Vnitr Lek 2018, 64(5):488-500 | DOI: 10.36290/vnl.2018.069

Vzácné anémie ze skupiny vrozených syndromů selhání kostní dřeně

Dagmar Pospíšilová
Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Přehledný článek přibližuje patofyziologii, molekulárně-genetickou podstatu a klinické projevy anémií ze skupiny vrozeného selhání kostní dřeně s postižením erytroidní linie. Zahrnuje nejnovější poznatky o třech onemocněních, jejichž podstata byla odhalena až v posledních letech díky pokrokům v oblasti molekulární genetiky: Diamondově-Blackfanově anémii, kongenitální dyserytropoetické anémii a Fanconiho anémii. Fanconiho anémie je do přehledu zařazena pro častou přítomnost makrocytózy nebo anémie při manifestaci onemocnění, u většiny pacientů se však postupně vyvíjí selhání všech hematopoetických linií. Cílem přehledu je upozornit současně na méně nápadné příznaky uvedených nemocí, které vedou k jejich přehlédnutí a pozdní diagnostice. V řadě případů je správná diagnóza stanovena až v dospělém věku nebo dokonce až při rozvoji maligního onemocnění. Včasná diagnóza je nezbytná ke stanovení správného léčebného postupu, diagnostice nemoci u členů rodiny, především při vyhledávání dárců kostní dřeně, a ke genetickému poradenství. Cílem práce je rovněž přispět ke včasné diagnostice anémií doprovázených typickými somatickými anomáliemi.

Klíčová slova: Diamondova-Blackfanova anémie; dyserytropoéza; Fanconiho anémie; kongenitální dyserytropoetická anémie; ribosomopatie; syndromy selhání kostní dřeně; systém oprav DNA; zvýšené riziko vzniku maligního onemocnění

Rare anemias from the group of congenital bone marrow failure syndromes

This review summarizes the pathophysiology, genetic background and clinical symptoms of anemias belonging to the group of inherited bone marrow failure syndromes with unilineage failure of erythropoiesis. It sums up the current knowledge of three diseases: Diamond-Blackfan anemia, congenital dyserythropoietic anemia and Fanconi anemia whose pathophysiology was elucidated in detail during the last decade, owing to the rapid development of new molecular-genetic techniques, especially next-generation sequencing. Fanconi anemia is included in this overview because of macrocytosis and/or anemia detected in the majority of the patients before they develop bone marrow failure. The paper also aims at pointing out typical associated anomalies in these diseases which might be overlooked and which can lead to early diagnosis. Unfortunately, the correct diagnosis is often established later in adulthood and, in some cases, as late as at the time of manifestation of malignant disease. Accurate and timely diagnosis of these conditions is extremely important for the determination of appropriate treatment approach, diagnosis of affected family members (especially in the process of bone marrow donor search), and genetic counselling, which can substantially influence the prognosis of these diseases.

Keywords: congenital dyserythropoietic anemia; Diamond-Blackfan anemia; DNA repair; dyserythropoiesis; Fanconi anemia; inherited bone marrow failure; ribosomopathies

