Vnitr Lek 2010, 56(12):1279-1285

Genetické pozadie nádorov kôry nadobličiek - aktuality

A. Kreze jr.1,*, P. Vaňuga2, M. Pura2
1 II. interní oddělení FN Na Bulovce Praha, přednosta prim. MUDr. Jiří Koskuba
2 Endokrinologické oddelenie Národného endokrinologického a diabetologického ústavu Ľubochňa, Slovenská republika, prednosta prim. MUDr. Peter Vaňuga, PhD.

V práci je podaný prehľad aktuálnych poznatkov týkajúcich sa problematiky genetického pozadia nádorov kôry nadobličiek manifestovaných v rámci vrodených a/alebo familiárnych syndrómov, ako aj špecifickým formám sporadických nádorov adrenokortexu vznikajúcich v dôsledku aberantnej expresie receptorov viazaných s G-proteínmi.

Klíčová slova: nadoblička; nádor; genetika; gény; syndróm

Genetic background of adrenal cortex tumours - news

This review has summarized the current knowledge of the genetic background of tumors originating from adrenocortical tissue, manifested as a part of inherited or familial syndromes, as well as specific forms of sporadic tumors caused by aberrant expression of G-protein coupled receptors.

Keywords: adrenal gland; tumor; genetics; genes; syndrome

Vloženo: 1. říjen 2010; Zveřejněno: 1. prosinec 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kreze A, Vaňuga P, Pura M. Genetické pozadie nádorov kôry nadobličiek - aktuality. Vnitr Lek. 2010;56(12):1279-1285.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 5658-5671. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Koch CA, Pacak K, Chrousos GP. The molecular pathogenesis of hereditary and sporadic adrenocortical and adrenomedullary tumors. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 5367-5384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Langer P, Cupisti K, Bartsch DK et al. Adrenal involvement in multiple endocrine neoplasia type 1. World J Surg 2002; 26: 891-896. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Ozawa A, Agarwal SK, Mateo CM et al. The parathyroid/pituitary variant of multiple endocrine neoplasia type 1 usually has causes other than p27Kip1 mutations. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 1948-1951. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Pellegata NS, Quintanilla-Martinez L, Siggelkow H et al. Germ-line mutations in p27KiP1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans. Proc Natl Acad Sci USA 2006; 103: 15558-15563. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Georgitsi M, Raitila A, Karhu A et al. Germline CDKN1B/p27Kip1 mutation in multiple endocrine neoplasia. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92: 3321-3325. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Agarwal SK, Mateo CM, Marx SJ. Rare germline mutations in cyclin-dependent kinase inhibitor genes in MEN1 and related states. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1826-1834. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Fritz A, Walch A, Piotrowska K et al. Recessive transmission of a multiple endocrine neoplasia syndrome in the rat. Cancer Res 2002; 62: 3048-3051.
    9. Franklin DS, Godfrey VL, O'Brien DA et al. Functional collaboration between different cyclin-dependent kinase inhibitors suppresses tumor growth with distinct tissue specificity. Mol Cell Biol 2000; 20: 6147-6158. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Falchetti A, Brandi ML. Multiple endocrine neoplasia type I variants and phenocopies: more than a nosological issue? J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1518-1520. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Carney JA, Gordon H, Carpenter PC et al. The complex of myxomas, spotty pigmentation and endocrine overactivity. Medicine (Baltimore) 1985; 64: 270-283. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86: 4041-4046. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Lytras A, Tolis G. Reproductive disturbances in multiple neuroendocrine tumor syndromes. Endocr Relat Cancer 2009; 16: 1125-1138. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Marx SJ, Simonds WF. Hereditary hormone excess: genes, molecular pathways, and syndromes. Endocr Rev 2005; 26: 615-661. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Stratakis CA, Boikos SA. Genetics of adrenal tumors associated with Cushing's syndrome: a new classification for bilateral adrenocortical hyperplasias. Nat Clin Pract Endocrinol Metab 2007; 3: 748-757. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Stratakis CA. New genes and/or molecular pathways associated with adrenal hyperplasias and related adrenocortical tumors. Mol Cell Endocrinol 2009; 300: 152-157. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Bourdeau I, Lacroix A. Abberant hormone receptors in adrenal Cushing's syndrome. Curr Opinion Endocrinol Diab 2002; 9: 230-236. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Ye P, Mariniello B, Mantero F et al. G-protein-coupled receptors in aldosterone-producing adenomas: a potential cause of hyperaldosteronism. J Endocrinol 2007; 195: 39-48. