902
HLAVNÍ506722001005185134178232252
TÉMA533422001003981147194
Novinky439933001005190126142179214252
v4667330010035
primárních47183300100376278138173197235250281318
imunodeficitech505233001001575112150189228263282299330345372407438476
|5584220010018
15556422200100286297
/36168040010732
Vnitř3693804001074592111139166
Lék.3878804001074184122140
2026;72(3):151-1574038804001074487128170185227270291334355369407444483506545583625
/47088040010731
VNITŘNÍ48058040010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ5127804001074184130188235280325378399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
Healthcare425620010757101141160188236276318344387
Systems82962001074279113142184258291
(JARDIN)113762001072355105150209229286309
(23).146362001072467111132145
V1625620010745
roce168762001072774115157
2024186162001074487128168
byl204662001074989109
zmapován2171620010737111151201250290332380
stav256862001073362103143
péče272862001074994135178
o425760010749
tyto50176001072972105153
pacienty,68176001075194135155200249277321333
včetně104276001074182125154204249
pacientů131976001075093135154199249277326
s1672760010734
primárními17347600107517899174216243293313388407
imunodeficiencemi,216976001071994143192242294339364384426445490540581625701720736
v425900010741
České49290001075194127165208
republice,72690001072770119168217237255295338352
a1104900010741
byly117190001075089109149
definovány134690001074993117137185233274315363402
hlavní177490001074867107147196215
cíle,20159000107405979123138
jak21799000107195997
tuto230390001072775104150
péči247990001075095136154
zlepšit.26609000107365599149182201229245
Projekt425104001074571118137181219250
pokračuje,696104001074999137165207247295314357372
nicméně1089104001074867107180225273317
jeho1427104001071963111160
pokračování1607104001075099138166207248294335376424443
je2070104001072064
existenčně2154104001074484103136165207255296344388
závislé2562104001073779119138171190234
na2816104001074989
dlouhodobé425118001074969117166215264315364414460
stabilní912118001073463105155175194242261
podpoře12001180010750100151201250278321
ze1548118001073680
strany165511800107346390132181220
poskytovatelů19021180010750100134172215247294335377405448468515
zdravotnické2444118001073786113155195243271320339380418462
péče425132001075095136178
a6231320010741
jejích68313200107206382101141189
plátců.891132001075070110137176224238
Novorozenecký4251570013876139200261307370421479543603653717783
screening12451570013849100146206265329362426490
vrozených17721570013860106169220279343406455519
poruch23281570013861124170234284348
imunity,4251710013830124187251284329394424
genová8861710013862121185248309369
terapie12921710013843101148207271304363
V5651880010746
roce638188001072775116160
2024824188001074588130171
se1022188001073478
Česká1127188001075295130168211
republika1364188001072771121170220240259297340
zařadila1731188001073780106148199218237278
mezi20361880010774119157176
nejvyspělejší2239188001074994113155199233283328348392412445463
státy2729188001073464106133176
světa,425202001073375117144185200
v6412020010741
nichž698202001074765105152188
je903202001071962
na981202001074888
celostátní1085202001073981100148180209250276324342
úrovni1443202001074773120159208226
zaveden1685202001073677116159208252299
novorozenecký2000202001074896135182208255289332379423463500543
screening255920200107337399141185233251298347
těžké425216001072769105143185
kombinované626216001073784157205224271319358399446489
imunodeficience1131216001071991138185232282325348367407425468515555596
(SCID),1743216001072463113131188209223
který1981216001073868110136178
probíhá2175216001074975121171189238278
automaticky2469216001074087114160233273300318357394436
ze425230001073679
suché524230001073481121169214
kapky758230001073880129168211
krve989230001073866110153
odebírané1162230001074898142192211237279327371
třetí155323000107285497125144
den1717230001074993141
života187823000107365596144171212
dítěte211023000107496896138166209
(7,233923000107246773
24).2432230001074484106119
Zavedení2571230001074890130173223267315334
screeningu425244001073474101144188237255303352400
navázalo847244001074889129170208250269317
