Vnitr Lek 2018, 64(5):468-475 | DOI: 10.36290/vnl.2018.067

Diferenciální diagnostika anémií

Jan Válka*, Jaroslav Čermák
Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha

Anémie, definovaná jako pokles koncentrace hemoglobinu pod dolní hranici normálních hodnot, je projevem mnoha chorobných stavů a pro adekvátní terapii pacienta je vždy nutné diferenciálně diagnosticky upřesnit její příčinu. Článek využívá morfologického dělení anémií na makrocytární, normocytární a mikrocytární a jako zvláštní skupinu vyčleňuje anémie se zvýšením počtu retikulocytů v periferní krvi. Popsány jsou jednak klinické jednotky známé a obecně rozšířené jako anémie sideropenická, či anémie chronických chorob, ale také jednotky raritní, na které je však třeba v diagnostice anemického pacienta vždy pomýšlet. Incidence těchto vzácných onemocnění se navíc zvyšuje, a to jednak zavedením molekulárně-genetických metod do diagnostiky, jednak prodlužující se délkou přežití nemocných a rapidně se zvyšující migrací z oblastí s endemickým výskytem těchto onemocnění. U každé klinické jednotky je popsána etiologie, základní patofyziologické mechanizmy a klinické příznaky spolu s diagnostickými vyšetřeními. Terapie je, z důvodu diferenciálně diagnostického zaměření článku, zmíněna jen okrajově. Autoři jsou členy Centra pro vzácné choroby krvetvorby Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT), které se zaměřuje zejména na vrozené a získané choroby červené krevní řady.

Klíčová slova: anémie; diferenciální diagnostika; enzymopatie; hemoglobinopatie; makrocytóza; mikrocytóza; retikulocytóza; vzácná onemocnění krve; železo

Differential diagnosis of anemia

Anemia, defined as hemoglobin level under lower normal limit, is a symptom of different pathologic conditions and the accurate differential diagnosis is necessary to determine the cause of anemia. The article uses the morphological classification of anemia to distinguish macrocytic, normocytic and microcytic types of anemias and divides anemias with increased amount of peripheral blood reticulocytes as a special group. It describes commonly known clinical units as iron deficiency anemia or anemia of chronic disease, as so as rare clinical units, which are always need to think about in a differential diagnosis of an anemic patient. There is an increasing incidence of rare blood disorders due to introduction of molecular genetics methods into diagnostics, prolonged overall survival of patients and increasing migration from areas with endemic occurrence of these diseases. Etiology, basic pathophysiological mechanisms, main clinical features together with important diagnostic examinations are described by each clinical unit. Due to the differential diagnostic focus of the article only basic knowledge about therapy is mentioned. The authors are members of the IHBT Center for Rare Disorders of Hematopoiesis, which is focused mainly on congenital and acquired disorders of red blood cell.

Keywords: anemia; differential diagnosis; enzymopathies; hemoglobinopathies; iron; macrocytosis; microcytosis; rare blood disorders; reticulocytosis

Vloženo: 18. prosinec 2017; Přijato: 15. březen 2018; Zveřejněno: 1. květen 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Válka J, Čermák J. Diferenciální diagnostika anémií. Vnitr Lek. 2018;64(5):468-475. doi: 10.36290/vnl.2018.067.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Buliková A. Anémie. In: Penka M, Buliková A et al. Neonkologická hematologie. 2. ed. Grada: Praha 2009: 39-95. ISBN 978-80-247-2299-3.
    2. Vydra J, Čermák J. Anémie. In: Vydra J, Cetkovský P (eds) et al. Hematologie v kostce. Mladá fronta: Praha 2015: 11-68. ISBN 978-80-204-3698-6.
    3. Camaschella C. Iron-deficiency anemia. N Engl J Med 2015; 372(19): 1832-1843. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1401038>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Nemeth E, Ganz T. Anemia of Inflammation. Hematol Oncol Clin N Am 2014; 28(4): 671-681, vi. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.hoc.2014.04.005>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Rund D, Rachmilewitz E. β thalassemia. N Engl J Med 2005; 353(11): 1135-1146. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra050436>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Divoka M, Partschova M, Kucerova J et al. Molecular characteristics of β-thalassemia in the Czech and Slovak populations: Mediterranean, Asian and unique mutations. Hemoglobin 2016; 40(3): 156-162. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3109/03630269.2016.1152581>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Harteveld CR, Higgs CR. α-thalassemia. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 13. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-5-13>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Čermák J. K diferenciální diagnostice a léčbě anémií. Remedia 2003; 13(4): 258-265.
    9. Bizzaro N, Antico A. Diagnosis and classification of pernicious anemia. Autoimmun Rev 2014; 13(4-5): 565-568. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.autrev.2014.01.042>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Papaemmanuil E, Gerstung M, Malcovati L et al. Clinical and biological implications of driver mutations in myelodysplastic syndromes. Blood 2013; 122(22): 3616-3627. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1182/blood-2013-08-518886>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Vlachos A, Ball S, Dahl N et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol 2008; 142(6): 859-876. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2008.07269.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Shimamura A, Alter BP. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes. Blood Rev 2010; 24(3): 101-122. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.blre.2010.03.002>. Erratum in Blood Rev 2010; 24(4-5): 201. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Young NS, Maciejewski J. The pathophysiology of acquired aplastic anemia. N Engl J Med 1997; 336(19): 1365-1372. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199705083361906>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Čermák J. Myelodysplastický syndrom. In: Starý J, Mayer J (eds). Leukémie. Grada: Praha 2002: 221-234. ISBN 80-7169-991-8.
    15. D'Andrea AD, Grompe M. Molecular Biology of Fanconi Anemia: Implications for Diagnosis and Therapy. Blood 1997; 90(5): 1725-1736. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Bolton-Maggs PHB, Langer JC, Iolascon A et al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis - 2011 update. Br J Haematol 2004; 156(1): 37-49. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2011.08921.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Grace RF, Zanella A, Neufeld EJ et al. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency: 2015 status report. Am J Hematol 2015; 90(9): 825-830. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/ajh.24088>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective. Blood 2008; 111(1): 16-24. <http://dx.doi.org/10.1182/blood-2007-04-077412>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Stuart MJ, Nagel RL. Sickle cell disease. Lancet 2004; 364(9442): 1343-1360. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(04)17192-4>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Zanella A, Barcellini W. Treatment of autoimmune hemolytic anemias. Haematologica 2014; 99(10): 1547-1554. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2014.114561>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Válka J. Paroxysmální noční hemoglobinurie pro praktické lékaře. XIV. kongres praktických lékařů v Praze - abstract. Med Praxi 2017; 14(Suppl E): 11.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.