Inhibice koagulačního faktoru XI/XIa - další krok ve zvýšení bezpečnosti antikoagulační léčby?

Inhibition of coagulation factor XI/XIa - the next step in increasing the safety of anticoagulant therapy?

Jan Bultas

Vnitr Lek 2024, 70(4):213-218  

Moderní medicína klade velký důraz nejen na účinnost, ale zejména na bezpečnost léčby. Společným nedostatkem antikoagulancií blokujících společnou cestu koagulační kaskády (inhibitorů trombinu, inhibitorů faktoru Xa či antivitaminů K) je zvýšené riziko klinicky významného krvácení. Přichází nová strategie zaměřená na inhibici vnitřní cesty koagulační kaskády, konkrétně na inhibici syntézy či blokádu funkce faktoru XI/XIa. Tato cesta je slibná, neboť k nejčastějším indikacím antikoagulancií patří aktivace hemostázy kontaktem (navozená např. polyfosfáty na povrchu aktivovaných trombocytů či kontaktem s negativním elektrostatickým povrchem) či reparačně-zánětlivými...

Diabetes asociovaný s cystickou fibrózou - současnost a perspektiva

Cystic fibrosis related diabetes - current situation and perspective

Kateřina Štechová, Libor Fila

Vnitr Lek 2024, 70(4):219-223  

Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění podmíněné mutacemi v CFTR genu (the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). U většiny pacientů se choroba manifestuje pod obrazem chronického sinobronchiálního onemocnění, pankreatické insuficience a zvýšené koncentrace chloridů v potu. S narůstajícím věkem se objevují další komplikace, jednou z nich je specifická forma diabetu CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes), která postihuje až 50 % dospělých CF pacientů. Zavedení léčby tzv. CFTR modulátory vedlo k výraznému prodloužení doby dožití pacientů s CF a s tím nabývá na významu i CFRD. Dekompenzovaný diabetes vede...

Systémová mastocytóza - společná diagnóza pro alergologa i hematologa

Systemic mastocytosis - a common diagnosis for allergists and hematologists

Marie Žemličková, Tomáš Kozák

Vnitr Lek 2024, 70(4):224-232  

Systémová mastocytóza (SM) je onemocnění charakterizované proliferací klonálních mastocytů. Biologická povaha SM zahrnuje celé spektrum, od relativně benigní indolentní formy až po mastocytární leukemii. Klinický obraz osciluje od téměř asymptomatických forem, přes různě vyjádřené stupně mediátorového syndromu, až po nádorový syndrom spojený s hepatosplenomegalií, lymfadenopatií a konstitučními příznaky. Diagnostika se opírá o morfologické a histologické zhodnocení kostní dřeně. Pacienti jsou na základě diagnostických nálezů a symptomatologie klasifikováni dle WHO a ICC klasifikace, od kterých se odvíjí typ onemocnění a následná terapie, která je přísně...

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2): klinický obraz, diagnostika a liečba

Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2): clinical picture, diagnosis and treatment

Barbora Balažiová, Gabriela Hrčková, Veronika Dobšinská, Tomáš Dallos

Vnitr Lek 2024, 70(4):233-240  

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) je geneticky podmienené multisystémové autoinflamačné ochorenie, ktoré bolo prvýkrát opísané v roku 2014. Vzniká v dôsledku patogénnych variantov génu ADA2, ktoré vedú k redukcii až k úplnej strate aktivity enzýmu ADA2. Manifestuje sa vysoko variabilným fenotypom, s prejavmi systémovej alebo cerebrálnej vaskulitídy, imunodeficienciou a/alebo zlyhaním kostnej drene, obvykle s včasným nástupom v živote pacienta. Doteraz bolo publikovaných viac ako 370 prípadov DADA2, pričom štatistické výpočty odhadujú celosvetový výskyt na viac ako 35 000 jedincov. Rozmanitosť fenotypového spektra oneskoruje diagnostiku...

Sarkopenie u pacientů v chronickém dialyzačním programu

Sarcopenia in chronic dialysis patients

Zdeněk Lys, Tomáš Balner, Jan Václavík

Vnitr Lek 2024, 70(4):E16-E20  

Sarkopenie je generalizované, progresivní onemocnění svalové tkáně podmíněné nejen věkem, ale také dalšími faktory, jako je fyzická inaktivita, zhoršení nutrice nebo řada chronických onemocnění. Prevalence sarkopenie u pacientů s pokročilým chronickým onemocněním ledvin je vysoká a toto číslo se dále zvyšuje u pacientů v dialyzačním programu. Prognóza této skupiny pacientů je závažná a samotná sarkopenie je asociovaná se zvýšeným rizikem pádů, zlomenin, nemohoucnosti a dalším zhoršením mortality. Chronické onemocnění ledvin se týká 10-12 % populace a se zvyšujícím se věkem se prevalence renálního selhávání zvyšuje. V České republice je aktuálně více...

