Vnitr Lek 2009, 55(Suppl 1):59-63

Přetížení železem - novinky v patogenezi a léčbě

J. Čermák1,2
1 Ústav hematologie a krevní transfuze Praha, zastupující ředitel prof. Ing. Jan E. Dyr, DrSc.
2 Česká hematologická společnost České lékařské společnosti J. E. Purkyně, předseda doc. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc.

Nadbytek železa v organizmu může vznikat v důsledku jeho nadměrného přívodu, při poruše transportu železa či při poruše jeho utilizace. V našich podmínkách jde nejčastěji o dědičnou hemochromatózu či anémie s vysokým stupněm inefektivní erytropoézy s nutností podávání opakovaných transfuzí erytrocytů (např. myelodysplastický syndrom). Klíčovým momentem v patofyziologii toxicity nadbytku železa je jeho zvýšený výdej do cirkulace. Při překročení saturace transferinu železem stoupá v plazmě množství tzv. netransferinového železa, jehož součást, tzv. labilní plazmatické železo, je oxidačně aktivní a může iniciovat peroxidaci lipidů vedoucí k zániku buněk. V laboratorní diagnostice nadbytku železa se uplatňuje vyšetření feritinu v séru a saturace transferinu, mezi neinvazivní metody sloužící ke kvantifikaci obsahu železa v tkáních patří NMR jater a srdce. V léčbě dědičné hemochromatózy se uplatňuje kombinace erytrocytoferéz a chelatační léčby. Ta je metodou volby u anémií s přetížením železem. V současné době jsou k dispozici 3 chelatační přípravky: desferioxamine, deferiprone a deferasirox a cílem jejich podávání není jen odstranění již vzniklého přetížení železem, ale prevence jeho vzniku a toxického působení volného železa.

Klíčová slova: železo; nadbytek železa v organizmu; dědičná hemochromatóza; saturace transferinu; labilní plazmatické železo; feritin v séru; chelatační léčba

Iron overload - recent advances in pathogenesis and treatment

Iron overload may result as a consequence of increased iron income or deffective iron utilization. The most common reason in our region is hereditary hemochromatosis or red blood cell transfusions dependent anemias with a high rate of ineffective erythropoiesis (eg. myelodysplastic syndrome). A key moment for the development of the toxicity caused by iron overload is increased iron release into circulation. An exceeded transferrin saturation leads to increased amount of non-transferrin bound iron in circulation and one of its components, so called labile plasmatic iron may initiate lipid peroxidation resulting in cellular destruction. Basic laboratory investigations for the diagnosis of iron overload are serum ferritin and transferrin saturation. NMR of liver or myocardium serves as a useful tool for non-invasive quantification of tissue iron. The treatment of hereditary hemochromatosis is based on combination of erythrocytopheresis and chelation therapy. Administration of iron chelators represents the treatment of choice in iron loaded anemias. Desferioxamine, deferiprone and deferasirox are the three currently available iron chelators. The aim of chelation therapy should be not only removal of increased body iron stores but also a prevention of development of iron overload and toxic effect of "free" iron.

Keywords: iron; iron overload; hereditary hemochromatosis; transferrin saturation; labile plasmatic iron; serum ferritin; chelation therapy

Vloženo: 4. květen 2009; Zveřejněno: 1. únor 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Čermák J. Přetížení železem - novinky v patogenezi a léčbě. Vnitr Lek. 2009;55(Supplementum 1):59-63.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ganz T. Hepcidin in iron metabolism. Curr Opin Hematol 2004; 11: 251-254. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Cabantchik ZI, Breuer W, Zanninelli G et al. LPI-labile plasma iron in iron overload. Best Pract Res Clin Haematol 2005; 18: 277-287. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ajioka RS, Kushner JP. Hereditary hemochromatosis. Semin Hematol 2002; 39: 235-241. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Camaschella C, Roetto A, De Gobbi M. Juvenile hemochromatosis. Semin Hematol 2002; 39: 242-248. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ponka P. Rare causes of hereditary iron overload. Semin Hematol 2002; 39: 249-262. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Nemeth E, Ganz T. Hepcidin and iron-loading anemias. Heamatologica 2006; 91: 727-732.
    7. Porter JB. Practical management of iron overload. Br J Haematol 2001; 115: 239-252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Čermák J, Kačírková P, Mikulenková D et al. A prognostic impact of transfusion dependency on survival of patients with early myelodysplastic syndrome. Blood Reviews 2007; 21: S78. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Gattermann N. From sideroblastic anemia to the role of mitochondrial DNA mutations in myelodysplastic syndromes. Lek Res 2000; 24: 141-151. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Gutteridge JM, Halliwell B. Iron toxicity and oxygen radicals. Baillieres Clin Haematol 1989; 2: 195-256. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Robson KJH, Merryweather-Clarke AT, Pointon JJ et al. Diagnosis and management of haemochromatosis since the discovery of the HFE gene: a European experience. Br J Haematol 2000; 108: 31-39. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Piperno A. Classification and diagnosis of iron overload. Haematologica 1998; 83: 447-455. Přejít na PubMed...
    13. Taher A, Nathan D, Porter J. Evaluation of iron levels to avoid the clinical sequelae of iron overload. Semin Hematol 2007; 44: S2-S6. Přejít k původnímu zdroji...
    14. St Pierre TG, Clark PR, Chua-anusom W et al. Noninvasive measurement and imaging of liver iron concentrations using proton magnetic resonance. Blood 2005; 105: 855-861. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Mavrogeni SI, Markussis V, Kaklamanis L et al. A comparison of magnetic resonance imaging and cardiac biopsy in the evaluation of heart iron overload in patients with beta-thalassemia major. Eur J Haematol 2005; 75: 241-247. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Hershko CM, Link GM, Konijn AM et al. Iron chelation therapy. Curr Hematol Rep 2005; 4: 110-116. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Olivieri NF, Brittenham GM, McLaren CE et al. Long-term safety and effectiveness of iron-chelation therapy with deferiprone for thalassemia major. N Engl J Med 1998; 339: 417-423. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. List AF, Baer MR, Steensma D et al. Iron chelation with deferasirox (Exjade®) improves iron burden in patients with myelodysplastic syndromes (MDS). Blood 2008; 112: 236. Abstract 634. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Sanz G, Nomdedeu B, Sach H et al. Independent impact of iron overload and transfusion dependency on survival and leukemic evolution in patients with myelodysplastic syndrome. Blood 2008; 112: 238. Abstract 640. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Gattermann N. Overview of guidelines on iron chelation therapy in patients with myelodysplastic syndromes and transfusional iron overload. Int J Hematol 2008; 88: 24-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.