Slovo úvodem

Zdeněk Adam

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):7  

Představení histiocytárních chorob, o nichž pojednává toto supplementum časopisu Vnitřní lékařství

An overview of the histiocytic diseases that are a subject to this Vnitřní lékařství supplement

Z. Adam, Z. Adamová, M. Krejčí, L. Pour, P. Szturz

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):9-21  

Histiocytární choroby jsou velmi vzácné, jejich incidence není přesně zmapována, incidence histiocytózy z Langerhansových buněk se pohybuje kolem 1-2 případů na 1 milion obyvatel, incidence ostatních je podstatně menší. Do skupiny histiocytárních chorob patří Histiocytic sarcoma, histiocytóza z Langerhansových buněk, sarkom z Langerhansových buněk, sarkom z interdigitujících dendritických buněk, sarkom z folikulárních dendritických buněk, tumory z fibroblastických a retikulárních buněk, tumor z indeterminovaných dendritických buněk a skupina nemocí řazených do skupiny juvenilního xantogranulomu, do této kategorie patří také Erdheimova-Chesterova choroba....

Histiocytóza z Langerhansových buněk u dospělých

Langerhans cell histiocytosis in adults

C. Doberauer

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):22-26  

Histiocytóza z Langerhansových buněk u dospělých je vzácným onemocněním, které potenciálně může postihovat všechny orgány nebo při kterém může toto multiorgánové postižení chybět. Na našem pracovišti bylo léčeno 95 pacientů s histologicky potvrzenou LCH. V době stanovení diagnózy mělo onemocnění u více než 1/3 pacientů multisystémový charakter. Aktivita LCH se u přibližně 1/4 pacientů obnovila do 6 let (medián), obzvláště v dalších jednotlivých orgánech. Pro určení stupně závažnosti choroby a stanovení orgánového postižení je potřebná rozsáhlá diagnostika. K dispozici je řada léčebných možností, jak při postižení jednoho orgánu, tak pro léčbu systémové...

Histiocytóza z Langerhansových buněk z pohledu patologa

Langerhans cell histiocytosis: a pathologist view

R. Kodet, M. Mrhalová

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):27-38  

Histiocytóza z Langerhansových buněk je klinicko-patologickou jednotkou s variabilními klinickými a morfologickými nálezy. Její definice byla formulována na základě postupného rozpoznání 3 jednotek - chorob Hand-Schüller-Christianovy, Letterer-Siweovy a eozinofilního granulomu kostí. Později byly tyto jednotky sloučeny pod názvem histiocytóza X. S identifikací společného jmenovatele onemocnění - Langerhansových buněk - byl zaveden název histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH). V přehledu shrnujeme více než 100 let vývoje poznatků o LCH. Langerhansovy buňky lze rozpoznat na základě histopatologického vyšetření a ultrastrukturálním průkazem specifických...

Diagnostická patológia non-Langerhansových histiocytóz

Pathology of histiocytoses of non-Langerhans cell type

L. Plank

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):39-63  

Autor podáva prehľad o patológii non-Langerhansových histiocytóz, so zameraním na nádorové formy histiocytových ochorení podľa klasifikácie nádorov krvotvorných a lymfatických tkanív podľa SZO z roku 2008. Prehľad sa opiera o líniovo-špecifickú histogenetickú typizáciu histiocytových a dendritických buniek s rozlíšením histiocytov (makrofágov), myeloidných dendritických buniek a dendritických buniek stromálneho typu (mezenchýmového pôvodu). Nádory z týchto buniek sú rozdelené na histiocytový sarkóm, na sarkómy z interdigitujúcich, neurčených, dermálnych (intersticiálnych) a plazmocytoidných dendritických buniek a na sarkómy, resp. nádory z folikulových...

