Vnitr Lek 2019, 65(1):51-55 | DOI: 10.36290/vnl.2019.011

Spojenie akromegálie a Klinefelterovho syndrómu u jedného pacienta

Ivana Ságová1,*, Dušan Pávai2, Daniela Kantárová1, Anton Vaňuga2,3, Jurina Sadloňová1, Peter Vaňuga2, Milan Dragula1
1 I. interná klinika JLF UK a UNM, Martin, Slovenská republika
2 Endokrinologické oddelenie Národného endokrinologického a diabetologického ústavu Ľubochňa, Slovenská republika
3 Alphamedical, s.r.o., Bratislava, Slovenská republika

Akromegália je zriedkavé ochorenie, ktorého najčastejšou príčinou je adenóm hypofýzy. V dôsledku dlhodobej elevácie rastového hormónu (RH) a inzulínu podobného rastového faktora 1 (IGF1) pri tomto ochorení dochádza k rozvoju komplikácií ako kardiomyopatia, diabetes mellitus, syndróm spánkového apnoe a artropatia. Incidencia akromegálie je 3-4 pacienti na 1 000 000 za rok. Klinefelterov syndróm (KS) je najčastejšou príčinou mužského hypogonadizmu, vyskytujúcou sa u približne 1 z 500 živo narodených chlapcov. Medzi klinické charakteristiky KS patria najmä malé semenníky, spomedzi ďalších príznakov je to vysoká postava, znížený svalový tonus, oneskorená puberta s nedostatočným vývojom sekundárnych pohlavných znakov a gynekomastia. V našej kazuistike prezentujeme 32-ročného muža s kombináciou akromegálie a 47,XXY Klinefelterovho syndrómu. Pacient klinicky s typickými akromegalickými znakmi. Laboratórne bola potvrdená vysoká hladina rastového hormónu bez supresie v orálnom glukózovom tolerančnom teste, vysoká hladina IGF1, nízka hladina testosterónu s vysokými hladinami luteinizačného hormónu (LH) a folikuly stimulačného hormónu (FSH). Doplnená magnetická rezonancia s nálezom makroadenómu hypofýzy veľkosti 25 × 18 × 18 mm. Na základe uvedeného bola potvrdená diagnóza akromegálie. Následne realizovaná transsfenoidálna resekcia makroadenómu hypofýzy. Histopatologické a imunohistochemické nálezy odhalili rastový hormón produkujúci adenóm hypofýzy. Prítomnosť klinických znakov - malých, tuhých semenníkov, nedostatku sekundárnych pohlavných mužských znakov, ako aj laboratórne vyšetrenia suponovali hypergonadotropný hypogonadizmus, ktorý nemohol byť vysvetlený diagnózou akromegálie. Chromozomálny karyotyp 47,XXY potvrdil diagnózu KS. Substitučná liečba testosterónom nebola zahájená z dôvodu nesúhlasu pacienta. Pooperačne pretrvávala zvýšená plazmatická koncentrácia RH a IGF1. Bola zahájená liečba somatostatínovými analógmi (lanreotid) v dávke 120 mg každých 28 dní. Kontrolná magnetická rezonancia hypofýzy preukázala reziduum veľkosti 14 × 14 × 7 mm. Aktuálne je pacient po endoskopickej revízii rezidua.

Klíčová slova: akromegália; IGF1; Klinefelterov syndróm; rastový hormón; testosterón

