Vnitr Lek 2009, 55(Suppl 1):41-47

Indikace k vyšetření rizikových faktorů žilní trombózy

M. Matýšková*, M. Šlechtová, J. Zavřelová, M. Penka
Oddělení klinické hematologie FN Brno, pracoviště Bohunice, přednosta prof. MUDr. Miroslav Penka, CSc.

Patogeneze trombózy zahrnuje mnoho vrozených a získaných faktorů, které se navzájem ovlivňují. V současnosti jsme schopni detekovat řadu faktorů, které zvyšují riziko trombózy. Jejich vyšetřování by mělo být cílené pouze na případy, kdy znalost defektu může ovlivnit postup léčby či profylaxi u daného jedince. Plošné vyšetřování a vyšetřování faktorů, u kterých není jednoznačně prokázána závislost na klinice, není doporučováno.

Klíčová slova: trombofilie; žilní trombóza; laboratorní vyšetření

Indication for examination of risk factors for venous thrombosis

Pathogenesis of thrombosis includes many interacting factors, both inherited and environmental. We are able to detect a lot of thrombotic risk factors. Surveying these should be indicated only in cases where knowledge of the defect can influence patient's treatment. Wide range screening of defects in which there is no definite proven relation to clinical picture is not recommended.

Keywords: thrombophilia; venous thrombosis; laboratory examination

Vloženo: 16. duben 2009; Zveřejněno: 1. únor 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Matýšková M, Šlechtová M, Zavřelová J, Penka M. Indikace k vyšetření rizikových faktorů žilní trombózy. Vnitr Lek. 2009;55(Supplementum 1):41-47.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Naess IA, Christiansen SC, Romundstad P. Incidence and mortality of venous thrombosis: a population-based study. J Thromb Haemost 2007; 5: 692-699. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Rosendaal FR. Risk factors for venous thrombotic disease. Thromb Haemost 1999; 82: 610-619. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Lane DA, Mannucci PM, Bauer KA et al. Inherited thrombophilia: Part 1. Thromb Haemost 1996; 76: 651-662. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. Walker ID, Greaves M, Preston FE, on behalf of the Haemostasis and Thrombosis Task Force British Committee for Standards in Hematology. Investigation and management of heritable thrombophilia. Br J Haematol 2001; 114: 512-528. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Rosendaal FR. Venous thrombosis: the role of genes, environment, and behavior. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2005; 47: 1-12. Přejít k původnímu zdroji...
  6. Dulíček P. Trombofilní stavy. Vnitř Lék 2005; 51: 819-824.
  7. Greaves M, Baglin T. Laboratory testing for heritable thrombophilia: impact on clinical management of thrombotic disease annotation. Br J Haematol 2000; 109: 699-703. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Jick H, Slone D, Westerholm B et al. Venous thromboembolic disease and ABO blood type. A cooperative study. Lancet 1969; 1: 539-542. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Wautrecht JC, Galle C, Motte S et al. The role of ABO Blood groups in the incidence of deep vein thrombosis. Thromb Haemost 1998; 79: 688-689. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. González Ordóñez AJ, Medina Rodriguez JM, Martín L et al. The 0 blood group protects against venous thromboembolism in individuals with the factor V Leiden but not the prothrombin (factor II G20210A) mutation. Blood Coagul Fibrinolysis 1999; 10: 303-307. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. Matýšková M, Zavřelová J, Pejchalová A et al. Krevní skupiny AB0/H a faktor V Leiden. Čas lék čes 2002; 141: 146-151.
  12. Martinelli I, Mannucci PM, De Stefano V et al. Different risks of thrombosis in four coagulation defects associated with inherited thrombophilia: A study of 150 families. Blood 1998; 92: 2353-2358. Přejít k původnímu zdroji...
  13. Kraaijenhagen RA, in't Anker PS, Koopman MM et al. High plasma concentration of factor VIIIc is a major risk factor for venous thromboembolism. Thromb Haemost 2000; 83: 5-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. Verstraete M. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for arterial and venous thrombosis. Hämostaseol 1998; 18: S14-S18. Přejít k původnímu zdroji...
  15. Vorlová Z, Hrachovinová I, Matýšková M. APC-Resistance in Patients with a Thromboembolism. In: Hermann FH (ed). Molekulargenetik hereditärer Hämostasedefekte. Greifswalder Hämophilie-Tagung: Pabst Science Publishers 1996: 113-116.
  16. Matýšková M, Paseka J, Vorlová Z et al. Prevalence of factor V Leiden mutation in healthy women. In: Scharrer I, Schramm W (eds). 29. Hämophilie - Symposion Hamburg 1998.Berlin Heidelberg: Springer 1999: 309-311. Přejít k původnímu zdroji...