Histiocytóza z Langerhansových buněk u dětí a dospívajících

Langerhans cell histiocytosis in children and adolescents

H. Mottl

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):64-73  

Histiocytózy jsou vzácná onemocnění s velkou biologickou variabilitou a širokým spektrem klinických projevů. U dětí se nejčastěji vyskytuje histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH). V práci je podán přehled současných znalostí o epidemiologii, biologii, klinických projevech, diagnostických postupech a léčebných možnostech LCH. Zásadní prognostický význam má rozsah postižení - monosystémové onemocnění ve srovnání s postižením multisystémovým. U některých forem LCH je úloha léčby diskutabilní, u jiných je třeba agresivní onkologická terapie. Histiocytóza postihuje všechny věkové skupiny, avšak ve více než 50 % se vyskytuje u dětí do 15 let věku. Není...

Granulomatóza z Langerhansových buněk

Langerhans cell granulomatosis

J. Homolka, I. Haškovcová

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):74-75  

Granulomatóza z Langerhansových buněk je vzácné onemocnění neznámé etiologie, charakterizované infiltrací alveolárních sept aktivovanými Langerhansovými buňkami a eozinofilními granulocyty. Akumulace těchto buněk vede k tvorbě mnohočetných cystických útvarů. Postižení plic u dospělých se vyskytuje převážně samostatně, vzácněji v rámci systémového onemocnění s postižením skeletu nebo neurohypofýzy. Prognóza onemocnění u dospělých jedinců je většinou dobrá, u 80 % nemocných dochází k remisi nebo stabilizaci onemocnění spontánně nebo po kortikoterapii, pouze u 10-20 % pacientů dochází k progresi onemocnění s respiračním selháním.

Projevy histocytózy z Langerhansových buněk v ORL oblasti

Head and neck manifestation of Langerhans' cell histiocytosis

P. Smilek, M. Pažourková

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):76-84  

Oblast hlavy a krku bývá postižena až v 90 % případů nemocných s histiocytózou z Langerhansových buněk (LCH). Příznaky v oblasti hlavy a krku mohou být vůbec prvními příznaky u multisystémových forem. Podezření na LCH by měl vzbudit dlouhodobý výtok z ucha nereagující na antibiotickou léčbu, zvětšení mízních uzlin a tumory v orbitě. Multisystémová forma LCH se může vyskytnout u dospělých osob s osteolytickými lézemi lebky, které jsou sdruženy s endokrinologickými a/nebo neurologickými symptomy (např. centrální diabetes insipidus). Těžiště léčby u multisystémových forem spočívá spíše v chemoterapii a event. ozáření, chirurgická léčba má pouze paliativní...

Projevy histiocytózy z Langerhansových buněk v orofaciální oblasti

Langerhans cell histiocytosis (LCH) in orofacial region

A. Fassmann, L. Izakovičová Hollá, P. Augustín, J. Vokurka, J. Vaněk

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):85-90  

Histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH) je vzácné onemocnění neznámé patogeneze. Charakterizuje je intenzivní a abnormální proliferace histiocytů z kostní dřeně, tzv. Langerhansových buněk. Jde o chorobu projevující se širokým spektrem forem a závažností klinických projevů, která postihuje kosti, kůži, sliznice i vnitřní orgány. V kazuistice je popsáno 33leté sledování pacienta s chronickou difuzní formou LCH, tzv. nemocí Hand-Schüller-Christian. Nemocný měl kromě kožních projevů také infiltráty na sliznici dutiny ústní a osteolytické léze alveolárních kostí horní a dolní čelisti. Tyto nálezy pomohly upřesnit diagnózu LCH, na kterou měli dermatologové...

Histiocytóza z Langerhansových buněk - kožní aspekty onemocnění

Langerhans cell histiocytosis - cutaneous aspects of the disease

V. Vašků

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):91-93  

Histiocytóza z Langerhansových buněk je tumoriformním onemocněním. Představuje široké klinické spektrum zahrnující formy lokalizované a diseminované. Kožní projevy jsou u choroby velmi časté a mohou být její první manifestací. Nejčastěji je postižena oblast trupu a capillitia. Možné je postižení sliznic a nehtů. V léčbě kožních změn je zdůrazněn význam metody PUVA (fotochemoterapie) - a to nejlépe s celkově podávaným fotosenzibilizujícím psoralenem a zářením vymezené UVA oblasti. Tato terapie je některými autory považována za léčbu první volby u kožních symptomů.

