866
HLAVNÍ42522001005185134178232252
TÉMA69222001003981147194
Novinky42533001005190126142179214252
v693330010035
primárních7443300100376278138173197235250281318
imunodeficitech107833001001575112150189228263282299330345372407438476
15620622001002862105
|351220010018
VNITŘNÍ4268040010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804001074185130188236280325378400
/11948040010731
Vnitř1270804001074693112140166
Lék.1456804001074083122140
2026;72(3):151-1571615804001074487129171186227271292335356370407445484507546583625
/22858040010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
deficience42562001074993117137177195239287328370
(42,81862001072466107122
43).96362001074485106119
Základní110562001074890128149189239287305
myšlenkou1433620010774112146165209257295343391
je184762001071963
akumulace193362001074179127200248267307348390
variant234662001074182109128168216243
s2612620010734
vlivem26696200107406079120163236
na42576001074889
funkce53676001072372120158197240
genů79876001074893141188
v1008760010740
jedné107076001071963113161205
biologické129776001075069117137185235253294332375
cestě,169376001074083117146188202
a1917760010741
to197976001072875
například207576001074989139166185225245286335
v2432760010740
diferenciaci24947600107496892135162204253293312352393411
B425900010745
lymfocytů,48790001071959133157204245288319366382
které88590001073869111138181
kumulativně108290001073886160207226266294312353402446
způsobí154590001073686134167215265284
klinicky18469000107385876124143183220263
manifestní2126900010773114162180204248281310359377
deficit252090001074892116136176194222
(44).275990001072465112133146
Ačkoliv425104001075290126172191208248
současné688104001073380127166206238284327
genetické1031104001074890137180207225264300342
analytické1388104001074087126144183213231270307348
procesy1752104001074874120160201233273
zatím2041104001073576102120192
nejsou2248104001074790108140187233
schopny2497104001073372118165214261298
takové2811104001072767425118001073884124166
souvislosti607118001073381129169188220238286319347365
identifikovat,988118001071967111158184203226245282329369409436452
na1456118001074787
jejich15591180010719638199138186
zlepšování176111800107365598147179227266307355373
se2150118001073376
intenzivně224211800107196692134181218236277325368
pracuje.2626118001075076117157204222265280
Zvyšující4251430013862124191242306339372422455
se9171430013849108
význam10621430013860127180243304398
tranzitní1497143001384289148212265297342406439
péče19731430013862121172230
Primární56516000107467393168210237288307
imunodeficity899160001072095144193243294340364385427446475519
se1445160001073480
často1552160001074184118148196
manifestují17761600010775117166186210255290320369389408
již221216000107193976
v23161600010741
dětském2384160001075096124160199243319
věku2730160001074286125175
a4251740010741
vyžadují493174001074184123166215263282301
dlouhodobou,820174001075069117166214263314362413462511527
mnohdy13731740010774123171221270311
celoživotní1710174001074184103152188207248296324372391
specializovanou2128174001073383128170189229248267304351392434482531580
péči.2734174001075095137155171
Významný425188001074789129179221296346385
pokrok8381880010751101141170218258
v11231880010742
diagnostických1192188001075069111162211261295325345386425469510560
a17791880010742
terapeutických1848188001072872100142193239289318337379418462503552
možnostech,24271880010776125162212262297326370413462478
zejména425202001073781101177222272314
v7672020010741
oblasti8362020010749100121163197227247
imunoglobulinové1111202001071994143193243295314364416466485505554604646690
substituční1829202001073483134168199218247297339388408
léčby2264202001072065108158199
a24912020010741
profylaxe2560202001075179127152197218260301345
infekčních42521600107196588130167206253270309356
onemocnění,797216001074794138210257297344387434452467
přispěl127921600107497594125173217235
k15302160010738
výraznému1583216001074082109150186233277349395
zlepšení199421600107355497146178221268286
prognózy2295216001074975121170217265299341
a26512160010741
přežívání2707216001074975117153171425230001074081128146
těchto587230001072769109156182228