  17. Dahlbäck B, Carlsson M, Svensson PJ. Familial thrombophilia due to a previously unrecognized mechanism characterized by poor anticoagulant response to activated protein C: Prediction of a cofactor to activated protein C. Proc Natl Acad Sci USA 1993; 90: 1004-1008. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  18. Bertina RM, Koeleman BP, Koster T et al. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature 1994; 369: 64-67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  19. Bounameaux H. Factor V Leiden paradox: risk of deep-vein thrombosis but not of pulmonary embolism. Lancet 2000; 356: 182-183. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  20. Rosendaal FR, Koster T, Vandenbroucke JP et al. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance). Blood 1995; 85: 1504-1508. Přejít k původnímu zdroji...
  21. Matýšková M, Vorlová Z, Hrachovinová I et al. Klinické nálezy u jedinců s Leidenskou mutací faktoru V. Vnitř Lék 1997; 43: 298-301. Přejít na PubMed...
  22. Dulícek P, Malý J, Safárová M. Risk of thrombosis in patients homozygous and heterozygous for factor V Leiden in the East Bohemian region. Clin Appl Thromb Hemost 2000; 6: 87-89. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  23. Matýšková M, Šlechtová M, Čech Z et al. Factor V Leiden homozygosity in women. Thromb Res 2009; 123 (Suppl 2): S155. Abstract P54. Přejít k původnímu zdroji...
  24. Gerhardt A, Scharf RE, Zotz RB. Effect of hemostatic risk factors on the individual probability of thrombosis during pregnancy and the puerperium. Thromb Haemost 2003; 90: 77-85. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  25. Dulíček P, Malý J, Kalousek I et al. Výskyt venózního tromboembolizmu u žen s Leidenskou mutací v souvislosti s graviditou a šestinedělím. Čes Gynekol 2005; 70: 133-138.
  26. Pomp ER, Lenselink AM, Rosendaal FR et al. Pregnancy, the postpartum period and prothrombotic defects: risk of venous thrombosis in the MEGA study. J Thromb Haemost 2008; 6: 632-637. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  27. Kist WJ, Janssen NG, Kalk JJ et al. Thrombophilias and adverse pregnancy outcome - A confound problem! Thromb Haemost 2008; 99: 77-85. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  28. van Dunné FM, Doggen CJ, Heemskerk M. Factor V Leiden mutation in relation to fecundity and miscarriage in women with venous thrombosis. Hum Reprod 2005; 20: 802-806. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  29. Simur A, Özdemir S, Acar H et al. Repeated in vitro fertilization failure and its relation with thrombophilia. Gynecol Obstet Invest 2009; 67: 109-112. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  30. Eichinger S, Weltermann A, Mannhalter C et al. The risk of recurrent venous thromboembolism in heterozygous carriers of factor V Leiden and a first spontaneous venous thromboembolism. Arch Intern Med 2002; 162: 2357-2360. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  31. Marchiori A, Mosena L, Prins MH et al. The risk of recurrent venous thromboembolism among heterozygous carriers of factor V Leiden or prothrombin G20210A mutation. A systematic review of prospective studies. Haematologica 2007; 47: 1107-1114. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  32. Ho WK, Hankey GJ, Quinlan DJ et al. Risk of recurrent venous thromboembolism in patients with common thrombophilia: a systematic review. Arch Intern Med 2006; 166: 729-736. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  33. De Stefano V, Martinelli I, Mannucci PM et al. The risk of recurrent venous thromboembolism among heterozygous carriers of the G20210A prothrombin gene mutation. Br J Hameatol 2001; 113: 630-635. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  34. Lindqvist PG, Svensson PJ, Dahlbäck B et al. Factor V Q506 mutation (activated protein C resistance) associated with reduced intrapartum blood loss-a possible evolutionary selection mechanism. Thromb Haemost 1998; 79: 69-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  35. Zivelin A, Griffin JH, Xu X et al. A single genetic origin for a common caucasian risk factor for venous thrombosis. Blood 1997; 89: 397-402. Přejít k původnímu zdroji...
  36. Zivelin A, Rosenberg N, Faier S et al. A single genetic origin for the common prothrombotic G20210A polymorphism in the prothrombin gene. Blood 1998; 92: 1119-1124. Přejít k původnímu zdroji...
  37. Hrachovinová I, Vorlová Z, Matýšková M et al. Thrombotic risk of the prothrombin gene G20210A mutation and clinical features of thrombophilia in 50 carriers of the mutation. Thromb Haemost 1999; Suppl. Abstracts XVII. Congress of the ISTH, Washington: 652, No 2060.