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Zwermann O, Suttmann Y, Bidlingmaier M et al. Screening for membrane hormone receptor expression in primary aldosteronism. Eur J Endocrinol 2009; 160: 443-451. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Sandrini F, Stratakis C. Clinical and molecular genetics of primary pigmented nodular adrenocortical disease. Arq Bras Endocrinol Metabol 2004; 48: 637-641. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Horvath A, Bossis I, Giatzakis C et al. Large deletions of the PRKAR1A gene in Carney complex. Clin Cancer Res 2008; 14: 388-395. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Sahut-Barnola I, de Joussineau C, Val P et al. Cushing's syndrome and fetal features resurgence in adrenal cortex-specific Prkar1a knockout mice. PLoS Genet 2010; 6: e1000980. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Libé R, Fratticci A, Coste J et al. Phosphodiesterase 11A (PDE11A) and genetic predisposition to adrenocortical tumors. Clin Cancer Res 2008; 14: 4016-4024. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Sutherland DJ, Ruse JL, Laidlaw JC. Hypertension, increased aldosterone secretion and low plasma renin activity relieved by dexamethasone. Can Med Assoc J 1966; 95: 1109-1119. Přejít na PubMed...
    25. Lifton RP, Dluhy RG, Powers M et al. A chimaeric 11 beta-hydroxylase/aldosterone synthase gene causes glucocorticoid-remediable aldosteronism and human hypertension. Nature 1992; 355: 262-265. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Pizzolo F, Trabetti E, Guarini P et al. Glucocorticoid remediable aldosteronism (GRA) screening in hypertensive patients from a primary care setting. J Hum Hypertens 2005; 19: 325-327. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Geller DS, Zhang JJ, Wisgerhof MV et al. A novel form of human Mendelian hypertension featuring non-glucocorticoid remediable aldosteronism. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 3117-3123. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Stowasser M, Gordon RD, Tunny TJ et al. Familial hyperaldosteronism type II: five families with a new variety of primary aldosteronism. Clin Exp Pharmacol Physiol 1992; 19: 319-322. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. So A, Duffy DL, Gordon RD et al. Familial hyperaldosteronism type II is linked to the chromosome 7p22 region but also shows predicted heterogeneity. J Hypertens 2005; 23: 1477-1484. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Jeske YW, So A, Kelemen L et al. Examination of chromosome 7p22 candidate genes RBaK, PMS2 and GNA12 in familial hyperaldosteronism type II. Clin Exp Pharmacol Physiol 2008; 35: 380-385. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Goodarzi MO, Dawson DW, Li X et al. Virilization in bilateral macronodular adrenal hyperplasia controlled by luteinizing hormone. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 73-77. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Christopoulos S, Bourdeau I, Lacroix A. Aberrant expression of hormone receptors in adrenal Cushing's syndrome. Pituitary 2004; 7: 225-235. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Lacroix A, Ndiaye N, Tremblay J et al. Ectopic and abnormal hormone receptors in adrenal Cushing's syndrome. Endocr Rev 2001; 22: 75-110. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Lacroix A, Baldacchino V, Bourdeau I et al. Cushing's syndrome variants secondary to aberrant hormone receptors. Trends Endocrinol Metab 2004; 15: 375-382. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Mazzuco TL, Chabre O, Feige JJ et al. Aberrant expression of human luteinizing hormone receptor by adrenocortical cells is sufficient to provoke both hyperplasia and Cushing's syndrome features. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 196-203. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Assie G, Louiset E, Sturm N et al. Systematic analysis of G protein-coupled receptor gene expression in adrenocorticotropin-independent macronodular adrenocortical hyperplasia identifies novel targets for pharmacological control of adrenal Cushing's syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95: E253-E262. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Lefebvre H, Cartier D, Duparc C et al. Characterization of serotonin(4) receptors in adrenocortical aldosterone-producing adenomas: in vivo and in vitro studies. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 1211-1216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Li S, Huang S, Peng SB. Overexpression of G protein-coupled receptors in cancer cells: involvement in tumor progression. Int J Oncol 2005; 27: 1329-1339. Přejít k původnímu zdroji...
    39. Saner-Amigh K, Mayhew BA, Mantero F et al. Elevated expression of luteinizing hormone receptor in aldosterone-producing adenomas. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1136-1142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.