Postižení CNS histiocytózou z Langerhansových buněk a Erdheimovou-Chesterovou nemocí. Přínos PET-CT vyšetření pro diagnostiku a vyhodnocení léčebné odpovědi

CNS sequelae in Langerhans cell histiocytosis and Erdheim-Chester disease. The importance of PET-CT for the diagnostics and evaluation of treatment response

Z. Adam, Z. Řehák, R. Koukalová, P. Szturz, L. Pour, M. Krejčí, T. Nebeský, J. Vaníček, R. Hájek, J. Mayer

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):94-104  

Na našem pracovišti registrujeme celkem 23 pacientů s histiocytózou z Langerhansových buněk (LCH) a 2 pacienty s Erdheimovou-Chesterovou nemocí. Z tohoto 25členného souboru má 8 pacientů některou z forem postižení CNS histiocytárním onemocněním. Čtyři pacienti z této osmičlenné skupiny byli na našem pracovišti konzultováni pro diabetes insipidus vzniklý v dospělosti. Provedli jsme u nich PET-CT vyšetření s cílem detekovat extrakraniální projevy té nemoci, která způsobila také diabetes insipidus. PET-CT vyšetření u všech těchto pacientů odhalilo extrakraniální patologické změny, z nichž byl odebrán materiál pro histologické vyšetření. Ve dvou...

Postižení plic u pacientů s multiorgánovou formou histiocytózy z Langerhansových buněk. Popis 8 pacientů a přehled literatury

Pulmonary involvement in patients with multiorgan Langerhans cell histiocytosis. Eight case studies and literature review

Z. Adam, T. Nebeský, P. Szturz, J. Neubauer, M. Krejčí, L. Pour, I. Hanke, M. Doubková, Z. Merta, R. Hájek, Z. Řehák, R. Koukalová, J. Mayer

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):105-122  

Plicní forma histiocytózy z Langerhansových buněk (Langerhans cell histiocytosis - LCH) se manifestuje dušností a kašlem bez výrazné expektorace, někdy je prvním příznakem spontánní pneumotorax. Nemoc je způsobena vznikem četných granulomů v terminálních bronchiolech, viditelných na CT s vysokým rozlišením (HRCT) jako noduly. V průběhu dalšího vývoje tyto noduly přecházejí přes kavitované noduly do silnostěnných a posléze tenkostěnných cyst. LCH může izolovaně postihovat plíce nebo současně více orgánů. Plicní forma LCH může kontinuálně progredovat anebo spontánně ustoupit. Léčba je indikována v případech, kdy je postižení plic součástí multisystémového...

Přínos PET-CT pro diagnostiku a sledování plicní formy histiocytózy z Langerhansových buněk

PET-CT in the diagnostics and monitoring of pulmonary Langerhans cell histiocytosis

Z. Adam, Z. Řehák, R. Koukalová, P. Szturz, L. Pour, M. Krejčí, P. Krupa, T. Nebeský, Z. Adamová, J. Mayer

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):123-130  

V souboru 7 pacientů s plicní formou LCH jsme se pokusili dokumentovat aktivitu plicní formy nemoci pomocí opakovaných PET-CT vyšetření. Malé rozměry plicních LCH infiltrátů v bronchiolech (plicních nodularit) neumožňují měřit přímo jejich aktivitu. Proto byla změřena hodnota SUV_max (maximum standardized uptake value) ve sférickém prostoru pravé plíce a hodnota SUV_max ve sférickém prostoru jater, což umožňuje programové vybavení těchto přístrojů. Pro vyjádření plicní aktivity histiocytózy z Langerhansových buněk byl pak použit poměr maximální aktivity naměřené v kulovitém objemu pravé plíce ku maximální aktivitě naměřené v kulovitém...

