Depozita lehkých řetězců ve formě amorfních hmot (light chain deposition disease) poškozují nejčastěji ledviny, méně často poškozují jiné orgány. Onemocnění je podstatně vzácnější než AL-amyloidóza. Prvními příznaky light chain deposition disease u našeho nemocného byly symetrické otoky dolních končetin, otoky víček, erytrocyturie a nefrotická proteinurie. Nemoc byla diagnostikována z biopsie ledviny, provedené až ve fázi rozvinutého nefrotického syndromu se snížením filtrace. V aspirátu kostní dřeně bylo 0,8 % plazmocytů, v séru byl přítomen monoklonální imunoglobulin IgG-κ a v moči byly přítomny volné řetězce κ. Krevní obraz byl v normě a nebyly osteolytické změny skeletu. Diagnóza byla tedy uzavřena jako monoklonální gamapatie nejistého významu (MGUS). Pacient byl léčen 10 cykly chemoterapie obsahující vinkristin, adriamycin a vysoké dávky dexametazonu (VAD). Po 10. cyklu poklesla koncentrace monoklonálního IgG pod hranici kvantitativního denzitometrického stanovení, citlivější imunofixační elektroforéza byla však ještě pozitivní. Nicméně za 2 měsíce od ukončení chemoterapie byla i imunofixační elektroforéza negativní, takže bylo dosaženo kompletní hematologické léčebné odpovědi (remise). Reparační změny v ledvinách probíhaly velmi pozvolna. Po 4 letech od ukončení léčby klesla proteinurie pod 1 g/l a již nebyla přítomna erytrocyturie. Po 9 letech od ukončení léčby klesla proteinurie na 0,19 g/l, tedy na normální hodnoty. U pacientů s MGUS je při opakovaných kontrolách nutno hledat nejen odpověď na otázku, zda nedochází ke transformaci MGUS do maligního onemocnění, ale také na otázku, zda se nerozvíjí poškození organizmu monoklonálním imunoglobulinem. Pokud monoklonální imunoglobulin poškozuje pacienta, je nutno léčbu zahájit včas, protože obnova funkce postižených orgánů (orgánová léčebná odpověď) probíhá po dosažení kompletní hematologické remise velmi zvolna. Léčebné režimy obsahující vysoké dávky dexametazonu jsou v současnosti doporučovány pro pacienty s primární systémovou AL-amyloidózou. Domníváme se, že pro léčbu light chain deposition disease při MGUS jsou vhodné stejné postupy.

Poměrně častou komplikací při AL-amyloidóze je narušení hemostázy a krvácivé příznaky. Bývají způsobeny zvýšenou fragilitou kapilár a malých cévek, poruchou funkce trombocytů a defekty v koagulační kaskádě. Nejčastější koagulační poruchou je snížení aktivity faktoru X. Popisujeme 34letou ženu, která podstoupila hysterektomii pro myomatózní uterus a metroragii. Před operačním zákrokem ošetřující lékaři na nemocné neshledali žádné patologické změny, které by vedly k dalšímu vyšetřování či k podezření na AL-amyloidózu. Pooperační průběh byl komplikován život ohrožujícím difuzním krvácením. Rozšířené koagulační vyšetření odhalilo sníženou aktivitu faktoru X na 16 %. Cílené histologické vyšetření resekované dělohy prokázalo AL-amyloidová depozita, tvořená κ řetězci. Pacientka měla v kostní dřeni nepatrně zmnožené plazmatické buňky (< 10 %), exprimující pouze řetězce κ a v séru prokázaný monoklonální imunoglobulin IgG κ a volné κ řetězce. Pacientka nesplňovala v té době platná Durieho a Salmonova kritéria pro mnohočetný myelom, a tak byla diagnóza uzavřena jako primární systémová AL-amyloidóza. Při substituční léčbě (Prothromplex, čerstvě zmražená plazma a erytrocytární transfuze) se stav nemocné velmi pozvolna zlepšoval a difuzní krvácení se pomalu zmírňovalo natolik, že po 6 týdnech od operace byla zahájena chemoterapie VAD (vinkristin, adriamycin a dexametazon). Celkem bylo aplikováno osm cyklů chemoterapie a bylo dosaženo kompletní hematologické remise po 5. cyklu. Po osmi cyklech chemoterapie VAD se zvýšila aktivita faktoru X a zcela vymizely krvácivé projevy, čímž se snížilo riziko život ohrožujícího krvácení při mukozitidě. Proto byl doplněn léčebný plán o tandemovou vysokodávkovanou chemoterapii (melfalan 100 mg/m²) s autologní transplantací krvetvorných kmenových buněk. Léčba byla ukončena počátkem roku 2003, od té doby je pacientka trvale na udržovací léčbě interferonem α. Sedm let od stanovení diagnózy a šest let od ukončení léčby je v kompletní hematologické remisi bez známek orgánového poškození AL-amyloidem, s normální aktivitou faktoru X. Aktivita faktoru X se v době dosažení kompletní hematologické remise, po osmi cyklech chemoterapie VAD, zvýšila na 42 %, druhý rok po vysokodávkované chemoterapii dosáhla 68 %, po pěti letech 77 %, po sedmi letech 85 %. U popisované mladé nemocné jsme považovali ze vysoce rizikové podat vysokodávkovanou chemoterapii standardně, tedy po čtyřech cyklech chemoterapie VAD. Proto jsme podali osm cyklů konvenční chemoterapie a teprve po dosažení kompletní hematologické remise a parciální orgánové léčebné odpovědi (zvýšení aktivity faktoru X na 42 %) jsme léčbu doplnili o tandemovou vysokodávkovanou chemoterapii. Dosáhli jsme tak dvoudobé (již sedm let trvající) kompletní hematologické a orgánové remise. Zvyšování aktivity faktoru X je zřetelné po celý sedmiletý interval sledování. V případě vysokého transplantačního rizika u pacientů s AL-amyidózou považujeme za vhodné začít léčbu klasickým chemoterapeutickým režimem a v případě dosažení hematologické a orgánové léčebné odpovědi znovu přehodnotit přínos a rizika vysokodávkované chemoterapie s autologní transplantací.