Vloženo: 12. leden 2018; Přijato: 17. březen 2018; Zveřejněno: 1. květen 2018  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Pospíšilová D. Vzácné anémie ze skupiny vrozených syndromů selhání kostní dřeně. Vnitr Lek. 2018;64(5):488-500. doi: 10.36290/vnl.2018.069.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Pospíšilová D. Vrozené syndromy selhání kostní dřeně. Postgraduální medicína 2015; 17(6): 589-601.
    2. Vlachos A, Ball S, Dahl N et al. Diagnosing and treating Diamond Blackfan anaemia: results of an international clinical consensus conference. Br J Haematol 2008; 142(6): 859-876. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2141.2008.07269.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Vlachos A, Rosenberg PS, Atsidaftos E et al. Incidence of neoplasia in Diamond Blackfan anemia: a report from the Diamond Blackfan Anemia Registry. Blood 2012; 119(16): 3815-3819. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1182/blood-2011-08-375972>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Da Costa L, O'Donohue MF, van Dooijeweert B et al. Molecular approaches to diagnose Diamond-Blackfan anemia: The EuroDBA experience. Eur J Med Genet 2017; pii: S1769-7212(17)30505-0. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.10.017>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Cmejlova J, Dolezalova L, Pospisilova D et al. Translational efficiency in patients with Diamond-Blackfan anemia. Haematologica 2006; 91(11): 1456-1464. Přejít na PubMed...
    6. Henter JI, Karlen J. Fatal agranulocytosis after deferiprone therapy in a child with Diamond-Blackfan anemia. Blood 2007; 109(12): 5157-5159. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1182/blood-2007-02-065805>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Pospisilova D, Cmejlova J, Hak J et al. Successful treatment of a Diamond-Blackfan anemia patient with amino acid leucine. Haematologica 2007; 92(5): e66-e67. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Narla A, Payne EM, Abayasekara N et al. L-Leucine improves the anaemia in models of Diamond Blackfan anaemia and the 5q- syndrome in a TP53-independent way. Br J Haematol 2014; 167(4): 524-528. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/bjh.13069>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ear J, Huang H, Wilson T et al. RAP-011 improves erythropoiesis in zebrafish model of Diamond-Blackfan anemia through antagonizing lefty1. Blood 2015; 126(7): 880-890. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1182/blood-2015-01-622522>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Faivre L, Meerpohl J, Da Costa L et al. High-risk pregnancies in Diamond-Blackfan anemia: a survey of 64 pregnancies from the French and German registries. Haematologica 2006; 91(4): 530-533. Přejít na PubMed...
    11. Gambale A, Iolascon A, Andolfo I et al. Diagnosis and management of congenital dyserythropoietic anemias. Expert Rev Hematol 2016; 9(3): 283-296. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1586/17474086.2016.1131608>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Russo R, Gambale A, Langella C et al. Retrospective cohort study of 205 cases with congenital dyserythropoietic anemia type II: definition of clinical and molecular spectrum and identification of new diagnostic scores. Am J Hematol 2014; 89(14): E169-E175. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/ajh.23800>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Heimpel H, Kellermann K, Neuschwander N et al. The morphological diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia: results of a quantitative analysis of peripheral blood and bone marrow cells. Haematologica 2010; 95(6): 1034-1036. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2009.014563>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Dgany O, Avidan N, Delaunay J et al. Congenital dyserythropoietic anemia type I is caused by mutations in codanin-1. Am J Hum Genet 2002; 71(6): 1467-1474. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1086/344781>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Babbs C, Roberts NA, Sanchez-Pulido L et al. Homozygous mutations in a predicted endonuclease are a novel cause of congenital dyserythropoietic anemia type I. Haematologica 2013; 98(9): 1383-1387. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2013.089490>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Schwarz K, Iolascon A, Verissimo F et al. Mutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type II. Nat Genet 2009; 41(8): 936-940. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/ng.405>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Irvine AF, Vikberg AL et al. Congenital dyserythropoietic anemia type III (CDA III) is caused by a mutation in kinesin family member, KIF23. Blood 2013; 121(23): 4791-4799. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1182/blood-2012-10-461392>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Sandström H, Wahlin A, Eriksson M et al. Intravascular haemolysis and increased prevalence of myeloma and monoclonal gammapathy in congenital dyserythropoietic anaemia, type III. Eur J Haematol 1994; 52(1): 42-46. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Arnaud L, Saison C, Helias V et al. A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia. Am J Hum Genet 2010; 87(5): 721-727. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.010>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Jaffray JA, Mitchell WB, Gnanapragasam MN et al. Erythroid transcription factor EKLF/KLF1 mutation causing congenital dyserythropoietic anemia type IV in a patient of Taiwanese origin: review of all reported cases and development of a clinical diagnostic paradigm. Blood Cells Mol Dis 2013; 51(2): 71-75. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.bcmd.2013.02.006>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Parez N, Dommergues M, Zupan V et al. Severe congenital dyserythropoietic anaemia type I: prenatal management, transfusion support and alpha-interferon therapy. Br J Haematol 2000; 110(2): 420-423. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Lavabre-Bertrand T, Ramos J, Delfour C et al. Long-term alpha interferon treatment is effective on anaemia and significantly reduces iron overload in congenital dyserythropoiesis type I. Eur J Haematol 2004; 73(5): 380-383. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0609.2004.00310.x>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Unal S, Russo R, Gumruk F et al. Successful hematopoietic stem cell transplantation in a patient with congenital dyserythropoietic anemia type II. Pediatr Transplant 2014; 18(4): E130-E133. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/petr.12254>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Ayas M, Al-Jefri A, Baothman A et al. Transfusion-dependent congenital dyserythropoietic anemia type I successfully treated with allogeneic stem cell transplantation. Bone Marrow Transplant 2002; 29(8): 681-682. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/sj.bmt.1703526>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Fanconi G. Familiäre, infantile, perniziosaartige Anämie (perniziöses Blutbiod and Konstitution). Jahrb Kinderheilk 1927; 117(2): 257-280.
    26. Verlander PC, Kaporis A, Liu Q et al. Carrier frequency of the IVS4 + 4 A-->T mutation of the Fanconi anemia gene FAC in the Ashkenazi Jewish population. Blood 1995; 86(11): 4034-4038. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Neil VM, Fahmida E, Demuth I et al. A common Fanconi anemia mutation in black populations of sub-Saharan Africa. Blood 2005; 105(9): 3542-3544. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1182/blood-2004-10-3968>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Giampietro PF, Verlander PC, Davis JG et al. Diagnosis of Fanconi anemia in patients without congenital malformations: an international Fanconi Anemia Registry Study. Am J Med Genet 1997; 68(1): 58-61. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Bogliolo M, Surrallés J. Fanconi anemia: a model disease for studies on human genetics and advanced therapeutics. Curr Opin Genet Dev 2015; 33: 32-40. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.gde.2015.07.002>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Cheung RS, Taniguchi. T Recent insights into the molecular basis of Fanconi anemia: genes, modifiers, and drivers. Int J Hematol 2017; 106(3): 335-344. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s12185-017-2283-4>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Alter BP. Inherited bone marrow failure syndromes. In: Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D, Look AT (eds). Nathan and Oski's Hematology of Infancy and Childhood. Vol 1, 6th ed. WB Saunders Philadelphia 2003: 281-365. ISBN 978-1-4160-3430-8.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.