Vnitr Lek 2008, 54(3):257-264

Von Willebrandova choroba

P. Smejkal*, M. Matýšková, M. Penka
Oddělení klinické hematologie FN Brno, pracoviště Bohunice, prim. prof. MUDr. Miroslav Penka, CSc.

Von Willebrandova choroba je nejčastější vrozená krvácivá choroba. Prevalence v populaci se udává až kolem 1 %. Krvácivé projevy jsou různé intenzity, převážně nepříliš výrazné, a většinu postižených k lékaři vůbec nepřivádí. Potenciálně jsou však i tito pacienti ohroženi závažným krvácením při úrazech, operacích či jiných onemocněních. Odhadovaný počet nemocných s von Willebrandovou chorobou je 1 500-3 500 na 1 000 000 osob; symptomatické krvácivé projevy má více než 100 na milion populace. Tato choroba si proto zasluhuje pozornosti nejen hematologů, ale i všech ostatních lékařů. V našem sdělení přinášíme přehled o von Willebrandově chorobě: popisujeme stručně patofyziologii, klasifikaci, diagnostiku a léčbu onemocnění.

Klíčová slova: von Willebrandův faktor; von Willebrandova choroba; klasifikace; diagnóza; léčba

Von Willebrand disease

Von Willebrand disease is the most spread hereditary bleeding disorder with prevalence up to the 1 % in the population. Haemorrhagic symptoms are various intensity, mostly not severe. A large part of affected patients do not come to see a doctor. However these patients are potentially endangered by a serious haemorrhage after a trauma, surgery or during another illness. The estimated number of patients with von Willebrand disease is 1,500-3,500 per 1,000,000 of population; the number of persons with symptomatic von Willebrand disease was estimated to be at least 100 per million. This disease deserves attention not only by haematologists but other physicians too. In our communication we present short overview about von Willebrand disease: there are briefly described pathophysiology, classification, diagnosis and treatment of this illness.

Keywords: von Willebrand factor; von Willebrand disease; classification; diagnosis; treatment