The combination of acromegaly and Klinefelter syndrome in one patient

Acromegaly is a rare disorder usually caused by a benign tumour of the pituitary gland. Long-term presence of elevated growth hormone (GH) and insulin like growth factor 1 (IGF1) levels accompanying this disease is associated with complications such as cardiomyopathy, diabetes mellitus, sleep apnoea and arthropathy. Incidence of acromegaly is 3-4 patients per million per year. Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome disorder occuring in about 1/500 live male births. Common physical features include particularly small testes, among other symptoms are tall stature, reduced muscle tone, delayed pubertal development, lack of secondary male sex characteristics and gynecomastia. We present a 32-year-old man suffering from both acromegaly and 47, XXY Klinefelter syndrome. The patient with typical acromegalic features. Laboratory tests revealed high level of GH which was not suppressed after glucose administration, high level of IGF1, low testosterone concentration with high concentation of luteinizing hormone and follicle stimulating hormone. A magnetic resonance imaging scan revealed a 25 × 18 × 18 mm macroadenoma involving the pituitary gland. A diagnosis of acromegaly was established. After this examination trans-sphenoidal resection was performed. Histopathologic and immunohistochemical findings revealed growth hormoneproducing pituitary adenoma. The presence of infertility with clinical features such as small testes, lack of secondary male sex characteristics and laboratory findings revealed hypergonadotropic hypogonadism that could not be explained by the diagnosis of acromegaly. A chromosomal karyotyping revealed a 47, XXY, confirming the diagnosis of KS. Testosterone replacement therapy wasn't begun because of patient disagreement Postoperatively elevated plasma concentration of GH and IGF1 levels persist. Treatment by somatostatin analogues (lanreotid) was initiated at dose 120 mg every 28 days. Control magnetic resonance imaging of the sella demonstrated a residue of pituary adenoma size 14 × 14 × 7 mm. The patient is currently undergoing endoscopic revision of the residue.

Keywords: acromegaly; growth hormone; IGF1; Klinefelter syndrome; testosterone

Vloženo: 4. červen 2018; Přijato: 2. červenec 2018; Zveřejněno: 1. leden 2019  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Ságová I, Pávai D, Kantárová D, Vaňuga A, Sadloňová J, Vaňuga P, Dragula M. Spojenie akromegálie a Klinefelterovho syndrómu u jedného pacienta. Vnitr Lek. 2019;65(1):51-55. doi: 10.36290/vnl.2019.011.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Groth KA, Skakkebaek A, Host C et al. Clinical review: Klinefelter syndrome - a clinical update. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98(1): 20-30. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2012-2382>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Benaiges D, Pedro-Botet J, Hernandez E et al. Different clinical presentation of Klinefelter's syndrome in monozygotic twins. Andrologia 2015; 47(1): 116-120. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/and.12219>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Sabir AA, Zagga AD, Sahabi SM et al. Klinefelter's syndrome: report of a case from Sokoto, Northern Nigeria and review of literature. Sahel Med J 2013; 16(1): 32-34. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.4103/1118-8561.112070>. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Marek J, Hana V et al. Endokrinologie. Galén: Praha 2017. ISBN 978-80-7262-484-3.
    5. Ottesen AM, Aksglaede L, Garn I et al. Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: a study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy. Am J Med Genet A 2010; 152A(5): 1206-1212. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33334>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Abramsky L, Chapple J. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47, XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling. Prenat Diagn 1997; 17(4): 363-368. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Veselý O. Opoždená puberta a gynekomastie jako projev Klinefelterova syndromu. Pediatr Praxi 2017; 18(2): 131-134. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Germine LD. Klinefelter syndrome clinical presentation. History, Physical, Causes. MedScape 2018. Dostupné z WWW: https://emedicine.medscape.com/article/945649-clinical.
    9. Liberato D, Granato S, Grimaldi D et al. Intelligence, traits of personality and personality disorders in a cohort of adult KS patients with the classic 47, XXY karyotype. J Endocrinol Invest 2017; 40(11): 1191-1199. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1007/s40618-017-0674-2>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Kontogeorgos G, Kovacs K, Horvath E et al. Null cell adenomas, oncocytomas, and gonadotroph adenomas of the human pituitary: An immunocytochemical and ultrastructural anafysis of 300 cases. Endocr Pathol 1993; 4: 20. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1007/BF02914485>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Capatina C, Wass JH. 60 Years Of Neuroendocrinology: Acromegaly. J Endocrinol 2015; 226(2): 141-160. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1530/JOE-15-0109>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Roelfsema F. Treatment of acromegaly: Are we satisfied with the outcome? EBioMedicine 2014; 2(1): 5-6. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ebiom.2014.12.010>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Biju Baby J, Veena SN, Jaishankar HP et al. Acromegaly - a case report. J Clin Biomed Sci 2012; 4(1): 247-250.
    14. Melmed S, Colao A, Barkan A et al. Guidelines for acromegaly management: an update. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94(5): 1509-1517. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1210/jc.2008-2421>. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.