pacientů.831230001074990130148191238264311325
Díky1172230001075876115157
tomu1345230001072874146193
se1554230001073376
stále1646230001073462102121164
rostoucí1826230001072672105133179226266284
počet2126230001074997138179206
pacientů2348230001074990130148191238264311
dožívá2675230001074896131149190230
dospělosti,425244001074997131180225244292325354373388
což830244001074087123
klade96924400107385999149193
zvýšené1179244001073680123157201249293
nároky1489244001074889115162201244
na1749244001074989
kvalitu1855244001073882123142161189237
a21082440010741
organizaci2166244001074875123164212230267309350368
přechodu2551244001075076119160208257307354
z4252580010736
pediatrické481258001075095145163204231257277317355398
do899258001074997
dospělé1016258001074997130180224243287
péče1323258001075095136178
(45).1521258001072465106129142
Problematice565272001074673121172193238313355383402444487
předávání1080272001075078122173215256298348367
pacientů1474272001075194135155200249277326
z18272720010737
pediatrického1891272001075197148168209237265285326365409459508
sledování242727200107345398150199241283332352
do2806272001075099
péče425286001075095136178
lékařů624286001071963101143170218
pečujících863286001074994135183202220260279319367
o12512860010748
dospělé1319286001074998131180225244288
pacienty1628286001075091132151194243269312
se1961286001073378
věnuje2059286001074184132180199242
tzv.2322286001072867111123
tranzitní246528600107285597145182201229277296
péče,278228600107499442530000107408297
která547300001073869111138180
by752300001074989
měla8663000010774118137177
být1069300001074989120
multidisciplinární,12143000010774121140168187236255287328347396416434482523549598617632
individualizovaná1871300001071967116135176195244292333352370407454494535583624
a25203000010741
zahájena2586300001073779127168187231279319
s4253140010734
dostatečným483314001074997131160201228271312360398473
časovým980314001074082115163204247321
předstihem,1326314001074976119169202231250298342415431
ideálně1781314001071968112152171219263
již206931400107193774
v21673140010741
časné2232314001074082115163207
adolescenci.2463314001074190139158202236277319367408426442
Klíčovou42532800107456684124171211259308
roli75932800107277494112
zde898328001073685129
hraje1053328001074975117136180
úzká1260328001074885123166
spolupráce1452328001073483133153200250277319360402
mezi18813280010774118156175
pediatrickým2082328001075095146164205232259279319357400475
a25843280010740
dospělým2651328001074998131181226425342001071959134
imunologem,583342001071892139187236255304354398471487
praktickým1094342001074976118156187206246284327401
lékařem,1519342001071963101144170213286302
specializovanými1845342001073383127169187228247265302349389430479517592610
zdravotními2479342001073685111153192240267316334408426
sestrami425356001073478111140167209282301
a7523560010741
v8193560010740
indikovaných885356001071967116135173220260302350388428476
případech138735600107497695145186236280321369
také1782356001072869107150
psychologem1958356001075083124164212261280328379423496
či2480356001074059
sociálním2565356001073381123141182201248267340
pracovníkem.425370001074975115154199238285303341383454470
Doporučuje9103700010757104153200226273312358376418
se,134437000107327589
aby1448370001074088126
pacient1589370001074989128146188235261
absolvoval1865370001074088120167186225271310350368
několik2248370001074790127172191208245
společných2508370001073381128147189229275313351397
návštěv425384001074888128161189231271
u7133840010747
pediatrického776384001075094144162202229255274314351394442490
a12823840010741
dospělého1339384001074996129178223241285333381
specialisty,1736384001073382126167186225244262294323365377
což2129384001074086121
umožňuje22663840010748121169204252299318361
plynulý2643384001075069109157204223262
přechod425398001075178122164214263314
a7673980010741
přenos836398001075078122171221255
znalostí1118398001073787129149198232262282
o14273980010749
zdravotním1503398001073787114156197246274324343418
stavu1948398001073464107147197
pacienta.2172398001075194135155199249276319336
Vzhledem2535398001074784134154199250295371
k4254120010738
častému490412001074082116145188262310
