Vnitr Lek 2018, 64(1):38-42 | DOI: 10.36290/vnl.2018.006

MedPed - realita péče o familiární hypercholesterolemie v největším centru

Martina Vaclová1,*, Tomáš Freiberger2, Lucie Schwarzová1, Lukáš Tichý3, Michal Vrablík1, Richard Češka1
1 III. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze
2 Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno
3 Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno, pracoviště Bohunice

Projekt MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) se již více než 19 let věnuje vyhledávání, diagnostice a léčbě pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH). Na projektu spolupracuje více než 60 pracovišť a velké množství lékařů. K datu 15. 11. 2017 bylo v databázi projektu vedeno 7 567 pacientů s FH, z nichž 439 bylo dětí do 19 let. Při nyní uznávané frekvenci heterozygotů FH 1 : 250 se jedná o 18,9 % pacientů z odhadovaného počtu 40 000, kteří se mohou v České republice vyskytovat. Přestože se jedná o 3. nejlepší výsledek ve vyhledávání a dispenzarizaci pacientů s FH na světě, je pravda, že ke 100 % je ještě dlouhá cesta. Tento článek nabízí vhled do práce jednoho ze dvou národních center pro FH v České republice. Součástí je srovnání výsledků souboru 196 pacientů s FH prof. Šobry z 60. let minulého století s naším recentním souborem 558 pacientů.

Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie; heterozygot; homozygot; projekt Medped

MedPed - the reality of familial hypercholesterolemia care at the biggest center

The MedPed project (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) aiming at screening, diagnosis and treatment of patients with familial hypercholesterolemia (FH) was initiated more than 19 years ago. More than 60 cooperating centers and a large number of health care professionals have been involved. Till November 15, 2017 the nationwide database has comprised 7 567 entries of individual FH patients, 439 of these being children up to 19 years of age. Given the recently corrected estimated population frequency of FH of 1 to 250 this number represents 18.9 % of the predicted number of 40 000 FH individuals in the Czech Republic. Although the number of patients captured by the database seems to be relatively low, it is the third highest number in the world. This review describes working procedures of one of the national leading centers for FH in the Czech Republic. Additionally, a comparison of the up-to-date data set of 558 FH individuals being actively followed in the center to the original FH cohort (n = 190) as described by prof. Sobra in the late 1960 s. is being discussed.

Keywords: familial hypercholesterolemia; heterozygous; homozygous; project Medped

Vloženo: 30. prosinec 2017; Přijato: 5. leden 2018; Zveřejněno: 1. leden 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vaclová M, Freiberger T, Schwarzová L, Tichý L, Vrablík M, Češka R. MedPed - realita péče o familiární hypercholesterolemie v největším centru. Vnitr Lek. 2018;64(1):38-42. doi: 10.36290/vnl.2018.006.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Sjouke B, Kusters DM, Kindt I et al. Homozygous autosomal dominant hypercholesterolemia in the Netherlands: prevalence, genotype-fenotype relationship, and clinical outcome. Eur Heart J 2015; 36(9): 560-565. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehu058>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Freiberger T, Vrablík M. 15 let projektu MedPed v České republice. Hypertenze a KV prevence 2013, 2(5): 58-60.
    3. Vrablík M, Vaclová M, Tichý L et al. Familial Hypercholesterolemia in the Czech Republic: More Than 17 Years of Systematic Screening Within the MedPed Project. Physiol Res 2017; 66(Suppl 1): S1-S9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. [Česká společnost pro aterosklerózu] . Projekt MedPed. Dostupné z WWW: <http://www.athero.cz/projekt-medped/>.
    5. [Česká společnost pro aterosklerózu]. Projekt MedPed - Pro pacienty - Mám FH? Dostupné z WWW: <http://www.athero.cz/projekt-medped/pro-pacienty/mám-fh/>.
    6. Vallejo-Vaz AJ, Kondapally Seshasai SR, Cole D et al. Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms. Atherosclerosis 2015; 243(1): 257-259. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2015.09.021>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A et al. Familial hypercholesterolemia in the danish general population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(11): 3956-3964. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012-1563>. Erratum in J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(12): 4758-4759. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Šobra J. Familiární hypercholesterolemická xanthomatosa. Avicenum: Praha 1970.
    9. Tsouli SG, Xydis V, Argyropoulou MI et al. Regression of Achilles tendon thickness after statin treatment in patients with familial hypercholesterolemia: an ultrasonographic study. Atherosclerosis 2009; 205(1): 151-155. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2008.10.032>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Civeira F, Perez-Calahorra S, Mateo-Gallego R. Rapid resolution of xanthelasmas after treatment with alirocumab. J Clin Lipidol 2016; 10(5): 1259-1261. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2016.07.007>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.