Vnitr Lek 2020, 66(7):443-446 | DOI: 10.36290/vnl.2020.125

Tangierská nemoc v rodině s fenotypem familiární hypercholesterolemie

Robin Urbánek1, Lukáš Tichý2, Tomáš Freiberger3
1 Lipidová a obezitologická ambulance, Zlín
2 Interní hematoonkologická klinika, Centrum molekulární biologie a genové terapie, FN Brno
3 Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie. Genetická laboratoř, FN u sv. Anny Brno

V rámci projektu MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) byla v naší lipidové ambulanci vyšetřena pacientka s familiární hypercholesterolemií. Při dalším vyšetření rodiny byly u její sestry zjištěny naopak velmi nízké hodnoty celkového i LDL‑cholesterolu a velmi nízká (prakticky neměřitelná) koncentrace HDL‑cholesterolu. Diferenciálně diagnosticky bylo vysloveno podezření na vzácnou formu familiární hypoalfalipoproteinemie, tzv. Tangierskou nemoc. Toto podezření pak bylo potvrzeno molekulárně genetickým vyšetřením. Tangierská nemoc je vrozené onemocnění lipidového metabolismu charakterizované extrémně nízkou koncentrací HDL‑cholesterolu, apolipoproteinu A‑I a akumulací esterů cholesterolu v makrofázích. První případ Tangierské nemoci byl popsán v roce 1961 na ostrově Tangier. V naší práci popisujeme prvního pacienta s homozygotní formou Tangierské nemoci v České republice.

Klíčová slova: familiární hypercholesterolemie, nízký ApoA‑I, nízký HDL‑cholesterol, primární hypoalfalipoproteinemie, projekt MEDPED, Tangierská nemoc.

Tangier disease in family with the phenotype of familial hypercholesterolemia

Within the project MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Deaths) we have examined patient with familial hypercholesterolemia in our lipid ambulance. During the following investigation of the patient's family we found out that her sister has on the contrary very low levels of total and LDL-cholesterol. Concentration of HDL-cholesterol was extreamly low (almost immeasurable). Differential diagnosis uttered a suspicion of rare form of familial hypoalfalipoproteinemia so-called Tangier disease. This suspicion was then confirmed by molecular genetic examination. Tangier disease is a rare lipoprotein metabolism disorder characterized biochemically by almost complete absence of plasmatic HDL- cholesterol, extremely low level of apolipoprotein A-I and accumulation of cholesterol esters in macrophages. The first case was recorded on the Tangier island in 1961. In our research we describe the first case of a patient with homozygous form of Tangier disease in the history of the Czech Republic.

Keywords: familial hypercholesterolemia, low ApoA‑I, low HDL‑cholesterol, primary hypoalfalipoproteinemia, project MEDPED, Tangier disease.

