Vnitr Lek 2016, 62(Suppl 3):140-149

Mnohočetná endokrinní neoplazie I (Wermerův syndrom) - formy klinické manifestace: 5 kazuistik

Karolína Drbalová1,*, Kateřina Herdová1, Petr Krejčí1, Monika Nývltová1, Svatopluk Solař1, Lenka Vedralová1, Pavel Záruba2, David Netuka3, Petr Bavor4
1 Interní ambulantní oddělení Interní kliniky 1. LF UK a ÚVN - Vojenská fakultní nemocnice Praha
2 Chirurgická klinika 2. LF UK a ÚVN - Vojenská fakultní nemocnice Praha
3 Neurochirurgická a neuroonkologická klinika 1. LF UK a ÚVN - Vojenská fakultní nemocnice Praha
4 Chirurgická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN) je stav, při kterém se u jedince buď současně, nebo v různém pořadí v různém období života vyskytne postižení několika endokrinních orgánů adenomem, hyperplazií, méně často i karcinomem. Rozlišuje se MEN1 a MEN2 (2A a 2B), v literatuře je zmiňován i MEN4, syndromy bývají sdruženy s dalšími neendokrinními poruchami. MEN1 (Wermerův syndrom) postihuje hypofýzu, příštítná tělíska a pankreatickou oblast. Hyperparatyreóza se projevuje velmi časně, ve 40 letech ji má již 95 % pacientů s MEN. Jedná se o mnohočetné adenomy, postupně bývají postižena všechna 4 tělíska. K prvním klinickým příznakům MEN1 patří recidivující nefrolitiáza. Druhou nejčastější manifestací jsou endokrinní neoplazie pankreatické oblasti (slinivka, žaludek a duodenum), které jsou často mnohočetné, mohou být různého stupně malignity a mohou metastazovat. Nejčastěji se jedná gastrinomy a inzulinomy. Hypofyzární adenomy se vyskytují asi u třetiny pacientů s MEN1. Bývají větší a hůře odpovídají na léčbu. Nejčastěji se jedná o prolaktinomy, tumory s produkcí růstového hormonu či afunkční adenomy. K dalším endokrinním tumorům patří navíc karcinoid a léze nadledvin. V posledním roce se v naší ambulanci podařilo zachytit 4 pacienty se syndromem MEN1, jedna pacientka je dispenzarizována již od roku 2008. U 4 z 5 pacientů byla prvním klinickým příznakem nefrolitiáza po 30. roce věku, která však pouze jednou vedla ke stanovení diagnózy MEN1. U všech pacientů klinické obtíže nabyly na intenzitě a diagnóza byla stanovena mezi 36. a 40. rokem věku. Důležité je tedy ve spolupráci s urology nezanedbat vyšetření příčiny tvorby ledvinných kamenů v případě nefrolitiázy u mladých jedinců a pomýšlet na diagnózu MEN1 v případě recidivující primární hyperparatyreózy či recidivující vředové choroby gastroduodenální u pacientů do 40 let věku.

Klíčová slova: gastrinom; hyperparatyreóza; hypofýza; inzulinom; karcinoid; MEN1; mnohočetná endokrinní neoplazie; nefrolitiáza; neuroendokrinní tumory; pankreatická oblast

Multiple Endocrine Neoplasia I (Wermer's Syndrome), Forms of Clinical Manifestation, 5 Case Studies

Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) is a condition in which several endocrine organs of an individual are affected by adenoma, hyperplasia and less often carcinoma, either simultaneously or at different stages of life. Two existing syndromes, MEN1 and MEN2 (2A, 2B), in literature is also mentioned MEN4, are associated also with other non-endocrine disorders. MEN1 (Wermer syndrome) affects the pituitary, parathyroid, and pancreatic area. 95 % of patients show very early manifestation of hyperparathyroidism, often before 40 years of age. Multiple adenomas gradually involve all four parathyroid glands. The first clinical sign of MEN1 includes recurrent nephrolithiasis. The second most frequent manifestation of MEN1 is pancreatic area (pancreas, stomach and duodenum), again multiple malignancies of varying degree which can metastasize. Most often gastrinomas and insulinomas are involved. Pituitary adenomas occur in about one third of MEN1 patients and tend to be larger and less responsive to treatment. Tumors appearing most often are prolactinomas, tumors producing growth hormone, or afunctional adenomas. The other endocrine tumors include carcinoids and adrenal lesions. In the last year we have registered four MEN1 syndrome patients in our center and one patient has been already followed since 2008. In four out of five patients, nephrolithiasis after 30 years of age was the first clinical symptom, but only one of theses cases resulted in MEN1 diagnosis. In all patients, the clinical symptoms intensified and the diagnosis was established between 36 and 40 years of age. A crutial factor is a cooperation with the urology examination of kidney stones formation in young individuals with nephrolithiasis in order to reveal the potential cases of MEN1 syndrome very early on. Consider the MEN1 genetic diagnostics if recurrent primary hyperparathyroidism or recurrent gastroduodenal ulcer disease appear in patients under 40 years of age.