na1186244001074889
2letý1297244001074462106134176
pilotní149624400107496887135163211230
program1748244001075076124174200242315
v20852440010741
letech214824400107196391134175223
2022–2023,2393244001074487128172216255298340384398
jehož2813244001072063425258001074897132
se577258001073478
účastnilo675258001074888130163192240259278326
>10212580010753
901094258001074489
%12032580010767
všech1290258001074074118159207
rodiček.1517258001072774124143183225263281
Podezření1818258001074692142186223250293341360
na2198258001074889
těžkou2307258001072770107145192240
vrozenou2567258001074169116151194242290339
poruchu425272001075099126174215263310
imunity753272001071992140188206235277
je1048272001071963
vysloveno1129272001074184118137185225268317365
na1512272001074889
základě1619272001073678116137178227271
nízké1908272001074867103142185
koncentrace2111272001073885134174217265292319360401443
excizních2572272001074484123141178227245285333
kroužků425286001073866113161198236285
DNA,7282860010758116168186
které932286001073869112138181
vznikají1132286001074079128146184227245264
při141528600107497695
tvorbě1529286001072771118145196240
T-lymfocytů,178828600107426485125199223270312354385433448
tzv.2255286001072866110122
T-cell2396286001074264107149169187
receptor2602286001072669110153202230277304
excision425300001074484124143176194243292
circle74330000107416086126145189
(TREC),959300001072470117160211237251
která1237300001073869112139181
je1444300001072064
v15353000010741
kapce1602300001073881131173216
stanovována1844300001073463105154203243291332374422463
polymerázovou23343000010750100120160235280307349386434475523571
řetězovou42531400107276997140177224264311360
reakcí804314001072770110148187206
(polymerase1030314001072373123142182257301328369403447
chain1497314001074088128147195
reaction,1712314001072669109150180199247295311
PCR).2043314001074596141165178
Novorození5653280010758107148196223271307351399418
pacienti1010328001075093134153197246273292
s13293280010734
podezřením13903280010750100151195233260304353371446
na1863328001074890
poruchu19793280010751100128177218267315
imunity2321328001071993141190209237280
jsou2628328001072053102151
referováni280632800107267042534200107246794141182223271290
ze741342001073780
screeningové847342001073475101145189238256305354403443486
laboratoře1360342001071960109159186228255302328371
do1758342001074997
klinických188234200107385977125144184222265305353
center2262342001074082131158200227
ve2515342001074185
Fakultní2626342001074279117165184212261280
nemocnici425356001075095172222265315334376396
Motol8493560010772122150199220
a10963560010742
Homolka11663560010758109185236256295339
a15333560010742
ve1603356001074287
Fakultní1717356001074382121171191220271290
nemocnici2035356001074995171222265315334376396
Brno,2459356001074674125175191
kde2677356001073990135
je2840356001072066
absence425370001074190124168216257299
či744370001074159
snížení823370001073481100137179228246
T10893700010742
lymfocytů1151370001071959134157205246288320367
v15383700010741
periferní1599370001075095121141164208234283302
krvi1921370001073866110129
potvrzena2070370001075099127170197236279327368
či2458370001074059
vyvrácena2537370001074084128155197237280328369
pomocí425384001075099173221263281
průtokové732384001075077125153200239286326369
cytometrie,1128384001074082113160234278306333352396410
obvykle1565384001074798138181220240284
do1876384001074997
319993840010744
týdnů2069384001072871119167215
věku2310384001074083121170
dítěte250638400107496796138166208
(více274038400107246383123165
viz42539800107416198
předchozí550398001075077121172213262311347366
publikace)943398001075099150170189227270311354376
(7,134639800107246875
25).1448398001074489112125
Definitivní16003980010759104129149197216245264306356375
určení2001398001074976115158207226
diagnózy2254398001074968109159208257293337
probíhá2618398001075077125176195246287
genetickým425412001074993141185213232272310353428
vyšetřením870412001074083117161189216258307325399
panelu1285412001075092140184203251
>15534120010753
5001623412001074487133
genů1773412001074993141188
asociovaných1978412001074174123164183231271312360399439487
