HLAVNÍ TÉMA MASLD a její štíhlý fenotyp 232 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2026;72(4):232-239 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz https://doi.org/10.36290/vnl.2026.047 MASLD a její štíhlý fenotyp Kateřina Janstová, Denisa Kyselová, Pavel Trunečka Klinika hepatogastroenterologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha Steatotická nemoc jater asociovaná s metabolickou dysfunkcí (MASLD) je nejčastější chronické jaterní onemocnění s celosvětovou prevalencí 30–40 %. Přestože je typicky spojováno s obezitou a metabolickým syndromem, významnou a často přehlíženou skupinu tvoří pacienti s normální tělesnou hmotností. Jedná se o tzv. štíhlý fenotyp MASLD (Lean MASLD). Tito jedinci představují přibližně 5–20 % pacientů a jejich onemocnění bývá často diagnostikováno až v pokročilejších stadiích. Patogeneze je komplexní a zahrnuje kombinaci genetické predispozice, viscerální adipozity, inzulinové rezistence a sarkopenie. Navzdory normálnímu BMI mají tito pacienti vyšší riziko pokročilého jaterního onemocnění i celkovou mortalitu. Diagnostika je komplikována absencí typických metabolických rizikových faktorů a limity současné definice MASLD. Článek upozorňuje na potřebu změny diagnostického přístupu, větší důraz na distribuci tukové tkáně a metabolické zdraví místo samotného BMI a na nutnost vytvoření vhodných screeningových strategií pro tuto často přehlíženou populaci pacientů. Klíčová slova: steatóza jater, MASLD, MASH, NAFLD, steatohepatitida, štíhlý fenotyp, metabolický syndrom, kardiovaskulární nemoci, hepatocelulární karcinom. MASLD and its lean phenotype Metabolic dysfunction–associated steatotic liver disease (MASLD) is the most common chronic liver disease, with a global prevalence of 30–40%. Although it is typically associated with obesity and metabolic syndrome, a significant and often overlooked group of patients consists of individuals with normal body weight, referred to as the lean phenotype of MASLD. These individuals account for approximately 5–20% of MASLD patients, and their disease is often diagnosed only at advanced stages. The pathogenesis is complex and involves combination of genetic predisposition, visceral adiposity, insulin resistance, and sarcopenia. Despite having a normal body mass index (BMI), these patients have a higher risk of advanced liver disease and increased overall mortality. Diagnosis is often complicated by the absence of typical metabolic risk factors and by limitations of the current definition of MASLD. The article highlights the need to reconsider current diagnostic approaches, place greater emphasis on fat distribution and metabolic health rather than BMI alone and develop appropriate screening strategies for this frequently overlooked patient population. Key words: hepatic steatosis, MASLD, MASH, NAFLD, steatohepatitis, lean phenotype, metabolic syndrome, cardiovascular diseases, hepatocellular carcinoma. Úvod Název Metabolic Dysfunction Associated Steatotic Liver Disease – MASLD, neboli steatotická nemoc jater asociovaná s metabolickou dysfunkcí od května 2023 nahrazuje původní označení Non Alcoholic Fatty Liver Disease – NAFLD – nealkoholová tuková choroba jater (1). Změna klade důraz na metabolický aspekt vzniku onemocnění a současně odstraňuje stigmatizující slovo fatty (2). Nejedná se jen o nový název, ale i o redefinici onemocnění s tím, že překryv mezi jednotkami činí přibližně 96 % (3). Onemocnění v posledních desetiletích zaznamenává celosvětový růst prevalence v souvislosti s nezdravým životním stylem a obezitou. Onemocněním trpí až 91 % obézních pacientů, 67 % lidí s nadváhou a 40–70 % diabetiků 2. typu (DM2) (4). Jedná se tak o nejčastější chronické jaterní onemocnění, které postihuje cca 30–40 % celosvětové populace (5). Obvykle je onemocnění diagnostikováno na základě ultrazvukového nálezu vyššího obsahu tuku v játrech u osob s minimálně jedním kritériem metabolického syndromu (Tab. 1) (4). MUDr. Kateřina Janstová Klinika hepatogastroenterologie, Institut klinické a experimentální medicíny jatk@ikem.cz Cit. zkr: Vnitř Lék. 2026;72(4):232-239 Článek přijat redakcí: 18. 3. 2026 Článek přijat po recenzích: 18. 5. 2026
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=