výskytu827412001074084118156200231280
komorbidit1133412001073886161210237288307357376404
je1564412001071963
nezbytná1654412001074893130181221252301342
rovněž2023412001072774115164209246
koordinace2295412001073986136163212231279320361404
péče2725412001075096137180
s4254260010734
dalšími485426001074990109141160234252
odbornými764426001074898147197224273311386405
specialisty.1195426001073483128170188229248266299328371383
S16044260010742
ohledem1673426001074896116160210254328
na2027426001074989
heterogenitu2143426001074892120163190237287331379398426474
primárních264442600107507796169210237425440001074968108157
imunodeficitů609440001071993142190239290335359379420439468516
musí11524400010775123157175
být1354440001075090122
přechodový1503440001075077121163211261311360401445
proces1975440001075078125167210245
vždy2247440001074180129170
přizpůsoben244444000107507797134185234267316367413461
individuálním425454001071967116135176195244292332351399418491
potřebám936454001075099126153196245287360
pacienta1316454001075091132150194242269311
(46).1646454001072466111134147
Adolescence5654680010753101149169213247287330378419461
je1046468001071963
obdobím1129468001074898148197247266339
významných1488468001074184123172213286334373412460
biologických,1968468001075069117137185235254294332375415463478
psychických2466468001075083124164212231271309352391439
a4254820010741
sociálních482482001073381122140180198245264303350
změn,8494820010736109153200215
které1080482001073869111137179
mohou12754820010773121169217265
negativně1556482001074891141181208226267315359
ovlivnit1931482001074787107125165214232259
schopnost2207482001073373120168218266314347375
pacienta2598482001075091131149192240266307
převzít425496001075076119160199218246
odpovědnost696496001074898148197237280330378427460489
za1211496001073678
vlastní1314496001074161101135164212231
zdravotní1570496001073685111153192240267316334
stav.1929496001073463104144156
Systematická2110496001074279113142185259299326345385423466
edukace2601496001074494141179221262304
pacienta,425510001074989128146188234260300315
zaměřená755510001073576148190215256303342
na1112510001074786
porozumění1213510001074996122168202248320362409426
vlastní165451000107405998130158205222
diagnóze,1891510001074866104152199246280321335
léčebnému2241510001071861100141189236279350396
režimu,2652510001072668103121193239253
rozpoznávání425524001072774109159208244293333373415463481
varovných923524001074182109156196245284323371
příznaků131152400107507796133181222260308
a16365240010741
rozvoj1694524001072774109153201220
komunikačních1931524001073885159207255273311353394442460500548
dovedností2497524001074997137180230278327360389408
potřebných425538001075099127153196246295333373421
pro873538001075077124
samostatný1023538001073476150198232261303330379417
kontakt1467538001073885134161202241272
se1765538001073478
zdravotnickým1869538001073785112153193241268317336376414457532
systémem,2427538001073475109138181255299373389
je2842538001072064
proto425552001075077124151198
nezbytnou642552001074993130180220251299348396
součástí1058552001073382130170211245274293
tohoto1370552001072875123172199246
procesu1636552001074976123164207241288
(47).1943552001072466106130144
V5655660010746
klinické63256600107385877125143183221264
praxi917566001075077118158177
představuje1115566001075076119169202231273312361380424
zavedení1559566001073779119162212256304323
standardizovaných1903566001073362103152201242268316335371418459500548587626674
postupů2598566001075099133162210259307
tranzitní42558000107285699148186206235284303
péče756580001075096138182
o9655800010749
pacienty1041580001075193135154199248276320
s13885800010734
primárním144958000107517999174216243293312387
imunodeficitem1863580001071994143192242293339363384425444473517592
zásadní2482580001073780115158208257277
nástroj278658000107499142559400107346389136156
pro603594001074976123
zajištění74859400107377998116149178220268287
kontinuity1057594001073885134160179227275293321364
péče,1443594001075095136178193
podporu1658594001074998149198247274323
samostatnosti2003594001073375149197231260301328376425458487506
a25315940010741
prevenci2594594001075077120160204252292311
