Vnitr Lek 2012, 58(5):381-385

Polymorfizmus genu pro receptor vitaminu D

M. Pešta
Centrální laboratoř pro imunoanalýzu Lékařské fakulty UK Plzeň, přednosta prof. MUDr. Ondřej Topolčan, DrSc.

Většina biologických aktivit 1,25-dihydroxyvitaminu D je zprostředkována jaderným receptorem pro vitamin D (VDR), který působí jako transkripční faktor aktivovaný ligandem. V genu receptoru VDR byla nalezena řada polymorfizmů. Nacházejí se zejména ve 4 regionech, 1 polymorfní region je na 5'-konci genu (promotor), 3 polymorfní regiony jsou lokalizovány na 3'-konci genu. Některé polymorfizmy genu receptoru pro vitamin D mají vliv na jeho funkci, byl prokázán jejich vliv na hustotu kostní hmoty (BMD) nebo souvislost s výskytem některých nádorových onemocnění. Stanovit, do jaké míry ovlivňují zdravotní stav a jakou roli hraje koincidence s polymorfizmy jiných genů, však vyžaduje další zkoumání.

Klíčová slova: 1,25-dihydroxyvitamin D; receptor pro vitamin D; VDR; polymorfizmus

Vitamin D receptor gene polymorphism

Most biological activities of 1,25-dihydroxyvitamin D is mediated by the nuclear vitamin D receptor (VDR), which acts as a transcription factor activated by ligand. In VDR gene were found many polymorphisms. They are located in 4 regions especially, 1 polymorphic region is located at the 5'-end of the gene (promoter), 3 polymorphic regions are located at the 3'-end of the gene. Some gene polymorphisms of the vitamin D receptor affect its function, has been demonstrated its influence on bone density (BMD) or associated with the occurrence of some cancers. However, to what extent affect health status and what role played the complicity polymorphisms of other genes requires further investigation.