s24814120010734
vrozenými2532412001074168115150193242280355373
poruchami425426001075099126175216264305379398
imunity,849426001071993141189208236279291
které1166426001073970112139182
je1375426001071963
možné14654260010774122158207252
v17434260010741
urgentních1811426001074874123167215242291310350398
případech223642600107507796146188237282323371
provést2634426001075077124165208242271
i4254400010719
v4714400010741
horizontu539440001074998126145183230280307356
1–2922440001074486127
týdnů.1076440001072871121169217233
V13364400010746
některých1409440001074993132163207234278318367
státech1803440001073463105133176218267
je2097440001071964
genetické2188440001074994143188217236277315359
vyšetření2574440001074185120164193220263312331
dokonce425454001074895132178226265306
předřazeno747454001074874116164190230266308354401
návštěvě1164454001074787125158186227266308
klinického148745400107385775121139178215257304351
pracoviště1853454001074975115155200239257289317358
a22264540010740
vyšetření2282454001074082114157184210251298316
periferní2613454001074992118136159202227275292
krve425468001073866110153
průtokovou598468001075077125153200238286326373421
cytometrií1039468001074083114161235279307334353371
(26,1430468001072467109125
27),1575468001074385109123
což1718468001074086122
nicméně1860468001074867107181225273317
může21974680010774121158200
v24174680010741
závislosti2478468001073678118138170189237271300318
na2816468001074989
systému425482001073476110139183257305
zdravotní757482001073786113155195243271320339
péče1123482001075095137180
přinášet133048200107507797145187220265293
vyšší1650482001074185119153171
finanční184848200107244493134183224272291
zátěž2166482001073780107150188
i23804820010719
nejasnosti2426482001074994113154187236285319349368
ve2820482001074285
vyhodnocování425496001074184133181231279328369416456498546564
genetických1009496001074993141185213232272310353392441
nálezů.1469496001074889108152189237252
Brzká565510001074672111150192
diagnóza783510001074968108158206255290332
umožňuje11425100010747121170205254301320364
nastavení1533510001074889122151193232276324343
adekvátních1902510001074190134173217258285334352393441
protiinfekčních2369510001075077124151170189237260304342381429448488536
režimových425524001072771109129204254295340381430
opatření,8825240010749100143171198242292311327
antibiotické1236524001074291119139189209259287306348387431
a16945240010742
další1763524001075092111145164
farmakologické195452400107246795171213252300321370421441482521565
profylaxe,2547524001075078126151196217258299343358
ale425538001074161105
zejména557538001073780100174219268309
časnou893538001074183117165214263
kauzální1183538001073982130167210230278297
terapii150753800107287198141191210229
–17635380010746
zpravidla1835538001073788116158198218268287329
transplantaci219053800107295698147181230251292341368410451470
kostní2687538001073887121150199218
dřeně,425552001074976119167212226
vzácněji678552001074180122163212256275294
transplantaci99855200107285597146179229248289338365406447466
thymu1491552001072876115190238
či1756552001074059
genovou1841552001074994142191232280328
terapii.219655200107287097139189208227243
Celosvětová2466552001075194114162196238282310357397439
data425566001074990117158
jednoznačně607566001071963113161210245294335375423467
ukazují,1098566001074886128165214233251267
že1389566001073679
transplantace149256600107285496144177226246286334361403443486
do2002566001074997
421235660010744
měsíců21915660010774118151169209257
věku2472566001074184122170
při266656600107507696
absenci2786566001074090425580001073478126166185
chronických629580001074189115162211229269307350390438
infekčních108658000107196790134172211259278318366
onemocnění1471580001074897141215263304352396444463
dramaticky1953580001074976117191232259278318356399
zlepšuje2371580001073656100149183230249293
přežití2683580001075077119156175204222
transplantovaných42559400107285596144177226246287335362408448490538577616664
pacientů1109594001075091132150194242269317
(28).1446594001072466109131145
Kromě565608001074573120194238
již82660800107203875
dobře924608001074997147174217
zavedené1164608001073678118161211255304348