Zveřejněno: 3. listopad 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Urbánek R, Tichý L, Freiberger T. Tangierská nemoc v rodině s fenotypem familiární hypercholesterolemie. Vnitr Lek. 2020;66(7):443-446. doi: 10.36290/vnl.2020.125.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Fredrickson DS, Altrocchi PH, Avioli L, et al. Tangier Disease‑combined clinical staff conference at the National Institute of Health. Ann Intern Med 1961; 55: 1016. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Puntoni M, Sbrana F, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier disease: epidemiology, pathophysiology and management. Am J Cardiovasc Drugs 2012 (5): 303-313. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Luchci T, Calandra S, Rabacchi C, Conti G, Ardolino G, Assolari L, Arosio B, Vergani C. A man with low cholesterol and weakness of the lower limbs: Intern Emerg. Med (2014) 9: 449-453. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Tall AR, Breslow JL, Rubin EM. Genetic disorders affecting plasma high‑density lipoproteins. In: Scriver CR, Beaudot AL, Valle D, Sly WS (eds) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition New York, Mc Graw‑Hill, 2001, pp 2915-2936.
    5. Santos RD, Asztalos BF, Martinez LR, et al. Clinical presentation, laboratory values, and coronary heart disease risk in marked high‑density lipoprotein‑deficiency states. J Clin Lipidol. 2008; 2: 237-247. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Schaefer EJ, Santos RD, Asztalos BF. Marked HDL deficiency and premature coronary heart disease. Curr Opin Lipidol. 2010; 21: 289-297. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Schaefer EJ, Anthanont P, Diffenderfer MR, Polisecki E, Asztalos BF. Diagnosis and tretment of high density lipoprotein deficiency. Prog Cardiovasc, DiS. 2016 Sep‑Oct; 59(2): 97-106. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Fasano T, Zanoni P, Rabacchi C, Pisciotta L, Favari E, Adorni MP, Deegan PB, Park A, Hlaing T, Feher MD, Jones B, Uzak AS, Kardas F, Dardis A, Sechi A, Bembi B, Minuz P, Bertolini S, Bernini F, Calandra S. Novel mutations of ABCA1 transporter in patients with Tangier disease and familial deficiency. Mol Genet Metab. 2012 Nov; 107(3): 534-541. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Clee SM, Kastelein J, van Dam M, Marcil M, Roomp K, Zwarts KY, Collins JA, Ceska R, Stulc T,Roelants R, Tamasawa N, Frohlich J, Hayden MR, et al. Age and residual cholesterol efflux affect HDL cholesterol levels and coronary artery disease in ABCA1 heterozygotes, J.Clin Invest 106 (2000) 1263-1270. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Hooper AJ, McCormick SPA, Hegele RA, Burnett JR. Clinical utility gene card for: Tangier disease.Europeran Journal of Human Genetics (2017)25. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Muratsu J, Koseki M, Masuda D,Yasuga Y, Tomoyama S, Keiji S,Ataka K, Yagi Y, Nakagawa A, Hamada H, Fujita S, Hattori H, Ohama T, Nishida M, Hiraoka H, Matsuzawa Y, Yamashita S Accelerated atherogenicity in Tangier disease. A case accompanied by extensive atherosclerotic lesions, Leriche syndrom and bleeding tendency, and Review of the literature. J Atheroscler Thromb 2018 Oct 1; 25(10): 1076-1085. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Stocchi L, Giardina E, Varriale L, Sechi A, Vagnini A, Parri G, Valentini M, Capalbo M. Can Tangier disease cause male infertility? A case report and an overview on genetic causes of male infertility and hormonal axis involved. Molec.Gene. and Metab 123 (2018) 43-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Brooks‑Wilson A, Marcil MClee SM, Zhang LH, Roomp K, van Dam M, Yu L, Brewer C, Collins JA, Molhuizen HO, Loubser O, Ouelette BF, Fichter K, Ashbourne‑Excoffon KJ, Sensen CW, Scherer S, Mott S, Denis M, Martindale D, Frochlich J, Morgan K, Koop B, Pimstone S, Kastelein JJ, Genest J Jr, Hayden MR. Mutations in ABCA in Tangier disease and familial high‑density lipoprotein deficiency, Nat Genet 22 (1999) 336-345). Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Hobbs HH, Rader DJ. ABCA1: connecting yellow tonsils, neuropathy, and very low HDL. J Clin Invest.104 (1999) 1015-1017. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Petrini V, Rizzuto N, Vergani C, et al (1985) Neuropthy in Tangier disease: a clinicopathologic study and a review of the literature. Acta Neurol Scand 72(5): 495-505. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Rader DJ, deGoma EM. Aproach to the patient with extremely low HDL‑cholesterol, J Clin Endocrinol Metab, (2012),97 (10): 3399-3407. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Negi SI, Brautbar A, Virani SS, Anand A, Polisecki E, Asztalos BF et al. A novel mutation in the ABCA1 gene causing an atypical phenotype of Tangier disease. J Clin Lipidol 7 (2012) 82-87. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Oram JF, Vaughan AM. ATP‑Binding cassette cholesterol transporters and cardiovascular disease. Circ Res. 2006; 99(10): 1031-1043. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Hegele RA, Borén J, Ginsberg HN, Arca M, Averna M, Binder CHJ, Calabresi L, Chapman MJ, Cuche Ml, Eckardstein A, Frikke‑Schmidt R, Gaudet D, Hovingh GK, Kronenberg F, Lütjohann D, Parhofer HG, Raal FJ, Ray KK, Remaley AT, Stock JK, S Stroes ES, Tokgözoğlu L, Catapano AL. Rare dyslipidemias, from phenotype to genotype to management: a European Atherosclerosis Society task force concensus statement. Lancet Diabetes Endocrinol 2019 S2213-8587(19)Další literatura u autoraa na www.casopisvnitrnilekarstvi.cz
    20. Singh V N, Editor: Griffing G T, et al. Low HDL Cholesterol (Hypoalphalipoproteinemia) Nov 03 (2016), https://emedicine.medscape.com/article/127943-clinical#b5
    21. Vrablik M, Vaclova M, Tichy L, et al. Familial hypercholesterolemia in the Czech Republic: more than 17 years of systematic screening within the MedPed project. Physiol Res. 2017: 66 (Suppl 1): S1-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of medical genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May; 17 (5): 405-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.