zhoršení425608001073685133160194238287305
zdravotního751608001073785111153193240267316334384433
stavu1205608001073362104143192
v14186080010741
období1480608001074898148196246265
přechodu1766608001075077120161209257308355
do2142608001074997
dospělé2260608001074998131180225244288
péče,2569608001075095136178193
což2783608001074087122
se425622001073480
následně532622001074991126145190242291336
odráží8966220010749100127170208228
ve1152622001074186
zlepšení1265622001073757103154188233283302
dlouhodobých1595622001075069119168218267319369420461502551
klinických217362200107396080129148190229273314363
výsledků,2563622001074286121141186238277326342
adherence425636001074190138183209252300341383
k8286360010738
léčbě886636001071963104153198
a11046360010740
kvality1164636001073882123142161189232
života141563600107365697144171213
v16476360010741
dospělosti.1708636001074997131180225244292325354373389
Významnou565650001074688128177219293342391440
terapeutickou103265000107287198141191236285314333374412460509
výzvou1568650001074185125169218266
u18616500010749
pacientů1936650001075193134153198247274323
s22856500010734
primárními234665000107507898172213240290309383402
poruchami27756500010750100425664001072775116164204278296
imunity745664001071992140188206234277
je1045664001072063
heterogenita1132664001074892120163189236286330379397425467
a16226640010741
dynamický1686664001074990139179253272312350393
vývoj2102664001074184128176195
základního2320664001073679117137178227275294344392
onemocnění27366640010748961404256780010773122163211254302320
v7626780010740
průběhu819678001074976124173218266313
života.114867800107375696144171212228
Klinický139267800107456684131150190227270
fenotyp1679678001072366114162189232282
manifestující19786780010773114161180204247280309357376394434452
se2447678001073377
v25406780010741
dětském2598678001074892119154191234308
věku425692001074184122170
se620692001073478
může7246920010773121157200
v9506920010740
dospělosti1016692001074997131180225244292325354373
významně1415692001074084122171212285333378
lišit,18186920010719377088116133
což1976692001074087122
klade212469200107385999149193
zvýšené2342692001073680123157201249294
nároky2661692001074889115162201244
na425706001074991
dlouhodobé543706001074969118167216266317366417463
sledování103370600107355499150199240283332351
a14117060010742
individualizovaný1480706001071968118137179200250298340359378416464505547597636
terapeutický214370600107287299141192238287316335376415459
přístup.262970600107507897131161210260276
Typickým425720001074276127146186224267342
příkladem78972000107497695135156196246290363
jsou1174720001071952100149
pacienti1345720001074991131150194242269288
se1654720001073478
syndromem1754720001073475124173200247321365439
delece2215720001074993112156197240
22q11.22476720001074488135173207218264
(dříve276272000107237096115425734001074184
DiGeorgeův536734001075878134180229256304349396438
syndrom),1000734001073475125174201248323344358
u13847340010748
nichž1459734001074867107156193
může16787340010774122159202
docházet1906734001074998139188228266309337
k22707340010738
parciální2334734001075092119158177217236284303
regresi2663734001072770120147190224243
imunodeficitu,425748001071993141190239289334358378419438466515531
zatímco982748001073780107126200241289
do1297748001075098
popředí14227480010750100151178221272291
klinického173974800107395978127145186224268317366
obrazu2132748001074898126168206254
vystupují2413748001074185119149197247296315334
jiné277474800107193887131
komplikace,425762001073988164216236256295339381425440
zejména893762001073781101177223273315
autoimunitní1235762001074291121169189265314364383412463482
onemocnění,1745762001074999145221271314364409459478495
alergické2267762001074262108135185205247286330
projevy2625762001075179128148193235280
a4257760010741
psychiatrická487776001074983124163212230270297324343384422464
morbidita.9727760010773122149199218267286314355372
Některé13647760010758101139170213239282
přidružené166777600107497695144171219256299347391
komplikace,2079776001073885159209228247285327367410424
jako252477600107196098145
hypoparatyreóza,2690776001074886137186304762001075091118159187229257300349384427442