transplantace153560800107285596144177226246287335362403444486
kostní2044608001073886119148196215
dřeně2282608001074975118166210
je2515608001072064
pro2602608001074976123
specifická274960800107338212742562200107416085105146185228
onemocnění680622001074998143218268310359404453472
(například1179622001072571113163191210251272314364
SCID1570622001074395114173
na1770622001074991
podkladě18886220010750100151190211253303348
deficitu2263622001075095119139181200229278
adenosin2568622001074192137186235269288337
deaminázy)425636001074993133207225273314351394417
v8616360010741
dnešní921636001074997141174222241
dobře1181636001074997147174217
již141763600107193874
dobře1511636001074997147174216
dostupná1747636001074997130159207257306346
i21126360010719
genová2150636001074993142190230272
terapie,244163600107287097138188207251265
která2726636001073868111137179
umožňuje4256500010747118165200246292310352
autotransplantaci792650001074086113159185210250297329376395434481506546585603
vektorem1410650001074082118148193219260332
korigovaných1757650001073783109127174221260300347384422468
kmenových22406500010738111153200247286328366412
buněk,2667650001074996142185221238
a4256640010741
tím486664001072746120
eliminuje62566400107446382155174222269288332
nutnost976664001074996124173221255284
hledání1279664001074968112162202250269
vhodného1568664001074089138188236280328377
dárce1964664001074990116155198
(29).2182664001072366109132145
Transplantace565678001074263105153186235255295343370411452494
thymu1081678001072876115190237
je1340678001071963
jedinou1425678001072063113132180228277
vhodnou1724678001074089138188236284332
kauzální2078678001073881128165207226274293
terapií239367800107287097138188207225
pro2640678001075077124
pacienty2786678001075091425692001074161107157185230
s6836920010735
kongenitální746692001074089140191237287307337380400450469
athymií,1244692001074271121161239258278295
způsobenou1567692001073790140174225277324374425475
například2071692001074992143172192233255298349
syndromem2449692001073477128180208257334380456
delece425706001074892110153194235
22q11.2676706001074487132169203214258
(dříve95070600107247095114154196
tzv.1162706001072865109120
DiGeorgeův1298706001075776131175224250297340387427
syndrom)1741706001073373122170196242315336
či2092706001074058
jinými216670600107193784122195213
monogenními23957060010773120168215265308355402420492510
onemocněními425720001074795139211259299346390437455527545
(30,986720001072465108122
31)112472000107448299
a12397200010740
nabízí1295720001074887136155191209
pacientům1520720001074990130148191238264311384
velmi1919720001074183102174192
dobrou2127720001074896145171217265
dlouhodobou2408720001074866114161208256305353402450497
prognózu.425734001075077124174222270306354370
In820734001071967
vitro91273400107416088115162
tvorba1099734001072872119146196238
umělých13627340010747121165184224264312
thymických1699734001072876115189208248286329368416
organoidů2140734001074875123164212261280329376
umožňuje25417340010748121170206254301320364
rozlišení,425748001072673107126144176220267285300
zda741748001073684124
porucha881748001074997124171211259299
T-lymfocytů119674800107416383122196219266306348379426
vychází1638748001074083122169209246264
z19187480010736
kostní1970748001073885118146194212
dřeně2198748001074874116164207
či2421748001074058
z24957480010736
dysfunkce2547748001074888121145194241278317359
thymu425762001072775112185232
i6737620010718
u7077620010747
pacientů,770762001074989129147190237263310324
u11107620010747
nichž1173762001074865105152188
genetické1376762001074992139182209227267303346
vyšetření1737762001074083116159186211253300318
neodhalí2071762001074891139188235274293310
jednoznačnou2397762001071962111158205240288327367414461508
příčinu42577600107507696135154202249
(32,694776001072466107122
33).836776001074485107120
Kromě318762001074674122197242
těžké345562001072871108147191
kombinované367162001073987162213232280330370412461506
imunodeficience420262001072094142191240291336359379420438483532573616
a4843620010742
jiných49116200107203887125166214
závažných515162001073780120162200249288328377
poruch304776001074997122169208254