Keywords: carcinoid; gastrinoma; hyperparathyroidism; insulinoma; MEN1; multiple endocrine neoplasia; nefrolithiasis; neuroendocrine tumor; pancreatic area; pituitary gland

Vloženo: 17. srpen 2016; Přijato: 2. září 2016; Zveřejněno: 1. červen 2016  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Drbalová K, Herdová K, Krejčí P, Nývltová M, Solař S, Vedralová L, et al.. Mnohočetná endokrinní neoplazie I (Wermerův syndrom) - formy klinické manifestace: 5 kazuistik. Vnitr Lek. 2016;62(Supplementum 3):140-149.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and type 4 (MEN4). Mol Cell Endocrinol 2014; 386(1-2): 2-15. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2013.08.002>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Wermer P. Genetic aspect of adenomatosis of endocrine glands. Am J Med 1954; 16(3): 363-371. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Carroll W. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). Asia Pac J Clin Oncol 2013; 9(4): 297-309. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/ajco.12046>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Waldmann J, Lopez CL, Langer P et al. Surgery for multiple endocrine neoplasia type 1 - associated primary hyperparathyroidism. Br J Surg 2010; 97(10): 1528-1534. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/bjs.7154>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Montenegro FLM, Lourenco DM Jr, Tavares MR. Total parathyroidectomy in a large cohort of cases with hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1: experience from a single academic center. Clinics 2012; 67(Suppl 1): S131-S139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Brunová J, Bruna J. Mnohočetná endokrinní neoplazie. In: Brunová J, Bruna J. Klinická endokrinologie a zobrazovací diagnostika endokrinopatií. Maxdorf Jessenius: Praha 2009: 321-333. ISBN 978-80-7345-190-5.
    7. Tonelli F, Giudici F, Giusti F et al. Gastroenteropancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. Cancers 2012; 4(2): 504-522. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3390/cancers4020504>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Cryer PE, Axelrod L, Grossman AB et al. Evaluation and management of adult hypoglycemic disorders: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94(3): 709-728. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2008-1410>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Hanazaki K, Sakurai A, Munekage M et al. Surgery for a gastropancreatic neuroendocrine tumor (GEPNET) in multiple endocrine neoplasia type 1. Surg Today Mar 2013; 43(3): 229-236. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s00595-012-0376-5>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Falconi M, Plöckinger U, Kwekkeboom DJ et al. Well-differentiated pancreatic nonfunctioning tumors/carcinoma. Neuroendocrinology 2006; 84(3): 196-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Jensen RT, Niederle B, Mitry E et al. Gastrinoma (duodenal and pancreatic). Neuroendocrinology 2006; 84(3): 173-182. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(9): 2990-3011. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012-1230>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Vergès B, Boureille F, Goudet P et al. Pituitary disease in MEN type 1 (MEN1): data from the France-Belgium MEN1 Multicenter Study. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(2): 457-465. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Burgess JR, Shepherd JJ, Parameswaran V et al. Spectrum of pituitary disease in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1): clinical, biochemical, and radiological features of pituitary disease in a large MEN 1 kindred. J Clin Endocrinol Metab 1996; 81(7): 2642-2646. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Christakis I, Qiu W, Silva Fiqueroa AM et al. Clinical Features, Treatments, and Outcomes of Patients with Thymic Carcinoids and Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Syndrome at MD Anderson Cancer Center. Horm Cancer Aug 2016; 7(4): 279-287. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s12672-016-0269-y>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Asgharian B, Turner ML, Gibril F et al. Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasm type 1 (MEN1) and gastrinomas: prospective study of frequency and development of criteria with high sensitivity and specificity for MEN1. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89(11): 5328-5336. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Vidal A, Iglesias MJ, Fernández B et al. Cutaneous lesions associated to multiple endocrine neoplasia syndrome type 1. J Eur Acad Dermatol Venereol 2008; 22(7): 835-838. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-3083.2008.02578.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.