Srdeční selhání má negativní dopad na činnost všech parenchymatózních orgánů, a to jak na podkladě snížené orgánové perfuze u tzv. dopředného srdečního selhání, tak na základě zvýšené žilní kongesce u pravostranného selhání srdce dozadu. Práce zabývající se jaterním postižením kardiální etiologie nezkoumají jen změny enzymatických funkcí jater, ale i jeho klinický a prognostický dopad. Cílem této práce je poskytnout komplexní a aktuální pohled na jaterní dysfunkci u pacientů se srdečním selháním.

Úvod:
Hyponatriémia je v súčasnosti najčastejšou elektrolytovou poruchou, ktorá sa zisťuje v biochemických laboratóriách a vďaka novším údajom o jej dôsledkoch ako aj mortalite záujem o túto odchýlku rastie.
Cieľom našej práce bolo zistiť prevalenciu hyponatriémie u chorých hospitalizovaných na internej klinike a analyzovať jej najčastejšie príčiny.
Pacienti a výsledky:
Z celkového počtu 1 203 pacientov hospitalizovaných na internej klinike za obdobie 6 mesiacov bola významnejšia hyponatriémia, tj. hladina sodíka v sére - S-Na < 130 mmol/l - diagnostikovaná u 83, tj. 6,9 % chorých. U 14 pacientov, tj. v 1,15 %, bola hyponatriémia závažná, tj. hladina S-Na < 120 mmol/l. Najčastejším typom hyponatriémie bola hypervolemická hyponatriémia (n = 41; 49,4 %) pri cirhóze pečene a srdcovom zlyhaní, menej častou bola euvolemická (n = 28; 33,7 %) a najmenej často sa vyskytovala hypovolemická hyponatriémia (n = 14; 16,9 %). V rámci euvolemickej hyponatriémie jej najčastejšou príčinou bol syndróm neprimeranej sekrécie vazopresínu (SIADH) a liečba tiazidovými diuretikami. Okrem tiazidových diuretík pomerne častou príčinou euvolemickej hyponatriémie, teda aj SIADH, bolo užívanie inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (SSRI).
Záver:
Autori konštatujú, že prevalencia hyponatriémie na internej klinike je vysoká (6,9 %) a najčastejším typom je hypervolemická hyponatriémia. Najčastejšou príčinou euvolemickej hyponatriémie je užívanie tiazidových diuretík a SSRI, preto, najmä u starších osôb, je potrebné pravidelne kontrolovať hladinu sodíka v sére.