Vloženo: 10. prosinec 2007; Přijato: 13. leden 2008; Zveřejněno: 1. březen 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Smejkal P, Matýšková M, Penka M. Von Willebrandova choroba. Vnitr Lek. 2008;54(3):257-264.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC et al. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor. J Thromb Haemost 2006; 4: 2103-2114. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Ginsburg D, Bowie EJW. Molecular genetics of von Willebrand disease. Blood 1992; 79: 2507-2519. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Holmberg L, Nilsson M. Von Willebrand's disease. Eur J Haematol 1992; 48: 127-141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Miller JL. Von Willebrand disease. Hematom/Oncol Clin North Am 1990; 4: 107-127. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Schneppenheim R. Hämostaseologishe und molekulare Diagnostik des Von-Willebrand-Syndroms. Hämostaseologie 1994; 14: 159-169. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Murray EW. Von Willebrand disease: Pathogenesis, classification and management. Transf Med Rev 1996; 10: 93-110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Lyons SE, Ginsburg D. Molecular and cellular biology of von Willebrand factor. Trends Cardiovasc Med 1994; 4: 34-39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Sadler JE, Mannucci PM, Berntorp E et al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand disease. Thromb Haemost 2000; 84: 160-174. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Eikenboom JC, Reitsma PH, Briët E. The inheritance and molecular genetics of von Willebranďs disease. Haemophilia 1995; 1: 77-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. http://www.med.unc.edu/isth/SSC/99minutes/toc99.htm
    11. Sadler JE. A revised classification of von Willebrand disease. Thromb Haemost 1994; 71: 520-525. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. James PD, Notley C, Hegadorn C et al. The mutational spectrum of type 1 von Willebrand disease: results from a Canadian cohort study. Blood 2007; 109: 145-154. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Goodeve A, Einkenboom J, Castaman G et al. Phenotype and genotype of a cohort of families historically diagnose with type 1 von Willebrand disease in the European study, Molecular and Clinical Markers for Diagnosis and Management of Type 1 von Willebrand Disease (MCMDM-1 VWD). Blood 2007; 109: 112-121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Lee CA, Berntorp EE, Hoots WK. Textbook of Hemophilia. 1. ed. Oxford: Blackwell Publishing 2005. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Zimmerman TS, Ruggeri ZM. Von Willebranďs disease. Clin Haematol 1983; 12: 175-199. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Budde U, Drewke E, Mainusch K et al. Laboratory diagnosis of congenital von Willebrand disease. Semin Thromb Hemost 2002; 28: 173-190. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Ginsburg D. Molecular genetics of von Willebrand disease. Thromb Haemost 1999; 82: 585-591. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Veyradier A, Jenkins ChSP, Fressinaud E et al. Acquired von Willebrand syndrome: from pathophysiology to management. Thromb Haemost 2000; 84: 175-182. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Eikenboom JC, Van der Meer FJM, Briet E. Acquired von Willebranďs disease due to excessive fibrinolysis. Br J Haematol 1992; 81: 618-620. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Jakway JL. Acquired von Willebrand s disease. Hematom/Oncol Clin North Am 1992; 6: 1409-1420. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Warkentin TE, Moore JC, Morgan DG. Aortic stenosis and bleeding gastrointestinal angiodysplasia: is acquired von Willebranďs disease the link? Lancet 1992; 340: 35-37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Kreuz W, Linde R, Funk M et al. Valproate therapy induces von Willebrand disease type I. Epilepsia 1992; 33: 178-184. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Federici AB, Castaman G, Mannucci PM et al. Guidelines for the diagnosis and management of von Willebrand disease in Italy. Haemophilia 2002; 8: 607-621. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Federici AB, Mannucci PM. Diagnosis and management of von Willebrand disease. Haemophilia 1999; 5(Suppl 2): 28-37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Dean JA, Blanchette VS, Carcao MD et al. von Willebrand disease in a pediatric based population - Comparison of type 1 diagnostic criteria and use of the PFA-100 and a von Willebrand factor/collagen-binding assay. Thromb Haemost 2000; 84: 401-89. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Ingerslev J, Gürsel T. Diagnosis of von Willebrand disease. Haemophilia 1999; 5(Suppl 2): 50-56. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Favaloro EJ, Smith J, Petinos P et al. Laboratory testing for von Willebrand's disease: an assessment of current diagnostic practice and efficacy by means of a multi-laboratory survey. RCPA Quality Assurance Program (QAP) in haematology haemostasis scientific advisory panel. Thromb Haemost 1999; 82: 1276-1282. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Vanhoorelbeke K, Cauwenberghs N, Vauterin S et al. A Reliable and Reproducible ELISA Metod to Measure Ristocetin Cofactor Aktivity of von Willebrand Factor. Throbm Haemost 2000; 83:107-113. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Vanhoorelbeke K, Pareyn I, Schlammadinger A et al. Plasma glycocalicin as a source of GPIbalpha in the von Willebrand factor ristocetin cofactor ELISA. Throbm Haemost 2005; 93: 165-171. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Favaloro EJ. Laboratory assessment as a critical component of the appropriate diagnosis and sub-classification of von Willebrand's disease. Blood Reviews 1999; 13: 185-204. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Favaloro EJ. Detection of von Willebrand disorder and identification of qualitative von Willebrand factor defects. Am J Clin Pathol 2000; 114: 608-618. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Riddell AF, Jenkins PV, Nitu-Whalley IC et al. Use of the collagen-binding assay for von Willebrand factor in the analysis of type 2M von Willebrand disease: a comparison with the ristocetin cofactor assay. Br J Haemat 2002; 116: 187-192. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Turek P, Sikorová J, Vorlová Z. Stanovení von Willebrandova faktoru. Vnitř Lék 1984; 30: 550-556. Přejít na PubMed...
    34. Habart D. Von Willebrandova choroba typu 2N (Normandy). Vnitř Lék 2003; 49: 253-255.
    35. Sadler JE, Rodeghiero F. Provisional criteria for the diagnosis of vWD type 1. J Thromb Haemost 2005; 3: 775-777. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Kadir RA, Economides DL, Sabin CA et al. Variations in coagulation factor in women: effects of age, ethnicity, menstrual cycle and combined oral contraceptive. Thromb Haemost 1999; 82: 1456-1461. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Levy G, Ginsburg D. Getting at the variable expressivity of von Willebrand disease. Thromb Haemost 2001; 86: 144-148. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Mannucci PM Desmopressin (DDAVP) in the treatment of bleeding disorders: the First 20 Years. Blood 1997; 90: 2515-2521. Přejít k původnímu zdroji...
    39. Mannucci PM. Treatment of von Willebrand disease. Thromb Haemost 2001; 86: 149-153. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Mazurier C, Guacher Ch, Jorieux S et al. Biological effect of desmopressin in eight patients with type 2N (Normandy) von Willebrand disease. Br J Haematol 1994; 88: 849-854. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Pasi KJ, Collins PW, Keeling DM et al. Management of von Willebrand disease: a guideline from the UK Haemophilia Centre Doctors' Organization. Haemophilia 2004; 10: 218-231. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Chang AC, Rick ME, Pierce LR et al. Summary of a workshop on potency and dosage of von Willebrand factor concentrates. Haemophilia 1998; 4(Suppl 3): 1-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Berntorp E. Von Willebrand factor containing factor VIII concentrates. Haemophilia 1999; 5(Suppl 2): 60-63. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Federici AB, Castaman G, Thompson A et al. Von Willebrand's disease: clinical management. Haemophilia 2006; 12 (Suppl 3): 152-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Goudemand J, Scharrer I, Berntorp E et al. Pharmacokinetic studies on Wilfactin®, a von Willebrand factor concentrate with a low factor VIII content treated with three virus-inactivation/removal methods. J Thromb Haemost 2005; 3: 2219-2227. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Berntorp E. Plasma product treatment in various types of von Willebrand's disease. Haemostasis 1994; 24: 289-297. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Ramsahoye BH, Davies SV, Dasani H et al. Obstetric management in von Willebrand's disease: a report of 24 pregnancies and a review of the literature. Haemophilia 1995; 1: 140-144. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.