Vnitr Lek 2008, 54(10):992-999

Hemofilie

P. Smejkal*, M. Matýšková, M. Penka
Oddělení klinické hematologie FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Miroslav Penka, CSc.

Hemofilie je nejčastější vrozená krvácivá choroba doprovázená těžkými krvácivými projevy. I když počet hemofiliků v populaci nedosahuje ani 0,1 ‰, na péči o tyto pacienty se vynakládají značné finanční prostředky, zejména na léčbu pacientů s inhibitorem. Péče o nemocné s hemofilií je nejefektivněji poskytována specializovanými hemofilickými centry, avšak každý lékař se s nimi může setkat jednak v akutní situaci, jednak při léčbě jejich chronických potíží. Ve sdělení podáváme přehled o tomto onemocnění od patofyziologie přes klinickou manifestaci a diagnostiku (i prenatální) až po léčbu včetně terapie komplikací, především u pacientů s inhibitorem.

Klíčová slova: hemofilie; diagnóza; terapie; inhibitor F VIII; imunotolerance; doporučení

Hemophilia

Hemophilia is the most spread hereditary bleeding disorder with severe bleeding symptoms. Although the number of hemophiliacs is below 0.1‰ in population, the care of these patients consumes a lot of financial expenditures, especially for treatment in appearance of inhibitor. Management of hemophilia is best provided by specialist in a hemophilia treatment centre. However, all physicians can meet the patients with hemophilia in urgent situation or with their chronic problems. The aim of this article is to give an overview of this disease from pathophysiology, clinical manifestation and diagnosis (including prenatal) to treatment. We describe most frequent complications of hemophilia treatment, particularly management of inhibitor.

Keywords: hemophilia; diagnosis; treatment; F VIII inhibitor; immune tolerance; guidelines