Chronická lymfocytární leukemie (CLL) představuje v našich podmínkách nejčastější leukemii dospělého věku. Je charakterizována typicky heterogenním chováním pohybujícím se od indolentního průběhu až po rychle progredující onemocnění. Pomocí klinických a biologických faktorů je možné nemocné s CLL stratifikovat a prospektivně identifikovat pacienty, u kterých lze očekávat nepříznivý průběh. Zvláštní skupinu tvoří tzv. vysoce riziková chronická lymfocytární leukemie s extrémně nepříznivou prognózou. Jedná se asi o 10-15 % všech pacientů s CLL, kteří nedostatečně reagují na standardní léčbu a jejichž přežití je krátké s mediánem do 2-3 let. Za vysoce rizikové se považují pacienti: s prokázaným defektem TP53, refrakterní na purinová analoga nebo s časným relapsem po chemoimunoterapii založené na fludarabinu (≤ 24 měsíců). Zatímco standardním léčebným protokolem 1. linie je u mladších nemocných chemoimunoterapie FCR, v případě vysoce rizikové CLL by měly být zvažovány jiné postupy využívající alogenní transplantaci hematopoetických kmenových buněk nebo klinické studie testující nové preparáty. Zejména alogenní transplantace krvetvorných kmenových buněk představuje velmi slibnou léčebnou modalitu, která nabízí dlouhodobou kontrolu nemoci a možnost vyléčení bez ohledu na nepříznivý subtyp CLL. Transplantační léčba by proto měla být diskutována u všech mladších nemocných s vysoce rizikovou CLL, kteří by měli být včas konzultováni nebo odesláni do centra pro intenzivní hematologickou léčbu.

Cieľ:
Úlohou tohto Odporúčania Angiologickej sekcie Slovenskej lekárskej komory (AS SLK, 2013) je zamerať sa na ostatné európske odporúčania o manažmente dyslipidémií, ako aj výsledky založené na medicíne dôkazov (EBM) s cieľom určiť ich príspevok k rozšíreniu našich vedomostí o redukcii reziduálneho orgánovovaskulárneho rizika.
Diskusia:
Metabolizmus lipidov môže byť porušený viacerými cestami, ktoré potom vedú nielen k zmenám v ich sérových hladinách, ale tiež k zmenám ich funkcie. Tieto zmeny interaktívne s ostatnými vaskulárnymi rizikovými faktormi a s endotelovou dysfunkciou následne ovplyvňujú rozvoj aterosklerózy a iných cievnych chorôb. Dyslipidémie predstavujú široké spektrum lipidových abnormalít a zaujímajú dôležité miesto v orgánovovaskulárnej prevencii. Majú vzťah aj k iným ochoreniam (sekundárne formy) alebo spoluúčinkujú s genetickými faktormi a faktormi vonkajšieho prostredia. Ich klinický význam sa odlišuje v rôznych podskupinách pacientov v závislosti od genetických predispozícií a prítomných komorbidít. Preto je tak významné určiť prítomné globálne kardio-vaskulárne riziko. Optimálna výška LDL-cholesterolu je primárnym cieľom v strategických liečebných preventívnych postupoch. V súčasnosti sa však čoraz väčšia pozornosť venuje aj úlohe zápalu, hladinám HDL-cholesterolu a triacylglycerolov v súvislosti s rizikom procesu aterosklerózy. Statíny sú základným pilierom liečby dyslipidémií. Avšak napriek intenzívnemu manažmentu všetkých konvenčných vaskulárnych rizikových faktorov a intenzifikovanej liečbe statínmi ostáva reziduálne orgánovovaskulárne riziko stále vysoké. Preto sa pozornosť obracia na hľadanie miesta kombinovanej antidyslipidemickej liečby a vývoj nových antidyslipidemík.
Záver:
Preventívne stratégie orgánovovaskulárnych chorôb sú zamerané na efektívnu modifikáciu vaskulárnych rizikových faktorov prostredníctvom liečebných metód podporovaných výsledkami medicíny dôkazov (EBM).

Onemocnění diabetem 2. typu představuje samo o sobě predispozici k manifestaci nádorového onemocnění. Léky, které stimulují sekreci inzulinu, stejně jako podání inzulinu, také mírně zvyšují riziko onemocnění nádorem (OR okolo 1,3). Podání pioglitazonu dle některých zpráv vede k zvýšení rizika karcinomu močového měchýře. Naopak řada studií na izolovaných buňkách, experimentálních modelech i retrospektivních studií u lidí prokázala zřetelný preventivní účinek metforminu na manifestaci nádorového onemocnění, zejména nádorů pankreatu, prsu, kolorektálního karcinomu, endometria a ovaria. Navíc, prognóza u pacientů s řadou nádorů, kteří kromě běžné protinádorové léčby užívají metformin, se zdá zřetelně lepší než u pacientů s diabetem, kteří metformin neužívají. Tyto výsledky dávají naději na použití metforminu nebo jeho derivátů v prevenci a léčbě některých nádorů.

