Vnitřní lékařství, 2016 (roč. 62), číslo 11
Editorial
Ateroskleróza
Richard Češka
Vnitr Lek 2016, 62(11):855
Původní práce
Hypertenze a hypercholesterolemie v české populaci
Hypertension and hypercholesterolemia in the Czech population
Peter Wohlfahrt, Alena Krajčoviechová, Jan Bruthans, Renata Cífková
Vnitr Lek 2016, 62(11):863-867
Úvod:Hypertenze a hypercholesterolemie jsou provázané a vzájemně se potencující kardiovaskulární rizikové faktory, které při současném výskytu výrazně akcelerují proces aterosklerózy a významně zvyšují kardiovaskulární riziko. Cílem naší práce bylo zjistit prevalenci a kontrolu obou rizikových faktorů v české populaci. Metodika:V rámci studie Czech post-MONICA byl v letech 2006-2009 vyšetřen 1% náhodně vybraný vzorek populace ve věku 40-64 let. Hypertenze byla definována jako systolický krevní tlak ≥ 140 mm Hg nebo diastolický TK ≥ 90 mm Hg nebo užívání antihypertenziv. Hypercholesterolemie byla definována...
Přehledné referáty
Genetická determinace dyslipidemií - co přinesly výsledky celogenomových screeningů a další směry výzkumu
Genetic determination of dyslipidemia - What tell us the results of genome-wide association studies?
Jaroslav Alois Hubáček
Vnitr Lek 2016, 62(11):868-876
Dyslipidemie (vysoké hladiny plazmatických triglyceridů a celkového cholesterolu/LDL-cholesterolu a nízké hladiny HDL-cholesterolu) jsou považovány za jeden z hlavních faktorů rozvoje aterosklerózy a následného infarktu myokardu. Konečná hodnota těchto parametrů je výsledkem společného působení genetických predispozic a životního stylu (primárně kuřáckým statusem, fyzickou aktivitou a mírně i složením diety) každého jedince. Genetické faktory determinují odhadem 40-80 % z variability plazmatických lipidů. V současné době jsou jako prediktory dyslipidemie analyzovány především jednonukleotidové polymorfizmy - SNPs. Zásadní posun ve znalostech genetické...
Molekulární genetika hypercholesterolemie
Molecular genetics of hypercholesterolemia
Lucie Schwarzová
Vnitr Lek 2016, 62(11):877-881
Práce shrnuje poznatky o molekulární podstatě dědičného onemocnění lipidového metabolizmu způsobující zvýšení hladin LDL-cholesterolu. Familiární hypercholesterolemie je nejčastěji autosomálně dominantním onemocněním. Pro svého nositele přináší vysokou pravděpodobnost předčasného vzniku kardiovaskulárního onemocnění. Většina (85-90 %) případů je způsobena mutacemi snižujícími nebo zcela vyřazujícími funkčnost genu pro LDL receptor (LDLR). Menší množství případů (5-10 %) má příčinu v mutovaném genu pro apolipoprotein B (FDB mutace), který je ligandem LDL receptoru. Méně než 5 % případů je geneticky podloženo gain-of-function mutací v genu PCSK9...
Hyperlipoproteinemie u dětí
Hyperlipoproteinemia in children
Zuzana Urbanová
Vnitr Lek 2016, 62(11):882-886
Hyperlipoproteinemie (HLP) patří mezi nejčastější metabolické poruchy v dětství. Předpokládáme, že 20 % dětí má určitou poruchu metabolizmu tuků. Některé HLP jsou v populaci velmi časté a lehké a některé se vyskytují zcela raritně, ale za to jsou velmi závažné. Mohou se vyskytnout sekundárně při patologických stavech, nebo vznikají na podkladě primární poruchy způsobené monogenní nebo polygenní poruchou metabolizmu tuků. Záchyt dětí s HLP v České republice je buď náhodný, nebo častěji systémem selektivního screeningu dětí s familiární zátěží kardiovaskulárních onemocnění, který provádějí praktičtí lékaři pro děti a dorost. Léčba je především dietetická,...
Hyperlipoproteinemie a dyslipidemie jako vzácná onemocnění: diagnostika a léčba
Hyperlipoproteinemia and dyslipidemia as rare diseases. Diagnostics and treatment
Richard Češka, Tomáš Štulc, Lucie Votavová, Lucie Schwarzová, Martina Vaclová, Tomáš Freiberger
Vnitr Lek 2016, 62(11):887-894
Samozřejmě, že hyperlipoproteinemie (HLP) a dyslipidemie (DLP) vnímáme především jako onemocnění masového výskytu, jsou dávána do souvislosti s pandemií kardiovaskulárních onemocnění (KVO) jako nejvýznamnější rizikové faktory (RF). Je to jistě pravda a HLP či DLP celkem postihují desítky procent dospělé populace. Nelze ale přehlížet fakt, že existují (převážně vrozené, geneticky podmíněné) poruchy tukového metabolizmu, které sice formálně nemají statut vzácných onemocnění, nicméně podmínky pro zařazení mezi vzácná onemocnění bohatě splňují. Naše sdělení se jen přehledově dotkne vzácných HLP podle dominující poruchy tukového metabolizmu, tedy uvedeme...