Přehled léčby histiocytózy z Langerhansových buněk u osob dospělého věku

An overview of the treatment of Langerhans cell histiocytosis in adult patients

Z. Adam, M. Krejčí, L. Pour, P. Szturz, R. Hájek

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):131-140  

Léčba histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH) se odvíjí od rozsahu nemoci. Pro lokalizované formy nemoci je stále základní léčbou chirurgický zákrok či ložisková aplikace glukokortikoidů. V případě postižení pouze kůže se používají: lokálně glukokortikoidy nebo tacrolimus a při neúspěchu celková léčba metotrexátem nebo thalidomidem či krátkodobá léčba metodou PUVA. Pro nemocné s generalizovaným postižením je základní léčbou kombinace vinblastinu s merkaptopurinem a prednisonem, v případě neúspěchu léčby založené na vinblastinu nebo v případě iniciální léčby agresivních forem lze použít kladribin již v léčbě první linie. Při neúspěchu...

Použití kladribinu v první linii léčby multifokální anebo multiorgánové formy histiocytózy z Langerhansových buněk u dospělých osob

Cladribine as the first line treatment in multifocal or multiorgan Langerhans cell histiocytosis in adult patients

Z. Adam, P. Szturz, J. Ďuraš, Z. Řehák, R. Koukalová, L. Pour, M. Krejčí, M. Navrátil, Z. Adamová, R. Hájek, J. Mayer

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):141-151  

Úvod:Klasickými léky pro léčbu histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH) je vinblastin a prednison. Velmi účinným lékem pro LCH je také kladribin. Zprvu byl používán v rámci léčby druhé a vyšší linie a dosahoval vysokého počtu léčebných odpovědí. Již v roce 2003 byla zveřejněna první zpráva o vynikajících výsledcích aplikace kladribinu v první léčebné linii. Na základě těchto zpráv a vlastních zkušeností s vysokou účinností kladribinu při jeho podání v druhé či vyšší léčebné linii používáme od roku 2003 kladribin nejen pro dospělé nemocné s relabující multifokální či multiorgánovou formou LCH, ale také v rámci léčby první linie multifokální...

Radioterapie histiocytózy z Langerhansových buněk

Radiotherapy of Langerhans' cell histiocytosis

P. Čoupek, P. Šlampa, I. Čoupková, J. Gombošová

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):152-156  

Histiocytóza z Langerhansových buněk je vzácně se vyskytující onemocnění, jehož incidence se udává 1-3 případy na milion obyvatel. Vzhledem ke vzácnosti tohoto onemocnění nejsou u něj přesně stanoveny diagnosticko-léčebné postupy. V léčbě solitárních ložisek se využívá chirurgická léčba nebo radioterapie, u víceložiskového nebo systémového postižení může být indikována lokální radioterapie v kombinaci se systémovou léčbou. Pouze největší radioterapeutická pracoviště mají zkušenosti s radioterapií histiocytózy z Langerhansových buněk. Jde o onemocnění velmi radiosenzitivní, takže k eliminaci lokálního nádorového infiltrátu stačí pouze nízké dávky záření....

Hemofagocytující lymfohistiocytóza

Hemophagocytic lymphohistiocytosis syndrome

M. Suková, E. Mejstříková, E. Vodičková, R. Špíšek, R. Formánková, D. Sumerauer, T. Freiberger, P. Sedláček, J. Starý

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):157-169  

Hemofagocytující lymfohistiocytóza (HLH) je heterogenní skupina onemocnění vznikajících na podkladě specifické vrozené nebo získané poruchy imunitního systému. Podkladem pro vznik syndromu HLH, typických klinických a laboratorních příznaků, je aktivace a nekontrolovaná proliferace T-lymfocytů a makrofágů provázená masivní produkcí cytokinů a hemofagocytární aktivitou makrofágů v lymforetikulárním systému a CNS. Typickými projevy HLH jsou horečka, hepatosplenomegalie a cytopenie s laboratorním obrazem: hypertriglyceridemie, hypofibrinogenemie a hemofagocytózy v kostní dřeni. Primární HLH představuje skupinu vzácných geneticky podmíněných primárních...

