Vnitr Lek 2006, 52(10):957-962

Kongenitální adrenální hyperplazie na podkladě deficitu 3β-hydroxysteroidní dehydrogenázy

M. Marunová
Endokrinologický ústav, Praha, ředitel doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc.

Deficit 3β-hydroxysteroidní dehydrogenázy patří mezi vzácnější varianty kongenitální adrenální hyperplazie. Jedná se o deficit enzymu, který v nadledvinách a gonádách mění pregnenolon na progesteron, 17-OH-pregnenolon na 17-OH-progesteron a dehydroepiandrosteron na androstendion. Prevalence klinicky manifestní formy není známa, ale je výrazně nižší ve srovnání s deficiencí 21-hydroxylázy. Onemocnění má velmi variabilní klinickou manifestaci od těžké solné poruchy přes obojetný genitál a předčasnou pubarché až k oligosymptomatickým formám s pozdním nástupem účinků nebo formám zcela asymptomatickým. Rutinní genetická analýza této poruchy se v České republice neprovádí, na diagnózu mohou upozornit zvýšené bazální hladiny některých steroidních hormonů, ale rozhodující pro diagnózu je jejich koncentrace po stimulaci adrenokortikotropním hormonem.

Klíčová slova: 3β-hydroxysteroidní dehydrogenáza; hypogonadizmus; kongenitální adrenální hyperplazie; kortizol

Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

Deficiency of 3β-hydroxysteroid dehydrogenase belongs to less frequent types of congenital adrenal hyperplasia. It is a deficiency of the enzyme converting pregnenolon to progesteron, 17-OH-pregnenolon to 17-OH-progesteron and dehydroepiandrosteron to androstendion in the adrenal glands and gonads. Exact prevalence of forms with clinical symptoms is known; however, it is less frequent compared to deficiency of 21-hydroxylase. Clinical manifestation is very variable, from serious salt disorder, ambiguous genitalia and precocious puberty to oligosymptomatic forms with late effects or asymptomatic forms. No routine genetic analysis in Czech republic is available. Diagnosis can be suspected through increased levels of some steroid hormones in basal condition; the final determinent indicator is the concentration of steroid hormones after stimulation by adrenocorticotropic hormone.

Keywords: 3β-hydroxysteroid dehydrogenase; hypogonadism; congenital adrenal hyperplasia; cortisol

Vloženo: 26. červen 2006; Zveřejněno: 1. říjen 2006  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Marunová M. Kongenitální adrenální hyperplazie na podkladě deficitu 3β-hydroxysteroidní dehydrogenázy. Vnitr Lek. 2006;52(10):957-962.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Alos N, Moisan AM, Ward L et al. A novel A10E homozygous mutation in the HSD3B2 gene causing severe salt-wasting 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency in 46,XX and 46,XY French-Canadians: evaluation of gonadal function after puberty. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 1968-1974. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Cavanah SF, Dons RF. Partial 3-β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency presenting as new-onset gynecomastia in a eugonadal adult male. Metabolism 1993; 42: 65-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Gingras S, Simard J. Induction of 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 expression by interleukin-4 in human normal prostate epithelial cells, immortalized keratinocytes, colon and cervix cancer cell lines. Endocrinology 1999; 140: 4573-4584. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Chang BL, Zheng SL, Hawkins GA et al. Joint effect of HSD3B1 and HSD3B2 genes is associated with hereditary and sporadic prostate cancer susceptibility. Cancer Res 2002; 62: 1784-1789.
    5. Chang YT, Kappy MS, Iwamoto K et al. Mutations in the type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase gene in a patient with classic salt wasting 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Res 1993; 34: 698-700. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Johannsen TH, Mallet D, Dige-Petersen H et al. Delayed diagnosis of congenital adrenal hyperplasia with salt wasting due to type II 3 β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 2076-2080. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Kotaška K, Lisá L, Průša R. Common CYP21 gene mutations in Czech patients and statistical analysis of worldwide mutation distribution. Centr Eur J Public Health 2003; 11: 124-128.
    8. Labrie F, Simard J, Luu-The V et al. Structure, function and tissue-specific gene expression of 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/5-ene-4-ene isomerase enzymes in classical and peripheral intracrine steroidogenic tissues. J Steroid Biochem Mol Biol 1992; 43: 805-826. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Lisá L. Vrozená adrenální hyperplazie. Praha, Triton 2004.
    10. Lutfallah C, Wang W, Mason JI et al. Newly proposed hormonal criteria via genotypic proof for type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 2611-2622. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Marunová M. Kongenitální adrenální hyperplazie s neúplným deficitem 3-β hydroxysteroidní dehydrogenázy u dospělého muže. Kazuistiky v diabetologii 2006; 4: 34-40.
    12. Mason JI. The 3β-hydroxysteroid dehydrogenase gene family of enzymes. Trends Endocrinol Metab 1993; 4: 199-202. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Mauri M, Castro A, Latronico C et al. Mutations in the type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (HSD3B2) gene can cause premature pubarche in girls. Clin Endocrinol 2000; 52: 67-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. McBride MW, McVie AJ, Burridge SM et al. Cloning, expression, and physical mapping of the 3β-hydroxysteroid dehydrogenase gene cluster (HSD3BP1-HSD3BP5) in human. Genomics 1999; 61: 277-284. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Mermejo LM, Elias LL, Marui S et al. Refining hormonal diagnosis of type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency in patients with premature pubarche and hirsutism based on HSD3B2 genotyping. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 1287-1293. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Moisan AM, Ricketts ML, Tardy V et al. New insight in mutations in the HSD3B2 gene in eleven patients from seven new families and comparison of the functional properties of twenty-five mutant enzymes. J Clin Endocrinol Metab 1999; 84: 4410-4425. Přejít k původnímu zdroji...
    17. New MI. Inborn errors of adrenal steroidogenesis. Mol Cell Endocrinol 2003; 211: 75-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Pang S, Carbunaru G, Haider A et al. Carriers for type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (HSD3B2) deficiency can only be identified by HSD3B2 genotype study and not by hormone test. Clin Endocrinol (Oxf) 2003; 58: 323-331. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Roberts RO, Bergstralh EJ, Farmer SA et al. Polymorphisms in genes involved in sex hormone metabolism may increase risk of benign prostatic hyperplasia. Prostate 2006; 66: 392-404. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Rosmond R, Chagnon M, Bouchard C et al. Polymorphism in exon 4 of the human 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type I gene (HSD3B1) and blood pressure. Biochem Biophys Res Commun 2002; 293: 629-632. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Simard J, Rheaume E, Sanchez R et al. Molecular basis of congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. Mol Endocrinol 1993; 7: 716-728. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Simard J, Moisan AM, Morel Y. Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/delta5-delta4 isomerase deficiency. Semin Reprod Med 2002; 20: 255-276. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Zhang L, Mason I, Naiki Y et al. Characterization of two novel homozygous missense mutations involving codon 6 and 259 of type II 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) gene causing respectively, nonsalt wasting and salt-wasting 3βHSD deficiency disorder. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 1678-1685. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.