skolióza351662001073371118138156204240282
či382462001074059
vrozené390962001074168115151194242286
srdeční422162001073460108152194242260
vady,450762001074183132173184
však471762001074175117155
přetrvávají489862001074976119147174218259299341360378
napříč530262001074989139166185225
věkovými304776001074083121168208251325343
obdobími340776001074797147195244263336355
a3778760010741
vyžadují383576001074184122164213260279297
kontinuální414876001073885133160179226273314332380398
monitoraci4562760010774122170189216263289331371389
a4968760010740
terapii50257600107277096137186205224
(48,526576001072465110126
49).540776001074485107120
Pacienti318790001074686127145189238264283
s3495900010735
primárními35559000107517796170211238287305379398
poruchami3978900010751100127176216265305380398
imunity440190001072094141190208236279
vykazují470590001074285124166204252271289
zvýšené502090001073781124158202251295
riziko53409000107274783102140188
vzniku3047104001074180129148186234
maligních33071040010775116134152202250269309357
onemocnění,3689104001074998143217266307356400448466482
jejichž419610400107206482100141189226
incidence4447104001072068108127176221269310352
se4825104001073478
v49291040010741
průběhu4996104001075077126175220269317
jejich533810400107206482101141189
života304711800107365495141168208
postupně3271118001075098131159206255302346
zvyšuje.3633118001073679121154201219262275
Z39251180010748
patofyziologického3990118001074990116162185228266284331350397446464503540583630678
hlediska4684118001074866109158176208245286
se4986118001073477
uplatňuje5079118001074897116155181229275293336
jak543111800107205996
snížená304713200107337996131172219258
schopnost3319132001073372118165213260307339366
imunitního3699132001071990136182200226273290338385
systému4098132001073372105132173245290
rozpoznat4403132001072671105153201235282321346
a47631320010741
eliminovat481813200107436178149166212259298338363
nádorové5195132001074887135181207252291332
buňky,3047146001075097144181223234
tak3299146001072869106
intrinsické342314600107196692118136183215233272309351
buněčné3793146001074997144187227274318
defekty4129146001074992115158195225267
vedoucí4414146001074183132180227267284
ke4717146001073880
zvýšené4816146001073679121154197245288
náchylnosti5123146001074888127174212231278325358386404
k30471600010738
nekontrolované3098160001074890127172219244269314332378417456503545
buněčné3657160001074995141183222268311
proliferaci.3982160001074974119137154176218243282321338352
Jednotlivé4348160001073173121167214240257274313354
typy4716160001072868117155
imunodeficitů4884160001071990136182228276318341359397414441487
jsou538416000107195097143
asociovány3047174001074072119158175221260300346382
se3444174001073375
specifickým3533174001073381124163180203221260296337409
spektrem3956174001073381124160189215256327
malignit,42971740010773112130146194240257283298
což4609174001074085119
vyžaduje4742174001074081118159206252269311
individualizovaný50671740010719651121291691872342803193363533884333047188001074181128166
diagnostický3231188001074967106154202249282310328367404446
i36951880010719
terapeutický373118800107287096136185229276303321360397439
přístup.418818800107507694126154201249264
U44701880010756
pacientů4544188001074990130147190238264310
s48721880010734
běžnou4924188001074993129177224272
variabilní5213188001074182107126165214232250297314
imunodeficiencí3047202001071991137184231280323345364403421463510549567
(CVID)3629202001072372119138195216
je3859202001071962
popsán3936202001074997146178219266
rozvoj4217202001072672106149195213
non-Hodgkinského4445202001074895142169226273322370407426473505541583630677
lymfomu5137202001071958131153200272319
či5470202001074058
malignit30472160010773112130147195241258285
gastrointestinálního3346216001074988120148173219236283308349381409427473512530576593642689
traktu404921600107275393129159205
až4269216001074076
u43592160010747
204421216001074385
%45202160010766
případů460021600107497593141181229274
(50).4889216001072364106127139
Zvýšené5042216001074885127159202249291
riziko53482160010726447997133179
vzniku3047230001074078125142178225