  38. Coppens M, van de Poel MH, Bank I et al. A prospective cohort study on the absolute incidence of venous thromboembolism and arterial cardiovascular disease in asymptomatic carriers of the prothrombin 20210A mutation. Blood 2006; 108: 2604-2607. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  39. Rossi E, Za T, Ciminello A et al. The risk of symptomatic pulmonary embolism due to proximal deep venous thrombosis differs in patients with different types of inherited thrombophilia. Thromb Haemost 2008; 99: 1030-1034. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  40. Ridker PM, Hennekens CH, Miletich JP. G20210A station in prothrombin gene and risk of myocardial infarction, stroke, and venous thrombosis in a large kohort of US men. Circulation 1999; 99: 999-1004. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  41. Egeberg O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia. Thromb Diath Haemorrh 1965; 13: 516-530. Přejít k původnímu zdroji...
  42. Hule V. Vrozené rodinné snížení antitrombinu III. Vnitř Lék 1977; 23: 887-892. Přejít na PubMed...
  43. Hrachovinová I, Habart D, Salaj P et al. Molekulární podstata vrozeného defektu antitrombinu u deseti českých rodin. Čas Lék Čes 2000; 139: 595-597.
  44. van Boven HH, Lane DA. Antithrombin and its inherited deficiency state. Semin Hematol 1997; 34: 188-204.
  45. van Boven HH, Vandenbroucke JP, Briët E et al. Gene-gene and gene-enviromental interactions determine risk of thrombosis in families with inherited antithrombin deficiency. Blood 1999; 94: 2590-2594. Přejít k původnímu zdroji...
  46. Rau JC, Beaulieu LM, Huntington JA et al. Serpins in thrombosis, hemostasis and fibrinolysis. J Thromb Haemost 2007; 5 (Suppl 1): 102-115. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  47. Koster T, Rosendaal FR, Briët E et al. Protein C deficiency in a controlled series of unselected outpatients: an infrequent but clear risk factor for venous thrombosis (Leiden Thrombophilia Study). Blood 1995; 85: 2756-2761. Přejít k původnímu zdroji...
  48. Dykes AC, Walker ID, McMahon AD et al. A study of Protein S antigen levels in 3788 healthy volunteers: influence of age, sex and hormone use, and estimate for prevalence of deficiency state. Br J Haematol 2001; 113: 636-641. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  49. Brouwer JLP, Veeger NJGM, van der Schaaf W et al. Difference in absolute risk of venous and arterial thrombosis between familial protein S deficiency type I and type III. Results from a family cohort study to assess the clinical impact of a laboratory test-based classification. Br J Haematol 2005; 128: 703-710. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  50. Meijers JCM, Tekelenburg W, Marquart JA et al. Factor XI levels: A new risk factor for thrombosis. Thromb Haemost 1999; Suppl. Abstracts XVII. Congress ISTH Washington, 496.
  51. Cristina L, Benilde C, Michela C et al. High plasma levels of factor VIII and risk of recurrence of venous thromboembolism. Br J Hameatol 2004; 124: 504-510. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  52. van Hylckama Vlieg A, van der Linden IK, Bertina RM et al. High levels of factor IX increase the risk of venous thrombosis. Blood 2000; 95: 3678-3682. Přejít k původnímu zdroji...
  53. Lavigne G, Mercier E, Queré I et al. Thrombophilic families with inheritably associated high levels of coagulation factors VIII, IX and XI. J Thromb Haemost 2003; 1: 2134-2139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  54. Vossen CY, Conard J, Fontcuberta J et al. Familial thrombophilia and lifetime risk of venous thrombosis. J Thromb Haemost 2004; 2: 1526-1532. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  55. Matýšková M, Šlechtová M, Zavřelová J et al. Combined FV Leiden and antithrombin deficiency in women. Thrombosis Res 2009; 123 (Suppl 2): S155. Abstract P55. Přejít k původnímu zdroji...
  56. Martinelli I, Legnani C, Bucciarelli P et al. Risk of pregnancy-related venous thrombosis in carriers of severe inherited thrombophilia. Thromb Haemost 2001; 86: 800-803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  57. Martinelli I, De Stefano V, Taiolo E et al. Inherited thrombophilia and first venous thromboembolism during pregnancy and puerperium. Thromb Haemost 2002; 87: 791-795. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  58. van Vlijmen EF, Brouwer JL, Veeger NJ et al. Oral contraceptives and the absolute risk of venous thromboembolism in women with single or multiple thrombophilic defects: results from a retrospective family cohort study. Arch Intern Med 2007; 167: 282-289. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  59. Dulíček P, Malý J, Pecka M et al. Venous thromboembolism in association with oral contraceptive use: high frequency of inherited thrombophilia and analysis of thrombotic events in 500 Czech women. Thrombosis Res 2009; 123 (Suppl 2): S135. Abstract O13. Přejít k původnímu zdroji...