T-buněčné331576001074163112158204247286332375
imunity370476001071990136182199226267
je398576001071961
díky406076001074966104145
paralelnímu421976001074989114154172214232278295366412
stanovení464576001073461101147194232274320338
kappa-deleting499776001073778126174214241290332350393419436482530
recombination304790001072769109155228277295342382408426473521
excision359090001074482121138170188235282
circles38959000107405883121139182215
(KRECs)413290001072468113155205239259
ze441490001073678
suché451490001073480120167210
kapky474690001073880128166208
možno4976900010774122156204252
zachytit525090001073678117164202232250277
i30471040010719
poruchy3080104001074997123170209256293
B-lymfocytů,338710400107457392130203226272312353382429443
jako384410400107205895141
jsou399910400107205198145
například4158104001074887135161179217236276324
X-vázaná4496104001074972111152188228275314
agamaglobulinemie4825104001074088128200239287305351400447465482528571643660703
(X-linked304711800107237294112129175211252300
agamaglobulinemia,3360118001074088126197236283300346394440457474520562633650688702
XLA),4076118001074886138160172
dříve426211800107487290129170
Brutonova4446118001074469115142186233279317357
agamaglobulinemie)4816118001074088126197236283300346394440457474520562633650691711
a30471320010740
další.3102132001074887105136153167
Ač3283132001075290
u33871320010748
pacientů3449132001074989128145187234259305
s37681320010734
XLA3816132001074987140
není3970132001074890137154
vzhledem4138132001074078125142185233275347
k44991320010738
nejednoznačně4551132001074890108150198245291325372411450497539
přínosnému510413200107497592139186217264306378424
poměru3047146001075098171214240287
přínosů335414600107507694141189221267
a36411460010741
rizik37021460010727458199136
v38581460010741
tuto3919146001072875102148
chvíli4087146001074087126144164182
transplantace428914600107285494141173222241280327353394433475
kostní4784146001073885117145193210
dřeně5014146001074975117164207
kauzální5241146001073880126162204222268286
terapií304716000107286995136184203220
volby,3283160001074188106155193204
i35031600010719
tak3538160001072868105
u36601600010747
nich3723160001074966106153
brzká3892160001075076113151192
diagnostika4101160001074966106154201249282310328364406
navazující4523160001074888127168204251269287326344
na4883160001074888
novorozenecký4987160001074896135182208254289331378421461498540
screening304717400107347399141185232250297345
a34081740010741
z34641740010736
ní3516174001074866
vyplývající3597174001074183133151191234275293310349367
brzké3979174001075076114152194
zahájení4188174001073678125165183226273291
imunoglobulinové4494174001071991138185233282300347396444462479526574613655
substituce5165174001073480128161189207234281321362
významně3047188001074183121169209281328372
snižuje343718800107338098133180198241
infekční369618800107196689131168207254271
morbiditu39851880010774122148197215263281308356
a43581880010741
zvyšuje4417188001073679122155201219262
kvalitu4697188001073881121139157184231
života494618800107365595141168208
(34).5172188001072465109130142
Nové30472130013876139200257
trendy3341213001384289148213277341
v37192130013860
diagnostice3801213001386295155220283346398442475526584
primárních44222130013862108140234294341404437487551
imunodeficiencí30472270013830124187251314378438483517567600659723774807
–38762270013863
AI,39762270013871106141
monoalelická41542270013891154217280341374433467500550613674
exprese,48652270013856119183229288341400435
polygenní30472410013862124157221283343407471504
dědičnost35882410013862121186218269333396448492
Časná3187258001075089121166204
identifikace3404258001071966107153178195217235270310348388
pacientů3806258001074888126143184230254300
s41192580010733
těžkým4165258001072767102138179250
kombinovaným4428258001073883154201218264310347387432469540
imunodeficitem4981258001071989134180226273315337355393409435476546
či3047272001073956
X-vázanou3117272001074871110149185225271317363
agamaglobulinemií3494272001074087126197236283300346394440457474520562633650667
metodou41752720010772114140185233279325
novorozeneckého4514272001074793132177202247281321367410449485526572618
