Vnitr Lek 2020, 66(7):e13-e19 | DOI: 10.36290/vnl.2020.133

Biomarkery pro neendoskopické vyšetření sliznice jícnu

Tereza Deissová1,2, Zdeněk Kala3, Ondřej Slabý2, Jiří Dolina4, Radek Kroupa4, Lumír Kunovský3 ,4, Lydie Izakovičová Hollá1,5, Petra Bořilová Linhartová1,5,6,7
1 Ústav patologické fyziologie LF MU Brno
2 CEITEC MU Brno
3 Chirurgická klinika LF MU a FN Brno, pracoviště Bohunice
4 Interní gastroenterologická klinika LF MU a FN Brno, pracoviště Bohunice
5 Stomatologická klinika LF MU a FN u sv. Anny v Brně
6 Klinika ústní, čelistní a obličejové chirurgie LF MU a FN Brno, pracoviště Bohunice
7 Ústav lékařské genetiky LF MU Brno

Refluxní choroba jícnu (gastroesophageal reflux disease - GERD) je multifaktoriální onemocnění, na kterém se mimo jiné podílí i genetická predispozice jedince. Při diagnostice GERD a jejich komplikací, jako je Barrettův jícen (Barrett's esophagus - BE) a adenokarcinom jícnu (esophageal adenocarcinoma - EAC), jsou standardně využívány endoskopické metody a histologické vyšetření. Pro screening BE u osob se zvýšeným rizikem vzniku tohoto onemocnění i při sledování rozvoje dysplazie BE by vzorky jícnové sliznice mohly být odebrány pomocí novodobých neendoskopických postupů, kterými lze minimalizovat invazivnost zákroku a zlepšit compliance a adherenci pacientů k léčbě. Neendoskopicky odebraný vzorek sliznice jícnu je možné stejně jako vzorek získaný endoskopickou biopsií analyzovat jak imunohistochemickým vyšetřením, tak provést molekulárně biologickou analýzu na specifické biomarkery. Markery jako caudal type homeobox 2 (CDX2) a protein p53 již našly své uplatnění v diagnostice GERD, a proto se výzkum v posledních letech zaměřuje na identifikaci dalších biomarkerů, pomocí kterých by bylo možné spolehlivě predikovat vznik a rozvoj BE nebo EAC. Tento přehledový článek shrnuje informace o moderních neendoskopických metodách odběru vzorků sliznice jícnu a o biomarkerech, které byly v souvislosti s predikcí a diagnostikou BE a EAC studovány v neendoskopicky odebrané tkáni a mají potenciál pro využití v klinické praxi.

Klíčová slova: Barrettův jícen, adenokarcinom jícnu, biomarkery, CytospongeTM, EsoCheck, EsophaCapsTM, miRNA, protein p53.

Biomarkers for non-endoscopic examination of esophageal mucosa

Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a multifactorial disease; an individual´s genetic predisposition may contribute to the development of this disorder. Endoscopic methods and histological examination are commonly used to diagnose GERD and its complications such as Barrett's esophagus (BE) and esophageal adenocarcinoma (EAC). For BE screening in high-risk individuals as well as monitoring the development of BE dysplasia, esophageal mucosa samples could be taken using modern non-endoscopic procedures to minimize invasiveness of the procedure and improve patient adherence and compliance with a treatment. Esophageal mucosa samples taken by non-endoscopic or endoscopic biopsy can be analyzed both by immunohistochemistry and molecular biology analysis for specific biomarkers. Markers such as caudal type homeobox 2 (CDX2) and protein p53 have found their use in GERD diagnosis, and therefore research in recent years has focused on identifying other biomarkers that could reliably predict the development and progression of BE or EAC. This review article summarizes information on modern non-endoscopic methods of sampling from the esophagus mucosa and biomarkers, which have been studied in connection with the prediction and diagnosis of BE and EAC and have a potential for the use in clinical practice.

Keywords: Barrett's esophagus, esophageal adenocarcinoma, biomarkers, CytospongeTM, EsoCheck, EsophaCapsTM, miRNA, protein p53.