Erdheimova-Chesterova nemoc v obrazech

Erdheim-Chester disease in pictures

P. Szturz, Z. Adam, R. Koukalová, Z. Řehák, J. Neubauer, J. Prášek, M. Doubek, R. Hájek, J. Mayer

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):170-178  

Erdheimova-Chesterova choroba (ECD) je vzácné onemocnění ze skupiny "non-Langerhans cell" histiocytóz charakterizované proliferací pěnitých histiocytů (foamy histiocytes) a jejich infiltrací do různých tkání a orgánů, typicky dlouhých kostí dolních končetin. U pacientů s ECD bývají při vyšetření zobrazovacími metodami popisovány různé patologické změny včetně přítomnosti osteosklerózy, infiltrace hypofýzy, periaortální fibrózy (coated aorta) či fibrózy retroperitoneální, která připomíná Ormondovu chorobu. V této práci prezentujeme naši sbírku 83 snímků těchto a mnoha dalších zajímavých nálezů uspořádaných do 17 obrazů. Jsou zde publikována zobrazení...

Nekrobiotický xantogranulom - vzácná kožní komplikace u nemocného s mnohočetným myelomem

Necrobiotic xanthogranuloma - a rare cutaneous complication in a patient with multiple myeloma

L. Zahradová, Z. Adam, J. Feit, J. Stupalová, R. Koukalová, R. Hájek, J. Mayer

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):179-182  

Nekrobiotický xantogranulom je vzácné chronické kožní destruktivní granulomatózní onemocnění, jehož výskyt je spojován se současnou přítomností monoklonální gamapatie. Výskyt léze může být spojen se subjektivními symptomy jako pálení, pocit napětí či bolest. Vzhledem ke vzácnosti onemocnění není známa optimální léčba. Přes částečné léčebné úspěchy se onemocnění často znovu objevuje. V práci popisujeme případ 87letého pacienta s touto vzácnou kožní komplikací. Nemocného jsme sledovali od jeho 76 let pro monoklonální gamapatii nejasného významu, dlouhodobě stabilní. V březnu roku 2008 se objevilo nebolestivé zduření na levém předloktí, histologický závěr...

Leukemie z dendritických buněk CD4⁺56⁺, typ DC2

CD4⁺56⁺ leukemia from dendritic cells type DC2

M. Pevná, J. Kissová, M. Doubek, Z. Adam, M. Klabusay

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):183-187  

CD4⁺CD56⁺ malignity jsou vzácné hematologické nádory primárně postihující kůži se špatnou prognózou. I přes dobrou iniciální odpověď na chemoterapii dochází k časnému relapsu a prudké progresi a diseminaci onemocnění do kostní dřeně, periferní krve a lymfatických uzlin. Ačkoli byl zprvu původ nádorových buněk vzhledem k expresi znaku CD56 vztahován k NK buňkám, nové studie svědčí o odvození z prekurzorové plazmocytoidní dendritické buňky. Právě vzácná koexprese znaků CD4 a CD56 a nepřítomnost markerů specifických pro linie definuje tuto novou jednotku v poslední WHO-EORTC klasifikaci pro kožní lymfomy. Skupina s tímto imunofenotypem...

Systémová mastocytóza

Systemic mastocytosis

M. Doubek, T. Kozák, V. Vašků, P. Szturz, M. Tichá, L. Křen

Vnitr Lek 2010, 56(Suppl 2):188-194  

Systémová mastocytóza je heterogenní onemocnění charakterizované množením a akumulací patologických mastocytů v jednom nebo více orgánech. Mastocyty vychází z CD34⁺/KIT⁺ pluripotentních hematopoetických buněk z kostní dřeně. Mnoho dospělých nemocných s mastocytózou má v mastocytech aktivační mutaci genu pro receptor c-kit, nejčastěji D816V v tyrozinkinázové doméně. Fenotyp systémové mastocytózy je různorodý. Mnoho nemocných má kožní změny typu urticaria pigmentosa, které provází červenání kůže, křeče, bolesti břicha, průjem, bolesti kostí a hepatosplenomegalie. Zejména dospělí nemocní mají velmi často systémové postižení, které...