lymfomů3286230001071958130152198271317
bylo3617230001074987105152
dokumentováno3783230001074995132179251294340366411449489536583
rovněž4380230001072672110158200236
u46302300010747
pacientů4692230001074989128145187234259306
se5012230001073376
syndromem5102230001073373120168193239311354425
delece3047244001074992110154194235
22q11.2,3303244001074487133169203213258272
u35962440010747
nichž3664244001074866105152188
byla3873244001074988107146
zaznamenána4040244001073678114162202274318365405452492
také4552244001072868106148
vyšší4720244001074183116148166
incidence4906244001071966106123172215262302343
nádorů5270244001074888136184210257
štítné304725800107346279107154197
žlázy326925800107365494130173
(45,3466258001072464105118
51).360825800107448298111
Syndromy3743258001074278127175201247320358
s41252580010733
poruchou4183258001074998124171211258306353
reparace4560258001072769117158184224264306
DNA,48902580010758115166183
u50972580010748
nichž5169258001074866105153188
jsou538225800107195198146
vzhledem3047272001074180129148192242286360
ke3432272001073982
zvýšené3539272001073781125158202251295
frekvenci385927200107245295133177220268309327
spontánních4211272001073584133182209250298346365405453
zlomů4689272001073756104179227
DNA49412720010759117169
kontraindikovány51362720010738861351611882292482963453643047286001073884124164212249
diagnostické3317286001074967106154202249282310328367404446
i37842860010719
terapeutické382328600107287096136185229276303321360397439
postupy4283286001075098131159206254293
využívající4597286001074083130166184225265283301340358
ionizující4975286001071966114132167215233251290307
záření,5303286001073678103145192210224
mají30473000010774113131149
proti3211300001075076122148166
populaci3392300001075098147194212252291309
významně3716300001074183121169208281328371
zvýšenou4102300001073679122154197245292339
dispozici445630000107496799147195230248287305
k47763000010738
rozvoji4829300001072672107150196214232
lymfomů,5076300001071958132154201274320335
ale5426300001074159102
i30473140010719
solidních3084314001073381100117165212230269316
orgánových3418314001074874121161208256295338376423
malignit,38593140010774114132149198245262290305
včetně4182314001074179120147195238
melanomů44383140010774117135175222270343389
(52,4845314001072465106121
53).4984314001074384104117
Závěr30473390013862123184242288
Vývoj3187356001074687131179198
pole3411356001075099119163
vrozených3600356001074168115150193242280320368
poruch3994356001075099126174215263
imunity4283356001071992140188207235277
pokračuje4587356001074998137165207247295314358
nezadržitelným4971356001074892129172221248286305333376395443481556
tempem.3047370001072872147197243318335
Rozšiřující3409370001074695131167186213262282301342361
se3797370001073479
genetická3903370001075094144189217236278316359
klasifikace,4289370001073960102136154179199238281322366381
fenokopie4697370001072468117166206254305325370
podmíněné50943700010750100151226245294339388433
autoprotilátkami3047384001074188116162212238285312331349389416454496569587
a36513840010740
nově3708384001074896136178
popsané3903384001074998148181222270314
mechanismy42333840010774117158206246294312345417456
onemocnění4705384001074896140213261302350393441459
posouvají5181384001074998131179227268309328346
vrozené3047398001074168115150193242286
poruchy3353398001075099126174215263301
imunity3674398001071993140188207235277
od3972398001074798
čistě409039800107405891120162
infekčních427239800107196791134172211259278318366
onemocnění4658398001074897141214263304352396444463
k51413980010738
širokému519939800107345278126164207281328
spektru3047412001073483129167198226274
stavů3348412001073463105145194
zahrnujících3568412001073780128155204252271290330349390438
autoimunitní,4033412001074189117164184258306354373401450469484
alergické,4544412001074160105132180199240278321336
autoinflamatorní,4907412001074189117164184232256278319393435462509536586605620
lymfoproliferativní3047426001071959134157205255282329349367391434461502530548589638657
a37284260010741
maligní37934260010774115134152201249268
manifestace.40854260010774115163181205249282311353393436451
Diagnózy4560426001075877118167215264299342