Mezi diabetem a jaterním postižením existuje oboustranný vztah. Pacienti s diabetem trpí častěji jaterními chorobami a naopak pacienti s jaterním postižením mají zvýšené riziko vzniku diabetu. Diabetes je tak pravděpodobně nejčastější příčinou chronických jaterních chorob ve vyspělých zemích. Jaterní choroby související s diabetem zahrnují široké spektrum stavů od prosté steatózy spojené s mírnou elevací jaterních testů, přes nealkoholickou steatohepatitidu s různým stupněm fibrózy až k cirhóze, hepatocelulárnímu karcinomu či akutnímu jaternímu selhání. Nejčastějším patologickým stavem je nealkoholická jaterní steatóza, která se dnes považuje za součást či přímo jaterní manifestaci metabolického syndromu, spojenou s inzulinovou rezistencí a dalšími klinickými komponentami, jako je centrální obezita, dyslipidemie, arteriální hypertenze a právě diabetes mellitus 2. typu. Samotná steatóza je benigní onemocnění, nepříznivý vývoj jaterního onemocnění souvisí se zánětlivou reakcí (steatohepatitida) a následnou fibrózou. Specifická léčba nealkoholické steatohepatitidy neexistuje, základem je redukce hmotnosti, změna životního stylu a léčba doprovodných chorob, jako jsou diabetes a dyslipidemie. Dříve oblíbené "hepatoprotektivní" látky nemají v léčbě steatohepatitidy velký význam.

Mnohočetný myelom je jednou z nejčastějších hematologických malignit a jeho prevalence stoupá. Teprve zavedení 1 či 2 cyklů vysokodávkované terapie s podporou hemopoetických buněk znamenalo určitý posun v prognóze nemocných. Radikální změna efektivnosti terapie byla možná až díky tzv. novým či cíleným lékům - thalidomidu, bortezomibu a lenalidomidu. Zvláště poslední 2 uvedené preparáty změnily pohled na samotnou chorobu z jednoho z nejméně prognosticky příznivých hematologických nádorů na dlouhodobě kontrolovatelnou malignitu s potenciálem vyléčení alespoň části pacientů. V současné době jsou intenzivně zkoumány 3 cesty dalšího posunu v efektivnosti léčebných postupů: a) udržovací či konzolidační léčba s cílem dalšího prohloubení terapeutické odpovědi, b) kombinace cílených léků a c) účinnost "druhé generace" cílených léků.

Myelodysplastický syndrom je jedno z nejčastějších hematologických onemocnění ve věku nad 60 let. Donedávna byla terapie tohoto onemocnění velice svízelná a často končící jenom podpůrnou léčbou. V poslední době se objevily nové nadějné preparáty, které znamenají velký průlom nejen v terapii MDS, ale i v zájmu o patogenezi tohoto onemocnění. V naší práci se věnujeme vývoji v terapii MDS a zvláště pak novým preparátům a jejich přínosu.

Cieľ:
Zistiť, či sérová hladina PCB závisí od génového polymorfizmu v oblasti GSTs génov.
Materiál a metódy:
V skupine 147 mužov (112 s priemerným vekom 59,1 ± 10,1 a sérovou hladinou PCB > 1 000 ng/g tuku - PCB1 a 35 s priemerným vekom 56,2 ± 12,9 a sérovou hladinou PCB < 700 ng/g tuku - PCB2) sa PCR-RLFP analýzou DNA zisťoval génový polymorfizmus v oblasti GSTs génov.
Výsledky:
Vo vzťahu k PCB sa zistila asociácia medzi sérovými koncentráciami PCB a null genotypom GSTT1 génu. Muži nad mediánom hodnôt PCB mali signifikantne častejšie genotyp GSTT1 null v porovnaní s mužmi pod mediánom PCB hodnôt, a to aj v súbore PCB1, aj v súbore PCB2. V súbore PCB1 zvyšovala prítomnosť GSTT1 null genotypu riziko vysokých hladín PCB 11násobne, v súbore PCB2 4násobne (p < 0,001). V súbore PCB2 sa zistila aj asociácia GSTP1 Val/Val genotypu s vyššími hladinami PCB. Riziko vysokých hladín PCB pre jedincov s genotypom Val/Val bolo 5násobne vyššie oproti nosičom alely Ile (p < 0,001). GSTM1 genotyp nebol asociovaný so sérovými koncentráciami PCB ani v jednom zo súborov.
Záver:
Asociácia vysokých hladín PCB s GSTT1 null a GSTP1 Val/Val predpokladá, že škodlivé účinky závisia nielen od prijatého množstva PCB, ale aj od schopnosti organizmu tieto látky detoxikovať. Jedinci žijúci v rovnakom prostredí sú preto rozdielne ohrození vznikom ochorení pri expozícii PCB. Polymorfizmus v oblasti GSTTl génu (GSTT1 null) by mohol byť potenciálny genetický rizikový marker.

