HLAVNÍ TÉMA Onkologický screening v gastroenterologii a hepatologii 214 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2026;72(4):208-214 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz rodu (např. otec a matka otce). S narůstajícím počtem příbuzných 1. nebo 2. stupně stoupá relativní riziko (RR): u dvou příbuzných je RR 6,4 a u tří příbuzných 32 (27). Tyto pacienty do sledování zařazujeme od 50 let věku nebo o 10 let dříve, než byl věk diagnózy u nejmladšího příbuzného s karcinomem pankreatu. Ve druhé skupině jsou nositelé genetických mutací. U některých genetických mutací je riziko natolik vysoké, že je do sledování zařazujeme bez ohledu na rodinnou anamnézu. Peutz-Jeghersův syndrom (genetická mutace STK11) je autozomálně dominantní onemocnění, které je spjaté s hamartomatózními polypy trávicího traktu, orofaciální melaninovou pigmentací a malignitami, mezi kterými je i karcinom pankreatu. U Peutz-Jeghersova syndromu je ze všech mutací nejvyšší relativní riziko, a proto jsou tito nemocní zařazováni do sledování bez ohledu na RA a od 35 let, nebo o 10 let dříve, než byl věk příbuzného s karcinomem pankreatu. Dalšími genetickými mutacemi, které do sledování zařazujeme bez ohledu na rodinnou anamnézou, jsou mutace genu CDKN2A od 40 let věku (syndrom familiárního melanomu a mnohočetných névů) a BRCA2 od 45 let nebo o 10 let dříve. U ostatních mutací zárodečných buněk je pro zařazení do sledování vyžadována i přítomnost karcinomu pankreatu u příbuzného 1. stupně. Sledování se zahajuje obvykle ve 45 letech nebo o 10 let dříve, než byla diagnóza u nejmladšího příbuzného v rodině. Jsou jimi nemocní s Lynchovým syndromem (mutace MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), u kterých se setkáváme převážně s kolorektálním karcinomem či karcinomem endometria, ale i jinými malignitami. Dalšími sledovanými mutacemi jsou BRCA1, PALB2, TP53, APC a ATM. Třetí skupinou jsou nemocní s hereditární pankreatitidou, u kterých bylo provedeno genetické testování s pozitivním nálezem v mutacích genů PRSS1 nebo SPINK1. Do programu sledování jsou zařazeni od 40 let věku nebo 20 let po první atace pankreatitidy, podle toho, co nastane dříve. U těchto pacientů je celoživotní riziko 25–44 % (RR 50–82) (Tab. 3). Pacienti jsou sledováni pravidelně každých 12 měsíců pomocí endoskopické ultrasonografie (EUS), magnetické rezonance (MR) a odběrů krve (glykemie nebo glykovaný hemoglobin HbA1c). Pokud je suspektní nález na některé ze zobrazovacích metod, doplňuje se odběr sérového CA 19–9. Při nálezu solidní léze ≥ 5 mm, cystické léze se znepokojivými rysy či nejasné dilataci hlavního pankreatického vývodu ≥ 6 mm se provádí pod endosonografickou kontrolou biopsie či aspirace na histopatologické vyšetření. Jestliže je při vyšetřeních zjištěna solidní léze bez ohledu na velikost nebo nejasná dilatace hlavního pankreatického vývodu ≥ 6 mm, je doporučeno doplnění vyšetření počítačovou tomografií (CT). V případě potvrzení nálezu adenokarcinomu pankreatu je jedinou kurativní metodou radikální chirurgická resekce (hemipankreatoduodenoektomie či distální pankreatektomie) (23). Závěr Nádorová onemocnění trávicího traktu představují významnou příčinu morbidity a mortality v České republice. Organizované screeningové programy a cílená dispenzarizace rizikových skupin s Barrettovým jícnem, IBD, jaterní cirhózou a osob ve vysokém riziku vzniku kolorektálního karcinomu a karcinomu pankreatu umožňují záchyt prekanceróz a časných stadií onemocnění, díky čemuž se zásadně zlepšuje prognóza nemocných. Klíčová je včasná identifikace rizikových pacientů v primární péči, kteří jsou následně odesíláni na specializovaná pracoviště k dispenzarizaci. Systematický a kvalitně organizovaný screening zůstává jedním z nejúčinnějších nástrojů ke snížení mortality nádorů trávicího traktu. PROHLÁŠENÍ AUTORŮ: Prohlášení o původnosti: Publikace byla zpracována s využitím uvedené literatury a nebyla publikována ani zaslána k recenznímu řízení do jiného média. Střet zájmů: Žádný. Financování: Podpořeno MZ ČR – RVO (FNOl, 00098892). Registrace v databázích: N/A. Projednání etickou komisí: N/A. LITERATURA 1. Kroupa R. Barrettův jícen, rizikové faktory, léčba. Intern Med Praxi. 