screeningu514627200107337196137180226243288336381
však3047286001074073113149
neumožňuje3211286001074790136208255289336382399442
detekci3667286001074991117159195233250
funkčních3932286001072370117153191238255293340
imunodeficitů,4286286001071990136183230278321343361400418444491505
poruch4805286001074997122169208255
vrozené5074286001074066112146187234276
imunity,5365286001071890136304730000107486591132143
imunodysregulací,3204300001071890136182229277316348373414462508526564603621635
autoinflamací3853300001074086113158175221243264303375414453470
ani4337300001074187104
dalších4455300001074988105136153191238
onemocnění,4707300001074794137208255295341384430447461
která5182300001073867108133173
tvoří5369300001072869115140158
většinu3047314001074183110143161208254
imunodeficitních.3320314001071991138185233282325348367406424451498516555602618
Stejně3956314001074267109127174217
tak4192314001072868105
ze4316314001073678
své4413314001073475117
povahy4549314001074998137178225262
nemá4830314001074892164204
šanci5053314001073474121161179
pomoci5251314001074997171218259276
s30473280010734
diagnostikou3104328001074967106155202250282310328365412459
pacientů3587328001074990130147190237263310
narozených3921328001074888114160194236283321360407
před4352328001074975117166
rokem4542328001072773110153225
2024.4791328001074486127166180
V49953280010746
souboru5065328001073381128176225251298
více538732800107415998140
než3047342001074891126
5003187342001074486130
onemocnění3331342001074895137209256296343385432449
tak3794342001072868104
často3913342001073979111139184
dochází4111342001074996135182221257275
k44003420010738
diagnostickým4452342001074966105153199246278306324362399440513
prodlevám4979342001075075121169187230269309381
řady5374342001072666114153
let,304735600107196289104
které3169356001073868110135178
mohou33643560010774122170217264
vést3646356001074183116144
k38083560010738
nevratným3864356001074892131158199225272310384
poškozením4266356001074997130167213248290337355427
orgánů4711356001074874121161208255
(35).4984356001072365105127140
V31873700010746
posledních3249370001074998131150193243291309349396
letech366137000107196391133174221
však3898370001074174116153
až4068370001074077
do4161370001074997
klinického427437000107385876124142182220262310358
využití4648370001074184132168187215234
dozrávají4898370001074996132158200239280299317
projekty5231370001075076123142185223254296
využívající3047384001074184133169188229271290308349367
velké3433384001074184103141184
jazykové363638400107196097140179226266309
modely,39653840010773122172216235275287
strojové427138400107336289136155203244287
učení4577384001074888130179197
a47933840010741
umělou48533840010748121166185233281
inteligenci515338400107196794136155174223267315356374
k30473980010738
podpoře3101398001074998147196245271313
diagnostiky3430398001074967107156203251284312331368410
vrozených3857398001074067113148191238276315363
poruch4236398001074998124172212259
imunity.4511398001071992138186204232274285
Na4812398001075798
populační4926398001074998147195213253293341359
úrovni5301398001074773120159208226
umožňují30474120010749124174210260309328347
pomocí34224120010750101176226268288
analýzy3737412001074291133152193233277
elektronických4042412001074464109149180208256306325367405449490539
zdravotnických4609412001073786113156197245274323343384423467507557
záznamů5193412001073780119169210286334
a30474260010741
výkazů3109426001074184123165202250
péče3380426001075095136178
zdravotním3579426001073785111153193240268316334408
pojišťovnám4008426001075099118137169199245285334375448
identifikaci4477426001071968112160187206230250288330370389
vysoko-rizikových4887426001074184118166205252282309328365384422469510553592640
pacientů,3047440001075091132150194242269317332
kteří3396440001073869112138157
by3570440001074989
mohli36764400010773122171189208
trpět3901440001072854105149177
vrozenou4095440001074168115150193241290338
poruchou4450440001075099126174215263311359
imunity4826440001071992140188206234277
–51204400010745
např.5182440001074889138165175
projekt53744400010750771243047454001071963101132
SPIRIT3204454001074286104149169212
Analyzer34414540010753101141160200239282309