Zveřejněno: 3. listopad 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Deissová T, Kala Z, Slabý O, Dolina J, Kroupa R, Kunovský L, et al.. Biomarkery pro neendoskopické vyšetření sliznice jícnu. Vnitr Lek. 2020;66(7):e13-19. doi: 10.36290/vnl.2020.133.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Clermont M, Falk WG. Clinical guidelines update on the diagnosis and management of Barrett´s esophagus. Dig Dis Sci 2018; 63: 2122-2128. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Fass R, Dickman R. Clinical Consequences of Silent Gastroesophageal Reflux Disease. Curr Gastroenterol Rep 2006; 8: 194-200. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Sawas T, Killcoyne S, Iyer PG, et al. Identification of Prognostic Phenotypes of Esophageal Adenocarcinoma in 2 Independent Cohorts. Gastroenterology 2018; 155: 1720-1728. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Kroupa R. Barrettův jícen, rizikové faktory, léčba. Interní Med 2012; 14: 104-106.
    5. Freeman M, Offman J, Walter MF, et al. Acceptability of the Cytosponge procedure for detecting Barrett's oesophagus: a qualitative study. BMJ Open 2017; 7: e013901. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Shaheen N, Falk GW, Iyer PG, et al. ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Barrett's Esophagus. Am J Gastroenterol 2016; 111: 30-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Fitzgerald RC, di Pietro M, Ragunath K, et al. British Society of Gastroenterology guidelines on the diagnosis and management of Barrett's oesophagus. Gut 2014; 63: 7-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Iqbal U, Siddique O, Ovalle A, et al. Safety and efficacy of a minimally invasive cell sampling device ('Cytosponge') in the diagnosis of esophageal pathology: a systematic review. Eur J Gastroenterol Hepatol 2018; 30: 1261-1269. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Katzka AD. Recent Advances in Non-invasive Esophageal Tissue Sampling. Curr Gastroenterol Rep 2017; 19: 9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Szoka N, Fazi J. 2019. Cytosponge™ - A SAGES Technology and Value Assessment. SAGES - Society of American Gastrointestinal and Endoscopic Surgeons (online). Dostupné z: https://www.sages.org/publications/tavac/cytosponge/
    11. Zhou Z, Kalatskaya I, Russell D, et al. Combined EsophaCap cytology and MUC2 immunohistochemistry for screening of intestinal metaplasia, dysplasia and carcinoma. Clin Exp Gastroenterol 2019; 12: 219-229. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Li X, Kleeman S, Coburn SB, et al. Selection and Application of Tissue microRNAs for Nonendoscopic Diagnosis of Barrett's Esophagus. Gastroenterology 2018; 155: 771-783. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Wang Z, Kambhampati S, Cheng Y, et al. Methylation Biomarker Panel Performance in EsophaCap Cytology Samples for Diagnosing Barrett's Esophagus: A Prospective Validation Study. Clin Cancer Res 2019; 1: 2127-2135. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. EsoCheck | Lucid Diagnostics | United State. Lucid Diagnostics | Biomarkers for Esophageal Cancer | New York (online). Copyright © 2019 Lucid Diagnostics (cit. 23.10.2019). Dostupné z: https://www.luciddx.com/esocheck
    15. Moinova HR, LaFramboise T, Lutterbaugh JD, et al. Identifying DNA methylation biomarkers for non-endoscopic detection of Barrett's esophagus. Sci Transl Med 2018; 17: pii: eaao5848. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Qureshi AP, Stachler MD, Haque O, et al. Biomarkers for Barrett's esophagus - a contemporary review. Expert Rev Mol Diagn 2018; 18: 939-946. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Naini VB, Souza FR, Odze DR. Barrett's Esophagus: A Comprehensive and Contemporary Review for Pathologists. Am J Surg Pathol 2016; 40: e45-e66. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Mutační analýza genu p53 - Oddělení lékařské genetiky FN Brno. Oddělení lékařské genetiky FN Brno (online). Copyright © 2016 (cit. 25.10.2019). Dostupné z: https://genetikabrno.eu/vysetrujeme/mutacni-analyza-genu-p53/
