Vnitr Lek 2016, 62(12):1004-1008

Von Hippelov-Lindauov syndróm - dve strany jednej mince

Patrícia Páleníková1,*, Monika Adamcová1, Igor Šturdík1, Beáta Ftáčniková2, Lucia Copáková3, Juraj Payer1
1 V. interná klinika LF UK a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava, Slovenská republika
2 I. rádiologická klinika LF UK, SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava, Slovenská republika
3 Oddelenie lekárskej genetiky Národného onkologického ústavu, Bratislava, Slovenská republika

Von Hippelov-Lindauov syndróm (VHL) je vzácne, hereditárne autozomálne dominantné, geneticky podmienené ochorenie. Výskyt ochorenia je 1 : 36 000, pričom v 80 % prípadov ide o familiárny výskyt a vo zvyšných prípadoch vzniká mutácia de novo. VHL je spôsobený vysoko penetračnými mutáciami v géne VHL (3p25.3). VHL je charakterizovaný výskytom malígnych a benígnych novotvarov. Medzi najčastejšie VHL tumory patria nádory sietnice, mozgové a spinálne hemangioblastómy, karcinómy obličiek, feochromocytóm, tumory endolymfatického vaku a nádory a cysty pankreasu. Priemerný vek pri stanovení diagnózy je 20-40 rokov. Diagnóza môže byť potvrdená pozitívnou rodinnou anamnézou a prítomnosťou jedného typického nádoru. Pri negatívnej rodinnej anamnéze je na potvrdenie diagnózy potrebná prítomnosť viacerých nádorov. Klinické príznaky aj prognóza závisia od lokalizácie a rozsahu nádoru. Priemerná dĺžka života dosahuje 50 rokov. Najčastejšími príčinami úmrtia sú karcinóm obličky a komplikácie mozgových tumorov. Liečba vyžaduje multidisciplinárnu spoluprácu s nutnosťou sledovania počas celého života. Na kazuistikách 2 pacientov demonštrujeme odlišnosti u pacienta so získanou mutáciou de novo a pacienta s familiárnym výskytom, pričom rozdiely nachádzame v priebehu ochorenia ako aj v klinickom obraze.

Klíčová slova: feochromocytóm; karcinóm obličky; von Hippelov-Lindauov syndróm

Von Hippel-Lindau syndrome - two sides of the same coin

Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) is a rare genetic disease. Its incidence is 1 : 36,000, there is the familial occurrence in 80 % of cases , the remaining cases are de novo mutations. The disease is caused by the highly penetrant mutations in the VHL gene (3p25.3) and is characterized by the occurrence of benign and malignant neoplasms. The most common VHL tumors are the tumors of the retina, brain and spinal hemangioblastomas, renal cell carcinoma, pheochromocytoma, endolymfatic sac tumors and pancreatic tumors and cysts. The mean age of the VHL patients during the diagnosis is 20-40 years. The diagnosis can be confirmed by a positive family history and the presence of one of the typical tumor. In case of no family history, the diagnosis has to be assessed by the presence of the multiple tumors. The clinical signs and prognosis of VHL depend on the location and extent of the tumors. The life expectancy is 50 years. The most common causes of death are complications of the renal cancer and the brain tumors. The treatment requires a multidisciplinary collaboration through the whole life of patients. This 2 cases report we demonstrate the differences among the patients with de novo mutations disease and the patient with familial incidence.

Keywords: pheochromocytoma; renal cell carcinoma; von Hippel-Lindau syndrome

Vloženo: 3. září 2016; Přijato: 23. říjen 2016; Zveřejněno: 1. prosinec 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Páleníková P, Adamcová M, Šturdík I, Ftáčniková B, Copáková L, Payer J. Von Hippelov-Lindauov syndróm - dve strany jednej mince. Vnitr Lek. 2016;62(12):1004-1008.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Maher ER, Yates JRW, Harries R et al. Clinical Features and Natural History of von Hippel-Lindau Disease. QJM 1990; 77(283): 1151-1163. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Maher ER, Kaelin WG Jr. von Hippel-Lindau Disease. Medicine (Baltimore) 1997; 76(6): 381-391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Richards FM, Phipps ME, Latlf F et al. Mapping the Von Hippel-Lindau disease tumour suppressor gene: identification of germline deletions by pulsed field gel electrophoresis. Hum Mol Genet 1993; 2(7): 879-882. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Plate KH, Breier G, Weich HA et al. Vascular endothelial growth factor is a potential tumour angiogenesis factor in human gliomas in vivo. Nature 1992; 359(6398): 845-848. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Glasker S, Neumann HPH, Koch CA et al. Von Hippel-Lindau Disease. In: De Groot LJ (ed), Beck-Peccoz P, Chrousos G et al: Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com; 2000. Dostupné z WWW: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279124/>
    6. Hes FJ, Höppener JWM, Lips CJ. Pheochromocytoma in Von Hippel-Lindau Disease. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(3): 969-974. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Maher ER, Neumann HPH, Richard S. von Hippel-Lindau disease: A clinical and scientific review. Eur J Hum Genet 2011; 19(6): 617-623. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.175>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Plevova P, Novotny J, Křepelova A. Von Hippel-Lindauova choroba. Klinická onkologie 2009; 22(Suppl 1): S23-S24. Dostupné z WWW: <http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/149/3449.pdf>. Přejít na PubMed...
    9. Shuin T, Yamasaki I, Tamura K et al. Von Hippel-Lindau disease: molecular pathological basis, clinical criteria, genetic testing, clinical features of tumors and treatment. Jpn J Clin Oncol 2006; 36(6): 337-343. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kaelin WG. Von Hippel-Lindau disease. Annu Rev Pathol 2007; 2: 145-173. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Von Hippel-Lindau Syndrome overview. American Society of Clinical Oncology. Editorial Board April 2013. Dostupné z WWW: <www.cancer.net>.
    12. Zelinka T, Widimský J Jr. Feochromocytom - proč je jeho časná diagnóza pro pacienta důležitá? Vnitř Lék 2015; 61(5): 487-491. Přejít na PubMed...
    13. Lee JS, Lee JH, Lee KE et al. Genotype-phenotype analysis of von Hippel-Lindau syndrome in Korean families: HIF-α binding site missense mutations elevate age-specific risk for CNS hemangioblastoma. BMC Med Genet 2016; 17(1): 48. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1186/s12881-016-0306-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Vaňuga P, Pura M, Kreze A Jr. Genetické pozadie nádorov adrenomedulárneho a extraadrenálneho chromafinného tkaniva - aktuality. Vnitř Lék 2010; 56(12): 1296-1302. Přejít na PubMed...
    15. McNeill A, Rattenberry E, Barber R et al. Genotype-phenotype correlations in VHL exon deletions. Am J Med Genet A 2009; 149A(10): 2147-2151. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33023>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.