Léčba těžké familiární hypercholesterolemie
Severe familial hypercholesterolemia treatment
Michal Vrablík, Tomáš Freiberger, Vladimír Bláha, Richard Češka
Vnitr Lek 2016, 62(11):895-901
Familiární hypercholesterolemie (FH) představuje nejčastější vrozenou poruchu metabolizmu. Jde o skupinu onemocnění s kodominantním typem dědičnosti charakterizovanou výrazně zvýšenými hladinami LDL-cholesterolu a zvýšením rizika aterotrombotických cévních příhod. Klinický (fenotypový) obraz FH je variabilní v závislosti na genotypu i přidružených rizikových faktorech. Z hlediska vedení léčby se jeví účelné vymezit skupinu FH pacientů s nejtěžším postižením. Léčba takových nemocných musí být vždy komplexní. Z hlediska farmakologické léčby s hlavním cílem snížení výrazně elevovaných hladin LDL-cholesterolu považujeme za základ intenzivní terapii statinem...
Jak zvládat ošklivá dvojčata, LDL-cholesterol a lipoprotein (a)
How to deal ugly twins, LDL-cholesterol and lipoprotein (a)
Jan Piťha
Vnitr Lek 2016, 62(11):903-907
LDL-cholesterol (LDL-C ) zůstává hlavním cílem hypolipemické terapie jako představitel vysoce aterogenních LDL částic. U všech vysoce rizikových pacientů by jeho hladiny měly být v rozmezí 0,9-1,6 mmol/l. U řady pacientů, u nichž aterosklerotické změny výrazně progredují i navzdory léčbě, může hrát důležitou roli i vysoká hladina lipoproteinu (a) - Lp(a); částice s vysokým aterotrombogenním potenciálem. Doposud bylo velice obtížné snížit LDL-C do požadovaného rozpětí současnou léčbou, tedy kombinací režimových opatření, vyšších dávek účinných statinů a ezetimibu. Lp(a) pak nebylo možné ovlivnit vůbec. V současnosti je možné snížit výrazněji jak LDL-C...
Diabetes a dyslipidémia: prečo majú k sebe tak blízko?
Diabetes and dyslipidemia: Why are they so closely related?
Katarína Rašlová
Vnitr Lek 2016, 62(11):908-911
Diabetes mellitus predstavuje skupinu metabolických ochorení, ktoré sú charakterizované hyperglykémiou spôsobenou poruchou inzulínovej sekrécie, účinnosti inzulínu alebo ich kombináciou. Príčinou predčasných úmrtí pacientov postihnutých diabetom sú predovšetkým kardiovaskulárne ochorenia. Riziko úmrtia na srdcovocievnu komplikáciu je tak vysoké, že sa diabetes mellitus považuje za rizikový ekvivalent manifestnému aterosklerotickému ochoreniu. Vysoké kardiovaskulárne riziko je podmienené aj tým, že veľká časť diabetikov má dyslipidémiu. Prehľadná práca sa venuje patogenéze dyslipidémie u diabetu 1. a 2. typu s dôrazom na aterogénnu dyslipidémiu. Popisuje...
Dieta při dyslipidemii a metabolickém syndromu
A diet suitable for patients with dyslipidemia and metabolic syndrome
Lukáš Zlatohlávek, Štěpán Svačina
Vnitr Lek 2016, 62(11):912-918
Ateroskleróza, resp. kardiovaskulární onemocnění, jsou nejčastější příčinou mortality a morbidity v rozvinutých zemích. Intervence jejich rizikových faktorů je jednak farmakologická, ale nefarmakologická intervence musí být nedílnou součástí. Dietní doporučení při dyslipidemii jsou dlouho známa, nicméně je nutné zdůraznit apel na jejich dodržování. Tato doporučení dnes vycházejí z racionální stravy dospělé populaci v prevenci aterosklerózy s preferencí dostatečného příjmu ryb, čerstvé zeleniny a ovoce a vyvarování se zejména sekundárně zpracovaného masa, tj. uzenin. Od doporučení přísného vyvarování se cholesterolu v dietě je dnes odklon.
