Vnitr Lek 2009, 55(5):501-505

Turnerův syndrom vyžaduje multidisciplinární přístup

M. Berková1,*, Z. Berka2, Z. Krčová3
1 I. interní klinika Lékařské fakulty UP a FN Olomouc, přednosta prof. MUDr. Jan Lukl, CSc.
2 II. interní klinika Lékařské fakulty UP a FN Olomouc, přednosta doc. MUDr. Vlastimil Procházka, Ph.D.
3 Ústav patologie Lékařské fakulty UP a FN Olomouc, přednosta doc. MUDr. Martin Tichý, CSc.

Turnerův syndrom je jedno z nejčastějších geneticky podmíněných postižení, které vzniká kompletní nebo parciální monosomií chromozomu X. Prevalence v populaci je asi 1 : 2 500 živě narozených dívek. Hlavními znaky syndromu je malý vzrůst a dysgeneze ovarií s deficitem estrogenů. Turnerův syndrom je spojen s dalšími četnými, více či méně závažnými abnormalitami a s vysokým rizikem kardiovaskulární mortality. Článek podává stručný přehled nejčastější problematiky u Turnerova syndromu a zdůrazňuje nutnost multidisciplinární péče o postižené pacientky.

Klíčová slova: Turnerův syndrom; ovariální dysgeneze; deficit estrogenů; vrozené vady; kardiovaskulární mortalita

Turner's syndrome requires multidisciplinary approach

Turner syndrome is one of the most frequent genetic disorders, the result of complete or partial monosomy of the X chromosome. It affects 1 : 2,500 live female births. The principal features of Turner syndrome are short stature and ovarian dysgenesis accompanied by estrogen deficit. Turner syndrome is associated with further numerous, more or less serious abnormalities and high risk of cardiovascular mortality. The article concisely summarizes the most frequent problems in Turner syndrome and emphasizes the need of multidisciplinary care for affected patients.

Keywords: Turner syndrome; ovarian dysgenesis; estrogen deficit; congenital disease; cardiovascular mortality

Vloženo: 31. říjen 2008; Přijato: 30. prosinec 2008; Zveřejněno: 1. květen 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Berková M, Berka Z, Krčová Z. Turnerův syndrom vyžaduje multidisciplinární přístup. Vnitr Lek. 2009;55(5):501-505.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Turner H. A syndrome of infatilism, congenital webbed neck and cubitus valgus. Endocrinology 1938; 23: 566-574. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Ullrich O. Über typische Kombinationsbilder multipler Abartugen. Z Kinderheilk 1930; 49: 271-276. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Avner P, Heard E. X chromosome inactivation: counting, choice and initiation. Ann Rev gen 2001; 2: 59-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Held KR, Kerber S, Kaminski E et al. Hypothesis: 45,X Turner syndrome does not exist. All surviving patients have sex-chromosomal mosaicism. In: Turner syndrome: Growth promoting therapies. Elsevier Science Publishers BV, Ranke, Rosenfeld ed. 1991.
    5. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS et al. Turner syndrome in Adulthood. Endocrine Reviews 2002; 23: 120-140. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Zapletalová J, Lebl J, Šnajderová M. Turnerův syndrom. Praha: Galén 2003: 35-37.
    7. Zinn AR, Tonk VS, Chen Z et al. Evidence of a Turner syndrome locus or loci at Xp11.2-p22.1. Am J Hum Gen 1998; 63: 1757-1766. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Loscalzo ML, Van PL, Ho VB et al. Association between fetal lymphedema and congenital cardiovascular defects in Turner Syndrome. Pediatr 2005; 115: 732-735. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ogata T, Matsuo N. Turner syndrome and female sex chromosome aberrations: deduction of the principal factors involved in the development of clinical features. Hum Gen 1995; 95: 607-629. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I et al. Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner's Syndrome. J Clin Endocrinol metab 1997; 82: 1810-1813. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Tarani L, Lampariello S, Raguso G et al. Pregnancy in patients with Turner's syndrome: six new cases and review of literature. Gynecol Endocrinol 1998; 12: 83-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Bachrach LK. Bone mineralization inchildhood and adolescence. Curr Opin Pediatr 1993; 5: 467-473. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Stepan JJ, Musilova J, Pacovsky V. Bone demineralization, biochemical indices of bone remodeling, and estrogen replacement therapy in adults with Turner syndrome. J Bone Miner Res 1989; 4: 193-198. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Naeraa RW, Gravholt CH, Hansen J et al. Mortality in Turner syndrome. In: Albertsson-Wikland K, Ranke MB (eds). Turner syndrome in a lifespan perspective: research and clinical aspects. Amsterdam: Elsevier 1995: 323.
    15. Gravholt CH. Turner Syndrome in Adulthood. Hormone Research 2005; 64 (Suppl 2). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Mazzanti L, Cacciari E. Congenital heart disease in patients with Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner Syndrome (ISGTS). J Pediatr 1998; 133: 688-692. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Sybert VP. Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome. Pediatr 1998; 101: E11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Ho VB, Bakalov VK, Cooley M et al. Major vascular anomalies in Turner syndrome. Circulation 2004; 110: 1694-700. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Bondy CA, Ceniceros I, Van PLet al. Prolonged of rate-corrected QT interval and other electrocardiogram abnormalities in girls with Turner syndrome. Pediatrics 2006; 118: 1220e-1225e. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Nathwani NC, Unwin R, Brook CG et al. Blood pressure and Turner syndrome. Clin Endocrin (Oxf) 2000; 52: 363-370. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Ho SL, Gleeson HK, Smerthurst L et al. Hypertension and plasma renin activity in women with Turner syndrome. London UK: Society for Endocrinology Annual Meeting 2003.
    22. Bakalov VK, Cooley MM, Quon MJ et al. Impaired insulin secretion in the Turner metabolic syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89: 3516-3520. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Gravholt CH, Naeraa RW, Nyholm B et al. Glucose metabolism, lipid metabolism and cardiovascular risk factors in adult Turner's syndrome. The impact of sex hormone replacement. Diabetes Care 1998; 21: 1062-1070. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Elsheikh M, Wass JAH, Conway GS. Autoimunne thyroide disease in women with Turner's syndrome - the association with caryotype. Clin Endocrin (Oxf) 2001; 55: 223-226. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW et al. Morbidity in Turner syndrome. J Clin Epidemiol 1998; 51: 147-158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Skuse DH, James RS, Bishop DVM et al. Evidence from Turner's syndrome of an imprinted X-linked locus affecting cognitive function. Nature 1997; 387: 705-708. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Sass TC, De Muinck Keizer Schrama SM, Stijnen T et al. A longitudinal study on bone mineral density until adulthood in girls with Turner's syndrome participating in a growth hormone injection frequency-response trial. Clin Endocrin (Oxf) 2000; 52: 531-536. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH et al. Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled multicentral study. J Clinic Endocrinol & Metabolism 2007; 92: 3406-3416. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Cleemann L. Defining of Optimal Hormonal Replacement Therapy in Turner Syndrome. Pediatric Unit, Hillerod Hospital, Denmark 2007, MedLine.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.