Amiodarónom indukované tyreopatie

Amiodarone-induced thyropathies

Marianna Bystrianska, Adrian Bystriansky, Iveta Wildová

Vnitr Lek 2024, 70(4):E21-E27  

Amiodarón je jedno z najefektívnejších a najpoužívanejších antiarytmík. Má nezastupiteľné postavenie v liečbe komorových tachykardií, avšak vysoký obsah jódu v jeho molekule ho predikuje k možnému vzniku tyreopatií. Amiodarónom indukované tyreopatie predstavujú jednu zo závažných komplikácií liečby amiodarónom. Cieľom článku je poskytnúť ucelený a komplexný pohľad na diagnostiku, manažment a liečbu pacientov s amiodarónom indukovanými tyreopatiami. Manažment pacienta s amiodarónom indukovanou tyreotoxikózou si vyžaduje interdisciplinárny prístup a správne zvolenú stratégiu liečby. Mnohokrát ide o pacienta so závažným kardiálnym postihnutím a ďalšími...

Deficit alfa-1-antitrypsinu

Alpha-1 antitrypsin deficiency

Mikoláš Holinka, Jan Šperl, Soňa Fraňková

Vnitr Lek 2024, 70(4):E28-E33  

Deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je jedním z nejčastějších genetických onemocnění. Většina osob nese dvě kopie divoké alely M genu SERPINA1, který kóduje alfa-1-antitrypsin (AAT), a má normální AAT v krvi. Devadesát pět procent případů těžkého deficitu AAT je důsledkem homozygotní záměny Glu342Lys (alela Z), která je přítomna u 1 z 25 osob evropského původu. Mírný nedostatek AAT je obvykle důsledkem mutace Glu264Val (alela S). AAT je syntetizován v játrech a vylučován do krve, kde je jeho hlavní úlohou chránit plicní tkáň před působením neutrofilní elastázy. Bodové mutace mohou vést k precipitaci AAT v játrech, což vede k jaterní fibróze a...

Assessment of nutritional status in geriatric inpatients

Posúdenie nutričného stavu u hospitalizovaných geriatrických pacientov

Jaroslav Madleňák, Ivana Bóriková

Vnitr Lek 2024, 70(4):E3-E7  

Aim: To find out the nutritional status in hospitalized geriatric patients in the internal ward, and to find out if there is a statistically significant correlation between selected demographic data, health characteristics, and measurement tool. Sample and methods. Geriatric patients aged ≥ 65 years hospitalized in the internal department. The design of the study is quantitative, descriptive, and correlational. The research protocol included monitored variables: demographic data, health characteristics, laboratory parameters, and a measurement tool to assess the nutritional status of MNA®. Empirical data was processed using of descriptive...

Amiodarónom indukovaná tyreotoxická kríza

Thyrotoxic crisis induced by amiodarone

Marianna Bystrianska, Adrian Bystriansky, Iveta Wildová, Lýdia Opravilová

Vnitr Lek 2024, 70(4):E8-E15  

Úvod: Tyreotoxická kríza je život ohrozujúci stav, ktorý vzniká v dôsledku excesívneho uvoľnenia tyreoidálnych hormónov do cirkulácie s klinickými prejavmi multiorgánovej dekompenzácie a dysfunkcie. Nevyhnutná je rýchla diagnostika a urgentná liečba. Amiodarónom indukovaná tyreotoxikóza (AIT) je jednou z obávaných komplikácií pri liečbe amiodarónom. Cieľ: Analýza pacientov s amiodarónom indukovanou tyreotoxickou krízou, identifikovať základné demografické a klinické parametre, zhodnotiť klinický priebeh, diagnostické a terapeutické postupy. Metódy a výsledky: Základom retrospektívnej analýzy je súbor 39 konsekutívnych pacientov sledovaných na endokrinologickej...

Mnohočetný myelom jako příčina primární afunkce štěpu po transplantaci ledviny

Multiple myeloma as a cause of primary graft dysfunction after kidney transplantation

Katarína Jakubov, Martin Kment, Ondřej Viklický

Vnitr Lek 2024, 70(4):241-244  

Mnohočetný myelom (MM) je nádorové onemocnění, u kterého není pro jeho nízkou incidenci v běžné populaci prováděn skríning. Onemocnění ledvin představuje jednu z nejčastějších orgánových komplikací MM. Některá transplantační centra proto provádějí před transplantací ledvin vlastní skríning přítomnosti monoklonální gamapatie (MG), a to pomocí elektroforézy (ELFO) proteinů, případně imunofixace séra a moči. V případě, že ale monoklonální bílkovina sestává pouze z volných lehkých řetězců (free light chains - FLC), je senzitivita ELFO a imunofixace nízká a MG nemusí být zachycena. Kazuistika popisuje případ pacienta s nově diagnostikovaným MM po transplantaci...