Spondyloartritidy (SpA) jsou heterogenním souborem chronických zánětlivých onemocnění se společnými klinickými rysy a genetickým podkladem. Primárně postihují osový skelet, zejména sakroiliakální skloubení, dalšími lokalizacemi postižení jsou periferní klouby a - pro skupinu spondyloartritid typické - enteze. Na základě predominantního postižení osového či periferního skeletu je lze podle aktuálních klasifikačních kritérií členit na axiální SpA a periferní SpA. Mnoho pacientů má kromě axiálních a periferních kloubních projevů i mimokloubní manifestace, které tak mohou být významným diagnostickým vodítkem a taktéž prvním projevem onemocnění. Nejčastějšími z nich jsou přední uveitida, zánětlivá střevní onemocnění a psoriáza. Taktéž silná vazba spondyloartritid na pozitivitu HLA B27 antigenu či rodinný výskyt onemocnění je významnou informací napomáhající v diagnostice. Nedílnou součástí problematiky spondyloartritid jsou komorbidity, z nichž k nejčastějším a nejvýznamnějším patří kardiovaskulární onemocnění nebo osteoporóza a její důsledky v podobě fraktur.

V článku je podán přehled rizikových faktorů u hypertenze a vhodných indikací fixní kombinační léčby telmisartanem a hydrochlorothiazidem. Jsou uvedeny velké, multicentrické klinické studie, které prokázaly účinnost i bezpečnost telmisartanu u rizikových nemocných s hypertenzí, a dále metaanalýzy léčby buď samotným telmisartanem (TELMI), nebo v kombinaci s hydrochlorothiazidem (HCTZ), které ukazují, že jde o velmi dobře tolerovanou, bezpečnou léčbu u pacientů v širokém věkovém rozmezí.

Perindopril je dlouhodobě působící ACE-inhibitor s 24hodinovým trváním účinku. V řadě velkých randomizovaných klinických studií byl potvrzen jeho příznivý účinek na snížení výskytu kardiovaskulárních příhod u širokého spektra pacientů: hypertoniků, diabetiků, pacientů se stabilní ischemickou chorobou srdeční, pacientů staršího věku nebo po prodělané cévní mozkové příhodě. Rozšiřující se paleta různých fixních kombinací a nových lékových forem včetně nově uvedených orodisperzních tablet perindoprilu umožňuje optimalizovat léčbu každého pacienta, zvýšit jeho adherenci k léčbě a také zlepšit dlouhodobou kontrolu krevního tlaku s následným efektem na snížení morbidity a mortality.

Diabetická retinopatie (DR) představuje významnou mikrovaskulární komplikaci diabetu. Důležitým aspektem její úspěšné terapie je kvalitní mezioborová spolupráce. Níže prezentujeme případ 41letého diabetika, kterého máme v péči necelé 4 roky. V diabetologickém průkazu má uvedeny pouze hodnoty aktuální glykemie. Přestože od nás pacient pravidelně dostával zprávu pro svého diabetologa s žádostí o doplnění dalších údajů, získali jsme za celou dobu dispenzarizace pouze jednu hodnotu glykovaného hemoglobinu. Vzhledem k tomuto faktu a nestabilizaci DR jsme pacientovi doporučili změnu diabetologa.

Předkládáme kazuistiku mladého muže, u kterého se antifosfolipidový syndrom atypicky prezentoval nejen recidivující ileofemorální flebotrombózou, ale také předčasnou ischemickou chorobou dolních končetin. Kazuistika upozorňuje na vysoké riziko recidivy trombózy po přerušení nebo ukončení antikoagulační léčby, zvláště při perzistenci spontánně vyšší hodnoty aPTT a vysokém titru antifosfolipidových protilátek. Ukazuje na možnosti endovaskulární léčby flebotrombózy pánevních žil a dobrou 24měsíční průchodnost stentů implantovaných do pánevního žilního řečiště.