či3775454001074059
PheNet3859454001074592137194238266
v41514540010740
USA4216454001075797149
(36,4390454001072466110125
37)4540454001074485109
či4674454001074159
PIDCAP4758454001074563121174228273
ve5056454001074184
Španělsku5165454001074291133181225244276314362
(38,3047468001072365107122
39).3185468001074384105118
Ošetřující3318468001075992135162188235253271310327
lékaři366146800107196198140165183
identifikovaných3860468001071866109156182200223242279325364404451489527574
vysokorizikových4449468001074082115162200246272291326345381427466509547594
pacientů5058468001074990129147190237262309
jsou538346800107185097144
upozorněni3047482001074897146182229256305349397415
na3484482001074989
možnost,35964820010773122158206255288317333
že3952482001073679
jejich405348200107196382100141189
pacienti4264482001075091132150194242269288
trpí4574482001072855105124
poruchou4720482001075099126175215263312360
imunity5102482001071992140188206234277
a54014820010741
je5464482001072063
jim3047496001071938111
doporučeno3178496001074997147196223272312354403451
imunologické3649496001071992139187236256304354372413451494
vyšetření4162496001074184118162190216259307326
ve4508496001074083
specializovaném4611496001073483128169188228247265302349389431479523597
centru.5227496001074183131158185233249
Nástroje3187510001075798132161187234254297
umělé35085100010747121165184228
inteligence375951000107196794136156174223267315356398
mohou41815100010773122171219267
pomáhat4472510001074998173213262302329
i48255100010718
v48675100010740
diferenciální493151000107496791135161204252293312352371419437
diagnostice53915100010749681083047524001074997145179208227267309
vrozených3374524001074168115151194242280320368
poruch3759524001075099126175215263
imunity4040524001071992140188206234277
s43355240010733
vysokou4386524001074084118166205252300
mírou4704524001077392118165214
přesnosti4935524001075077119153201249283312331
>52835240010754
885355524001074388
%54615240010766
(40).3047538001072364108130143
Kvalita3205538001074480121139157184224
výstupních3445538001074082115143189238285303342388
dat3849538001074888114
je3978538001071962
však4055538001074173114151
zásadním4221538001073677109150198245263334
způsobem4571538001073685132163211259303375
závislá4962538001073576115134165183223
na5200538001074887
kvalitě5303538001073780120138156183224
dat3047552001074990117
vstupních3185552001074175104152201250268308356
a35635520010741
výstupy3625552001074184118147195245284
musí39315520010773121154172
být4124552001075090121
posuzovány4266552001075099133180217264304345393432
zkušenými4719552001073775124156200249287362380
imunology.5121552001071992139188236256304354394406
Síla304756600107426182123
umělé31975660010749124168188233
inteligence345756600107196895138158177227272321362405
v38895660010741
práci3957566001075178121162181
s41655660010734
velkými4226566001074185105143187263282
daty4535566001074991118162
se4724566001073479
ukazuje4830566001074887130168217236281
i51385660010719
v51845660010741
analýze5252566001074291132151192232276
genetických3047580001074993141185213232272310353393441
dat,3507580001074990117133
jako366058000107196098145
například3825580001074889138165184224244285334
při417958000107507696
predikci4294580001075077120170189226266284
patogenicity4598580001075091118165215259307326366385413455
variant5073580001074182109128168216243
(41).5336580001072465103121134
Přes3187594001074570111144
tyto334659400107286999145
pokroky3506594001074997135162208246287
pronásledují3808594001075076122169209241259302351397415433
diagnostiku4256594001074866105154201248281309326363410
primárních468159400107507694166206231279297336382
imunodeficiencí50785940010719911381852322813243473664054233047608001074491131148
od3210608001074897
samotného3322608001073475147195221269312359407
počátku3744608001074998138178204242289
nejednoznačné4048608001074891109152201248296330378418458505548
genetické4611608001074992139182209227267304346
nálezy.4972608001074888106149185227238
Jedná5225608001073174124171210
se5450608001073477
zejména304762200107367794166208255294
o33556220010747
nálezy3416622001074887104147182223
