Vnitr Lek 2008, 54(10):1014-1019

Myopatie a smíšená hyperlipoproteinemie jako první projev systémové AL-amyloidózy

M. Tošovský1,*, T. Soukup1, P. Bradna1, V. Maisnar1, V. Tyčová2, J. Tomš1, M. Prixová1
1 II. interní klinika Lékařské fakulty UK a FN Hradec Králové, přednosta prof. MUDr. Jaroslav Malý, CSc.
2 Fingerlandův ústav patologie Lékařské fakulty UK a FN Hradec Králové, přednosta prof. MUDr. Aleš Ryška, Ph.D.

Systémová AL-amyloidóza je onemocnění způsobené nadprodukcí a ukládáním fragmentů lehkých řetězců imunoglobulinů ve tkáních, které má za následek poruchu jejich funkce. Nejčastěji bývají postiženy ledviny, srdce, gastrointestinální trakt a nervový systém. Popisujeme případ 57letého pacienta, u kterého bylo přítomno vzácné postižení příčně pruhovaného svalu (amyloidová myopatie) jako první klinický projev systémové AL-amyloidózy. Hlavními příznaky byla svalová slabost a zvýšení laboratorních známek svalové léze. Pacient byl několik let sledován a léčen s diagnózou primární idiopatické polymyozitidy (diagnóza pravděpodobná dle diagnostických kritérií dle Bohana a Petera). Teprve po letech se objevila hepatomegalie s elevací jaterních transamináz a na základě biopsie jater byla stanovena diagnóza systémové AL-amyloidózy. Dodatečným obarvením preparátů příčně pruhovaného svalu barvením na amyloid (podle Maldyka) byla potvrzena amyloidová myopatie. Vedle postižení svalů byla navíc od počátku přítomna smíšená hyperlipoproteinemie. Pravděpodobně se jednalo o první projev amyloidózy. Popis případu má upozornit na oprávněné zařazení systémové AL-amyloidózy v diferenciální diagnostice svalové slabosti a známek svalové léze. Na amyloidózu musíme pomýšlet, pokud je vedle myopatie přítomno postižení jakéhokoliv jiného orgánu typického pro postižení amyloidózou.

Klíčová slova: systémová AL-amyloidóza; myopatie; primární idiopatická polymyositida; smíšená hyperlipoproteinemie; autologní transplantace periferních kmenových buněk

Myopathy and mixed hyperlipoproteinemia as the first symptom of systemic AL-amyloidosis

Systemic AL-amyloidosis is a disorder brought about by the over-production and deposition of fragments of light immunoglobulin chains in tissues, the consequence of which is their functional impairment. The most often affected are the kidneys, the heart, the gastro-intestinal tract and the nervous system. We describe the case of a 57-year old patient in whom a rare disorder of the striated muscle (am yloid myopathy) was present, as the first clinical indication of systemic AL-amyloidosis. The main symptoms were muscle weakness and an increase in laboratory signs of muscle lesion. The patient was monitored for several years and treated with a diagnosis of primary idiopathic polymyositis (the likely diagnosis according to the diagnostic criteria of Bohan and Peter). Only after some years did hepatomegaly appear with elevated liver transaminases and a diagnosis of systemic AL-amyloidosis was established on the basis of a liver biopsy. By additional staining of striated muscle preparations with a dye for amyloid (in accordance with Maldyk) amyloid myopathy was confirmed. In addition to muscle affection, mixed hyperlipoproteinemia was present from the beginning. This was probably the first indication of amyloidosis. The case description points out the justified inclusion of systemic AL-amyloidosis in differential diagnosis of muscle weakness and signs of muscle lesion. Amyloidosis must be considered if in addition to myopathy there is also present a problem with any organ which can typically be affected by amyloidosis.

Keywords: Systemic AL-amyloidosis; myopathy; primary idiopathic polymyositis; mixed hyperlipoproteinemia; autologous peripheral stem cell transplantation