Základní údaje:
Kardiovaskulární (KV) choroby způsobují v Evropě každoročně 1,8 milionů předčasných úmrtí (< 75 let). Většině těchto úmrtí by bylo možné předejít, přičemž nejúčinněji a nejrentabilněji lze v tomto směru působit na úrovni populace. Cílem této práce je pomoci národním orgánům nalézt nejvhodnější možnosti prevence KV chorob.
Design a metody:
Odborníci vyhodnotili a shrnuli zveřejněné údaje týkající se nejzávažnějších rizikových faktorů KV chorob, které je možné změnit: stravy, nedostatku tělesného pohybu, kouření a alkoholu. Preventivní metody týkající se celé populace se zaměřují na fiskální opatření (např. daně), celostátní a regionální strategie (např. právní předpisy zakazující kouření) a změny prostředí (např. dostupnost alkoholu).
Výsledky:
Stravování je komplikovaná oblast, při zvyšování spotřeby ovoce a zeleniny a snižování spotřeby soli, nasycených tuků, trans-tuků a volných cukrů však může účinně pomoci celá řada strategií. Spotřebu tabákových výrobků a alkoholu lze regulovat hlavně pomocí daňových opatření a celostátní politiky, určitou úlohu však hraje i jeho dostupnost v daném místě. Změny celostátní politiky a prostředí povedou k zapojení tělesné činnosti do každodenního života.
Závěr:
Společenské změny a komerční vlivy vedly k vytvoření současného nezdravého prostředí, kdy standardní životní styl zvyšuje riziko vzniku KV chorob. Důležitým úkolem státních i regionálních orgánů je proto zajistit zdravější standardní životní styl. Tato práce shrnuje dostupné poznatky a doporučuje řadu strukturálních strategií na mezinárodní úrovni, na úrovni jednotlivých států a na regionální úrovni, které mohou, budou-li kombinovány, vést k podstatnému omezení výskytu KV chorob.

Úvod:
Kyselina oxalová je významný uremický toxín, ktorý sa zúčastňuje na patogenéze uremického syndrómu.
Cieľom práce je zhrnutie výsledkov, ktoré sme získali pri štúdiu kyseliny oxalovej v biologických tekutinách (v plazme, slinách, moči a v dialyzáte) u chorých s chronickými chorobami obličiek (CKD), 1.-5. štádium a po transplantácii obličky.
Vyšetrené súbory chorých a metódy:
Bolo vyšetrených 28 zdravých jedincov, 112 chorých s CKD 1.-4. štádia, 39 hemodialyzovaných a 27 chorých počas CAPD. Okrem toho bolo vyšetrených 21 chorých po transplantácii obličky. V retrospektívnej štúdii sme použili nasledujúce terapeutické metódy: maximálna vodná diuréza, diéta s obsahom NaCl 2 g/24 hod a 15 g/24 hod, i.v. podanie 20 mg furosemidu, liečba nahradzujúca funkcie obličiek [CAPD, hemodialýza (HD), hemofiltrácia (HF) a postdilučná hemodiafiltrácia (HDF)], perorálne podanie lieku s obsahom železa a vitamínu C a transplantácia obličky. Kyselina oxalová bola stanovená spektrofotometrickou metódou s použitím oxalát oxidázy bez interferencie vitamínu C. Vitamín C bol stanovený spektrofotometrickou metódou.
Výsledky:
U 61 chorých s CKD 1.-4. štádium a u 21 chorých po transplantácii obličky boli zistené priame závislosti kyseliny oxalovej v plazme od kreatinínu v sére (r = 0,904, p < 0,001, resp. r = 0,943, p < 0,001). Napriek významne zvýšenej koncentrácii kyseliny oxalovej v plazme u chorých s CKD 3.-4. štádia (23,1 ± 10 μmol/l) nebol zistený významný rozdiel v hodnote kyseliny oxalovej v slinách medzi kontrolnou skupinou (n = 13) (126,5 ± 18 μmol/l) a skupinou chorých s CKD 3.-4. štádia (n = 24) (133,9 ± 23,7 μmol/l). Vylučovanie kyseliny oxalovej počas maximálnej vodnej diurézy do moču u zdravých jedincov (n = 15) (z 37,5 ± 17,4 na 110,2 ± 49,3 μmol/4 hod) a po intravenóznom podaní furosemidu (CKD chorí 3.-4. štádium, n = 15) (z 34,5 ± 5,5 na 66,7 ± 8,1 μmol/3 hod) sa významne zvýšilo, ale nebolo ovplyvnené zvýšeným obsahom NaCl v diéte (CKD chorí 3.-4. štádium, n = 12). Obsah vitamínu C 60 mg v jednej tabletke lieku Sorbifer® Durules® nemal vplyv na ďalšie zvýšenie uremickej hyperoxalémie u hemodialyzovaných chorých. tvorhodinová HD, HF a HDF významne znížili koncentráciu kyseliny oxalovej v plazme, ale najvýznamnejšie zníženie bolo zistené po HDF (63,3 %).
Záver:
Výsledky tejto štúdie svedčili o tom, že liečba nahradzujúca funkcie obličiek nie je dostatočne účinná na trvalé zníženie významného uremického toxínu, kyseliny oxalovej.