variant3653622001074181105123162208233
nejasného3900622001074891108147178224267313360
významu4274622001074082119166205276322
a46106220010741
o46656220010747
heterozygotní4726622001074890117157182228261303349396422468485
nosičství5225622001074895127144182215242284302
mutací30476360010774120148188228245
v33096360010741
genech3367636001074992139182223270
asociovaných3654636001074173120161179226265306353390429476
s41476360010734
autozomálně4197636001074188115161195242315355373420463
recesivní4677636001072668109150183200240288306
dědičností,5000636001074992141159198245292325353371386
kdy5402636001073986125
by3047650001075088
pacient3151650001075090130148191238264
s34316500010733
klinickými348065000107385876123140180217258332350
obtížemi3846650001074897124142177219292310
měl41726500010773116135
být4323650001074988118
jen4457650001071962109
nosičem.4582650001074996129146185227299315
V49136500010746
těchto4974650001072870110157183229
situacích521965000107335178125165204222261308
se3047664001073477
však3145664001074173114151
ukazuje,3317664001074885127163210228271285
že3623664001073678
zdravá3722664001073684109150189230
a39736640010740
mutovaná40346640010774121148194233274321361
alela4416664001074159102120160
nemusí4597664001074891164211243260
být4878664001075088119
v50186640010740
buňkách5079664001075098145181223263310
pacientů54106640010749903047678001074058101148174221
s32866780010734
podezřením3338678001074998147190226252294342359432
na3788678001074888
IEI389467800107196077
exprimovány3990678001074382131157176248296335376423460
vyváženě.4469678001074083126167203245292335349
Naopak4836678001075797145194235272
v51266780010741
roce5185678001072672113154
20255358678001074386126169
byla3047692001074988106146
popsána3207692001075097146179219266305
nenáhodná3527692001074891138177224271320367406
monoalelická39486920010773120168215255273316334351390427468
exprese4431692001074382130156198230273
jako471969200107195895141
příčina487469200107507593132149196235
penetrance5124692001074993140183210235276322362403
onemocnění3047706001074896139212259300347390437455
i35187060010719
u35537060010748
„nosičů“3618706001072674122154172211257282
mutací39167060010774121148189228246
v41787060010741
imunologických4235706001071992138185233252299348366405442484523570
genech4822706001074992139182223270
–51087060010745
v51707060010740
leukocytech52277060010719621091461922322743047720001072768107153
postižených3214720001074895127154171206247293329367413
jedinců3640720001071961109126172210256
byla3909720001074986105143
dominantně4066720001074894166183228267313338384426
exprimována4506720001074380128153171242288326366412451
právě4970720001074974114152193
mutovaná51767200010773118144189227267313351
alela,3047734001074159102120160175
což3246734001074086121
vedlo3391734001074083132150197
k36127340010738
manifestaci36747340010774114161179202244277305346385403
onemocnění,4101734001074896139212259300347390437455469
u45947340010748
nějž4666734001074891109145
by4835734001074988
jinak494773400107193784124161
přítomnost513273400107497594121166240287334367395
i30477480010719
jedné3081748001071962111158201
zdravé3297748001073684109150188231
alely3542748001074159102121160
měla37177480010773116134174
mutaci39067480010774120147188227245
vyvážit4166748001074083126166203221248
a44297480010741
zajistit448474800107377896114145173191218
fyziologickou4717748001072466104123170188235285302342378425472
funkci5204748001072371118155194211
(3).54307480010724658698
I31877620010719
v32217620010740
absenci3277762001074088121164211250268
monogenní35617620010772119167214263306353399417
příčiny399476200107487493131149196233
onemocnění4243762001074794137209256297344386433451
se4709762001073376
stále4801762001073361101119162
častěji4979762001073979112140181199217
diskutuje521176200107486698135182209256274316
možnost30477760010774122158207255288317
polygenní3389776001075099119159208252300348366
dědičnosti,3780776001074993143162202250298332361379395
a42007760010741
to4266776001072774
nejen4365776001074892111155203
u45937760010748
běžné4666776001074994131180224
variabilní4915776001074182108128168218237256303322
imuno-5262776001071992139187236265