Keywords: 1,25-dihydroxyvitamin D; vitamin D receptor; VDR; polymorphism

Vloženo: 29. listopad 2011; Zveřejněno: 1. květen 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Pešta M. Polymorfizmus genu pro receptor vitaminu D. Vnitr Lek. 2012;58(5):381-385.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Haussler MR, Whitfield GK, Haussler CA et al. The nuclear vitamin D receptor: biological and molecular regulatory properties revealed. J Bone Miner Res 1998; 13: 325-349. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Norman AW. From vitamin D to hormone D: fundamentals of the vitamin D endocrine system essential for good health. Am J Clin Nutr 2008; 88: 491S-499S. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Brumbaugh PF, Haussler DH, Bursac KM et al. Filter assay for 1alpha, 25-dihydroxyvitamin D3. Utilization of the hormone's target tissue chromatin receptor. Biochemistry 1974; 13: 4091-4097. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Baker AR, McDonnell DP, Hughes M et al. Cloning and expression of full-length cDNA encoding human vitamin D receptor. Proc Natl Acad Sci USA 1988; 85: 3294-3298. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Miyamoto K, Kesterson RA, Yamamoto H et al. Structural organization of the human vitamin D receptor chromosomal gene and its promoter. Mol Endocrinol 1997; 11: 1165-1179. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Malloy PJ, Eccleshall TR, Gross C et al. Hereditary vitamin D resistant rickets caused by a novel mutation in the vitamin D receptor that results in decreased affinity for hormone and cellular hyporesponsiveness. J Clin Invest 1997; 99: 297-304. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Gross C, Eccleshall TR, Malloy PJ et al. The presence of a polymorphism at the translation initiation site of the vitamin D receptor gene is associated with low bone mineral density in postmenopausal Mexican-American women. J Bone Miner Res 1996; 11: 1850-1855. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Saijo T, Ito M, Takeda E et al. A unique mutation in the vitamin-D receptor gene in 3 Japanese patients with vitamin-D dependent rickets type-II: utility of single-strand conformation polymorphism analysis for heterozygous carrier detection. Am J Hum Genet 1991; 49: 668-673.
    9. Uitterlinden AG, Fang Y, Van Meurs JB et al. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene 2004; 338: 143-156. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Arai H, Miyamoto KI, Yoshida M et al. The polymorphism in the caudal-related homeodomain protein Cdx-2 binding element in the human vitamin D receptor gene. J Bone Miner Res 2001; 16: 1256-1264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Fang Y, van Meurs JB, d'Alesio A et al. Promoter and 3'-untranslated-region haplotypes in the vitamin D receptor gene predispose to osteoporotic fracture: the Rotterdam study. Am J Hum Genet 2005; 77: 807-823. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. d'Alesio A, Garabédian M, Sabatier JP et al. Two single-nucleotide polymorphisms in the human vitamin D receptor promoter change protein-DNA complex formation and are associated with height and vitamin D status in adolescent girls. Hum Mol Genet 2005; 14: 3539-3548. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Morrison NA, Yeoman R, Kelly PJ et al. Contribution of trans-acting factor alleles to normal physiological variability: vitamin D receptor gene polymorphisms and circulating osteocalcin. Proc Natl Acad Sci USA 1992; 89: 6665-6669. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Morrison NA, Qi JC, Tokita A et al. Prediction of bone-density from vitamin-D receptor alleles. Nature 1994; 367: 284-287. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Valdivielso JM, Fernandez E. Vitamin D receptor polymorphisms and diseases. Clin Chim Acta 2006; 371: 1-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Arai H, Miyamoto KI, Yoshida M et al. The polymorphism in the caudal-related homeodomain protein Cdx-2 binding element in the human vitamin D receptor gene. J Bone Miner Res 2001; 16: 1256-1264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Quesada-Gomez JM, Casado A, Cuenca-Acevedo R et al. The polymorphisms of the VDR cdx-2 influence bone mineral density (BMD) in postmenopausal women. J Bone Miner Res 2004; 19: 250.
    18. Uitterlinden AG, Burger H, Huang Q et al. Vitamin D receptor genotype is associated with radiographic osteoarthritis at the knee. J Clin Invest 1997; 100: 259-263. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Keen RW, Hart DJ, Lanchbury JS et al. Association of early osteoarthritis of the knee with a Taq I polymorphism of the vitamin D receptor gene. Arthritis Rheum 1997; 40: 1444-1449. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Carling T, Kindmark A, Hellman P et al. Vitamin D receptor genotypes in primary hyperparathyroidism. Nat Med 1995; 1: 1309-1311. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Valdivielso JM, Fernandez E. Vitamin D receptor polymorphisms and diseases. Clin Chim Acta 2006; 371: 1-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Vigo Gago E, Cadarso-Suárez C, Perez-Fernandez R et al. Association between vitamin D receptor Fokl. Polymorphism and serum parathyroid hormone level in patients with chronic renal failure. J Endocrinol Invest 2005; 28: 117-121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Yokoyama K, Shigematsu T, Tsukada T et al. Apa I polymorphism in the vitamin D receptor gene may affect the parathyroid response in Japanese with end-stage renal disease. Kidney Int 1998; 53: 454-458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Nejentsev S, Cooper JD, Godfrey L et al. Analysis of the vitamin D receptor gene sequence variants in type 1 diabetes. Diabetes 2004; 53: 2709-2712. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Taylor JA, Hirvonen A, Watson M et al. Association of prostate cancer with vitamin D receptor gene polymorphism. Cancer Res 1996; 56: 4108-4110.
    26. Correa-Cerro L, Berthon P, Häussler J et al. Vitamin D receptor polymorphisms as markers in prostate cancer. Hum Genet 1999; 105: 281-287. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Ingles SA, Ross RK, Yu MC et al. Association of prostate cancer risk with genetic polymorphisms in vitamin D receptor and androgen receptor. J Natl Cancer Inst 1997; 89: 166-170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Chokkalingam AP, McGlynn KA, Gao Y T et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms, insulin-like growth factors, and prostate cancer risk: a population-based case-control study in China. Cancer Res 2001; 61: 4333-4336.
    29. Curran JE, Vaughan T, Lea RA et al. Association of a vitamin D receptor polymorphism with sporadic breast cancer development. Int J Cancer 1999; 83: 723-726. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Guy M, Lowe LC, Bretherton-Watt D et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms and breast cancer risk. Clin Cancer Res 2004; 10: 5472-5481. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Raimondi S, Johansson H, Maisonneuve P et al. Review and meta-analysis onvitamin D receptor polymorphisms and cancer risk. Carcinogenesis 2009; 30: 1170-1180. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Speer G, Dworak O, Cseh K et al. Vitamin D receptor gene BsmI polymorphism correlates with erbB-2/HER-2 expression in human rectal cancer. Oncology 2000; 58: 242-247. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Kim HS, Newcomb PA, Ulrich CM et al. Vitamin D receptor polymorphism and the risk of colorectal adenomas: evidence of interaction with dietary vitamin D and calcium. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2001; 10: 869-874.
    34. Ochs-Balcom HM, Cicek MS, Thompson CL et al. Association of vitamin D receptor gene variants, adiposity and colon cancer. Carcinogenesis 2008; 29: 1788-1793. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Köstner K, Denzer N, Müller CS et al. The relevance of vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms for cancer: a review of the literature. Anticancer Res 2009; 29: 3511-3536.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.