Vloženo: 4. září 2007; Přijato: 30. červen 2008; Zveřejněno: 1. říjen 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Tošovský M, Soukup T, Bradna P, Maisnar V, Tyčová V, Tomš J, Prixová M. Myopatie a smíšená hyperlipoproteinemie jako první projev systémové AL-amyloidózy. Vnitr Lek. 2008;54(10):1014-1019.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Falk RH, Comenzo RL, Skinner M. The systemic amyloidoses. N Engl J Med 1997; 337: 898-909. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Gertz MA, Lacy MO, Dispenzieri A et al. Amyloidosis. Best Pract Res Clin Haematol 2005; 18: 709-727. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Adam Z, Ščudla V. Clinical manifestation of AL-amyloidosis and some other type of amyloidosis. Vnitř Lék 2001; 47: 36-45. Přejít na PubMed...
    4. Kyle RA, Linos A, Beard CM et al. Incidence and natural history of primary systemic amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1950 through 1989. Blood 1992; 79: 1817-1822. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Tichý M, Maisnar V. Laboratorní průkaz monoklonálních imunoglobulinů. Vnitř Lék 2006; 52 (Suppl 2): 41-45.
    6. Kyle RA, Greipp PR. Amyloidosis (AL). Clinical and laboratory features in 229 cases. Mayo Clin Proc 1983; 58: 665-683.
    7. Sanders PW, Herrera GA, Kirk KA et al. Spectrum of glomerular and tubulointerstitial renal lesions associated with monotypical immunoglobulin light chain deposition. Lab Invest 1991; 64: 527-537.
    8. Roke ME, Brow WFE, Boughner D. Myopathy in primary systemic amyloidosis. Can J Neurol Sci 1988; 15: 314-316. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Karacostas D, Soumpourou M, Mavromatis I et al. Isolated myopathy as the initial manifestation of primary systemic amyloidosis. J Neurol 2005; 252: 853-854. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Chapin JE, Kornfeld M, Harris A. Amyloid myopathy: characteristic features of a still underdiagnosed disease. Muscle Nerve 2005; 31: 266-272. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Roke ME, Brown WF, Bouhner D et al. Myopathy in primary systemic amyloidosis. Can J Neurol Sci 1988; 15: 314-316. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Vaish AK, Mehrotra S, Kushwaha MR. Proximal muscle weakness due to amyloid deposition. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 64: 409-410. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Smestad C, Monstad P, Lindboe CF et al. Amyloid myopathy presenting with distal atrophic weakness. Muscle Nerve 2004; 29: 605-609. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Scola RH, Werneck LC, Ramos CS et al. Amyloiditic muscle pseudohypertrophy: case report. Arq Neuropsiquiatr 2001; 59: 582-586. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Li K, Hizawa K, Numomura S et al. Systemic amyloid myopathy: light-microscopic and fine structural study of the skeletal muscles with histochemical and immunohistochemical study of amyloid. Acta Neuropathol (Berl) 1984; 64: 114-121. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Yoshita M, Ishida C, Yanase D et al. Immunoglobulin light-chain (AL) amyloidosis with myasthenic symptoms and echocardiographic features of dilated cardiomyopathy. Intern Med 2006; 45: 159-162. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Mandl LA, Folkerth RD, Pick MA et al. Amyloid myopathy masquerading as polymyositis. J Rheumatol 2000; 27: 949-952. Přejít na PubMed...
    18. Majolino I, Marcenò R, Pecoraro G. High-dose therapy and autologous transplantation in amyloidosis - AL. Haematologica 1993; 78: 68-71. Přejít na PubMed...
    19. Merlini G. Treatment of primary amyloidosis. Semin Hematol 1995; 32: 60-79.
    20. Hull KM, Griffith L, Kuncl RW et al. A deceptive case of amyloid myopathy: clinical and magnetic resonance imaging features. Arthritis Rheum 2001; 44: 1954-1961. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Couture P, Le Blanc F, Gagnon P et al. Hyperlipidemia as the first biochemical manifestation of primary amyloidosis. Am J Gastroenterol 1997; 92: 1046-1047.
    22. Levy Y, Magill PJ, Miller NE et al. Primary systemic amyloidosis presenting as extreme hyperlipidaemia with tendon xanthomas. Br Med J (Clin Res Ed) 1981; 283: 699-700. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Buxbaum JN, Tagoe CE. The genetics of the amyloidoses. Annu Rev Med 2000; 51: 543-569. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Serpell LC, Sunde M, Benson MD et al. The protofilament substructure of amyloid fibrils. J Mol Biol 2000; 300: 1033-1039. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Comenzo RL, Gertz MA. Autologous stem cell transplantation for primary systemic amyloidosis. Blood 2002; 99: 4276-482. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Gertz MA, Lacy MO, Gastineau DA et al. Blood stem cell transplantation as therapy for primary systemic amyloidosis (AL). Bone Marrow Transplant 2000; 26: 963-969. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Adam Z, Ščudla V, Tomiska M. Treatment of AL-amyloidosis and some other types of amyloidosis. Vnitř Lék 2001; 47: 46-52. Přejít na PubMed...
    28. Gillmore JD, Davies J, Iqbal A et al. Allogeneic bone marrow transplantation for systemic AL amyloidosis. Br J Haematol 1998; 100: 226-228. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Miller ML. Approach to the patient with muscle weakness. UpToDate 16.1. [online]. 2008 [cit. 2008-06-24]. http://www.utdol.com/online/content/topic.do?topicKey=muscle/2406&selectedTitle=1~150&source=search_result.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.