–4844598009540
multisystémový4898598009564105121144161187221249272305369409443479
zánětlivý5391598009532714566080095417599115132166201
syndrom67260800952861102143166205269
u956608009540
dětí10116080095407498114
asociovaný113960800954168107142158199232272313345
s1499608009527
onemocněním154160800954081116179220254295329371387451
covid-19200660800953372106122163187221252