IEI492642600107196179
je5029426001072064
proto5117426001075077124151198
třeba533942600107285497147188
aktivně3047440001074179110128170219263
zvažovat3328440001073680122159206246287315
nejen3661440001074892111155203
u38824400010748
pacientů3948440001075092132151195243270318
s42844400010733
opakovanými4336440001074898139177225265306354393468486
či4840440001074159
atypickými4917440001074168111162181221259302376395
infekcemi,5330440001071967901341723047454001074081153171186
ale3249454001074058101
i33664540010719
u34014540010747
nevysvětlitelných3463454001074891131173206247290317335353380422440487525563610
zánětlivých,4089454001073677124167194213231271313352399414
autoimunitních4518454001074187115160179251297344362390437455494541
a50754540010740
alergických5131454001074058101127174192232269311349396
fenotypů,3047468001072366113161188229279326341
zejména340446800107367896168212259299
při371946800107497594
časném3829468001073980112159203275
začátku4120468001073677117158184221269
obtíží,4405468001074796123141177196211
rodinné4632468001072672121139186234277
zátěži,4925468001073677104145181200215
neobvyklé5156468001074791139188227270308328371
kombinaci3047482001073885159209228276317357376
příznaků344348200107497695132181221259307
nebo3770482001074893142191
refrakterním398148200107277093121163201231274300349368441
průběhu.4442482001075077125174219267315331
Díky3187496001075776114156
proměnám3358496001074975121193236282322394
diagnostiky3767496001074866105153200247279307325362403
a41864960010740
epidemiologie4241496001074391110157200272290336355402451468511
IEI,47674960010719597792
novorozeneckému4874496001074794134180206251286327374417457494535607653
screeningu304751000107337399142186233251298347394
SCID,3457510001074192110167180
širší365351000107335177110128
dostupnosti3797510001074996129158205254302349382411429
průtokové4242510001074976123151197235281321363
cytometrie4621510001074082113158232275303329348391
a50285100010740
genetického5084510001074992140183210229268306348396443
testování3047524001072870104133180220261310328
a34015240010741
díky3468524001074967107150
pokrokům3644524001074998137165212251299372
v40425240010741
léčbě4108524001072064105154199
se4333524001073377
stále4436524001073463104123167
více4629524001074060100142
pacientů4797524001075092132151194243269317
dožívá5140524001074997133152193235
dospělosti54015240010749973047538001073483128147195228257276
a33465380010740
přechází3409538001074976119160208249286305
do3737538001074997
péče3857538001074994135177
dospělých4057538001074997131180225244284323371
imunologů4451538001071992139188236256304354401
a48755380010740
spolupracujících4938538001073383132151199248275317358405424443483501541589
specialistů.3047552001073483128169188228247265298327375389
Pro3460552001074571118
zdraví3601552001073684111152192212
pacientů3836552001074991132150194242269317
je4176552001071963
proto4262552001075077124151198
klíčová448355200107385977117164204245
kvalitní4752552001073881123142160188237255
tranzitní503155200107275496144181200228276295
péče5349552001075095136178
a30475660010741
dlouhodobá3104566001074968116164212261311359409450
dispenzarizace3571566001074967100149194242279321347367403445486528
se4116566001073377
zaměřením4210566001073678152196221264312331404
na4631566001074888
prevenci4736566001075077119160203251292310
kumulace5063566001073886159207226266307349
orgánových54295660010747743047580001074989136184224267306354
poškození3417580001074998131168215250292340358
(zejména3792580001072359102120193237285325
plic413358000107496987127
a42765800010740
GIT),4333580001075674117144157
včasnou4507580001074079120153200248296
identifikaci4819580001071967111158185203227246284326366384
malignit,52195800010774114132151199247265293309
individualizaci3047594001071968118137179199249297338358377414457498517
očkování3591594001074990129177218260309328
(včetně3946594001072464104147175224269
sezónního)4242594001073479117165214263282333382404
a46735940010741
antiinfekční4741594001074290118137156205229273312352400419
profylaxe5187594001075178126150195215256297340
a30476080010741
racionální3104608001072668108126174222263281329347
volbu3467608001074188107156204