Úvod a cíl:
Tato práce byla provedena se záměrem zjištění vztahu mezi kvalitou života a tíží multifaktoriálního BODE indexu (predikujícího prognózu) u homogenní skupiny bývalých kuřáků trpících chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN) v dlouhodobě stabilní fázi onemocnění.
Materiál a metody:
U 98 pacientů s CHOPN (I.-IV. stadia, 19 žen, průměrného věku 65,1) ve stabilní fázi zařazených do průřezové, observační "Ciliární studie" byla provedena kalkulace multidimenzionálního skóre určujícího prognózu nemoci (tzv. BODE indexu). Od 86 nemocných se podařilo získat také data umožňující kvantifikaci kvality života (QoL) hodnocené pomocí respiračního dotazníku nemocnice Svatého Jiří (SGRQ). Pomocí SGRQ jsme vyšetřili ještě 10 respiračně zdravých dobrovolníků. Následně jsme porovnali QoL a celkovou závažnost onemocnění vyjádřenou pomocí BODE indexu.
Výsledky:
Celková skóre QoL pacientů s CHOPN a zdravých dobrovolníků (ZD) se významně odlišovala (p < 0,001). Signifikantní rozdíly byly rovněž prokázány v kvalitě života mezi jednotlivými stadii CHOPN (podle GOLD klasifikace), tyto rozdíly byly patrné ve většině stadií onemocnění a pro většinu dílčích domén i pro celkové skóre (p < 0,001). Také BODE index se u nemocných s různými stadii CHOPN významně (p < 0,001) lišil. Rozdíl v kvalitě života a BODE indexu nebyl signifikantní pouze při vzájemném srovnání pacientů I. a II. stadia. Naše statistická analýza dále prokázala středně silnou korelaci mezi hodnocením jednotlivých oblastí kvality života a prognózu predikujícím multidimenzionálním BODE indexem (r = 0,431-0,704). Nejsilnější korelace byla zaznamenána v pododdílu aktivity (r = 0,704).
Závěr:
Kvalita života se u nemocných s CHOPN významně odlišuje v závislosti na jednotlivých stadiích onemocnění (dle GOLD), významněji v pokročilejších stadiích (III a IV) choroby než v časné fázi (rozdíl mezi stadiem I a II nedosáhl statistické významnosti). Stejná souvislost platí mezi BODE indexem a GOLD klasifikací choroby. Mezi kvalitou života (všemi pododdíly i celkovým skóre) a prognostickým BODE indexem byla nalezena zjevná pozitivní korelace (nejvýraznější v doméně aktivity). Naše práce je dalším důkazem úzké souvislosti mezi stadiem onemocnění, kvalitou života a jeho závažností dle multidimenzionálního, prognózu predikujícího indexu. Oba posledně jmenované nástroje (monitorace QoL a sledování BODE) zatím v ČR patří u nemocných s CHOPN ke zcela minimálně používaným.

Alemtuzumab je účinný lék v terapii chronické lymfocytární leukemie (CLL) s delecí 17p, která bývá rezistentní na chemoterapeutika. V naší retrospektivní analýze jsme se zaměřili na sledování účinků alemtuzumabu v monoterapii u neselektované skupiny pacientů s CLL, kteří byli stratifikováni podle cytogenetického rizika. Analyzována byla data od 74 konsekutivních nemocných, kteří dostávali alemtuzumab. Medián předešlých terapií byl 2. Výskyt cytogenetických nálezů v souboru byl následující: 10 % trisomie 12, 13 % delece 13q, 25 % delece 11q, 26 % delece 17p a 26 % normální nález. Celková příznivá léčebná odpověď v souboru byla zaznamenána u 65 % pacientů (11 % kompletních remisí a 54 % parciálních remisí). Ode dne zahájení terapie alemtuzumabem byl medián přežití bez progrese nemoci 217 dnů, medián času do další terapie 287 dnů a medián celkového přežití 999 dnů. Alemtuzumab byl účinný u všech cytogenetických podskupin CLL. Nezaznamenali jsme žádný statisticky významný rozdíl v účinnosti léku mezi těmito skupinami.