2012;14(3):104-106. 2. SVOD. Incidence. [Internet] [cited 2026 May 18]. Available from: https://www.svod.cz/incidence?form%5Bsubmenu%5D=by_year & form%5BdiagnosisMenus%5D%5 B%5D=155 & form%5Bsex%5D=&form%5Bregion%5D=&form%5BageGroupFrom%5D=&form%5BageGroupTo%5D=&form%5ByearFrom%5D=1977 & form%5ByearTo%5D=2023 & form%5Bcomputing%5D=1 & form%5Bsettings%5D=&form%5Bsend%5D= 3. Lukáš K, et al. Refluxní choroba jícnu: Standardy České gastroenterologické společnosti – aktualizace 2009. [Internet]. Česká gastroenterologická společnost; 2009 [cited 2026 May 18]. Available from: https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/artkey/vnl-200910-0011_gastroesophageal-reflux-disease-standards-of-the-czech-society-of-gastroenterology-actualization-2009.php 4. Martínek J, Falt P, Gregar J, et al. Standardy České gastroenterologické společnosti – endoskopická léčba pacientů s Barrettovým jícnem a časnými neoplaziemi jícnu. Gastroent Hepatol. 2013;67(6):479-487. 5. Ferlay J, Ervik M, Lam F, et al. Global Cancer Observatory: Cancer Today. [Internet]. Lyon: International Agency for Research on Cancer; 2024 [cited 2026 May 18]. 6. SVOD. Karty diagnóz C18-C20. [Internet] [cited 2026 May 18]. Available from: https://www. svod.cz/res/file/karty-diagnoz/c18-c20.pdf 7. Zavoral M, editor. Mařatkova gastroenterologie: patofyziologie, diagnostika, léčba. 1. vyd. Praha: Univerzita Karlova, Nakladatelství Karolinum; 2021. s. 764. ISBN 978-80-246-5002-9. 8. Falt P, et al. Doporučené postupy České gastroenterologické společnosti ČLS JEP pro diagnostickou a terapeutickou koloskopii – aktualizované vydání 2024. Gastroent Hepatol. 2024;78(3):197-235. doi:10.48095/ccgh2024197. 9. Zavoral M, editor. Mařatkova gastroenterologie: patofyziologie, diagnostika, léčba. Praha: Univerzita Karlova, Nakladatelství Karolinum; 2021. s. 740-765. ISBN 978-80-246-5002-9. 10. East JE, Gordon M, Nigam GB, et al. British Society of Gastroenterology guidelines on colorectal surveillance in inflammatory bowel disease. Gut. 2025;0:1-34. doi:10.1136/gutjnl-2025-335023. 11. Zhang L, Zhang X, Su T, et al. Colorectal cancer risk in ulcerative colitis: an updated population-based systematic review and meta-analysis. eClinicalMedicine. 2025;84:103269. doi:10.1016/j.eclinm.2025.103269. 12. Falt P, Cyrany J, Kunovský L, et al. Doporučené postupy České gastroenterologické společnosti ČLS JEP pro diagnostickou a terapeutickou koloskopii – aktualizované vydání 2024. Gastroent Hepatol. 2024;78(3):197-235. 13. Maaser C, Sturm A, Vavricka SR, et al. ECCO-ESGAR Guideline for Diagnostic Assessment in IBD Part 1: Initial diagnosis, monitoring of known IBD, detection of complications. J Crohns Colitis. 2019;13(2):144-164 K. 14. Roseira J, Estevinho MM, Gros B, et al. Advances in endoscopy in IBD diagnostics and management. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2025;78:102055. doi:10.1016/j.bpg.2025.102055. 15. Bortlík M, Ďuricová D, Hrdlička L, et al. Doporučení Pracovní skupiny pro idiopatické střevní záněty pro diagnostiku a medikamentózní léčbu ulcerózní kolitidy. Gastroent Hepatol. 2022;76(1):13-28. 16. SVOD.CZ [Internet] [cited 2026 May 18]. Available from: www.svod.cz Další literatura u autora a na www.casopisvnitrnilekarstvi.cz
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=