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) - prvé skúsenosti na Slovensku: kazuistiky

Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2) - first experiences in Slovakia: case reports

Barbora Balažiová, Peter Čižnár, Miroslava Pozdechová, Dušana Genšor, Viktória Halušková, Ivana Hulínková, Peter Švec, Miloš Jeseňák, Hana Grombiříková, Tomáš Freiberger, Eva Froňková, Giorgia Bucciol, Isabelle Meyts, Tomáš Dallos

Vnitr Lek 2024, 70(4):246-254  

Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) je autoinflamačné ochorenie, ktoré bolo identifikované v roku 2014 ako monogénová príčina systémovej vaskulitídy charakteru polyarteritis nodosa, s prejavom febrilít, livedo racemosa, periférnych nekróz a skorého vzniku cievnych mozgových príhod. Za ostatných 10 rokov sa poznanie o fenotypovom spektre DADA2 značne rozšírilo. 378 prípadov doposiaľ publikovaných v svetovej literatúre radí DADA2 k zriedkavým ochoreniam, ale reprezentujú iba zlomok z celosvetovo odhadovaných 35 000 postihnutých jedincov (odhadovaná prevalencia ~ 1 : 222 000).

Vyhodnocení volemie a optimalizace tekutinové terapie na urgentním příjmu: Je dolní dutá žíla spolehlivým ukazatelem?

Assessment of the fluid status and fluid therapy optimization in the emergency department: Is inferior vena cava a reliable marker?

Jiří Müller, Martin Matějovič

Vnitr Lek 2024, 70(4):255-259  

Infuzní léčba ve smyslu tekutinové resuscitace je bezesporu jednou z nejčastějších terapeutických intervencí u akutně nemocných pacientů. I přes hromadící se data ukazující potenciálně negativní dopad neindikovaného podání tekutin je i nadále tento "tekutinový reflex" běžnou praxí v prostředí urgentního příjmu. Jedním z důvodů je často velmi obtížná klinická interpretace volemie a hydratace, pokud pacient nevykazuje krajní poruchy tekutinové rovnováhy. Implementace ultrasonografie dolní duté žíly do vyšetření prvního kontaktu umožňuje relativně rychle a jednoduše odpovědět na základní klinickou otázku: "Potřebuje můj pacient tekutinu nebo dekongesci?"...

Profesorka Hana Rosolová slaví významné životní jubileum

prof. MUDr. Jan Filipovský, CSc.

Vnitr Lek 2024, 70(4):E34-E35  

Paní profesorka se narodila před 70 lety dne 12. května v Plzni. Zde také absolvovala gymnázium a Lékařskou fakultu UK a v roce 1979 nastoupila jako sekundární lékařka do Léčebny tuberkulózy a respiračních nemocí v Janově u Rokycan. Toto zaměstnání jí dalo možnost poznat zdravotnickou práci tak, jak se provozuje v rutinním zařízení, mimo kliniku, kde se musela starat o velmi různorodé pacienty a musela se samostatně rozhodovat. Po pěti letech, v roce 1984, byla poslána na studijní pobyt na interní kliniku v Plzni. Již během práce v janovské léčebně se věnovala vědecké práci – studovala např. vztah ischemické choroby srdeční a chronické bronchitidy...

Novinky v geriatrii - co je nového u demencí?

News in geriatric medicine - what's new in dementia?

Katarína Bielaková, Ondřej Ludka

Vnitr Lek 2024, 70(4):260-263  

Stárnutí populace dramaticky a zásadním způsobem mění svět. Současná geriatrie má intervenčně preventivní charakter a snaží se o co nejdelší uchování fyzického a duševního zdraví, odvrácení ztráty soběstačnosti a zlepšení prognózy seniorů se zaměřením na kvalitu života. Mezi závažné problémy, kterým se věnuje geriatrie, patří problematika demencí. Diagnóza demence ovlivňuje nejen kvalitu života jednotlivců, ale také představuje obrovskou sociální a ekonomickou zátěž pro rodiny, zdravotní systémy a společnost. Se stárnutím populace se demence stala důležitým problémem našeho zdravotnictví a existuje naléhavá potřeba najít účinnou léčbu.