Selhání ledvin je u některých nemocných jediným, izolovaným příznakem mnohočetného myelomu, zatímco jiní nemocní mají současně i další příznaky (známky destrukce kostí, hyperkalcemii, cytopenii). Proto na nefropatii způsobenou monoklonální gamapatií je nutno vždy myslet při diferenciální diagnostice selhání ledvin. Ledviny jsou poškozovány dominantně volnými lehkými řetězci. Léčba pacientů s mnohočetným myelomem se selhávajícími ledvinami je komplikována zvýšenou časnou mortalitou, která dosahuje v prvních 3 měsících až 30 %. Čím těžší je poškození ledvin monoklonálním imunoglobulinem, tím méně pravděpodobná je úprava funkce ledvin při léčbě. Pro osud nemocného je extrémně důležité, zda je tato nemoc diagnostikována včas, v době, kdy je ještě poškození ledvin reverzibilní. Základem léčby jsou léčebné režimy obsahující vysoké dávky glukokortikoidů. Kombinace nových vysoce účinných léků (bortezomibu nebo thalidomidu) s vysokými dávkami glukokortikoidů a s alkylačním cytostatikem nebo s doxorubicinem mají nejrychlejší nástup účinku, a tedy nejvyšší pravděpodobnost, aby hematologickou léčebnou odpověď následovalo zlepšení funkce ledvin. U pacientů s přetrvávajícím renálním selháním se doporučuje vysokodávkovaná chemoterapie, především pro podskupinu nemocných s chemosenzitivním onemocněním, dávka melfalanu by neměla překročit 140 mg/m².

V datech Všeobecné zdravotní pojišťovny České republiky existuje od roku 2002 stabilní výskyt pacientů s diagnózou diabetu, což znamená při korekci na úbytek pojištěnců nárůst populace diabetiků o 6 %. Ambulantní diabetologie disponuje 2,9 úvazky diabetologa na 100 000 obyvatel a počty se významně nemění. Analýza nákladů a objemu péče ukazuje, že diabetologie je obor významný, který ovlivňuje nákladovost zdravotního systému jako celku. Z dat vyplývá nejen vyšší nákladovost pacienta s diabetem ve srovnání s průměrným léčeným pacientem s jinou diagnózou, ale i zásadní závislost výše nákladů na výskytu komplikací diabetu. Zlepšení organizace péče, compliance nemocných a zvýšení kvality péče tak může zásadně ovlivnit nejen náklady zdravotního systému, ale zejména její efekt pro pacienty. Další ekonomický přínos spočívá v posílení role farmakoekonomiky v práci pojišťovny, což je dokumentováno na minulém vývoji trhu s léčivy v České republice. Všeobecná zdravotní pojišťovna se proto v následujícím období zaměří na tyto cíle a bude počítat s nárůstem nákladů nejen na vlastní organizaci procesu poskytování péče, ale i na nárůst nákladů na odměňování práce lékařů.

V přehledném sdělení se autoři zaměřují na současný stav poznatků o biomarkerech ischemie a nekrózy myokardu. Připomínají novou univerzální definici infarktu myokardu podle konsenzu Evropské kardiologické společnosti a American Heart Association. Autoři také připomínají některá data o běžně užívaných kardiomarkerech (srdeční troponiny a kreatinkináza). V další části se věnují některým novějším biomarkerům (mastné kyseliny vážícímu proteinu, ischemií modifikovanému albuminu, glykogenfosforyláze BB) ve vztahu k diagnostice ischemie a nekrózy myokardu, jejich prognostickému významu. V poslední části podávají přehled i některých dalších perspektivních molekul.

Nadbytek železa v organizmu může vznikat v důsledku jeho nadměrného přívodu, při poruše transportu železa či při poruše jeho utilizace. V našich podmínkách jde nejčastěji o dědičnou hemochromatózu či anémie s vysokým stupněm inefektivní erytropoézy s nutností podávání opakovaných transfuzí erytrocytů (např. myelodysplastický syndrom). Klíčovým momentem v patofyziologii toxicity nadbytku železa je jeho zvýšený výdej do cirkulace. Při překročení saturace transferinu železem stoupá v plazmě množství tzv. netransferinového železa, jehož součást, tzv. labilní plazmatické železo, je oxidačně aktivní a může iniciovat peroxidaci lipidů vedoucí k zániku buněk. V laboratorní diagnostice nadbytku železa se uplatňuje vyšetření feritinu v séru a saturace transferinu, mezi neinvazivní metody sloužící ke kvantifikaci obsahu železa v tkáních patří NMR jater a srdce. V léčbě dědičné hemochromatózy se uplatňuje kombinace erytrocytoferéz a chelatační léčby. Ta je metodou volby u anémií s přetížením železem. V současné době jsou k dispozici 3 chelatační přípravky: desferioxamine, deferiprone a deferasirox a cílem jejich podávání není jen odstranění již vzniklého přetížení železem, ale prevence jeho vzniku a toxického působení volného železa.