Vnitr Lek 2005, 51(2):226-230

Kongenitální adrenální hyperplazie, defekt 17α-hydroxylázy jako vzácná příčina hypertenze a hypokalemie

V. Olšovská1,*, J. Šulcová2, A. Hondlová1, H. Šiprová1
1 II. interní klinika Lékařské fakulty MU a FN u sv. Anny, Brno, přednosta doc. MUDr. Miroslav Souček, CSc.
2 Oddělení steroidních hormonů Endokrinologického ústavu, Praha, ředitel doc. MUDr. Vojtěch Hainer, CSc.

Autoři popisují řídce se vyskytující případ kongenitální adrenální hyperplazie, parciálního defektu 17α-hydroxylázy u pacientky s hypertenzí, hypokalemií, poruchami menstruačního cyklu a sterilitou. Diagnóza byla stanovena na základě vyšetření steroidního spektra nativně a při stimulačních a supresních testech a CT-vyšetření. Po zavedené terapii dexametazonem došlo k úpravě krevního tlaku i iontogramu. Sdělení dokládá význam vyšetření celého steroidního spektra u nemocných s touto symptomatologií k vyloučení vzácnějších příčin endokrinní hypertenze.

Klíčová slova: kongenitální adrenální hyperplazie; endokrinní hypertenze; hypokalemie; defekt 17α-hydroxylázy

Congenital adrenal hyperplasia, defect of 17α-hydroxylase as a rare cause of hypertension and hypocalaemia

Authors describe infrequently occurring case of congenital adrenal hyperplasia, partial defect of 17α-hydroxylase in female patient with hypertension, hypocalaemia, menstrual cycle disorders and sterility. Diagnosis was established on the basis of native examination of steroid spectrum together with both stimulation and suppression tests and CT examination. After the treatment with dexamethason was established, the blood pressure and electrolyte levels reached the correction. This report supports the importance of the whole steroid spectrum examination in the patients with this symptomatology in order to eliminate rare causes of endocrine hypertension.

Keywords: congenital adrenal hyperplasia; endocrine hypertension; hypocalaemia; defect of 17α-hydroxylase

Vloženo: 11. březen 2004; Přijato: 14. duben 2004; Zveřejněno: 1. únor 2005  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Olšovská V, Šulcová J, Hondlová A, Šiprová H. Kongenitální adrenální hyperplazie, defekt 17α-hydroxylázy jako vzácná příčina hypertenze a hypokalemie. Vnitr Lek. 2005;51(2):226-230.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Hampl R, Stárka L. Současné možnosti steroidní laboratorní diagnostiky. DMEV 1999; 4: 206-211.
    2. Šulcová J, Stárka L. Adrenální enzymopatie s pozdním nástupem. In: Stárka L et al. Aktuální endokrinologie. Praha: Maxdorf 1999: 540-562.
    3. Procházková V, Lebl J et al. Klinická diagnostika pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií. Česko-slovenská pediatrie 1999; 10: 544-547.
    4. Costa-Santos M, Kater CE et al. Two prevalent CYP17 mutations and genotype-phenotype correlations in 24 Brazilian patients with 17-hydroxylase deficiency. Hum Genet 2004; 89: 95-96. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Van Den Akker EL, Koper JW et al. Differential inhibition of 17-hydroxylase an 17, 20-lyase activities by three movel missense CYP 17 mutations identified in patients with P450c17 deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87. 5714-5719. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Biglieri EG, Herron MA et al. 17-hydroxylation deficiency in man. J Clin Invest 1966; 45: 1946-1954. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Imai T, Yanase T et al. Canadian Mennonites and individuals residing in the Friesland region of The Netherlands share the same molecular basis of 17-hydroxylase deficiency. Hum Genet 1992; 89: 95-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Costa-Santos M., Kater, CE et al. Two intronic mutations cause 17-hydroxylase deficiency by disrupting splice acceptor sites: direct demonstration of abberant splicing and absent enzyme activity by expression of the entire CYP17 gene in HEK-293 cells. J Clin Metab 2004, 89, 43-48. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Kater CE, Biglieri EG. Disorders of steroid 17-hydroxylase deficiency. Endocrin Metab Clin North Am 1994; 23: 341-357. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Grumbach MM, Hughes IA et al. Disorders of sex differentiation. In: Larsen PR, Kronnenberg HM et al. Wiliams textbook of endocrinology. 10th ed. Philadelphia: WB Saunders 2003; 842-1002.
    11. Yanase T, Simpson ER et al. 17-hydroxylase/17,20 lyase deficiency: from clinical investigation to molecular definition. Endocrin Rev 1991; 12: 91-108. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Mendonca BB, Inacio M et al. Male pseudohermafroditism due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency. Diagnosis, psychological evaluation and management. Medicine 2000; 79: 299-309. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Rabinovici J, Blankstein J et al. In vitro fertilization and primary embryonic cleabage beta estradiol, are possible in 17-hydroxylase deficiency despite extremely intrafollicular 17-beta estradiol. J Clin Metab 1989; 68: 693-697. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Votava F, Kračmar P et al. Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplazie. Čes Slov pediatrie 2002; 12: 690-696.
    15. Lisá L. Nové poznatky o léčbě vrozené adrenální hyperplazie. Forum medicinae 2000; 2: 52-57.
    16. Ferrari P, Bianchetti M. Juvenile hypertension, the role of genetically altered steroid metabolism. Hormone research 2001; 5: 213-223. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Widimský J. Hypertenze. Praha: Triton 2002: 368-370.

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.