    19. Chettouh H, Mowforth O, Galeano-Dalmau N, et al. Methylation panel is a diagnostic biomarker for Barrett's oesophagus in endoscopic biopsies and nonendoscopic cytology specimens. Gut 2018; 67: 1942-1949. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Iyer PG, Taylor WR, Johnson ML, et al. Highly Discriminant Methylated DNA Markers for the Non-endoscopic Detection of Barrett's Esophagus. Am J Gastroenterol 2018; 113: 1156-1166. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Kailasam A, Mittal KS, Agrawal KD. Epigenetics in the Pathogenesis of Esophageal Adenocarcinoma. Clin Transl Sci 2015; 8: 394-402. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Cassandri M, Smirnov A, Novelli F, et al. Zinc-finger proteins in health and disease. Cell Death Discov 2017; 3: 17071. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Jia Y, Yang Y, Brock VM, et al. Methylation of TFPI-2 is an early event of esophageal carcinogenesis. Epigenomics 2012; 4: 135-146. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Shivdasani RA. MicroRNAs: regulators of gene expression and cell differentiation. Blood 2006; 108: 3646-3653. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Slaby O, Srovnal J, Radova L, et al. Dynamic changes in microRNA expression profiles reflect progression of Barrett's esophagus to esophageal adenocarcinoma. Carcinogenesis 2015; 36: 521-527. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Konda AJV, Souza FR. Biomarkers of Barrett's Esophagus: From the Laboratory to Clinical Practice. Dig Dis Sci 2018; 63: 2070-2080. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Fabisiak A, Bartoszek A, Kardas G, et al. Possible application of trefoil factor family peptides in gastroesophageal reflux and Barrett's esophagus. Peptides 2019; 115: 27-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Miller MD, Thomas DS, Islam A, et al. c-Myc and Cancer Metabolism. Clin Cancer Res 2012; 18: 5546-5553. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Rugge M, Fassan M, Zaninotto G, et al. Aurora kinase A in Barrett's carcinogenesis. Hum Pathol 2010; 41: 1380-1386. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. CGB laboratoře. CGB laboratoře (online). Copyright © 2016, CGB laboratoř a.s. (cit. 20.09.2019). Dostupné z: http://www.pathology.cz/
    31. Groisman MG, Amar M, Meir A. Expression of the intestinal marker Cdx2 in the columnar-lined esophagus with and without intestinal (Barrett's) metaplasia. Mod Pathol 2004; 17: 1282-1288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Lalkhen GA, McCluskey A. Clinical tests: sensitivity and specificity. Continuing Education in Anaesthesia Critical Care & Pain 2008; 8: 221-223. Přejít k původnímu zdroji...
    33. Thota, Chak. Mass Screening for Barrett's esophagus: Myth or Reality? Clin Gastroenterol Hepatol 2018; 17: 610-612. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Kadri SR, Lao-Sirieix P, O'Donovan M, et al. Acceptability and accuracy of a non-endoscopic screening test for Barrett's oesophagus in primary care: cohort study. BMJ 2010; 10; 341: c4372. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Ross-Innes CS, Debiram-Beecham I, O'Donovan M, et al. Evaluation of a minimally invasive cell sampling device coupled with assessment of trefoil factor 3 expression for diagnosing Barrett's esophagus: a multi-center case-control study. PLoS Med 2015; 29; e1001780. Přejít k původnímu zdroji...
    36. Ross-Innes CS, Chettouh H, Achilleos A, et al. Risk stratification of Barrett's oesophagus using a non-endoscopic sampling method coupled with a biomarker panel: a cohort study. Lancet Gastroenterol Hepatol.2017; 2: 23-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Kroupa R, Konečný Š, Dolina J. Současné trendy v diagnostice a léčbě refluxní nemoci jícnu. Vnitř Lék 2018; 64: 588-594. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Svoboda P, Dítě P, Klvaňa P, et al. Rizikové faktory a prediktory progrese Barretova jícnu do adenokarcinomu. Vnitř Lék 2014; 60: 467-473. Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.