cílené368860800107405879122170214
imunomodulační3918608001071992139187235308356406453472512552600618
léčby4553608001071962103152191
(včetně4760608001072463102144172220263
biologik5040608001074968116135183233251289
a53456080010741
JAK5402608001073181125
inhibitorů).3047622001071968118137188208237285313362384398
U34736220010757
vybraných3557622001074286138166209258298338388
onemocnění,3972622001074999144220269312361407456475491
zejména4491622001073781100175221270312
v48316220010741
dětském4899622001075095124160199243318
věku,5245622001074185124174190
je5463622001071964
možno30476360010773120155202250
pomýšlet3312636001074997170207240259301328
na3656636001074887
kauzální3759636001073779125161202221267285
léčbu4060636001071861101150197
(HSCT,4272636001072479119169213223
transplantace451063600107285494141173221240280327353393433474
thymu,5000636001072774112185231246
genová5262636001074891138185225265
terapie),304765000107287097138188207251272286
jejíž335365000107196381100137
přínos350965000107507796144192226
je3754650001072063
největší3837650001074892111152195223258276
při413365000107497695
časné4248650001074081115162207
diagnóze.4474650001074968108158206254289332347
Velká4841650001074687106144186
část5047650001074081114143
pacientů5210650001075091132150194242269317
s30476640010734
IEI310266400107196079
si3202664001073351
však3274664001074175117155
nese3450664001074892126170
svoje3641664001073475123142186
onemocnění3848664001074896141214263304352396444463
do4332664001074997
dospělosti,4450664001074997131180225244292326355373389
čímž4860664001074058132169
problematika5050664001074976123173193237311351379397435477
IEI304767800107196179
nabývá3146678001074889138178222263
významu3429678001074184123172212286333
v37826780010741
oblasti3843678001074798117158191220239
interního410267800107186693136162211229279328
lékařství.4449678001072064102144170204233277296312
IEI318769200107196179
tak3284692001072769107
představují3408692001075077120170203232273313361380399
modelový38246920010774122173217236284324368
příklad420969200107507796135156197246
onemocnění,4472692001074897141215263305353397445463479
u49686920010748
nichž5034692001074866107155191
správné5243692001073483110151191240284
rozpoznání3047706001072774110160210246295336384403
a34767060010741
rychlé3544706001072770110158177222
konzultace3792706001073986135172221240268310351394
pacienta4212706001075092133152196244271313
s45527060010733
týmem4612706001072871146190265
specializovaného4903706001073483129170189230249267304352392434482527576624
centra3047720001074081129155181222
zásadně3285720001073678110152200248291
mění35927200010773116163181
prognózu.3789720001075076122172219267301349365
Důraz41707200010757104130171207
na4394720001074787
centralizaci,4497720001074082129155182223241259295336376394409
multidisciplinární49227200010773120138166184233251283323341390409427474514540588606
spolupráci3047734001073382130149196245271312352371
a34347340010740
propojení3490734001074976122172220239282329347
regionální3853734001072769118137184232272291338356
a42257340010740
vysoce4281734001074183117164205247
specializované4544734001073382126166185224243261297343383424471515
péče5075734001074993134175
(včetně5266734001072462101143170218261
národních3047748001074888114161211258277316364
projektů3427748001075076123142185223254301
a37447480010741
evropských3801748001074484111158207241278320360407
sítí)42257480010733517997125
je4366748001072063
nezbytnou4445748001074892129179218249297345393
podmínkou,4854748001074998148221239287324371419434
aby5305748001074089128
se5450748001073377
moderní30477620010774122172216243292310
diagnostické3381762001074968108158206254288317336376414457
a38627620010741
terapeutické392776200107287097138188233281309328368406449
možnosti44007620010774122158207255288317336
promítly4760762001075077124198217245264304
do5088762001074997
reálného5210762001072669109128176220269317
zlepšení3047776001073656100149183227275293
výsledků3360776001074184118137181231269317
pacientů3697776001074991131150194242269317
v40337760010741
české4094776001074082116153196
klinické431077600107385977125144184222265
praxi.4594776001075077119159178194