Vloženo: 15. květen 2008; Přijato: 14. červen 2008; Zveřejněno: 1. říjen 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Smejkal P, Matýšková M, Penka M. Hemofilie. Vnitr Lek. 2008;54(10):992-999.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. White GC, Rozendal F, Aledort L et al. Definitions in Hemophilia. Tromb Haemost 2001; 85: 560. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Forbes CD, Aledort L, Madhok R. Hemophilia. London: Chapman & Hall 1997.
    3. O'Mahony B. WFH: back to the future. Haemophilia 2004; 10 (Suppl 4): 1-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. O'Shaughnessy D, Makris M, Lillicarp D. Practical Hemostasis and Thrombosis. 1st ed. Blackwell Publishing 2005. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Annual Global Survey. World Federation of Hemophilia 2006. http://www.wfh.org/index.asp?lang=EN.
    6. Matýšková M, Penka M. Hemofilie. Vnitř Lék 1991; 37: 397-403. Přejít na PubMed...
    7. Matýšková M, Zavřelová J, Hrachovinová I. Hematologie pro zdravotní laboranty. 1. vyd. Brno: IDVPZ; 2. díl.
    8. Bolton-Maggs PHB. Optimal haemophilia care versus the reality. Br J Haematol 2005; 132: 671-682. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Lee CA, Berntorp E, Hoots WK. Textbook of Hemophilia. 1st ed. Blackwell Publishing 2005. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Raffini L, Manno C. Modern management of haemophilic arthropathy. Br J Haematol 2007; 136: 777-787. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Kulkarni R, Lusher J. Perinatal management of newborns with haemophilia. Br J Haematol 2001; 112: 264-274. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Guidelines for the Management of Hemophilia. World Federation of Hemophilia 2005. http://www.wfh.org/2/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Gudelines_Mng_Hemophilia.pdf
    13. Habart D. Směrnice pro správnou laboratorní praxi při molekulárně genetických vyšetřeních u hemofilie A. http://www.uhkt.cz/nrl/nrl-dna/nrl-dna/std_ha.html
    14. Habart D. Von Willebrandova choroba typu 2N (Normandy). Vnitř Lék 2003; 49: 253-255.
    15. Gringeri A, Mannucci PM. Italian guidelines for the diagnosis and treatment of patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia 2005; 11: 611-619. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Hay CRM, Brown S, Collins PW et al. The diagnosis and management of factor VIII and IX inhibitors: a guideline from the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors' Organisation. Br J Haematol 2006; 133: 591-605. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Habart D. Nové obzory v léčbě hemofilie - rekombinantní a transgenní koncentráty, genová léčba a modifikované koagulační faktory. Čas Lék Čes 2006; 145: 104-111.
    18. Guidelines for dental treatment of patients with inherited bleeding disorders. World Federation of Hemophilia 2006. http://www.wfh.org/2 /d ocs/Publications/Dental_Care/TOH-40_Dental_treatment.pdf.
    19. Hemophilia of Georgia, U.S.A. Protocol for the treatment of haemophilia and von Willebrand Disea se. Haemophilia 2000; 6 (Suppl 1): 84-93. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Kubeš R. Hemofilie: Návrh terapeutického postupu u komplikací postihujících pohybový aparát. Zdravotnické noviny 25. 7. 2002.
    21. Astenmark J. Basic aspects of inhibitors to factors VIII and IX and the influence of non-genetic risk factors. Haemophilia 2006; 12 (Suppl 6): 8-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Pipe SW, Valentino LA. Optimizing outcomes for patients with severe haemophilia A. Haemophilia 2007; 13 (Suppl 4): 1-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Hay CRM. Prophylaxis in adults with haemophilia. Haemophilia 2007; 13 (Suppl 2): 10-15. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Astenmark J, Morado M, Rocino A et al. Current European practise in immune tolerance induction therapy in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia 2006; 12: 363-371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Peerlinck K, Jacquemin M. Characteristics of inhibitors in mild/moderate haemophilia A. Haemophilia 2006; 12 (Suppl 6): 43-47. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Astenmark J. Why do inhibitors develop? Principles of and factors influencing the risk for inhibitor development in haemophilia. Haemophilia 2006; 12 (Suppl 3): 52-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Goudemand J, Rothschild C, Demiguel V et al. Influence of the type of factor VIII concentrate on the incidence of factor VIII inhibitors in previously untreated patients with severe hemophila A. Blood 2006; 107: 46-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Gouw SC, van der Bom JG, van den Berg HM. Treatment-related risk factors of inhibitor development in previously untreated patients with hemophilia A: the CANAL cohort study. Blood 2007; 109: 4648-4654. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Peerlinck K, Hermans C. Epidemiology of inhibitor formation with recombinant factor VIII replacement therapy. Haemophilia 2006; 12: 579-590. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Mehta R, Parameswaran R, Shapiro AD. An overview of the history, clinical practice concerns, comparative studies and strategies to optimize therapy of bypassing agents. Haemophilia 2006; 12 (Suppl 6): 54-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Kenet G, Lubetsky A, Luboshitz J et al. A new approach to treatment of bleeding episodes in young hemophilia patients: a single bolus megadose of recombinant activated factor VII (NovoSeven®). J Thromb Haemost 2003; 1: 450-455. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Kavakli K, Makris M, Zulfikar B et al. Home treatment of haemarthroses using a single dose regiment of recombinant activated factor VII in patients with haemophilia and inhibitors. Thromb Haemost 2006; 95: 600-605. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Santagostino E, Mancuso ME, Rocino A et al. A prospective randomized trial of high and standard dosages of recombinant factor VIIa for treatment of hemarthroses in hemophiliacs with inhibitors. J Thromb Haemost 2006; 4: 367-371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Rodriguez-Merchan EC, Wiedel JD, Wallny T et al. Elective orthopaedic surgery for inhibitor patients. Haemophilia 2003; 9: 625-631. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Astenmark J, Donfield SM, DiMichele DM et al. A randomized comparison of bypassing agents in hemophilia complicated by an inhibitor: the FEIBA NovoSeven Comparative (FENOC) Study. Blood 2007; 109: 546-551. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Schneiderman J, Rubin E, Nugent DJ et al. Sequential therapy with activated prothrombin complex concentrates and recombinant FVIIa in patients with severe haemophilia and inhibitors: update of our previous experience. Haemophilia 2007; 13: 244-248. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Juvonen E, Kolho E, Anttila VJ et al. Acute myocardial infarction complicating therapy with FVIII followed by APCC and rFVIIa in a 23-year-old man with haemophilia A and FVIII inhibitor. Haemophilia 1998; 4: 240.
    38. Lentz SR. Pulmonary embolism after sequential use of recombinant factor VIIa and activated prothrombin complex concentrate in a factor VIII inhibitor patient. Thromb Haemost 2002; 87: 925-926. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Wight J, Paisley S, Knight C. Immune tolerance induction in patients with haemophilia with inhibitors: a systematic review. Haemophilia 2003; 9: 436-463. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. DiMichele DM. Immune tolerance: critical issues of factor dose, purity and treatment complications. Haemophilia 2006; 12 (Suppl 6): 81-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. DiMichele DM, Hoots WK, Pipe SW et al. International workshop on immune tolerance induction: consensus recommendations. Haemophilia 2007; 13 (Suppl 1): 1-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Hay CRM, Recht M, Carcao M et al. Current and Future Approaches to Inhibitor Management and Aversion. Semin Tromb Hemost 2006; 32 (Suppl 2): 15-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Neme D, Candela M, Bianco RP. Rituximab for the management of alloimmune antibodies in a patient with severe haemophilia A and a giant pseudotumor. Haemophilia 2006; 12 (Suppl 2): 57.
    44. Franchini M. Hepatitis C in haemophiliacs. Tromb Haemost 2004; 92: 1259-1268. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Husa P, Smejkal P, Husová L et al. Úspěšnost léčby chronické hepatitidy C u hemofiliků v závislosti na historickém vývoji doporučovaných léčebných schémat. Vnitř Lék 2004; 50: 30-35. Přejít na PubMed...
    46. Makris M, Baglin T, Dusheiko G et al. Guidelines on the diagnosis, management and prevention of hepatitis in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 339-345. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.