  60. Green D. Genetic hypercoagulability: screening should be an informed choice. Blood 2001; 98: 20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  61. Mannucci PM. Genetic hypercoagulability: prevention suggests testing family members. Blood 2001; 98: 21-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  62. Martinelli I. Pros and cons of thrombophilia testing: pros. J Tromb Haemost 2003; 1: 410-411. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  63. Machin SJ. Pros and cons of thrombophilia testing: cons. J Tromb Haemost 2003; 3: 412-413. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  64. Dalen JE. Should patients with venous thromboembolism be screened for thrombophilia? Am J Med 2008; 121: 458-463. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  65. Lane DA, Mannucci PM, Bauer KA et al. Inherited thrombophilia: Part 2. Thromb Haemost 1996; 76: 824-834. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  66. Hirsh J, Lee AY. How we diagnose and treat deep vein thrombosis. Blood 2002; 99: 3102-3110. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  67. Taliani MR, Becattini C, Agnelli G et al. Duration of anticoagulant treatment and recurrence of venous thromboembolism in patients with and without thrombophilic abnormalities. Thromb Haemost 2009; 101: 596-598. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  68. Grand'Maison A, Bates SM, Johnston M et al. "ProC Global": A functional screening test that predicts recurrent venous thromboembolism. Thromb Haemost 2005; 93: 600-604. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  69. Eichinger S, Hron G, Hirschl M et al. Prediction of recurrent venous thromboembolism by measuring ProC Global. Thromb Haemost 2007; 98: 1232-1236. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  70. Sanson BJ, Simioni P, Tormene D et al. The incidence of venous thromboembolism in asymptomatic carriers of a deficiency of antithrombin, protein C, protein S: A prospective cohort study. Blood 1999; 94: 3702-3706.
  71. Kearon C, Julian JA, Kovacs MJ et al. Influence of thrombophilia on risk of recurrent venous thromboembolism while on warfarin: results from a randomized trial. Blood 2008; 112: 4432-4436. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  72. Tormene D, Simioni P, Prandoni P et al. The incidence of venous thromboembolism in thrombophilic children: a prospective cohort study. Blood 2002; 100: 2403-2405. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  73. Young G, Albisetti M, Bonduel M et al. Impact of inherited thrombophilia on venous thromboembolism in children: A systematic review and meta-analysis of observational studies. Circulation 2008; 118: 1373-1382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  74. De Stefano V, Rossi E, Paciaroni K et al. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic implications. Haematologica 2002; 87: 1095-1108. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  75. Vandenbroucke JP, van der Meer FJ, Helmerhorst FM et al. Factor V Leiden: Should we screen oral contraceptive users and pregnant women? BMJ 1996; 313: 1127-1130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  76. Clark P, Twaddle S, Walker ID et al. Cost-effectiveness of screening for the factor V Leiden mutation in pregnant women. Lancet 2002; 359: 1919-1920. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  77. Blanco-Molina Á, Trujillo-Santos J, Tirado R et al. Venous thromboembolism in women using hormonal contraceptives. Findings from the RIETE Registry. Thromb Haemost 2009; 101: 478-482. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  78. Procházka M, Krčová V, Prášilová J et al. Tromboembolická nemoc v těhotenství. Gynekolog 1999; 2: 79-81.
  79. Wu O, Robertson L, Twaddle S et al. Screening for thrombophilia in high-risk situations: a meta-analysis and cost-effectiveness analysis. Br J Haematol 2005; 131: 80-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  80. Atherosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology Italian Study Group: No evidence of association between prothrombotic gene polymorphisms and the development of acute myocardial infarction at a young age. Circulation 2003; 107: 1117-1122. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  81. De Stefano V, Fiorini A, Rossi E et al. Incidence of the JAK2 V617F mutation among patients with splanchnic or cerebral venous thrombosis and without overt chronic myeloproliferative disorders. J Thromb Haemost 2007; 5: 708-714. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  82. Tondeur S, Boutruche S, Biron-Andréani C et al. Prevalence of the JAK2 V617F mutation associated with splanchnic vein thrombosis. A 10-year retrospective study. Thromb Haemost 2009; 101: 787-789. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  83. Bauer KA. The Thrombophilias: Well-Defined Risk Factors with Uncertain Therapeutic Implications. Arch Intern Med 2001; 135: 367-373. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Vnitřní lékařství

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.