Kyselina močová jako rizikový faktor kardiovaskulárních onemocnění
Uric acid as a risk factor for cardiovascular diseases
Ľubica Cibičková, David Karásek
Vnitr Lek 2016, 62(11):919-923
Dle současných poznatků hraje kyselina močová významnou roli v patogenezi civilizačních onemocnění - obezity, metabolického syndromu a kardiovaskulárních onemocnění a stala se nezávislým rizikovým faktorem morbidity i mortality. Otázkou zůstává, zda je vztah mezi kyselinou močovou a kardiovaskulárními onemocněními přímý (skrze ovlivnění endoteliální dysfunkce, oxidačního stresu a zánětu) anebo nepřímý - zprostředkovaný ovlivněním rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění (kterými jsou metabolický syndrom, obezita, inzulinová rezistence, hypertenze). V článku jsou pak blíže rozvedeny vztahy mezi jednotlivými rizikovými faktory kardiovaskulárních...
Familiární hypercholesterolemie v České republice v roce 2016
Familial hypercholesterolemia in the Czech Republic in 2016
Tomáš Freiberger, Martina Vaclová, Lukáš Tichý, Vladimír Soška, Vladimír Bláha, Lenka Fajkusová, Richard Češka, Michal Vrablík
Vnitr Lek 2016, 62(11):924-928
Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autosomálně dominantně dědičným onemocněním, které je charakterizováno snížením katabolizmu LDL-cholesterolu a předčasnou klinickou manifestací aterosklerotického postižení cév. Projekt MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) má za cíl diagnostikovat pacienty s FH co nejdříve, aby co nejvíce profitovali ze včasně zahájené terapie a nedospěli k předčasné kardiovaskulární příhodě. V současné době (k 31. 10. 2016) evidujeme v celonárodní české databázi 6 947 pacientů s FH z 5 223 rodin. Při prevalenci FH 1 : 250 to představuje 17,4 % z celkového očekávaného počtu pacientů s FH v ČR. Určení...
Z odborné literatury
Rajko Doleček et al. Endokrinologie traumatu
Štěpán Svačina
Vnitr Lek 2016, 62(11):949
Lukáš Zlatohlávek et al. Klinická dietologie a výživa
Petr Sucharda
Vnitr Lek 2016, 62(11):950
Různé
Komentář ke studii HOPE-3
Notes on the HOPE-3 study
Vladimír Soška
Vnitr Lek 2016, 62(11):929-932
Studie HOPE-3 si kladla za cíl zjistit, zda necílená léčba statinem a léčba antihypertenzivy (kandesartan a hydrochlortiazid) v běžné klinické praxi u osob v primární prevenci (muži ve věku nad 55 let, ženy nad 65 let) povede ke snížení kardiovaskulárních onemocnění. Dalším cílem bylo zodpovězení otázky, zda účinek výše uvedené léčby bude stejný u různých etnických (antropologických) skupin populace. Léky byly podávány ve formě tzv. polypills. Studie prokázala, že použitá antihypertenzní léčba nesnižuje u této populace výskyt kardiovaskulárních příhod. Naproti tomu léčba statinem snížila kardiovaskulární příhody statisticky vysoce významně (p = 0,002)....
Studie SPRINT - co přinesla nejvýznamnější studie posledního období v oblasti hypertenze
The SPRINT study - the outcomes of the most important study over the recent period focused on hypertension
Miroslav Souček
Vnitr Lek 2016, 62(11):933-937
Při léčbě systolické hypertenze neznáme nejvýhodnější hodnotu krevního tlaku, která vede ke snížení kardiovaskulárních příhod a kardiovaskulární a celkové mortality. Výsledky studie ACCORD, při srovnání intenzivní léčby systolického tlaku (STK) < 120 mm Hg a standardní léčby < 140 mm Hg, nevedly k ovlivnění primárního cíle u pacientů s diabetes mellitus. Na podzim loňského roku byla přednesena a publikována studie SPRINT s příznivým ovlivněním kombinovaného primárního cíle, což byl infarkt myokardu, jiné akutní koronární syndromy, cévní mozková příhoda, srdeční selhání nebo úmrtí z kardiovaskulárních příčin při intenzivní léčbě STK, tedy <...
Novinky
Diabetologický den. Pokroky v diagnostice a terapii diabetes mellitus 2016. Prof. MUDr. Jaroslav Rybka, DrSc., slaví 85. narozeniny
Alena Adamíková
Vnitr Lek 2016, 62(11):939-941
Európsky kardiologický kongres - poruchy metabolizmu lipidov
Ján Murín
Vnitr Lek 2016, 62(11):942-944
XIV. slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou. Nové pohľady na komplexný manažment pacienta s obezitou (1. časť)
Michal Pečík
Vnitr Lek 2016, 62(11):945-948
Osobní zprávy
Prof. MUDr. Jaroslav Rybka, DrSc., slaví 85. narozeniny
Štěpán Svačina
Vnitr Lek 2016, 62(11):938